Los tumores del estroma gastrointestinal, conocidos como GIST, son tumores mesenquimales del tracto digestivo que se originan en las células intersticiales de Cajal. Generalmente son positivos para el marcador CD117 y presentan mutaciones en los genes c-KIT o PDGFRA. Los GIST se presentan con más frecuencia en el estómago y duodeno en personas de entre 40 y 60 años. El tratamiento principal es la resección quirúrgica y el uso de imatinib para prevenir recidivas o metástasis. El pronóstico depende del t

1. TUMORES DEL ESTROMA
GASTROINTESTINAL
-Neoplasias de origen mesenquimatoso
-Tumores mesenquimatosos CD117 positivos
-Tumores no epiteliales del tubo digestivo que carecen de rasgos
ultraestructurales de músculo liso

2. Biología molecular
 Ganancia de función de c-KIT (CD117)
 Mutaciones de c-KIT son más frecuentes en
tumores malignos
 Mutaciones en los exones 11, 9, 13, 17
 Deleciones en 14q y 22q
 Amplificaciones de 5p, 8q, 17q, 201

4. Epidemiología
 Tumor mesenquimal más frecuente del tubo
digestivo
 2% de los tumores gastrointestinales
 10-20/ 1,000,000 hab
 4ª-6ª década de la vida
 Estómago, duodeno los más afectados
 Sin factores de riesgo conocidos
 Influencia genética

5. Etiología
 Mutación 4q  c-KIT
 Alteración de las células intersticiales de Cajal

8. Histopatología
 Tres patrones arquitecturales
 Fusiforme
 Epitelioide
 Mixto
 Tres patrones de crecimiento
 Expansivo
 Pseudoexpansivo
 Infiltrante

10. Inmunohistoquímica
 CD117
 PDGFRA
 PKCθ
 DOG1
 IGF-1 R

13. Cuadro clínico
 Síntomas inespecíficos
 Dolor vago
 Anorexia
 Anemia
 Perdida de peso
 Náusea
 HTDS

14. Diagnóstico
 Endoscopia con biopsia
 Nódulos serosos, intramurales o submucosos,
crecimiento exofítico hacia la luz, con ulceración o
no.
 Bien delimitados, no encapsulados, lobulados
 SEGD
 Ecoendoscopia
 TAC
 PET

17. Tratamiento
 GIST primario
 Resección completa con márgenes
microscópicos libres
 Linfadenectomía (?)
 Todos los GIST deben extirparse
 Imatinib de por vida

18. Tratamiento
 Enfermedad avanzada
 Tumores recidivantes (40-90%)
 Resección quirúrgica
 Metástasis: Hígado, peritoneo
 Imatinib de por vida

19. Pronóstico
 Depende de:
 Presencia de metástasis
 Tamaño, localización, actividad mitótica
 Invasión de la mucosa
 Tipo epiteloide
 Supervivencia a 5 años: 50-65%
 Tumores mayores de 10 cm, 20%