La talasemia consiste en una serie de enfermedades hereditarias de la sangre. Cada año nacen en todo el mundo alrededor de 100.000 niños gravemente enfermos de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Oriente Medio y del sur de Asia y del África profunda.
El documento describe tres enfermedades huérfanas: la esclerodermia, que causa acumulación de colágeno en la piel y órganos; la talasemia, un trastorno sanguíneo hereditario que causa anemia; y el síndrome de Laron, un enanismo causado por mutaciones en el gen del receptor de hormona de crecimiento que causa baja estatura y otros síntomas físicos. Cada enfermedad describe sus causas, síntomas, y otros detalles relevantes.
Este documento resume las principales características de las enfermedades hereditarias. Algunas enfermedades como la diabetes, la hipertensión arterial y el cáncer de colon se heredan genéticamente a través de la predisposición más que la enfermedad en sí. Las alteraciones genéticas más comunes incluyen la sordomudez, la miopía, el enanismo y el daltonismo. Las anomalías cromosómicas como las monosomías y trisomías también pueden transmitirse hereditariamente y causar síndromes como
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones genéticas que pueden causar enfermedades congénitas o hereditarias. Explica que alrededor del 5% de los recién nacidos sufren algún tipo de enfermedad relacionada con mutaciones genéticas. Las alteraciones pueden ser monogénicas, cromosómicas o multifactoriales. Incluye tablas con ejemplos de enfermedades monogénicas autosómicas dominantes y recesivas, así como ligadas al sexo. El objetivo es ampliar el conocimiento sobre las bases gen
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos que produce hemoglobina anormal, causando dolor e incluso daños a los órganos debido a problemas en la irrigación sanguínea. Los síntomas pueden incluir anemia, episodios de dolor, problemas en manos y pies, retraso en el crecimiento y problemas de visión, aunque varían de persona a persona. No es contagiosa y existe un 50% de probabilidad de que los hijos de padres portadores la hereden. Aunque existe un riesgo alto
Este documento describe diferentes tipos de enfermedades hereditarias, incluyendo enfermedades autosómicas dominantes y recesivas, enfermedades ligadas al sexo como la hemofilia y la distrofia muscular, y enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down y el síndrome de Turner. Explica cómo se transmiten estas enfermedades y sus características principales.
El documento describe la herencia multifactorial, donde los caracteres cuantitativos como la estatura son influenciados por la acción de varios genes de forma igualitaria y aditiva. También explica que muchas enfermedades comunes como la diabetes, hipertensión y cáncer tienen factores genéticos y ambientales que influyen en su aparición.
Este documento describe diferentes tipos de enfermedades hereditarias, incluyendo enfermedades monogénicas como la autosómica recesiva, autosómica dominante y ligada al cromosoma X. También describe anomalías cromosómicas como alteraciones numéricas y estructurales, así como anomalías cromosómicas somáticas. Explica conceptos como la herencia mitocondrial y describe síntomas y características de varias enfermedades hereditarias como la fenilcetonuria y las talasemias.
El documento describe tres enfermedades huérfanas: la esclerodermia, que causa acumulación de colágeno en la piel y órganos; la talasemia, un trastorno sanguíneo hereditario que causa anemia; y el síndrome de Laron, un enanismo causado por mutaciones en el gen del receptor de hormona de crecimiento que causa baja estatura y otros síntomas físicos. Cada enfermedad describe sus causas, síntomas, y otros detalles relevantes.
Este documento resume las principales características de las enfermedades hereditarias. Algunas enfermedades como la diabetes, la hipertensión arterial y el cáncer de colon se heredan genéticamente a través de la predisposición más que la enfermedad en sí. Las alteraciones genéticas más comunes incluyen la sordomudez, la miopía, el enanismo y el daltonismo. Las anomalías cromosómicas como las monosomías y trisomías también pueden transmitirse hereditariamente y causar síndromes como
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones genéticas que pueden causar enfermedades congénitas o hereditarias. Explica que alrededor del 5% de los recién nacidos sufren algún tipo de enfermedad relacionada con mutaciones genéticas. Las alteraciones pueden ser monogénicas, cromosómicas o multifactoriales. Incluye tablas con ejemplos de enfermedades monogénicas autosómicas dominantes y recesivas, así como ligadas al sexo. El objetivo es ampliar el conocimiento sobre las bases gen
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos que produce hemoglobina anormal, causando dolor e incluso daños a los órganos debido a problemas en la irrigación sanguínea. Los síntomas pueden incluir anemia, episodios de dolor, problemas en manos y pies, retraso en el crecimiento y problemas de visión, aunque varían de persona a persona. No es contagiosa y existe un 50% de probabilidad de que los hijos de padres portadores la hereden. Aunque existe un riesgo alto
Este documento describe diferentes tipos de enfermedades hereditarias, incluyendo enfermedades autosómicas dominantes y recesivas, enfermedades ligadas al sexo como la hemofilia y la distrofia muscular, y enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down y el síndrome de Turner. Explica cómo se transmiten estas enfermedades y sus características principales.
El documento describe la herencia multifactorial, donde los caracteres cuantitativos como la estatura son influenciados por la acción de varios genes de forma igualitaria y aditiva. También explica que muchas enfermedades comunes como la diabetes, hipertensión y cáncer tienen factores genéticos y ambientales que influyen en su aparición.
Este documento describe diferentes tipos de enfermedades hereditarias, incluyendo enfermedades monogénicas como la autosómica recesiva, autosómica dominante y ligada al cromosoma X. También describe anomalías cromosómicas como alteraciones numéricas y estructurales, así como anomalías cromosómicas somáticas. Explica conceptos como la herencia mitocondrial y describe síntomas y características de varias enfermedades hereditarias como la fenilcetonuria y las talasemias.
La hemofilia es un trastorno hereditario en el que la sangre no se coagula normalmente debido a la deficiencia de ciertos factores de coagulación. Esto puede causar hemorragias externas e internas prolongadas que afectan principalmente a los hombres. No tiene cura, pero se controla mediante terapia de reemplazo con los factores de coagulación deficientes.
