El documento describe las principales anomalías cromosómicas, incluyendo las trisomías más comunes como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Patau (trisomía 13) y síndrome de Edwards (trisomía 18), así como otras anomalías como el síndrome de Turner (monosomía X) y el síndrome de Klinefelter (cromosoma X extra en hombres). Explica los síntomas y características de cada anomalía cromosómica.
El documento describe las principales anomalías cromosómicas, incluyendo las trisomías más comunes como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Patau (trisomía 13) y síndrome de Edwards (trisomía 18), así como el síndrome de Turner (monosomía X) y el síndrome de Klinefelter (cromosoma X extra en hombres). Explica los síntomas y características de cada uno y cómo se pueden detectar mediante ecografía prenatal.
Este documento resume varios síndromes cromosómicos, incluyendo trisomías como el síndrome de Patau y Down, monosomías como el síndrome de Turner, ausencias cromosómicas como el síndrome de Prader-Willi, y deleciones cromosómicas como el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Para cada síndrome, se describe brevemente su causa genética, características y opciones de tratamiento cuando están disponibles, que generalmente se enfocan en el manejo de síntomas pero no tienen
Aprende algunas de las anomalías Cromosomicas.
Si te gusto comparte. Si sientes que falta algo, coméntame, así podré mejorar la segunda parte
Gracias :)
Este documento resume los principales conceptos de la teratología, el estudio del desarrollo patológico. Explica que las causas de anomalías congénitas incluyen factores genéticos como anomalías cromosómicas y factores ambientales como fármacos y virus. Describe en detalle diferentes anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, incluyendo síndromes como Down, Turner, Edwards y Patau. También cubre anomalías causadas por genes mutantes y factores ambientales.
Enfermedades cromosómicas by santiagoashElle Nicar
En esta presentación presento enfermedades que pueden ser causadas por una anomalía cromosómica. Espero que les guste y puedan aprender algo.
Mis disculpas si hay algún error.
El documento describe diferentes tipos de anomalías congénitas, incluyendo anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). También describe anomalías causadas por factores genéticos como trisomías en los cromosomas sexuales que causan los síndromes de Turner, Klinefelter, triple X y doble Y. Finalmente, explica que las anomalías pueden deberse a factores ambientales como factores físicos, químicos o biológicos.
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
Diccionario sobre : Síndromes CromosomicosMundo Feliz
Este documento proporciona información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos el síndrome de Down, Edwards, Klinefelter, Lejeune, Patau, Turner, Wolf, X frágil y el síndrome del doble Y. Describe las características y manifestaciones clínicas de cada uno de estos trastornos genéticos, así como sus implicaciones educativas.
El documento describe las principales anomalías cromosómicas, incluyendo las trisomías más comunes como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Patau (trisomía 13) y síndrome de Edwards (trisomía 18), así como el síndrome de Turner (monosomía X) y el síndrome de Klinefelter (cromosoma X extra en hombres). Explica los síntomas y características de cada uno y cómo se pueden detectar mediante ecografía prenatal.
Este documento resume varios síndromes cromosómicos, incluyendo trisomías como el síndrome de Patau y Down, monosomías como el síndrome de Turner, ausencias cromosómicas como el síndrome de Prader-Willi, y deleciones cromosómicas como el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Para cada síndrome, se describe brevemente su causa genética, características y opciones de tratamiento cuando están disponibles, que generalmente se enfocan en el manejo de síntomas pero no tienen
Aprende algunas de las anomalías Cromosomicas.
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Gracias :)
Este documento resume los principales conceptos de la teratología, el estudio del desarrollo patológico. Explica que las causas de anomalías congénitas incluyen factores genéticos como anomalías cromosómicas y factores ambientales como fármacos y virus. Describe en detalle diferentes anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, incluyendo síndromes como Down, Turner, Edwards y Patau. También cubre anomalías causadas por genes mutantes y factores ambientales.
Enfermedades cromosómicas by santiagoashElle Nicar
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Mis disculpas si hay algún error.
El documento describe diferentes tipos de anomalías congénitas, incluyendo anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). También describe anomalías causadas por factores genéticos como trisomías en los cromosomas sexuales que causan los síndromes de Turner, Klinefelter, triple X y doble Y. Finalmente, explica que las anomalías pueden deberse a factores ambientales como factores físicos, químicos o biológicos.
