ESTUDIO AUDIOLÓGICO EN UN CASO DE SÍNDROME DE X FRÁGIL
El Síndrome del Cromosoma X Frágil es la causa hereditaria, más frecuente de discapacidad intelectual y la segunda causa, después del síndrome de Down, de origen genético. Entre las manifestaciones clínicas más frecuentes pueden encontrarse otitis media recurrente y dismorfías faciales como las macrotias. Además suelen presentar problemas de aprendizaje, retrasos en el habla y el lenguaje y problemas de comportamiento como trastornos de déficit de atención e hiperactividad cuyos signos pueden interpretarse como consecuencias de un defecto auditivo. Se presenta un caso de una niña de 12 años de edad que nos llega referida de un centro de atención a familias de sordos y que ha sido diagnosticada con anterioridad de hipoacusia neurosensorial moderada bilateral. Desde hace un año es usuaria de prótesis auditivas las cuales usa regularmente. La otoscopia pone de manifiesto unas membranas timpánicas intactas bilateralmente. La audiometría tonal muestra una pérdida auditiva de 70 dB HL bilateralmente. Emisiones otoacúsitcas presentes en ambos oídos. Potenciales Evocaos Auditivos del Tronco Cerebral y de Estado Estable con umbrales fisiológicos dentro de la normalidad. La revisión de la adaptación protésica pone de manifiesto un ajuste compatible con una pérdida moderada. Se discuten las inconsistencias de los resultados obtenidos. Se revisan las pautas de tratamiento propuestas.
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- 1. ESTUDIO AUDIOLÓGICO EN UN CASO DE SINDROME DE X FRAGIL Franz Josef Zenker Castro X CONGRESO DE AEDA – SEVILLA – 3 Y 4 DE MAYO 2013X CONGRESO DE AEDA – SEVILLA – 3 Y 4 DE MAYO 2013
- 3. RASGOS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE X FRÁGIL • Trastorno del desarrollo intelectual. • Hiperactividad. • Problemas de atención. • Contacto visual escaso. • Habla reiterativa. • Articulaciones hiperextensibles. • Testículos grandes. • Orejas prominentes. • Bajo tono muscular.
- 4. CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE • Retraso en la aparición del habla. • Intensidad del habla más alta de lo normal. • Prosodia interrumpida y ecolalia • Articulación y pronunciación deficiente. • Omisiones o sustituciones de fonemas. • Dificultades en las interacciones comunicativas. • Habilidad escasa para mantener conversación.
- 5. Roberts, J., et al. (2005). Auditory brainstem responses in young males with Fragile X syndrome. JSLHR, 48(2), 494–500. CARACTERÍSTICAS AUDIOLÓGICAS Arinami, T., Sato, M., Nakajima, S., & Kondo, I. (1988). Auditory brain-stem responses in the fragile X syndrome. American Journal of Human Genetics, 43, 46–51. Wisniewski, K. E., Segan, S. M., Miezejeski, C. M., Sersen, E. A., & Rudelli, R. D. (1991). The fra(X) syndrome: Neurological, electrophysiological, and neuropathological abnormalities. American Journal of Medical Genetics, 38, 476–480. Miezejeski, C. M., Heaney, G., Belser, R., Brown, W. T., Jenkins, E. C., & Sersen, E. A. (1997). Longer brainstem auditory evoked response latencies of individuals with fragile X syndrome related to sedation. American Journal of Medical Genetics, 74, 167–171. Ferri, R., Bergonzi, P., Colognola, R. M., Musumeci, S. A., Sanfilippo, S., Tomassetti, P., & Viglianesi, A. (1986). Brainstem auditory evoked potentials in subjects with mental retardation and different karyotypes. In V. Gallai (Ed.), Maturation of the CNS and evoked potentials (pp. 369–374). Amsterdam: Elsevier.
- 7. • Diagnóstico Neurológico: Sindorme de X Frágil. • Déficit Cognitivo Leve no progresivo, vocabulario escaso, dificultades en la adquisición de la lectoescritura y en el razonamiento lógico matemático. Déficit de atención sin hiperactividad. • No antecedentes familiares de hipoacusia. • Diagnóstico ORL: Hipoacúsia Moderada Bilateral, mixta del OI y Neurosensorial del OD. • Adaptada con audífonos miniBTE bilaterales. INFORMES PREVIOS
- 9. ADPTACIÓN AUDIOPROTÉSICAADPTACIÓN AUDIOPROTÉSICA Acoplador: Molde Biopor Concha Tipo: mini BTE Marca: Oticon Modelo: Ino (OD) / Ino Pro (OI) Método de prescripción: DSL V pediátrico OSPL90: 121 dB SPL (2cc) FULL ON GAIN: 53 dB (2cc)
- 18. VIDEO
- 19. Conclusiones TEST AUDITIVO RESULTADO EOAE OK DPOAE OK TIMP Ok AUDIO FAIL LOGO FAIL PEATC OK PEAee OK
- 20. Conclusiones • La presencia de DPOAE/REF IPSI y CONTRA/ABR y ASSR normales indica la integridad coclear y de las vías auditivas, en las BF. • Existe una falta de convergencia entre las pruebas fisiológicas y funcionales. • Diagnóstico de Non Organic Hearing Loss (NOHL)
- 21. GRACIASGRACIAS
Notas del editor
- El Síndrome de X Frágil está causado por una mutación del gen FMR1 situado en el cromosoma X. Todos tenemos 23 pares de cromosomas. El sexo viene determinado por uno de estos pares. Son los llamados cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Este síndrome sigue un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X Las mujeres que heredan un cromosoma X con el gen FMR-1 anormal tienen otro cromosoma X con un gen normal, por ello este síndrome es menos frecuente en mujeres y cuando se da es menos grave. Sin embargo, los varones al tener un solo cromosoma X, si éste presenta el gen anormal, el paciente presenta unos síntomas más severos. 1 de cada 250 mujeres y uno de cada 800 varones es portador de la enfermedad y 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6000 mujeres la padecen. El 80% de los afectados está por diagnosticar Es el segundo sindrome hereditario más frecuente después del sindrome de Down causante de retraso mental. Trastorno del desarrollo intelectual. Como vemos en esta diapositiva su trasmisión está ligada al sexo A diferencia del Sindrome de Down las personas que padecen este sindrome son detectadas tardiamente toda vez que el fenotipo no es tan evidente y los sintomas desde el punto de vista cognitivo conductual no son un problema hasta aproximadamente los 6 años.