Las enfermedades hereditarias pueden ser monogénicas, causadas por mutaciones en un solo gen; poligénicas, causadas por la combinación de factores genéticos y ambientales; o debidas a alteraciones cromosómicas. Las enfermedades monogénicas se transmiten según patrones mendelianos y incluyen trastornos como la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington. Las poligénicas siguen patrones más complejos y representan trastornos comunes como la diabetes y el cáncer. Algunas enfer
Este documento define la anemia y proporciona criterios diagnósticos y de clasificación. Explica que la anemia ocurre cuando los niveles de hemoglobina son inferiores a ciertos valores según la edad, sexo y estado. Las anemias se clasifican como microcíticas, normocíticas o macrocíticas dependiendo del tamaño de los glóbulos rojos, y pueden deberse a deficiencias de hierro, ácido fólico, vitamina B12, problemas hematológicos o no hematológicos. Finalmente,
La anemia por falta de hierro es común en la adolescencia debido al aumento de la masa de glóbulos rojos y las pérdidas menstruales en mujeres. Los adolescentes a menudo tienen dietas pobres que no satisfacen sus altos requerimientos de hierro. La anemia se diagnostica mediante exámenes de sangre y se trata con suplementos orales de hierro durante al menos 6 meses. Es importante educar a los adolescentes y sus padres sobre hábitos alimenticios saludables ricos en hierro para prevenir y tratar la anemia.
Este documento trata sobre el manejo de la anemia. Resume los principales órganos y etapas de la hematopoyesis, la composición de la sangre, y define la anemia según la OMS. Luego describe la epidemiología de la anemia a nivel mundial, los exámenes de laboratorio para el diagnóstico, y clasifica la anemia según criterios morfológicos, fisiológicos y de instauración. Finalmente, detalla el enfoque diagnóstico incluyendo tratamiento de prueba con hierro y aspectos a consider
La anemia se produce por pérdida de sangre, eritropoyesis disminuida o hemolisis, y causa taquicardia, hipoxia celular y aumento de la viscosidad sanguínea. La anemia perniciosa es causada por falta de absorción de vitamina B12, mientras que la leucemia mieloide aguda es el resultado de daños genéticos que provocan el crecimiento anormal de células mieloides en la médula ósea y deficiencia de glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos
La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria de la sangre causada por un error genético que hace que los glóbulos rojos tomen una forma de hoz, obstruyendo los vasos sanguíneos y causando dolor, especialmente en personas de ascendencia africana o hispana. Los síntomas incluyen dolor en cualquier parte del cuerpo, fatiga, fiebre y daño a órganos como el hígado, corazón y riñones. No tiene cura pero se trata con medicamentos para el dolor y transfusiones
El documento describe el síndrome anémico, definiéndolo como una reducción de la hemoglobina y hematocrito por debajo de los valores normales. Explica que las manifestaciones clínicas son inespecíficas y que más del 50% de los casos son asintomáticos. Además, señala que la anemia ferropénica es la causa más frecuente de anemia en la edad pediátrica. Finalmente, detalla los factores de riesgo, signos, síntomas, diagnóstico y tratamiento de la anemia
Los lazos familiares pueden transmitir condiciones genéticas de padres a hijos. Diez de los trastornos hereditarios más comunes incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Down, la distrofia muscular de Duchenne, la anemia de células falciformes, la enfermedad celíaca, la distrofia muscular de Becker, el síndrome de Noonan, las talasemias y el síndrome de Bloom. Estos trastornos a menudo se presentan en ciertas etnias y pueden
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas. Explica que son enfermedades producidas durante el desarrollo embrionario o por defectos hereditarios, y pueden afectar cromosomas enteros o genes. Describe varias enfermedades cromosómicas como los síndromes de Down, Turner y Klinefelter. También habla sobre enfermedades génicas como la fibrosis quística y la fenilcetonuria, y menciona tratamientos de terapia génica. Finalmente, incluye secciones de bibliografía
La anemia ferropénica ocurre cuando hay ausencia de hierro necesario para producir hemoglobina. Normalmente el cuerpo tiene reservas de hierro de los glóbulos rojos reciclados, pero la anemia ferropénica constituye el 90% de las anemias infantiles. La anemia megaloblástica se caracteriza por glóbulos rojos muy grandes con contenido incompleto, lo que causa menor producción y vida útil. La anemia por déficiencia de folato es una anemia megaloblástica causada por falta de ácido fólico en la
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas, las cuales son defectos presentes desde el nacimiento adquiridos durante la gestación y pueden ser de origen genético o ambiental. Explica que las enfermedades congénitas incluyen problemas como bajo peso al nacer y malformaciones. También describe las causas de las enfermedades congénitas, que son desconocidas en el 60-70% de los casos pero también pueden deberse a factores genéticos o ambientales como infecciones, drogas o productos químicos.
descripción de forma generalizada de las enfermedades congénitas, su detección, tratamientos,factores de riesgo, como afectan al enfermo y un ejemplo de cardiopatía congénita y links de vídeos relacionados
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
La talasemia es un grupo de anemias hereditarias causadas por mutaciones en los genes que codifican las cadenas de hemoglobina, la cual transporta oxígeno en la sangre. Existen dos tipos principales dependiendo de si la cadena alfa o beta se ve afectada. Los síntomas varían dependiendo de la gravedad pero pueden incluir fatiga, ictericia, dificultad respiratoria y agrandamiento del bazo. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y pruebas genéticas, y la prevención es pos
Este documento describe las enfermedades congénitas, que son anomalías presentes desde el nacimiento debido a defectos durante la gestación. Pueden deberse a factores genéticos, ambientales como radiación, químicos o infecciones. Es necesario un diagnóstico temprano y tratamiento para prevenir lesiones irreversibles. Algunas se heredan a través de genes dominantes o recesivos de los padres. El diagnóstico prenatal mediante pruebas en el líquido amniótico y cordón umbilical puede detectar algunas anomalías.