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
Diccionario sobre : Síndromes CromosomicosMundo Feliz
Este documento proporciona información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos el síndrome de Down, Edwards, Klinefelter, Lejeune, Patau, Turner, Wolf, X frágil y el síndrome del doble Y. Describe las características y manifestaciones clínicas de cada uno de estos trastornos genéticos, así como sus implicaciones educativas.
El documento trata sobre las anomalías cromosómicas más comunes. Menciona que entre el 10-25% de los gametos presentan anomalías y el 15-20% de los embarazos terminan en aborto espontáneo. Luego detalla las principales anomalías cromosómicas como las trisomías 13, 18 y 21 y sus incidencias. También habla sobre síndromes como el de Down, Patau, Edwards, Angelman, Prader-Willi y otros causados por microdelecciones. Finalmente, analiza trastornos de los cromosomas sexual
Este documento resume varios síndromes somáticos y sexuales causados por anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down (Trisomía 21), síndrome de Edwards (Trisomía 18), síndrome de Patau (Trisomía 13), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de Turner (X0) y síndrome triple X (XXX). Describe las características clave de cada síndrome como las anomalías físicas y el impacto en el desarrollo.
Las anomalías genéticas se dividen en estructurales y numéricas. Las estructurales incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones que afectan la estructura de los cromosomas. Algunos síndromes como Prader-Willi, Angelman y cri du chat son causados por deleciones. Las numéricas incluyen monosomías, trisomías y mosaicismos que afectan el número de cromosomas. Síndromes como Down, Edwards y Patau son trisomías causadas por la presencia de un cromosoma
Los síndromes genéticos ocurren debido a cromosomas defectuosos o un número anormal de cromosomas, y pueden ser causados por radiación, genes defectuosos de uno o ambos padres. El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 y se caracteriza por estatura baja, cara redonda, lengua grande y retraso mental, además de problemas de salud como cardiopatías y alteraciones gastrointestinales.
Este documento resume las principales anomalías congénitas, incluyendo las causas (factores genéticos y ambientales), y describe varios síndromes cromosómicos específicos como el síndrome de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner y el síndrome del triple X.
Este documento describe el Síndrome de Prader-Willi, una enfermedad genética caracterizada por hipotonía infantil, obesidad, baja estatura, problemas de conducta y rasgos faciales distintivos. Puede ser causado por una deleción en el cromosoma 15 heredado del padre, disomía uniparental 15 o un defecto en el centro de imprinting en dicho cromosoma. El diagnóstico se realiza mediante análisis de metilación u otras pruebas genéticas.
Este documento trata sobre varios síndromes cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Lejeune, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, el síndrome de la Triple X, y el síndrome del Supermacho o síndrome de Jacobs. Describe las características clínicas, las anomalías físicas y las fórmulas cromosómicas asociadas con cada uno de estos síndromes.
Este documento presenta información sobre alteraciones cromosómicas sexuales. Describe cuatro síndromes principales: Síndrome de Klinefelter (47,XXY), Síndrome de Turner (45,X), Síndrome del Doble Y (47,XYY) y Síndrome del Triple X (47,XXX). Para cada síndrome, se proporcionan detalles sobre la causa cromosómica, características clínicas, incidencia, factores de riesgo y tratamiento. El documento también incluye secciones sobre introducción,
La niña presenta retraso de la menarca, baja estatura y ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, lo que sugiere un posible síndrome de Turner. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y se caracteriza principalmente por baja estatura, retraso puberal y problemas de fertilidad en las mujeres.
La teratología estudia las criaturas anormales y las malformaciones congénitas. Las alteraciones pueden deberse a cambios en un gen, varios genes o los cromosomas. Las anomalías genéticas resultan de mutaciones que cambian la secuencia de ADN, mientras que las anomalías cromosómicas incluyen trisomías y pueden deberse a factores como la edad de la madre, la radiación, sustancias químicas o virus. Otros factores como la temperatura ambiental, enfermedades y contaminación también pueden causar malform
Este documento describe varias enfermedades y síndromes genéticos ligados a los cromosomas sexuales y autosómicos. Se mencionan síndromes como Down, Edwards, cri du chat, de los huesos de cristal, Progeria, Prader-Willi, daltonismo, albinismo y hemofilia. También explica brevemente las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales y algunas enfermedades asociadas al cromosoma X como síndrome de Klinefelter.
