UVM Clinica Medica Integral Sesion 15 Anomalias Craneofaciales
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UVM Campus Sur Ciudad de México Sede Coyoacán Licenciatura en Terapia de Audición y del Lenguaje Clínica Médica Integral Sesión 15 Anomalías Craneofaciales Video 1 https://www.youtube.com/watch?v=nbVC0CmUI8Y Video 2 https://www.youtube.com/watch?v=wFY_KPFS3LA Video 3 https://www.youtube.com/watch?v=ACx6P53nDDE
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- 1. Anomalías Craneofaciales Iris Ethel Rentería Solís
- 9. Recibiendo a un hijo con una anomalía craneofacial “Hay que operar ahora” ”Su niño tiene un síndrome” “Nació mal” “Debemos pasarlo a terapia intensiva: “No se sabe por qué pasa esto” “Va a usar aparatos” “¿Por qué está así?” “Así va a quedar” “¿Y eso cuánto va a costar?” “Alguien de los dos se va a tener que salir de trabajar” Cardiólogo “Es que me caí “Fue porque no te tomaste tus vitaminas” “No puede respirar solo” “Hay que trasladarlo a otro hospital para que lo operen allá” Anestesia “Insuficiencia mitral y tricuspídea” Cirujano Neonatólogo estando embarazada” “Tiene que verlo el genetista”
- 11. Funciones que pasan a un segundo término Audición Alimentación Descanso Crecimiento y Desarrollo Respiración Aprendizaje Habla y Expresión Dinámica familiar
- 12. Video 1
- 13. Desarrollo prenatal del aparato faríngeo 1. Masticación Audición 2. Expresión facial Deglución • Voz • Respiración • Protección de la vía aérea 1 2 3 4
- 14. Video 2
- 15. Detección de anomalías craneofaciales • Patrón de proporciones craneofaciales que no corresponde al esperado en población general • Sensación de “falta de armonía”
- 16. Síndromes craneofaciales Desórdenes de múltiples anomalías Asociación Múltiples anomalías congénitas que ocurren con una mayor frecuencia de la esperada estadísticamente. Secuencia Anomalía única Desórdenes secundarios Síndrome Cromosomopatías Genéticos Teratogénicos Mecánicos
- 17. Síndromes craneofaciales Vía Aérea Anatomía Reflejos protectores Permeabilidad 20% traqueostomía Vía aérea segura Obstrucción nasal Apnea obstructiva
- 19. Síndromes craneofaciales Alimentación Reflujo gastroesofágico y extraesofágico Deglución Habla y Lenguaje Articulación Resonancia Competencia velofaríngea Desarrollo y estimulación del lenguaje Audición Evaluación seriada Rehabilitación auditiva Función de Trompa de Eustaquio
- 20. CHARGE Asociación/Síndrome Autosómico dominante Asimetría de pares craneales Hipoacusia conductiva o neurosensorial (Mondini)
- 21. CHARGE
- 22. Pierre Robin Secuencia Micrognatia, glosoptosis y paladar hendido
- 23. Pierre Robin
- 24. Síndrome de Down
- 25. Síndrome de Down
- 28. Deleción Cromosoma 22 (22q11.2) CATCH-22 Cardiac defects Abnormal facies Thymic aplasia or hypoplasia Cleft palate Hypocalcemia Di George Micrognatia, paladar hendido, membrana laríngea, PCV, HC 45%, HNS 10%, malposición de carótidas Velocardiofacial (VCF) Paladar hendido 98% (secundario), hipotonía faríngea, platibasia, OMC 90% Opitz (G/BBB) Defectos en la línea media
- 29. DiGeorge
- 30. Opitz
- 31. Sinostosis Craneofacial Hipoplasia maxilar, braquicefalia (fusión de sutura coronal) 48% Traqueostomía Crouzon Proptosis, órbitas poco profundas, microcefalia. Paladar ojival, atresia nasofaríngea, 13% atresia CAE Apert Sindactilia simétrica, hipertelorismo, proptosis, puente nasal ancho, paladar ojival. 80% hipoacusia conductiva por fijación de cadena osicular. Paladar blando hendido. Pffeifer FGF1. Anomalías leves en dedos
- 33. Möebius Teratogénico (Talidomida) Parálisis congénita VI y VII Otras parálisis craneales (XII, X, IX, III, VIII, V, XI) Cara inexpresiva (“máscara”) Mirada horizontal bilateral, cierre palpebral incompleto Dificultad para succión y deglución Micrognatia Paladar hendido
- 34. Möebius
- 35. Disostosis Mandibulofacial Treacher Collins Mutación en gen TCOF1 Micro/retrognatia Hipoplasia malar y maxilar Hendiduras palpebrales con inclinación inferior Microtia/atresia Paladar hendido Hipoacusia (50%) Anormalidades en la vía aérea (40% traqueostomía) Nager Anormalidades en miembros
- 36. Treacher Collins
- 37. Espectro Oculo-Auriculo-Vertebral Goldenhar Autosómico recesivo. Asociado a deleción 22q11.2. Multifactorial. VACTERL (Anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones CV, fístula T-E, atresia esofágica, anormalidades renales y defectos en miembros) Anomalías Primer y Segundo Arcos faríngeos
- 38. Goldenhar
- 39. Abordaje de síndromes craneofaciales Problemas con la VÍA AÉREA Problemas con la ALIMENTACIÓN Anormalidades AURICULARES Micrognatia Retrognatia Paladar Hendido Hipoplasia mediofacial Problemas con RESPIRACIÓN Y ALIMENTACIÓN Atresia de coanas Hendidura Laríngea Paladar Hendido Neuropatía Craneal Membrana Laríngea Micrognatia Microtia Apéndices Preauriculares Pierre Robin Stickler Glosoptosis Down Beckwith-Weideman MPS CHARGE Opitz G/BBB Crouzon Apert Pffeifer Deleciones cromosoma 22 Möebius Treacher Collins Microsomía craneofacial Goldenhar
- 40. Abordaje Funcional Permeabilidad de la vía aérea y digestiva Función NM Inflamación Masticación Deglución Nutrición Habla Postura Equilibrio Visión Función sensorial Funciones ejecutivas Desarrollo personal Entorno familiar Ambiente social
- 42. Abordaje Multidisciplinario Endoscopía vía aérea superior e inferior Evaluación audiológica Terapia y estimulación del lenguaje Fisioterapia Evaluación genética Interconsultas Cirugía Reconstructiva, Ortognática y Maxilofacial Ortodoncia y Ortopedia Maxilar Psicología/Psiquiatría Endocrinología Oftalmología… etc.
- 43. Mensaje Final Abordaje multidisciplinario Elevado grado de sospecha por otras anormalidades o asociación sindrómica Rehabilitación funcional temprana Inclusión, respeto e integración
- 44. Video 3