Este documento presenta información sobre la fisiopatología de la anemia en recién nacidos y adultos mayores. En recién nacidos, la anemia puede ser fisiológica o patológica, causada por enfermedades hemolíticas o hemorragias. En adultos mayores, la anemia es un problema creciente debido al envejecimiento de la reserva hematopoyética y factores inflamatorios, a pesar de que la eritropoyetina sigue siendo el principal tratamiento.
La talasemia es una enfermedad hereditaria que causa anemia. Los niños con talasemia suelen nacer sanos pero desarrollan anemia entre los 6 meses y 2 años si no son diagnosticados y tratados, y la mayoría muere de anemia o infecciones en los primeros años de vida. El tratamiento con transfusiones de sangre periódicas y quelantes de hierro puede mejorar la salud a corto plazo pero conlleva efectos secundarios a largo plazo debido a la sobrecarga de hierro. Con un tratamiento temprano y continuo,
El documento describe diferentes enfermedades genéticas del ser humano, incluyendo la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la anemia falciforme, la enfermedad de Tay-Sachs, la herencia poligénica, características ligadas al sexo, el albinismo, aneuploidias en los autosomas y el síndrome de Down. Explica las causas y características de cada enfermedad genética.
La talasemia es un grupo de trastornos hereditarios de la sangre que causan anemia debido a una producción deficiente de hemoglobina. Existen dos tipos principales, talasemia alfa y beta, dependiendo de si hay un defecto en el gen de la globina alfa o beta. La talasemia mayor es la forma más grave con glóbulos rojos pequeños e hipocrómicos, mientras que la talasemia menor causa una anemia leve con glóbulos rojos de diversas formas. Ambos tipos se heredan de los padres portadores del gen defectu
Este documento resume diferentes tipos de anomalías cromosómicas y desórdenes genéticos en humanos, incluyendo síndromes causados por cromosomas extras o faltantes, enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X como la hemofilia y distrofia muscular, y desórdenes dominantes como la enfermedad de Huntington. Explica cómo estas condiciones se heredan y manifiestan a nivel molecular y fenotípico.
La hemofilia es un trastorno hereditario en el que la sangre no se coagula normalmente debido a la deficiencia de ciertos factores de coagulación. Esto puede causar hemorragias externas e internas prolongadas que afectan principalmente a los hombres. No tiene cura, pero se controla mediante terapia de reemplazo con los factores de coagulación deficientes.
Las enfermedades hereditarias pueden ser monogénicas, causadas por mutaciones en un solo gen; poligénicas, causadas por la combinación de factores genéticos y ambientales; o debidas a alteraciones cromosómicas. Las enfermedades monogénicas se transmiten según patrones mendelianos y incluyen trastornos como la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington. Las poligénicas siguen patrones más complejos y representan trastornos comunes como la diabetes y el cáncer. Algunas enfer
Este documento define la anemia y proporciona criterios diagnósticos y de clasificación. Explica que la anemia ocurre cuando los niveles de hemoglobina son inferiores a ciertos valores según la edad, sexo y estado. Las anemias se clasifican como microcíticas, normocíticas o macrocíticas dependiendo del tamaño de los glóbulos rojos, y pueden deberse a deficiencias de hierro, ácido fólico, vitamina B12, problemas hematológicos o no hematológicos. Finalmente,
La anemia por falta de hierro es común en la adolescencia debido al aumento de la masa de glóbulos rojos y las pérdidas menstruales en mujeres. Los adolescentes a menudo tienen dietas pobres que no satisfacen sus altos requerimientos de hierro. La anemia se diagnostica mediante exámenes de sangre y se trata con suplementos orales de hierro durante al menos 6 meses. Es importante educar a los adolescentes y sus padres sobre hábitos alimenticios saludables ricos en hierro para prevenir y tratar la anemia.
Este documento trata sobre el manejo de la anemia. Resume los principales órganos y etapas de la hematopoyesis, la composición de la sangre, y define la anemia según la OMS. Luego describe la epidemiología de la anemia a nivel mundial, los exámenes de laboratorio para el diagnóstico, y clasifica la anemia según criterios morfológicos, fisiológicos y de instauración. Finalmente, detalla el enfoque diagnóstico incluyendo tratamiento de prueba con hierro y aspectos a consider
La anemia se produce por pérdida de sangre, eritropoyesis disminuida o hemolisis, y causa taquicardia, hipoxia celular y aumento de la viscosidad sanguínea. La anemia perniciosa es causada por falta de absorción de vitamina B12, mientras que la leucemia mieloide aguda es el resultado de daños genéticos que provocan el crecimiento anormal de células mieloides en la médula ósea y deficiencia de glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos
La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria de la sangre causada por un error genético que hace que los glóbulos rojos tomen una forma de hoz, obstruyendo los vasos sanguíneos y causando dolor, especialmente en personas de ascendencia africana o hispana. Los síntomas incluyen dolor en cualquier parte del cuerpo, fatiga, fiebre y daño a órganos como el hígado, corazón y riñones. No tiene cura pero se trata con medicamentos para el dolor y transfusiones
El documento describe el síndrome anémico, definiéndolo como una reducción de la hemoglobina y hematocrito por debajo de los valores normales. Explica que las manifestaciones clínicas son inespecíficas y que más del 50% de los casos son asintomáticos. Además, señala que la anemia ferropénica es la causa más frecuente de anemia en la edad pediátrica. Finalmente, detalla los factores de riesgo, signos, síntomas, diagnóstico y tratamiento de la anemia
Los lazos familiares pueden transmitir condiciones genéticas de padres a hijos. Diez de los trastornos hereditarios más comunes incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Down, la distrofia muscular de Duchenne, la anemia de células falciformes, la enfermedad celíaca, la distrofia muscular de Becker, el síndrome de Noonan, las talasemias y el síndrome de Bloom. Estos trastornos a menudo se presentan en ciertas etnias y pueden
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas. Explica que son enfermedades producidas durante el desarrollo embrionario o por defectos hereditarios, y pueden afectar cromosomas enteros o genes. Describe varias enfermedades cromosómicas como los síndromes de Down, Turner y Klinefelter. También habla sobre enfermedades génicas como la fibrosis quística y la fenilcetonuria, y menciona tratamientos de terapia génica. Finalmente, incluye secciones de bibliografía
La anemia ferropénica ocurre cuando hay ausencia de hierro necesario para producir hemoglobina. Normalmente el cuerpo tiene reservas de hierro de los glóbulos rojos reciclados, pero la anemia ferropénica constituye el 90% de las anemias infantiles. La anemia megaloblástica se caracteriza por glóbulos rojos muy grandes con contenido incompleto, lo que causa menor producción y vida útil. La anemia por déficiencia de folato es una anemia megaloblástica causada por falta de ácido fólico en la
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas, las cuales son defectos presentes desde el nacimiento adquiridos durante la gestación y pueden ser de origen genético o ambiental. Explica que las enfermedades congénitas incluyen problemas como bajo peso al nacer y malformaciones. También describe las causas de las enfermedades congénitas, que son desconocidas en el 60-70% de los casos pero también pueden deberse a factores genéticos o ambientales como infecciones, drogas o productos químicos.
