Este documento resume la enfermedad de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética hereditaria que ataca las neuronas motoras de la médula espinal. Existen tres tipos principales de AME que varían en gravedad y edad de aparición, siendo el tipo I el más grave. La AME se transmite como un carácter autosómico recesivo y actualmente no tiene cura, aunque existen tratamientos de apoyo como fisioterapia, terapia respiratoria y cirugía ortopédica.

1. Universidad Politécnica de
Sinaloa
Carrera: Lic. En Terapia Física
Grupo: 7-1
Materia: Neuropatologia humana en pediatria.
Tema: ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Maestra: Diego Dionicio Elenes Nieblas
Alumno: César Rafael Osuna Villegas
Mayra Armenta Carlón
Roxana Ibarra Quiñonez
Leticia Rodríguez Torres
Priscilla Arámburo González
Carolina Ortega Herrera
Paola Pérez Camarero
Valeria Nevarez Díaz
Mazatlán, Sin., Enero de 2016.

2. Es una enfermedad
genética que ataca las
células nerviosas llamadas
neuronas motoras que se
encuentran en la medula
espinal. Estas neuronas se
comunican con los
músculos voluntarios, es
decir, aquellos que usted
puede controlar, como los
de los brazos y las piernas.
ATROFIA MUSCULAR
ESPINAL

3. CAUSAS
Se transmite como un
carácter autosómico
recesivo.
Es una enfermedad
degenerativa
hereditaria de las
neuronas del asta
anterior de la Médula
espinal y de los
núcleos motores de los
nervios craneales.

4.  Se estima una prevalencia de
1/80.000 y una incidencia anual de
1/10.000 aproximadamente.
 La enfermedad es ligeramente
mas frecuente en hombres que en
mujeres.
 La enfermedad aparece antes de
los 6 meses de edad
(normalmente antes de los 3
meses)
Prevalencia

5. ATROFIA MUSCULAR
WERDNIG-HOFFMANN
 Es la forma mas grave.
 Se manifiesta en el periodo prenatal o
neonatal.
 Presenta hipotonía generalizada.
 No se adquiere control cefálico ni de
tronco.

6. Fasciculacion lingual.
Retraso de la maduración
pulmonar.
Muerte antes de los 2 años.
AME
Tipo II
 Es la mas frecuente.
 Se manifiesta entre los 6 y los 18 meses
de vida.
 Paresia significativa.
 Pueden verse afectados los músculos
del tronco y cuello.
 No existe capacidad de la marcha.
Complicaciones:
• La musculatura respiratoria esta afectada de forma agua, ocasionando problemas
respiratorios graves, siendo la causa principal de su muerte.
• Retraso en la maduración pulmonar, provocando gran debilidad de la musculatura
respiratoria, lo que provoca su muerte.

7. AME tipo III
 Tambien llamada Kugelberg-Welander.
 Es la forma crónica o leve.
 Se manifiesta entre los 5 y 15 años e incluso en la edad adulta.
 El desarrollo psicomotor es normal.
Complicaciones:
• La marcha se ve afectada en la evolución
• Los trastornos respiratorios se presentan hasta fases muy
avanzadas.

8. TRATAMIENTO
Cuidados complementarios
como:
Fisioterapia.
Terapia Cardiorrespiratoria.
Para el tipo II, como puede
lograr la bipedestación, puede
ser necesario dispositivos
ortopédicos.
Se puede necesitar cirugía
para corregir las
deformidades esqueléticas.
El único tratamiento
farmacológico que reciben es
para el dolor por
deformidades.

9. Muchas
Gracias…!!!