Este documento resume varias enfermedades cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, la trisonomía 18, la trisonomía 13, el síndrome de X frágil, el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y el autismo. Describe las causas, características y manifestaciones de cada uno.
Este documento describe tres síndromes cromosómicos: el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra 21 y afecta a 1 de cada 660 nacimientos. El síndrome de Turner afecta a 1 de cada 2.500 niñas y se produce por un único cromosoma X. El síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 600-800 niños y se produce por la presencia de al menos un cromosoma
Este documento describe los diferentes tipos de aberraciones cromosómicas, incluyendo deleción, duplicación, inversión y translocación. Las aberraciones pueden ocurrir durante la meiosis o las primeras divisiones celulares y causan anomalías en el número o estructura de los cromosomas. Algunos ejemplos mencionados son el síndrome de maullido del gato, síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi.
Este documento describe varios trastornos cromosómicos, incluidos síndromes como Down, Patau, Klinefelter, Turner, X frágil y superhembra. Explica los defectos cromosómicos subyacentes, la incidencia, los factores de riesgo, los síntomas y las posibles complicaciones de cada uno. También brinda consejos sobre el asesoramiento genético para estas afecciones.
Este documento trata sobre las mutaciones cromosómicas. Explica que son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que pueden ocurrir durante la formación de gametos o las primeras divisiones del cigoto. Luego se enfoca en las monosomías, que son la pérdida de un cromosoma, causando un complemento cromosómico de 2n-1. Describe dos tipos específicos: el síndrome de Turner, que involucra la monosomía del cromosoma X, y el síndrome de Williams,
Este documento describe varias alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y ocurre en aproximadamente 1 de cada 800 nacidos vivos. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total del cromosoma X y afecta a 1 de cada 5,000 mujeres nacidas. El síndrome de Klinefelter implica el cariotipo 47XXY y
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Estas alteraciones pueden causar varios síndromes genéticos como el síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, síndrome de Down y otros. El documento explica los síntomas asociados con cada síndrome y el cromosoma o genes afectados.
El documento resume diferentes tipos de malformaciones genéticas, incluyendo anormalidades cromosómicas como la trisomía, monosomía y disomía. Describe síndromes específicos como el síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome de Turner, síndrome Triple X, síndrome de Klinefelter y síndrome del duplo Y. Explica cómo estas anomalías genéticas afectan el desarrollo físico y cognitivo de los individuos.
1. El documento presenta información sobre la citogenética humana y técnicas relacionadas como el análisis de cromosomas, cariotipos, y detección de anomalías cromosómicas.
2. Se describen diferentes tipos de anomalías cromosómicas como deleciones, translocaciones, inversiones, isocromosomas, y síndromes como Down, Patau, Edwards, Cri du Chat y Turner.
3. Se explican técnicas como la extracción de sangre, tinción, microscopía, hibridación flu
El documento proporciona información sobre genética y anomalías cromosómicas. Explica que las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como las trisomías, o estructurales, como deleciones e inversiones. Describe varios síndromes cromosómicos comunes como el síndrome de Down, Edwards, Patau y Klinefelter. También cubre conceptos como aneuploidía, poliploidía, herencia mendeliana y enfermedades ligadas al sexo.
El documento trata sobre las anomalías cromosómicas más comunes. Menciona que entre el 10-25% de los gametos presentan anomalías y el 15-20% de los embarazos terminan en aborto espontáneo. Luego detalla las principales anomalías cromosómicas como las trisomías 13, 18 y 21 y sus incidencias. También habla sobre síndromes como el de Down, Patau, Edwards, Angelman, Prader-Willi y otros causados por microdelecciones. Finalmente, analiza trastornos de los cromosomas sexual
Este documento resume varios síndromes somáticos y sexuales causados por anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down (Trisomía 21), síndrome de Edwards (Trisomía 18), síndrome de Patau (Trisomía 13), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de Turner (X0) y síndrome triple X (XXX). Describe las características clave de cada síndrome como las anomalías físicas y el impacto en el desarrollo.