descripción de forma generalizada de las enfermedades congénitas, su detección, tratamientos,factores de riesgo, como afectan al enfermo y un ejemplo de cardiopatía congénita y links de vídeos relacionados
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
La talasemia es un grupo de anemias hereditarias causadas por mutaciones en los genes que codifican las cadenas de hemoglobina, la cual transporta oxígeno en la sangre. Existen dos tipos principales dependiendo de si la cadena alfa o beta se ve afectada. Los síntomas varían dependiendo de la gravedad pero pueden incluir fatiga, ictericia, dificultad respiratoria y agrandamiento del bazo. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y pruebas genéticas, y la prevención es pos
Este documento describe las enfermedades congénitas, que son anomalías presentes desde el nacimiento debido a defectos durante la gestación. Pueden deberse a factores genéticos, ambientales como radiación, químicos o infecciones. Es necesario un diagnóstico temprano y tratamiento para prevenir lesiones irreversibles. Algunas se heredan a través de genes dominantes o recesivos de los padres. El diagnóstico prenatal mediante pruebas en el líquido amniótico y cordón umbilical puede detectar algunas anomalías.
Este documento presenta información sobre la fisiopatología de la anemia en recién nacidos y adultos mayores. En recién nacidos, la anemia puede ser fisiológica o patológica, causada por enfermedades hemolíticas o hemorragias. En adultos mayores, la anemia es un problema creciente debido al envejecimiento de la reserva hematopoyética y factores inflamatorios, a pesar de que la eritropoyetina sigue siendo el principal tratamiento.
La talasemia es una enfermedad hereditaria que causa anemia. Los niños con talasemia suelen nacer sanos pero desarrollan anemia entre los 6 meses y 2 años si no son diagnosticados y tratados, y la mayoría muere de anemia o infecciones en los primeros años de vida. El tratamiento con transfusiones de sangre periódicas y quelantes de hierro puede mejorar la salud a corto plazo pero conlleva efectos secundarios a largo plazo debido a la sobrecarga de hierro. Con un tratamiento temprano y continuo,
El documento describe diferentes enfermedades genéticas del ser humano, incluyendo la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la anemia falciforme, la enfermedad de Tay-Sachs, la herencia poligénica, características ligadas al sexo, el albinismo, aneuploidias en los autosomas y el síndrome de Down. Explica las causas y características de cada enfermedad genética.
La talasemia es un grupo de trastornos hereditarios de la sangre que causan anemia debido a una producción deficiente de hemoglobina. Existen dos tipos principales, talasemia alfa y beta, dependiendo de si hay un defecto en el gen de la globina alfa o beta. La talasemia mayor es la forma más grave con glóbulos rojos pequeños e hipocrómicos, mientras que la talasemia menor causa una anemia leve con glóbulos rojos de diversas formas. Ambos tipos se heredan de los padres portadores del gen defectu
Este documento resume diferentes tipos de anomalías cromosómicas y desórdenes genéticos en humanos, incluyendo síndromes causados por cromosomas extras o faltantes, enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X como la hemofilia y distrofia muscular, y desórdenes dominantes como la enfermedad de Huntington. Explica cómo estas condiciones se heredan y manifiestan a nivel molecular y fenotípico.
Las talasemias son defectos genéticos hereditarios que causan una producción deficiente de las cadenas alfa o beta de la hemoglobina, resultando en anemia. Los síntomas van desde leves en las formas menores a graves como mortalidad infantil en las formas mayores. El tratamiento implica transfusiones regulares de sangre y suplementos de hierro, aunque el trasplante de médula ósea puede curar la enfermedad en algunos casos.
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre que causa anemia crónica y episodios de dolor agudo. Se debe a un gen defectuoso que hace que la hemoglobina en los glóbulos rojos tome una forma alargada y rígida, obstruyendo los vasos sanguíneos y privando a los órganos de oxígeno. Esto puede causar daño a largo plazo a órganos como los pulmones, el cerebro y el bazo, así como síntomas como fatiga, palidez e infe
1) La mayoría de las anemias durante el embarazo son causadas por deficiencia de hierro. El embarazo aumenta la demanda de hierro de la madre y el feto. 2) Las anemias durante el embarazo pueden causar fatiga en la madre, riesgo de infecciones, y problemas para el feto como bajo peso al nacer. 3) Se recomienda que todas las embarazadas tomen suplementos de hierro y ácido fólico y se realicen exámenes de sangre regulares para detectar y tratar la anemia
Las talasemias son trastornos hereditarios caracterizados por la producción anormal de hemoglobina que causan disminución en su producción y destrucción excesiva de los glóbulos rojos. Las talasemias beta se deben a mutaciones en la cadena beta de la globina y pueden manifestarse como forma mayor o menor dependiendo de si se heredan de uno o ambos padres.
