2. Hipoparatiroidismo
• Quirúrgico
• Autoinmunitario
• Familiar
• Idiopático
• Los datos clínicos característicos son hipocalcemia y hiperfosfatemia
• Se pierde el efecto fosfúrico de la PTH
• Concentración inapropiadamente baja o indetectable de PTH
3. Hipoparatiroidismo quirúrgico
• la intervención quirúrgica en el cuello es la causa mas
común de hipoparatiroidismo.
• Operaciones relacionadas:
• Tiroidectomía total
• Paratiroidectomía
• La habilidad y experiencia del cirujano son factores
mas importantes que la propia naturaleza de la
operación
• La tetania aparece a los uno o dos días del
posoperatorio, los pacientes se recuperaran a modo
de no requerir terapia de remplazo.
Recuperación 50%
no requieren terapia de
reemplazo
Remanente desvitalizado
4. • Se debe hacer diagnostico presuntivo de
hipoparatiroidismo quirúrgico en
cualquier paciente con hipocalcemia y
una cicatriz quirúrgica en el cuello.
En px con
enfermedad ósea
hiperparatiroidea
grave
preoperatoria
Paratiroidectomía
Sx de
hipocalcemia
posoperatoria
sx de los huesos
hambrientos
Se produce
captación ávida de
calcio y fosfato por
los huesos
Se distingue de el hipoparatiroidismo Qx porque el fosforo se encuentra alto
5. Hipoparatiroidismo idiopático
• A veces se presenta en endocrinopatías poliglandulares.
• Se relaciona con la insuficiencia suprarrenal primaria y candidiasis
mucocutánea en el síndrome poliglandular autoinmunitario tipo I
• Edad de inicio típica de 5-9 años
• La edad de inicio del hipoparatiroidismo idiopático es de 2-10 a
6. • Edad de inicio. 2-10 años
• Predominio femenino
• Anticuerpos antihipoparatiroideos
• APS 1 (AR) mutaciones en la proteína AIRE
• Anti CaSR
• Anti NALP 5 (molécula de señalización intracelular)
• Autoanticuerpos anti CaSR que lo activan y suprimen la secreción de
PTH.
• Se ha relacionado a enfermedad de Addison y tiroiditis de Hashimoto
8. • Mutaciones en el gen CaSR
• Hace a la proteína constitutivamente activa
• Media la supresión de la secreción de PTH a concentración de calcio sérica
normal o baja
• Los afectados tienen típicamente tienen hipoparatiroidismo leve
• Hipercalciuria notoria debido a mutaciones de CaSR en los riñones
9. Otras causas de hipoparatiroidismo
Síndrome de Di George
• Facies dismorfica, defectos cardiacos, deficiencia inmune e
hipoparatiroidismo).
• Microdeleción en el cromosoma 22q
Síndrome HDR (hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y
anomalías renales).
• Mutaciones en un alelo del factor de transcripción GATA 3
10. • Individuos con talasemia o aplasia eritrocítica dependientes de
transfusiones que sobreviven hasta el tercer decenio de la vida, por
deposito de hierro en las paratiroides.
• Enfermedad de Wilson.
• La infiltración por carcinoma metastásico causa rara vez
hipoparatiroidismo.
• La disminución grave de Mg suspende temporalmente la función de
las glándulas paratiroides y aminora las acciones de la PTH en órganos
diana.
• Trastornos GI y renales, alcoholismo.
11. Seudohipoparatiroidismo
• Es un trastorno genético con falta de capacidad de respuesta de
órgano blanco a la PTH
• Bioquímicamente
• Hiperfosfatemia, hipocalcemia pero concentración alta de PTH
• Respuesta a la administración PTH francamente disminuida
12. Datos clínicos
IB trastorno de
resistencia aislada a la
PTH
IA+ fenotipo somático
de la osteodistrofia
hereditaria de Albright
Estatura corta, cuello
corto, obesidad, cara
redonda, braquidactilia,
metatarsianos muy
acortados, inteligencia
reducida.
13.