Las anomalías genéticas se dividen en estructurales y numéricas. Las estructurales incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones que afectan la estructura de los cromosomas. Algunos síndromes como Prader-Willi, Angelman y cri du chat son causados por deleciones. Las numéricas incluyen monosomías, trisomías y mosaicismos que afectan el número de cromosomas. Síndromes como Down, Edwards y Patau son trisomías causadas por la presencia de un cromosoma
Los síndromes genéticos ocurren debido a cromosomas defectuosos o un número anormal de cromosomas, y pueden ser causados por radiación, genes defectuosos de uno o ambos padres. El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, se produce por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 y se caracteriza por estatura baja, cara redonda, lengua grande y retraso mental, además de problemas de salud como cardiopatías y alteraciones gastrointestinales.
Este documento resume las principales anomalías congénitas, incluyendo las causas (factores genéticos y ambientales), y describe varios síndromes cromosómicos específicos como el síndrome de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner y el síndrome del triple X.
Este documento describe el Síndrome de Prader-Willi, una enfermedad genética caracterizada por hipotonía infantil, obesidad, baja estatura, problemas de conducta y rasgos faciales distintivos. Puede ser causado por una deleción en el cromosoma 15 heredado del padre, disomía uniparental 15 o un defecto en el centro de imprinting en dicho cromosoma. El diagnóstico se realiza mediante análisis de metilación u otras pruebas genéticas.
Este documento trata sobre varios síndromes cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Lejeune, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, el síndrome de la Triple X, y el síndrome del Supermacho o síndrome de Jacobs. Describe las características clínicas, las anomalías físicas y las fórmulas cromosómicas asociadas con cada uno de estos síndromes.
Este documento presenta información sobre alteraciones cromosómicas sexuales. Describe cuatro síndromes principales: Síndrome de Klinefelter (47,XXY), Síndrome de Turner (45,X), Síndrome del Doble Y (47,XYY) y Síndrome del Triple X (47,XXX). Para cada síndrome, se proporcionan detalles sobre la causa cromosómica, características clínicas, incidencia, factores de riesgo y tratamiento. El documento también incluye secciones sobre introducción,
La niña presenta retraso de la menarca, baja estatura y ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, lo que sugiere un posible síndrome de Turner. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y se caracteriza principalmente por baja estatura, retraso puberal y problemas de fertilidad en las mujeres.
La teratología estudia las criaturas anormales y las malformaciones congénitas. Las alteraciones pueden deberse a cambios en un gen, varios genes o los cromosomas. Las anomalías genéticas resultan de mutaciones que cambian la secuencia de ADN, mientras que las anomalías cromosómicas incluyen trisomías y pueden deberse a factores como la edad de la madre, la radiación, sustancias químicas o virus. Otros factores como la temperatura ambiental, enfermedades y contaminación también pueden causar malform
Este documento describe varias enfermedades y síndromes genéticos ligados a los cromosomas sexuales y autosómicos. Se mencionan síndromes como Down, Edwards, cri du chat, de los huesos de cristal, Progeria, Prader-Willi, daltonismo, albinismo y hemofilia. También explica brevemente las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales y algunas enfermedades asociadas al cromosoma X como síndrome de Klinefelter.
Este documento resume varias enfermedades cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, la trisonomía 18, la trisonomía 13, el síndrome de X frágil, el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y el autismo. Describe las causas, características y manifestaciones de cada uno.
Este documento describe tres síndromes cromosómicos: el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra 21 y afecta a 1 de cada 660 nacimientos. El síndrome de Turner afecta a 1 de cada 2.500 niñas y se produce por un único cromosoma X. El síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 600-800 niños y se produce por la presencia de al menos un cromosoma
Este documento describe los diferentes tipos de aberraciones cromosómicas, incluyendo deleción, duplicación, inversión y translocación. Las aberraciones pueden ocurrir durante la meiosis o las primeras divisiones celulares y causan anomalías en el número o estructura de los cromosomas. Algunos ejemplos mencionados son el síndrome de maullido del gato, síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi.
Este documento describe varios trastornos cromosómicos, incluidos síndromes como Down, Patau, Klinefelter, Turner, X frágil y superhembra. Explica los defectos cromosómicos subyacentes, la incidencia, los factores de riesgo, los síntomas y las posibles complicaciones de cada uno. También brinda consejos sobre el asesoramiento genético para estas afecciones.
