El síndrome de Marfan se produce por una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina 1, una proteína importante en el tejido conectivo. Esto causa una producción disfuncional o menos abundante de fibrilina 1. Los síntomas incluyen anomalías en la cabeza, ojos, corazón, vasos sanguíneos y extremidades como aracnodactilia. El diagnóstico se basa en criterios clínicos como el signo del pulgar de Steinberg y el tratamiento involucra medicamentos y cirugías.

1. SINDROME
DE
MARFAN

2. Fibrilina 1- FBN1
Gen FBN1 ubicado en 15q21, codifica la fibrilina 1, una proteína muy importante en
el tejido conectivo del cuerpo humano.

3. Síntesis de Fibrilina 1
+Se sintetiza primeramente como profibrilina y por la enzima proteolítica se
convierte en fibrilina 1.

4. ETIOLOGÍA
+¿Por qué se produce? Producción disfuncional o menos abundante de
fibrilina 1 por mutación del gen FBN1
+Autosómica dominante
Prevalencia
1 por cada 5,000 habitantes.

5. Manifestaciones clínicas
+ Cabeza y cara: Dolicocefalia, micrognatia, retrognatia.
+ Ojos: Enoftalmos, miopía, desprendimiento de retina, hipoplasia de iris, cataratas, luxación de cristalino
+ Boca: Dientes apiñados, paladar anormalmente alto y arqueado.
+ Corazón/Vasos sanguíneos: Insuficiencia cardiaca, dilatación de la aorta y arteria pulmonar, disección aórtica,
aneurisma aórtico ascendente.
+ Esquelético: Aranodactilia, extremidades largas, escoliosis.
+ Tórax: pectus excavatum, pectus carinatum, esternón con pectus asimetrico.
+ Musculatura: disminución de la masa muscular.
+ Piel: estrías.

7. Diagnostico
+Signo del pulgar o Steinberg
+Signo de Walker Murdoch
+Criterios de Ghent

8. Tratamiento
+Medicamentos para regular presión arterial y para el dolor
+Cirugías Oculares, vertebras, aorta, esternón.

9. Caso clínico
+ Masculino de 28 años, derivado de cardiología.
+ Madre y hermano con síntomas de Marfan, ambos fallecidos.
+ Anomalías encontradas:
Exploración física: Cráneo con occipucio prominente, en ojos microftalmos, paladar alto y amplio, cardiopatía,
abdomen con hernia umbilical, genital pelo púbico tanner 4, extremidades largas y delgadas, aracnodatilia en
manos y pies, signo del pulgar positivo.
Evaluación oftálmica: agudeza visual ojo derecho 20/200, agudeza visual ojo izquierdo 20/40, subluxación
bilateral del cristalino
Ecocardiograma: ligera dilatación del ventrículo izquierdo (54mm), dilatación de aorta ascendente (50mm).
Evaluación cardiología: aneurisma de la aorta ascendente, con insuficiencia valvular aórtica moderada,
insuficiencia mitral leve.

11. REFERENCIAS
Sandoval J, Saldarriaga W, Lourido C. Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1. IATREIA,
Turquia: Abril 2014, Volumen 27, P. 1-9
Perez-García G, Ornelas-Arana ML, Perez-Ornelas C, Perez-Ornelas G. Enfermedades raras del metabolismo.1ra ed.Jalisco:
Cuellar Ayala. 2023
Boyd K. ¿Qué es el síndrome de Marfan?. American academy of ophthalmology, Estados Unidos: 10 noviembre 2022.