Este documento describe diferentes trastornos relacionados con la paratohormona, incluyendo el hipoparatiroidismo y pseudoparatiroidismos. Define las manifestaciones clínicas como aumento de la excitabilidad neuromuscular, parestesias y tetania. Describe síndromes como el de Kenny que causa falla en el crecimiento y anomalías óseas y faciales. Explica cómo el diagnóstico se realiza mediante historia clínica, exploración física, exámenes de laboratorio e imágenes.

2. DEFINICIÓN
 Trastorno en la cual hay una alteración en la
acción de la PTH ya sea en la síntesis de esta
o en su acción periférica.
 HIPOCALCEMIA
 HIPOFOSFATEMIA

4. Síndrome de Kenny
 Falla severa en el crecimiento
 Displasia ósea
 Osteosclerosis con estenosis medular de los
huesos largos
 Anomalías faciales
 Macrocefalia
 Retraso en el cierre de las fontanelas
 Macroftalmia y seudoedema papilar

6. Síndrome poliglandular tipo
I
También conocido como de Whitaker
Candidiasis mucocutanea crónica
Hipoparatiroidismo
Insuficiencia suprerrenal
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Diabetes mellitus tipo I

7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Aumento en la exitabilidad neuromuscular
 Parestesias de los dedos y peribucales
 Signo de Chvostek y Trusseau
 Calambres
 Laringoespasmo
 Tetania
 Convulsiones

9. RECIEN NACIDO
 APNEA
 CIANOSIS
 LETARGIA
 CONVULSIONES
 INTERVALO QT PROLONGADO

10. SÍNTOMAS DE ACUERDO A LA
CAUSA
 Variables de acuerdo a la alteración existente
ya sea
 Deleción 22q11
 Sx. poli glandular tipo 1

11. Diagnóstico:
HISTORIA CLINICA
 Antecedente de cirugía en el cuello
 Historia familiar de hipocalcemia
 Otras endocrinopatías autoinmunes
*insuficiencia adrenal
*diabetes mellitus
 Candidiasis
 Inmunodeficiencia y otros defectos
congénitos síndrome de Di George

12. EXPLORACIÓN FÍSICA
 Valoración de la irritabilidad neuromuscular
 Examinar la piel
- cicatriz en el cuello causa postquirúrgica de
hipocalcemia-candidiasis o vitíligo-bronceado
generalizado o signos de enfermedad
hepática hemocromatosis
 Falla en el crecimiento, anomalías
congénitas, perdida de la audición o
retardotranstorno genético

13. EVALUACIÓN RADIOLOGICA
TAC de cráneo simple

14. DATOS DE LABORATORIO

15. TRATAMIENTO

16. RESISTENCIA A LA PARATORMONA O
PSEUDOPARATIROIDISMO
PTH elevada, hipoparatiroidismo funcional
Puede afectarse en tres niveles
Alteraciones en el receptor
Anomalías de la subunidad de la proteína GS
Anomalías de la adenilatro ciclasa
Anomalías de los efectos intracelulares

17. SEUDOPARAHIPOTIROIDISMO
TIPO Ia

19. SEUDOSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
• No alteraciones metabólicas
SEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO 1B
• Resistencia a PTH
• Hipocalemia e hipofosfatemia
• Actividad de αGs
• Desmineralización

20. SEUDOHIPOPARATIROIDISMO Ic
Alteraciones de Ia pero sin alteración de GS
SEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO II
AMPc normal pero ausencia de fosfaturia
DIAGNOSTICO
•Concentraciones séricas de
PTH con hipocalemia crónica
•Prueba de Ellsword-howard:
PTH IV 3U/Kg con
determinación basal y 30min
después orina y sangre de Ca,
fosforo y creatinina