Este documento trata sobre las mutaciones cromosómicas. Explica que son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que pueden ocurrir durante la formación de gametos o las primeras divisiones del cigoto. Luego se enfoca en las monosomías, que son la pérdida de un cromosoma, causando un complemento cromosómico de 2n-1. Describe dos tipos específicos: el síndrome de Turner, que involucra la monosomía del cromosoma X, y el síndrome de Williams,
Este documento describe varias alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y ocurre en aproximadamente 1 de cada 800 nacidos vivos. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total del cromosoma X y afecta a 1 de cada 5,000 mujeres nacidas. El síndrome de Klinefelter implica el cariotipo 47XXY y
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Estas alteraciones pueden causar varios síndromes genéticos como el síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, síndrome de Down y otros. El documento explica los síntomas asociados con cada síndrome y el cromosoma o genes afectados.
El documento resume diferentes tipos de malformaciones genéticas, incluyendo anormalidades cromosómicas como la trisomía, monosomía y disomía. Describe síndromes específicos como el síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome de Turner, síndrome Triple X, síndrome de Klinefelter y síndrome del duplo Y. Explica cómo estas anomalías genéticas afectan el desarrollo físico y cognitivo de los individuos.
1. El documento presenta información sobre la citogenética humana y técnicas relacionadas como el análisis de cromosomas, cariotipos, y detección de anomalías cromosómicas.
2. Se describen diferentes tipos de anomalías cromosómicas como deleciones, translocaciones, inversiones, isocromosomas, y síndromes como Down, Patau, Edwards, Cri du Chat y Turner.
3. Se explican técnicas como la extracción de sangre, tinción, microscopía, hibridación flu
El documento proporciona información sobre genética y anomalías cromosómicas. Explica que las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como las trisomías, o estructurales, como deleciones e inversiones. Describe varios síndromes cromosómicos comunes como el síndrome de Down, Edwards, Patau y Klinefelter. También cubre conceptos como aneuploidía, poliploidía, herencia mendeliana y enfermedades ligadas al sexo.
El documento describe el Proyecto Genoma Humano, un proyecto internacional que tuvo como objetivo secuenciar y mapear todo el genoma humano. Se inició en 1988 y culminó en 2003, logrando identificar los 30,000 genes humanos y obteniendo un primer borrador de la secuencia completa del genoma.
El documento describe varios síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Marfan y el síndrome de Patau. Describe las características clínicas típicas de cada uno y los cromosomas afectados.
Este documento describe el Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta a aproximadamente 1 de cada 2500 niñas. Se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Puede causar baja estatura, problemas de desarrollo sexual y médicos como cardíacos o renales. Se diagnostica mediante análisis de sangre o ecografía y aunque no tiene cura, el tratamiento puede mejorar los síntomas y la calidad de vida.
Este documento resume diferentes aberraciones cromosómicas, incluyendo el Síndrome de Down causado por una trisomía del cromosoma 21, el Síndrome de Turner causado por la ausencia del cromosoma X, el Síndrome de Klinefelter causado por la presencia de cromosomas XXY en hombres, y el Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau causados por la presencia de un cromosoma adicional 18 y 13 respectivamente. También describe brevemente el Síndrome de Super Macho
Las cromosomopatías son enfermedades producidas por alteraciones en los cromosomas que pueden incluir cambios en el número, la estructura o la disposición de las partes de los cromosomas. La mayoría de las alteraciones numéricas son letales y las estructurales se expresan con una variedad de anomalías fenotípicas que son más graves cuanto mayor sea la masa de cromatina involucrada. Algunas cromosomopatías comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Turner.
Este documento presenta información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos los síndromes de Patau, Cri-du-chat, Down, Gilbert y Turner. Describe las causas, síntomas y características de cada uno, así como posibles pruebas de diagnóstico y formas de prevención cuando sea posible. El documento proporciona detalles sobre las mutaciones cromosómicas y cómo afectan el desarrollo físico y mental.
Este documento define las enfermedades genéticas y cromosómicas, describe los tipos de mutaciones que las causan, y proporciona ejemplos de trastornos como el síndrome de Down y el síndrome de Turner. Explica que las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones en los genes mientras que las cromosómicas involucran cambios en el número o disposición de los cromosomas. Finalmente, destaca la importancia del conocimiento de estas enfermedades para el tratamiento y prevención.