La talasemia es un grupo de anemias hereditarias causadas por mutaciones en los genes que codifican las cadenas de hemoglobina, la cual transporta oxígeno en la sangre. Existen dos tipos principales dependiendo de si la cadena alfa o beta está afectada. Los síntomas varían de leves a graves y pueden incluir fatiga, ictericia, agrandamiento del bazo. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y genéticos. Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre, suplementos de hierro y
Resumen de trastornos de herencia dominante y recesivamnilco
Este documento describe diferentes trastornos genéticos mendelianos, clasificados como autosómicos dominantes o recesivos. En los dominantes, un alelo afectado es suficiente para causar la enfermedad, mientras que en los recesivos se requieren dos alelos afectados. Se detallan varios trastornos que afectan diversos sistemas como el nervioso, urinario, gastrointestinal, hematopoyético, esquelético y metabólico; describiendo en cada caso la herencia, síntomas y exámenes característicos.
La anemia se define como una disminución de la concentración de hemoglobina en la sangre que se acompaña de una reducción del hematocrito y del número de glóbulos rojos. Las anemias pueden ser causadas por una pérdida excesiva de sangre, una disminución en la producción de glóbulos rojos o un aumento en la destrucción de los mismos. Los síntomas incluyen cansancio, palidez y dificultad para respirar. Las anemias se clasifican según su mecanismo de producción (fitop
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que genera una forma anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. Esto causa que los glóbulos rojos tomen una forma de media luna, lo que puede provocar crisis de dolor, anemia, secuestro esplénico, derrame cerebral y otras complicaciones. El tratamiento incluye medicamentos para el dolor, antibióticos para prevenir infecciones, hidroxicarbamida y trasplante de células madre en algunos casos.
Este documento describe la anemia, incluyendo su definición, causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. La anemia se define como una reducción de eritrocitos en la sangre que no satisface las necesidades del organismo. La anemia por deficiencia de hierro es la forma más común. Los síntomas incluyen palidez, fatiga y bajo rendimiento. El diagnóstico se realiza mediante exámenes de sangre. El tratamiento consiste en suplementos de hierro y una dieta rica en este mineral.
El documento resume las características de la leucemia linfoblástica aguda (LLA), incluyendo que se origina de una única célula progenitora B o T, causa supresión de la hematopoyesis debido a la proliferación de blastos en la médula ósea, y puede acumularse extramedularmente. También discute factores de riesgo genéticos y ambientales, síntomas, hallazgos en exámenes de laboratorio e inmunofenotipado para el diagnóstico.
Este documento describe las enfermedades monogénicas y los diferentes tipos de alteraciones genéticas que pueden causar enfermedades congénitas o hereditarias. Explica las enfermedades autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al sexo, y proporciona ejemplos como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la hemofilia y la distrofia muscular. También discute factores como la penetrancia y expresividad que pueden afectar el modelo de herencia de las enfermedades monogénicas.
La progeria es una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento prematuro en niños. Se caracteriza por una mutación en el gen LMNA que provoca una proteína defectuosa que desestabiliza el núcleo celular y acelera el proceso de envejecimiento. Los síntomas incluyen bajo crecimiento, pérdida de cabello y grasa corporal, y enfermedades cardiovasculares. La mayoría de los pacientes fallecen alrededor de los 13 años de edad. Actualmente no existe un tratamiento especí
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen de la hemoglobina que produce glóbulos rojos anormales en forma de media luna. Esto ocasiona crisis dolorosas, anemia y puede dañar órganos vitales. Afecta principalmente a personas de África, el Caribe y Medio Oriente. No tiene cura, pero se pueden tratar los síntomas y prevenir complicaciones a través de exámenes regulares, vacunas, medicamentos y estilo de vida saludable.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la deficiencia de los factores de coagulación VIII o IX. Provoca sangrados prolongados espontáneos o tras lesiones menores. Se transmite a través de los genes ligados al cromosoma X, por lo que los hombres son los que suelen padecerla. El tratamiento consiste en reponer el factor faltante mediante terapia intravenosa.
Este documento presenta un protocolo sobre el diagnóstico y tratamiento de la anemia durante el embarazo y el puerperio del Centro de Medicina Fetal y Neonatal de Barcelona. Describe las principales causas de anemia durante el embarazo, incluidas las anemias por déficit de hierro, ácido fólico y vitamina B12, así como las hemoglobinopatías. Explica los protocolos de diagnóstico, prevención, tratamiento y seguimiento de las diferentes formas de anemia durante el embarazo y puerperio.
Este documento proporciona información general sobre la herencia autosómica dominante. Explica que con esta forma de herencia, basta con recibir un solo gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. También describe algunas enfermedades que se heredan de forma autosómica dominante, como el alto colesterol familiar y la enfermedad de Huntington. Además, explica brevemente las hemoglobinopatías, que son trastornos hereditarios que causan una estructura anormal en las cadenas de globina de la hemoglob
El documento proporciona información sobre el síndrome de la hemofilia. Explica que la hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre causado por la deficiencia de uno de los factores de coagulación. Describe los tipos de hemofilia, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento, que consiste en reemplazar el factor de coagulación deficiente.
traumatismos y su tratamiento en niños y adolescentesaaronpozopeceros
En la presentación se abarcan temas sobre las diversas formas de traumatisos en niños y adolescentes como las contusiones, esguinces, luxaciones, fracturas y distenciones. Tambien se tratan algunos aspectos para su diagnóstico y, por último, cual es el tratamiento para cada tipo de caso que se presente.
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EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
Talasemia
1. FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA LABORATORIO CLÍNICO
ARTÍCULO CIENTÍFICO
AUTOR:
RICARDO JAVIER GARCIA PONCE
DOCENTE:
DR.JOGE CAÑARTE ALCIVAR
PERIODO ACADÉMICO:
SEPTIEMBRE DEL 2018-FEBRERO DEL 2019
2. Tema: Talasemia
RESUMEN
La talasemia consiste en una serie de enfermedades hereditarias de la sangre. Cada año
nacen en todo el mundo alrededor de 100.000 niños gravemente enfermos de talasemia.
Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega,
africana, de Oriente Medio y del sur de Asia y del África profunda.
La talasemia incluye diferentes tipos de anemia (deficiencia de glóbulos rojos o
hematíes). Las dos clasificaciones principales de esta enfermedad son la talasemia “alfa”
y la talasemia “beta”, según cuál sea la parte de la proteína encargada de llevar el oxígeno,
llamada hemoglobina, que falta en los hematíes.
Palabras clave: Anemia; Talasemia; Hemoglobinopatía; Electroforesis de hemoglobina.
SUMMARY
Thalassemia consists of a series of inherited blood diseases. Every year around 100,000
children are born seriously ill with thalassemia. This disease occurs most often in people
of Italian, Greek, African, Middle Eastern, and South Asian and deep African descent.
Thalassemia includes different types of anemia (deficiency of red blood cells or red blood
cells). The two main classifications of this disease are thalassemia "alpha" and
thalassemia "beta", depending on which part of the protein responsible for carrying
oxygen, called hemoglobin, which is missing in the red blood cells.
Keywords: Anemia; Thalassemia; Hemoglobinopathy; Hemoglobin electrophoresis.
3. Introducción
El autor Avellaneda indica que las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias
hipocrómicas (anemias caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja
concentración de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable. Los defectos genéticos
subyacentes consisten en deleciones (deleción es la pérdida total o parcial del material
genético) totales o parciales de los genes de las cadenas beta de la globina, que es una
proteína que forma parte de la hemoglobina y su fundamental misión es la de transportar
al grupo hemo, que aporta el oxígeno a la sangre. En general las cadenas de globina que
sintetizan los hematíes talasémicos son estructuralmente normales.1 La talasemia es
hereditaria; se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. Los portadores del gen de la
talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que son portadores de la
enfermedad. Si ambos padres son portadores, pueden pasarles la enfermedad a sus hijos.
Por otra parte el autor Hollenstein menciona que la enfermedad puede desarrollarse
incluso si solo uno de los padres tiene genes anómalos. Si se hereda un gen solamente, la
persona será portadora de la enfermedad y puede manifestar síntomas leves o no presentar
síntomas. Para el diagnostico de esta se le realizará un examen físico. Las pruebas de
sangre podrían incluir: conteo completo de sangre: recuento de los distintos tipos de
glóbulos sanguíneos, cultivo de sangre, electroforesia de hemoglobina, análisis
cuantitativo de hemoglobina, niveles de hierro.2 La talasemia se pude producir de forma
hereditaria es decir, con tan solo que los padres tengan gen o genes anómalos hace que
los hijos puedan tener esta padecimiento, existen múltiples formas de conocer si se es
portador de esta enfermedad por medio de un examen de sangre.
Robin pronuncia que además de la anemia y la hidropesía fetal, los casos graves de alfa
talasemia y hemoglobina H pueden generar complicaciones graves, especialmente cuando
no se las trata. Las siguientes son algunas de las complicaciones de la alfa talasemia: las
talasemias no son contagiosas exceso de hierro, deformidades óseas o huesos rotos,
1 Avellaneda, D. A. (Diciembre de 2003). Enfermedades-raras. Obtenido de https://enfermedades-
raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=994&Itemid=171
2 Hollenstein, J. (08 de 2015). Cancer care wny. Obtenido de
https://www.cancercarewny.com/content.aspx?chunkiid=103457
4. dilatación del baz, dilatación del bazo, crecimiento más lento.3 Los pacientes con
talasemia beta no dependiente de la transfusión presentan niveles más altos de
hemoglobina fetal (la forma principal de la hemoglobina encontrada durante el desarrollo
de un recién nacido antes del nacimiento). Después del nacimiento, la hemoglobina fetal
desaparece gradualmente y es reemplazada por la hemoglobina defectuosa de la edad
adulta señala indica WC.4 En el embarazo también puede presentarse la talasemia si es
baja no existe un peligro y por consiguiente no se necesita mucha preocupación ya que
con medicamento y con controles el embarazo pude seguir de manera normal por otro
lado si es que es una talasemia es alta esto puede producir que el embarazo pueda existir
un riesgo de aborto y por consiguiente hasta llegar a la muerte de la madre.
Desarrollo
El autor Giménez expresa que la talasemia consiste en una serie de enfermedades
hereditarias de la sangre. Cada año nacen en todo el mundo alrededor de 100.000 niños
gravemente enfermos de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en
personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Oriente Medio y del sur de Asia y
del África profunda. La talasemia consiste en una serie de enfermedades hereditarias de
la sangre. Cada año nacen en todo el mundo alrededor de 100.000 niños gravemente
enfermos de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de
ascendencia italiana, griega, africana, de Oriente Medio y del sur de Asia y del África
profunda.5 La talasemia no se puede prevenir, porque se debe a un trastorno hereditario.
Sin embargo, sí existe más riesgo de sufrir talasemia, etnias afroamericanas, asiáticas o
mediterráneas, tener antecedentes familiares de talasemia comenta Alcaraz.6 También
conocida como anemia mediterránea o anemia de cooley esta se trata de un trastornó
hereditario que se encuentra en la sangre, la misma que se presenta cuando el cuerpo
produce menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina. La hemoglobina es una
3 Robin E. Miller, M. (02 de 2012). Kidshealth.Obtenido de https://kidshealth.org/es/parents/thalassemias-
esp.html
4 WC, F. (18 de 10 de 2016). Cochrane.Obtenido de https://www.cochrane.org/es/CD011579/hidroxiurea-
para-la-reduccion-de-la-transfusion-de-sangre-en-las-talasemias-beta-no-dependientes-de
5Giménez, D. S. (28 de 02 de 2018). Medicina21. Obtenido de
https://www.medicina21.com/especialidades/ver2/594
6 Alcaraz, D. J. (10 de 03 de 2018). Top doctors. Obtenido de https://www.topdoctors.es/diccionario-
medico/talasemia
5. proteína que traslada el oxígeno al cuerpo en específico las células y tejidos. Esto
conduce a la anemia.
