DISTROFIA MUSCULARPROGRESIVA DE DUCHENNE      Dra Luciana Arcuri        Tucumán. 2006
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  1. 1. DISTROFIA MUSCULARPROGRESIVA DE DUCHENNE Dra Luciana Arcuri Tucumán. 2006
  2. 2. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE Introducción 1 Enfermedad Neuromuscular. Clasificación Anatómica: En función del lugar del defecto en la unidad motoraCélula Asta Anterior Fibra Nerviosa -Atrofia muscular espinal -Atrofia muscular peronea -Poliomielitis -Polirradiculoneuropatía -Enf de la neurona motora -Miopatía tóxica. -Síndrome de Guillain-Barré Unidad MotoraUnión neuromuscular Fibra Muscular -Miastenia gravis -Distrofia musculares (De Duchenne) -Síndrome de Lambert-Eaton -Miopatías (congénitas, mitocondriales, etc) -Trastornos del metabolismo de lípidost/o almacenamiento de glucógeno.
  3. 3. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE Introducción 2 Enfermedad Neuromuscular. Otras Clasificaciones. Según: Aguda Infecciosa Por su evolución CrónicaEtiológica Tóxica Progresiva Metabólica Regresiva General Por extensión del compromiso Focal Difusa
  4. 4. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE Introducción 3 Enfermedad Neuromuscular. Diagnóstico.• Aspectos Clínicos. Antecedentes del embarazo, del recién nacido y de la primera infancia.Detección de portadoras de origen genético: Definida, probable y posible.Exámen físico.• Exámen de laboratorio. Ej: aumento de las enzimas séricas: CPK• Electromiografía (EMG).• Biopsia muscular o histoquímica.• Bioquímica muscular (sospecha de causa metabólica)
  5. 5. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE DefiniciónNombres alternativos: Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscularde la niñez ó distrofia muscular pseudohipertrófica.Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta al tejido muscular,caracterizado inicialmente por disminución de la fuerza muscular enlos miembros inferiores y la pelvis, que progresa rápidamente y llega aafectar todo el cuerpo.El nombre se le puso en honor al Dr. Duchenne de Bologna, que fue unode los primeros médicos que estudió las distrofias musculares amediados del Siglo XIX. Es un desorden exclusivo de los varones,aunque se han descrito formas excepcionales en niñas relacionadas conalteraciones cromosómicas.
  6. 6. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE HERENCIA Se transmite en un patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. Dada lapresencia en la mujer de dos cromosomas X, habiendo uno afectado el otro no afectado garantiza la producción de suficiente proteína para evitar los síntomas, en el caso de los hombres que tienen un cromosoma X procedente de la madre y uno Y procedente del padre, si el cromosoma X se encuentra afectado al no existir otro para compensarlo se desarrolla la enfermedad. De esto resulta que los varones afectados lo transmiten a sus hijas que resultan portadoras asintomáticas y no transmiten la enfermedad a sus hijos. IncidenciaLa distrofia muscular de forma general tiene una incidencia de alrededor de 1entre 2,000 nacimientos, el tipo Duchenne la forma infantil más común ysevera es de 1 entre 3,500 varones, se estima que en Cuba afecta a 3,76 por varones100,000 habitantes.
  7. 7. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKERHasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular.En 1986, un grupo de investigadores lograron la identificación de un gen en el brazo corto delcromosoma X que, al estar defectuoso ocasiona la afección. En 1987, se identificó la proteínaesencial para los músculos asociada a este gen llamada Distrofina. N Engl J Med 352;23 www.nejm.org june 9, 2005
  8. 8. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNEDISTROFIAS MUSCULARES• Miopatías más frecuentes• Causa genética. Herencia mendelianadiversa• Período de función normal temprano en lavida, luego deterioro progresivo• Afectan grupos musculares característicos• Sin tratamiento
  9. 9. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER. Historia Natural.• Distrofia más frecuente (1 : 3.500 niños)• Herencia recesiva ligada al X (sólo sexo masculino)• Afecta formación de proteína distrofina• Inicio en infancia temprana, debilidad progresiva proximal en piernas ybrazos (signo de Gower)• Pantorrillas pseudohipertróficas• 70% tienen compromiso miocárdico• Requieren silla de ruedas ± 12 años• Muerte ± 20 años• Distrofia Becker: curso más benigno (Debuta 12a,muerte a los 40 – 50 años)
  10. 10. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNEDISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER SIGNO DE GOWER
  11. 11. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE Tratamiento General En este momento, no hay ningún tratamiento conocido que detenga oinvierta el proceso distrófico, pero el manejo médico puede aumentar lamovilidad, maximizar la independencia en actividades diarias, y puede aliviar laincomodidad del paciente. El uso de dispositivos ortopédicos y la terapia física,por ejemplo, puede mantener por largo tiempo el tratamiento de los pacientes demanera ambulatoria; puede minimizar las contracturas, y puede prevenir o retardarla curvatura de la espina dorsal (escoliosis), estimulando el óptimo desarrollo delniño. Por las características propias de la enfermedad se hace necesaria laparticipación de un equipo multidisciplinario compuesto por pediatras, genetistas,neuropediatras, rehabilitadores, psicólogos, cardiólogos, odontólogos, trabajadoressociales entre otros.
  12. 12. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE Manifestaciones Bucales La lengua también sufre la transformación de sus músculos que alinfiltrarse produce un aumento de su masa (macroglosia) . La misma, porproducirse justamente durante el crecimiento del niño, tiene directa incidenciasobre el crecimiento de los maxilares que presentan una manifiesta diastolia, conla particularidad que raramente existe mordida abierta anterior por choque a nivelde los molares. Generalmente es al revés, mordida abierta posterior porinterposición lingual entre molares y choque de los incisivos. En ambos casos esnotable el aumento de la distancia íntercanina e interpremolar que llega aproducirse.Radiográficamente se puede observar que en la articulación temporo maxilar loscóndilos no están en contacto normal con la cavidad glenoidea sino que dan lasensación de estar suspendido dentro de la cápsula articular, alejando la mandíbulay acrecentando la mordida abierta.
  13. 13. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE Técnicas de glosectomía 1. Ueyama; 2. Davalbhakta; 3. Kole; 4. Mixter; 5. Harada Enomoto; 6. Egyedi Obwegeser; 7. Dingman Grabb; 8. Morgan; 9. Gupta; 10 Edgerton. Tomado de Gasparini et al.24
  14. 14. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE Macroglosia Mordida abierta posterior por interposición lingual
  15. 15. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE Gracias

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