Este documento define las enfermedades genéticas y cromosómicas, describe los tipos de mutaciones que las causan, y proporciona ejemplos de trastornos como el síndrome de Down y el síndrome de Turner. Explica que las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones en los genes mientras que las cromosómicas involucran cambios en el número o disposición de los cromosomas. Finalmente, destaca la importancia del conocimiento de estas enfermedades para el tratamiento y prevención.
Este documento describe las anomalías congénitas, sus causas y patogenias. Explica que las anomalías congénitas son defectos presentes al nacer y pueden ser estructurales o funcionales. Las divide en idiopáticas (causa desconocida), multifactoriales (factores genéticos y ambientales), ambientales, genéticas y cromosómicas. Luego describe las patogenias de malformación, disrupción, deformación y displasia. Finalmente, analiza en detalle los defectos causados por factores genéticos como alteraciones crom
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como aneuploidías y poliploidías, y anomalías estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. Explica algunos síndromes comunes causados por estas alteraciones como el Síndrome de Down, Edwards y Patau, y describe los cuadros clínicos asociados. También analiza aneuploidías sexuales como los síndromes de Klinefelter, Turner, Triple X y Doble Y.
La aneuploidía es una mutación cromosómica que altera el número normal de cromosomas en una célula. El síndrome de Down o trisomía 21 se produce por la presencia de un cromosoma 21 extra y causa defectos congénitos, problemas de aprendizaje y rasgos faciales distintivos. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad materna.
Clase de teratología - síndrome de patau.
Materia: Embriología y biología del desarrollo
Genética medica.
Facultad de medicina búap.
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
El documento describe varias alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down causado por la trisomía del cromosoma 21, el síndrome de Turner causado por la monosomía del cromosoma X, la trisomía del cromosoma 18 conocida como síndrome de Edwards, y el síndrome de Klinefelter causado por la presencia de un cromosoma X extra en varones. Explica las causas, características y frecuencias de estas alteraciones.
El documento presenta información sobre diferentes alteraciones cromosómicas, incluyendo el cariotipo normal, síndrome de Down, síndrome de Turner, trisomía del cromosoma 18, síndrome de Klinefelter. Describe las causas, características y frecuencias de estas diferentes condiciones genéticas.
El documento describe varias alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down causado por la trisomía del cromosoma 21, el síndrome de Turner causado por la monosomía X, la trisomía del cromosoma 18 conocida como síndrome de Edwards, y el síndrome de Klinefelter causado por la presencia de un cromosoma X extra en varones. Explica las causas, síntomas y características de cada una de estas alteraciones genéticas.
1. índice - Anomalías cromosómicas 1 - Anomalías cromosómicas 2 - Síndrome de Down - Síndrome de Patau - Síndrome de Edwards - Síndrome de Turner - Síndrome de Klinefelter - Bibliografía . .:
2. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 1 >¿Qué son los cromosomas? El cuerpo humano está constituido de células. En el centro de cada célula existe un área llamada núcleo. El cromosoma es una estructura que forma parte del núcleo y que contiene los genes. Estos determinan los rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo. >¿En qué consiste una anomalía? Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica >¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen? a)Anomalías cromosómicas esctucturales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Pueden ser de dos tipos: -Con ganancia o pérdida de material genético -Sin ganancia ni pérdida de material genético b)Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: -Monosomía: pérdida de un cromosoma. -Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico,en lugar de dos -Otros. . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía
3. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 2 >¿Qué son las trisomías? El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. >Las anomalías cromosómicas producen aproximadamente unos 60 síndromes. >Las anomalías cromosómicas producen aproximadamente unos 60 síndromes. >Afectan a 0.7 nacidos vivos. >En el 2% de embarazos. >Los más frecuentes son las anomalías en los cromosomas 21,18 y 13 >¿Cuáles son las anomalías cromosómicas detectables? La ecografía nos permite observar signos de alerta o de sospecha de anomalías cromosómicas. El diagnóstico definitivo se basará en la obtención de células fetales para detectar la anomalía cromosómica si existe. Las más frecuentes son: - Síndrome de Down (trisomía 21) - Síndrome de Edwards (trisomía 18) - Síndrome de Patau (trisomía 13) - Alteraciones cromosomas sexuales - Síndrome de Turner (Monosomía X) - Síndrome de Klinefelter . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía
4. Síndrome de down >Trisomía en el cromosoma 21 >La estructura molecular del cromosoma 21 produce anomalidades que condicionan la estructura y función del cerebro y del sistema nervioso e influyen sobre el aprendizaje y la conducta >Aparece en 1 de cada 700 nacimientos >Aumenta la frecuencia con la edad materna >Retraso mental >Anomalías intestinales >Sensibilidad a las infecciones >Puede presentarse la enfermedad de Alzeheimer o leucemia >Rasgos faciales y físicos muy característicos >Ninguna de las características esta presente en el 100% de los individuos. >Esperanza de vida de 35 años >A partir de los 18 años empiezan a perder la capacidad de vivir independientes . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía
5. Síndrome de Patau >Trisomía en el cromosoma 13 >Es la tercera trisomía más frecuente >Es presente en 0.8 nacidos vivos por cada 10000 >Mayor frecuencia en madres de edad avanzada >Ligero predominio en el sexo femenino respecto al masculino >Retraso del crecimiento prenatal y postnatal >Retraso psicomotor y mental profundo >La etilogía de esta enfermedad no es bien conocida >La mayoría de los casos se producen por la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis >El diagnostico de sospecha prenatal se hace mediante la ecografía al visualizarse las animalías faciales, mal formaciones del cráneo y cara,anomalías cardíacas y renales >Esperanza de vida de 12 meses aproximadamente . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía
6. Síndrome de Edwards >Trisomía en el cromosoma 18 >Síndrome causado por la disyunción meiótica >Problemas de crecimiento y salud del niño >Ocurre tanto en hombres como en mujeres >Bajo peso al nacer >Cabeza pequeña,hendidura del labio y/o del paladar,orejas mal formadas y de implantación baja >Pie zambo o con planta redonda >Retraso mental grande,defectos cardíacos,problemas renales y hernias >Las mujeres mayores de 35 años tienen más posibilidad de tener un hijo con trisomía 18 >Supervivienza postnatal escasa,esperanza de vida de 5 años >Si el niño sobrevive tendrá dificultades en alimentación escolosis,estreñimiento e infecciones varias. >Pueden llegar a utilizar 4 o 5 palabras >No es necesariamente hereditaria . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía
7. Síndrome de Turner >Falta todo o parte de un cromosoma x >Solo ocurre en mujeres >Afecta a 1 de cada 2000 nacidos vivos >Manos y pies hinchados >Cuello ancho y undido por membranas >Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad >Tórax plano y ancho en forma de escudo >Párpados caídos y ojos resecos >Infertilidad >Ausencia de la menstruación >Se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida >Pueden presentar problemas renales,obesidad,artritis,cataratas,diabetes,defectos cardíacos ,infecciones del oído medio escoliosis(en la adolescencia) . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía
8. Síndrome de Klinefelter >1 o 2 cromosomas x extra >Solo ocurre en varones >afecta a 1 de cada 500 a 1000 varones nacidos vivos >proporciones corporales anormales >agrandamiento anormal de las mamas >infertilidad >problemas renales >vello púbico,axilary facial menor a la cantidad normal >testículos pequeños y firmes >estatura alta >riesgo de hiperactividad y déficit de atención,transtornos autoinmunitarios,cáncer de mama en hombres,depresión,dislexia,enfermedad pulmonar,osteoporosis,venas variciosas. . .: -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía
9. Bibliografía . .: > http :// html . rincondelvago . com / anomalias - cromosomicas -en-numero-y-estructura. html > http :// www . youtube . com / watch ?v= hB9zP -- sBcQ > http :// www . pgdcem . com / terminologia / anomalias _ cromosomicas . html > http :// www . institutomarques . com /es/ ginecologia _obstetricia/diagnostico_prenatal_en_embarazo/ anomalias _ cromosomicas . html > http :// www . nlm . nih . gov / medlineplus / spanish / ency / article /000379. htm > http :// www . nlm . nih . gov / medlineplus / spanish / ency / article /000382. htm -Índice -Anomalías cromosómicas 1 -Anomalías cromosómicas 2 -Síndrome de Down -Síndrome de Patau -Síndrome de Edwards -Síndrome de Turner -Síndrome de Klinefelter -Bibliografía