Para el autor Ormaechea está compuesta por dos cadenas, la globina alfa y la globina beta.
En el alfa-talasemia, existe una producción insuficiente de globina alfa. Existen diversos
tipos de talasemia alfa, desde formas leves en las que no aparecen los síntomas y las
personas son portadoras de la enfermedad (por lo que pueden transmitirla) hasta formas
más graves. A beta-talasemia se caracteriza por el déficit en la producción de globina
beta. También existen, al igual que en la alfa talasemia, diversos grados: desde formas
asintomáticas hasta la más grave (talasemia beta mayor o anemia de Cooley).7 Se
encuentran dos tipos de talasemia la primera se la denomina talasemia alfa esta se produce
cuando un gen el mismo que se relaciona con la proteína puede tanto faltar como cambiar,
el segundo se nombra talasemia beta esta se presenta cuando los defectos genéticos los
mismos que afectan la obtención de la proteína globina beta.
Por otro lado Murillo señala que los pacientes afectados por dicho trastorno hereditario,
si uno de los miembros de la pareja presenta β-talasemia menor, cada uno de los hijos
tendrá una probabilidad del 50% de heredarlo y el 50% de nacer totalmente sanos.
Ninguno de los hijos tendrá talasemia mayor, si ambos progenitores presentan β-talasemia
menor, en cada embarazo la probabilidad de que el hijo tenga la sangre normal es del
25%, la probabilidad de que sea portador de β-talasemia menor es del 50% y un 25% de
probabilidades de tener una β-talasemia mayor, si ninguno de los progenitores es portador
de β-talasemia, no se puede transmitir a sus descendientes.8 Existen posibilidades de que
el niño pueda como no tenga esta esta enfermedad si es que en el mejor de los escenarios
cuando se tienen una talasemia menor tiene la probabilidad de que exista un 50 por ciento
de nacer sin esta enfermedad o que los hijos la tengan talasemia pero estos solo tendrían
una menor.
El autor Calhoun expresa que la talasemia leve generalmente no causa síntomas. La
enfermedad moderada o grave puede causar síntomas de anemia. Por ejemplo, tal vez se
sienta débil, se canse más fácilmente y se quede sin aire. Otros síntomas también pueden
ocurrir según lo grave que sea su enfermedad y los problemas que cause. Los niños con
7 Ormaechea, D. E. (s.f.). Quiero cuidarme. Obtenido de https://quierocuidarme.dkvsalud.es/salud-para-
todos/talasemia#tipos
8 Murillo, G. (19 de 10 de 2007). El sevier. Obtenido de http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-
semergen-40-articulo-actualizacion-medicina-familia-talasemias-13116853
6. talasemia grave pueden crecer lentamente (retraso en el desarrollo), tener huesos en el
cráneo con forma anormal, y tener problemas con la alimentación, fiebres frecuentes y
diarrea.9 Por otro lado se puede ver que la talasemia alta puede llegar a ser muy perjudicial
para la persona que posea esta enfermedad ya que esta pude desarrollar en el cuerpo
humano anemia, así como retrasó en el crecimiento entre otros.
Teniendo en cuenta que cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad,
según cifras de la OMS, la prevención y el diagnóstico precoz son factores claves para
aplicar el tratamiento más adecuado de forma temprana, lograr una mayor supervivencia
y una mejor calidad de vida de los pacientes. Los niños con talasemia suelen nacer sanos,
pero desarrollan anemia entre los seis meses y los dos años de vida. Se trata de una
enfermedad muy desconocida por la población general, por lo que la información para su
detección es necesaria, ya que en el caso de la talasemia mayor, una anemia crónica grave,
se requiere tratamiento médico continuo. Para verificar el diagnóstico de la talasemia debe
realizarse un análisis especial consistente en un estudio de hemoglobina, la única terapia
farmacológica eficaz para eliminar el exceso de hierro y evitar las complicaciones de la
sobrecarga de hierro es un quelante del hierro, un agente que se une al hierro del
organismo y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o las heces indica López.10 Es
primordial que si se tiene esta enfermedad se deberá realizar los exámenes
correspondientes para con ello poder diagnosticarla a tiempo y por medio de esto poder
obtener un tratamiento y así poder llegar a contar con mayor tiempo, es elementar realizar
este examen a los recién nacidos el cual se desarrollaría entre los seis meses a los 2 años
de vida, en cuanto a la talasemia se puede ver que la mayoría de las personas ignoran o
no conocen acerca de este tema.
Los autores Garach y Navas expresan que para saber más datos sobre el tipo de talasemia
que tiene se harán pruebas más específicas, como electroforesis de hemoglobina o
estudios genéticos. Todo niño con una talasemia menor debe conocer su condición de
portador, para que en el futuro sepa que les puede pasar la mutación a sus hijos. En el
caso de que padre y madre sean portadores conocidos de talasemia menor, pueden tener
9 Calhoun, C. (09 de 10 de 2017). North shore. Obtenido de
https://www.northshore.org/healthresources/encyclopedia/encyclopedia.aspx?DocumentHwid=h
w184660&Lang=es-us
10 López, E. (10 de 12 de 2014). elconfidencial. Obtenido de https://www.elconfidencial.com/alma -
corazon-vida/2009-05-09/la-talasemia-es-la-enfermedad-genetica-mas-frecuente-en-el-
mundo_584988/
7. la posibilidad de tener un hijo con la forma grave de talasemia, la talasemia mayor. Para
prevenirlo, antes de tener descendencia deben ser remitidos a una consulta de genética.11
Es importante poder llegar a conocer cuál es el tipo de talasemia que se tiene por medio
de exámenes para con ello poder dar el tratamiento respectivo a eso.