14. Fisiopatología
• PHP IA
• Perdida de función de un alelo que codifica la subunidad a de la proteína G
estimuladora que se acopla al receptor de PTH
• Los pacientes tienen una notoria disminución de la respuesta del cAMP
urinario a la administración de PTH
• Presencia de hipertiroidismo primario y de hipogonadismo primario indica
resistencia TSH, LH y FSH
• PHP IB
• Existen las mismas mutaciones sin osteodistrofia hereditaria de Albright
• Defectos epigeneticos de GNAS
15.
16. Diagnostico
• Datos clínicos
• Evaluar la resistencia de PTH (hipocalcemia, hiperfosfatemia, y cifras
altas de PTH).
• Prueba desencadenante con PTH (Ellsworth-Howard).
Se administra PTH
sintética humana
IV 3 UI/KG en 10
min durante una
diuresis acuosa
Se recolecta orina
durante la hora
que precede a la
administración
lenta
Además se
recolecta 30, 60, 1
y 2 hrs después
Se analiza cAMP y
creatinina
En situaciones normales hay un aumento urinario de cAMP >300nmol/L después de la administración de PTH
19. PATOGENIA
Concentración estándar 30 ng/ml
• Hijos de madres vegetarianas riesgo ↑ de raquitismo
• NHANES En EEUU personas => 60 años deficientes
• 67% caucásicos, 82% hispanos, 88% afroamericanos
Exposición insuficiente al sol
Nutrición insuficiente o malabsorción
• Enfermedades del intestino delgado, páncreas y vías biliares
• Gastrectomía parcial o derivación intestinal
Fármacos que catabolizan a la vitamina y/o sus metabolitos
• Fenitoína y fenobarbital
20. DATOS CLÍNICOS
Letargo
Debilidad de músculos proximales
Dolor óseo
Calcio y fosfato sérico ↓
Niveles de 1,25(OH)D2 pueden ser…
• Bajas
• Normales bajas
• Normales
• 1-hidroxilasa puede normalizar niveles por > [] de PTH
21.
22. TRATAMIENTO
OBJETIVO Mantener los niveles de Vit. D
Normalizar la hipercalcemia, hiperfosfatemia,
hipercalciuria y nefrolitiasis
A medida lesiones óseas y síntomas se van controlando se
ajusta la dosis
Posología
• Ergocalciferol 50,000 UI por 6-8 semanas
• Seguido de 800-2,000 UI/día
• Complementarse con calcio elemental 1-3 g/día
23. PSEUDODEFICIENCIA
Rara enfermedad AR
Raquitismo se acompaña de niveles
1,25(OH)D2 ↓, pero de 25(OH)D
MUTACIÓN en la 1-hidroxilasa
Muestra respuesta a dosis de D3 y
dosis fisiológicas de control
24. RAQUITISMO HEREDITARIO RESISTENTE A LA
VITAMINA D
AR
Presentan alopecia
Cambios bioquímico similares a deficiencia vitamina D pero
con 1,25(OH)2D muy alta
Mutaciones desactivantes del gen VDR
•Si en el dominio unión a ADN evita su unión
•En dominio de unión a ligandos evita la unión a 1,25(OH)2D
Tx Altas concentraciones de calcitriol y calcio en la dieta
25. OTROS TRASTORNOS HIPOCALCÉMICOS
Hipoalbuminemia
Hiperfosfatemia rabdomiólisis, lisis tumoral,
insuficiencia renal
Trasnfusión de grandes cantidades de sangre citrada
• Complejos de citrato de calcio
• < calcio ionizado
Mineralización ósea rápida Síndrome de los huesos
hambrientos
26. TRATAMIENTO
HIPOCALCEMIA AGUDA
• Calcio IV (CaCl) 272 mg calcio /10 ml
• Puede administrarse 200 mg calcio elemental por IV 400-1000/24 h hasta
efecto deseado
HIPOCALCEMIA CRÓNICA
• Mantener Ca en 8.5-9 mg/dl
• Si de manera brusca se suspende medicamento hipercalcemia por
compensación
• Con calcitriol y ergocalciferol