Las talasemias son defectos genéticos hereditarios que causan una producción deficiente de las cadenas alfa o beta de la hemoglobina, resultando en anemia. Los síntomas van desde leves en las formas menores a graves como mortalidad infantil en las formas mayores. El tratamiento implica transfusiones regulares de sangre y suplementos de hierro, aunque el trasplante de médula ósea puede curar la enfermedad en algunos casos.

1. TALASEMIAS

2. INTRODUCCION
 Las talasemias son defectos
geneticos hereditario que se producen
por la falta parcial o total de una o
mas cadenas α o β de la
hemoglobina.
 Se han identificado mas de 750
mutaciones diferentes, pero solo tres
son comunes.
 Talasemia α o β
 Talasemia α˚ o β˚
 Talasemia α⁺ o β⁺

3.  Ciertas hemoglobinas mutantes se
observan con frecuencia en muchas
poblaciones, y un sujeto puede
heredar mas de un tipo.
 Este trastorno ocasiona destrucción
excesiva de los glóbulos rojos, lo cual
lleva a que se presente anemia.

5. CUADRO CLINICO
 La forma más severa de talasemia alfa mayor causa
mortinato
 Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de
Cooley) son normales en el nacimiento, pero
desarrollan anemia severa durante el primer año de
vida.Otros síntomas pueden abarcar:
 Deformidades óseas en la cara
 Fatiga
 Insuficiencia del crecimiento
 Dificultad respiratoria
 Piel amarilla (ictericia)
 Las personas con las formas menores de talasemia alfa
y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los cuales se
identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un
microscopio), pero no presentan ningún síntoma.

6. DIAGNOSTICO CLINICO

7. DIAGNOSTIO LAB.

8. ENFOQUE BIOQUIMICO

9. TRATAMIENTO
 Implica transfusiones de sangre
regulares y suplementos de folato.
 El trasplante de médula ósea puede
ayudar a tratar la enfermedad en
algunos pacientes, especialmente
niños.

10. CONCLUSIONES
 La talasemia grave puede provocar la
muerte prematura debido a
una insuficiencia cardíaca por lo general
entre los 20 y 30 años de edad. Las
transfusiones de sangre frecuentes con
terapia para eliminar el hierro ayudan a
mejorar el pronóstico.
 Las transfusiones de sangre pueden
ayudar a controlar algunos síntomas,
pero pueden provocar sobrecarga de
hierro, lo cual puede causar daño a los
sistemas cardíaco, hepático y endocrino.

11.  Puede haber disponibilidad de
asesoría genética y evaluación
prenatal para aquellas personas con
antecedentes familiares de esta
enfermedad que estén planeando
tener hijos.