En cuanto López expresa que hasta ahora, el tratamiento quelante estándar requería
infusiones cada noche que se administran mediante una aguja y una bomba de infusión,
y que con frecuencia duran 8-12 horas durante 5-7noches a la semana mientras el paciente
siga recibiendo transfusiones sanguíneas o tenga un exceso de hierro en el organismo. Sin
embargo, a pesar de su eficacia, la incomodidad de su administración provocaba el
incumplimiento del tratamiento de muchos pacientes la investigación ha hecho posible
que se pueda administrar esta terapia de manera oral y una vez al día. Así, deferasirox es
un tratamiento quelante eficaz y con un perfil de seguridad muy aceptable que supone un
importante beneficio para los pacientes.12 Uno de tantos métodos para el tratamiento para
la talasemia se llama quelante la cual son transfusiones para con ello tenga hierro
suficiente en el organismo, deferasirox es un tratamiento creado para que el paciente no
tenga tanta molestias al momento de recibir esta transfusión.
Para Moles la hemoglobina (Hb) del adulto normal está constituida por un grupo hemo
(transporta el hierro) y 4 cadenas de globina. Dichas cadenas de globina se distribuyen
así: 97% HbA1 (2 cadenas a y 2 cadenas b), 2,5% de HbA2 (2 cadenas a y 2 cadenas d )
y Hb F (2 cadenas a y 2 cadenas g , la predominante en el feto y en el recién nacido). Las
cadenas alfa y beta son las más importantes en la vida postnatal.13 Las manifestaciones
clínicas de las talasemias son similares, pero varían en su gravedad. La β-talasemia mayor
se manifiesta a la edad de 1-2 años con síntomas de anemia grave y sobrecarga
transfusional y absortiva de hierro. La expectativa de vida es normal en personas con β-
talasemia menor o α-talasemia menor. La perspectiva de los pacientes con
hemoglobinopatía H es variable. La expectativa de vida es menor en pacientes con β-
11 Garach, A., & Navas, Á. (10 de 01 de 2018). Familia y salud. Obtenido de
http://www.familiaysalud.es/sintomas-y-enfermedades/corazon-y-sangre/la-sangre/que-es-la-
talasemia
12 López, E. (10 de 12 de 2014). elconfidencial. Obtenido de https://www.elconfidencial.com/alma -
corazon-vida/2009-05-09/la-talasemia-es-la-enfermedad-genetica-mas-frecuente-en-el-
mundo_584988/
13Moles, D. M. (2004). Salud infantil. Obtenido de http://www.saludinfantil.com/talasemia.htm
8. talasemia mayor; sólo algunos viven hasta la pubertad o más allá de ella expresa Lichtin.14
Los pacientes los cuales tienen hemoglobinapatía H la expectativa es variable en cuanto
a los pacientes con talasemia mayor son tan positivas más} bien son un poco
desalentadoras ya que ellos solo puede llegar hasta como mucho la pubertad
Por otra parte Sabatini declara que durante el embarazo, la talasemia mayor no afecta al
feto. Esto se debe a que el feto posee un tipo especial de hemoglobina, llamada
"hemoglobina fetal" (Hb F), mientras que los niños y adultos poseen una hemoglobina
diferente, llamada "hemoglobina del adulto" (Hb A). Cuando un bebé nace, la mayor parte
de su hemoglobina es del tipo fetal, pero durante los primeros seis meses de vida es
gradualmente reemplazada por hemoglobina del adulto. El problema en la talasemia es
que el niño no puede producir suficiente hemoglobina del adulto. Por lo tanto, los niños
con talasemia mayor están bien al nacer, pero se enferman antes de los dos años.15 La
talasemia en el embarazo no afecta al feto en cierta medida ya que ellos tienen
hemoglobina fetal y así pasado de seis meses esta desaparece y queda la hemoglobina de
adulto es por ello que se espera hasta los seis meses para poder realizarle algún examen
al bebe.
El embarazo en mujeres con talasemias deviene un grave problema de salud que exige
una atención diferenciada y multidisciplinaria. Para esta afección no existe tratamiento
específico definitivo. La talasemia menor no constituye un impedimento para el
embarazo, pero requiere suplementos adicionales de ácido fólico. La talasemia mayor no
sólo es peligrosa para el feto el que generalmente muere, sino también para la madre que
puede resultar con importantes secuelas.16 Es importante si se está embarazada y la madre
cuenta con esta enfermedad tomar medidas precavidas para con ello poder llevar un
embarazo normal y de la misma forma sin que afecte a la vida de ella y de su hijo.
14 Lichtin, A. E. (s.f.). Manualmsd. Obtenido de https://www.msdmanuals.com/es-
ec/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/anemias-causadas-por-
hem%C3%B3lisis/talasemias
15 Sabatini, G. (19 de 10 de 2015). Infobae. Obtenido de https://www.infobae.com/2015/10/19/1763361 -
que-es-la-talasemia-el-trastorno-que-mantuvo-vilo-gabriela-sabatini/
16 Lugones, M., & Hernández, F. (04 de 01 de 2017). Scielo. Obtenido de
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2017000200013
9. Análisis
La talasemia es una enfermedad la cual es hereditaria esta se da cuando se hereda a los
hijos puede ser varios genes o también solo un gen alterado el mismo que influyen en la
producción de las globinas ya sean estas alfa o beta y por consiguiente en consecuencia
se crea una forma anómala de hemoglobina la misma que produce que se destruyan la
mayoría de los glóbulos rojos y de la misma manera ocurre la aparición de la anemia.
Entre los tratamiento existentes se encuentran el de esplenectomía esta se da cuanto la
hemoglobinopatía causa anemia grave, la transfusión de eritrocitos y tratamiento quelante
y en cierta ocasiones la alotrasplante de células madre. Los pacientes con talasemia menor
no se le requieren aplicar ningún tratamiento, por otro lado los niños que tiene talasemia
mayor tienen que recibir la cantidad menor posible de transfusiones para con ello poder
evitar el exceso de hierro.
10. Bibliografía
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