Síndrome del cromosoma x frágil
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Cromosomopatias ,SIndrome del cromosoma X fragil
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Síndrome del cromosoma x frágil
- 1. - Leticia Arellano - Natalia Lemus
- 2. Concepto Síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria Afecta principalmente a varones Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3)
- 4. Etiología •El gen FMR1 en individuos sanos se repite entre 6 a 50 veces en el cromosoma X •En los portadores de la enfermedad se repite entre 54 a 200 veces
- 5. Árbol genealógico familia portadora Síndrome cromosoma X frágil
- 6. Clínica
- 8. Diagnóstico • Diagnóstico molecular estudio del gen FMR1, • Técnicas de PCR y de Southern Blot • Técnicas inmunohistoquímicas
- 9. Diagnóstico molecular del SFX
- 10. PCR Proporciona información sobre el numero exacto de repeticiones por debajo de 100- 120 CGC
- 13. Consejo genético
- 14. Tratamiento Las vías de investigación más prometedoras actualmente en marcha intentan: 1) restablecer el gen para generar la proteína de forma normal 2) permitir la liberación de proteína de forma alternativa 3) sustituir la función de la proteína.
- 15. Situación actual del Síndrome del cromosoma X frágil • Descrito en 1943, su origen genético se descubrió en 1969. En 1991 se identificó el gen FMR1. • Se estima que 1 de cada 259 mujeres es portadora de la mutación • Es una de las causas más frecuentes de discapacidad • Actualmente el diagnóstico se realiza por pruebas sanguíneas de ADN, tanto en afectados como en portadores sanos y puede realizarse en la etapa prenatal
- 16. Bibliografía • “Síndrome X frágil” Libro de consulta para padres y familiares file:///C:/Users/carmen/Downloads/Guia_sindro me_xfragil.pdf • Síndrome de X frágil http://www.aeped.es/sites/default/files/docume ntos/sindrome_de_x_fragil.pdf • http://www.genagen.es/area- pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades- hereditarias/enfermedades-geneticas-mas- frecuentes/sindrome-x-fragil/
Notas del editor
- Este síndrome sigue un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X, es decir, una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad y además este gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres portadoras de una premutación tienen una probabilidad del 50% de transmitir a sus hijos el gen afectado. Algunos niños que heredan el gen afectado presentan una premutación pero no tienen síntomas de la enfermedad. En otros casos, el número de repeticiones aumenta cuando se transmite el gen de madre a hijo, por tanto el niño hereda la mutación completa (más de 200 repeticiones) y presenta síntomas del síndrome X-frágil. Los hombres portadores de una premutación la transmiten a todas sus hijas, que serán portadoras de la premutación, pero no a los hijos ya que no reciben un cromosoma X del padre. En este caso, la premutación no suele aumentar al transmitirla el padre a sus hijas. Las mujeres portadoras de una mutación completa tienen una probabilidad del 50% de transmitirla a sus hijos. En el caso de los hombres con una mutación completa, transmiten la premutación a todas sus hijas, ya que en el esperma la mutación completa se reduce a una premutación por causas todavía desconocidas.
- ESTO ESTA EN LA GUIA Se ha visto en anteriores capítulos que, desde el punto de vista molecular, la mayoría de los casos de Síndrome X Frágil (SFX) están causados por la expansión de un trinucleótido (CGG) en el primer exón no traducido del gen FMR1 que se localiza en el cromosoma X en la banda q27.3. La expansión está asociada a una hipermetilación de la zona repetitiva y la isla CpG adyacente, lo que conlleva una falta de transcripción del gen y una ausencia de proteína (FMRP), siendo esta ausencia la causante final del síndrome. (Figura 1).
- 1. Determinación del número de repeticiones mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Esta técnica se basa en la amplificación de la zona repetitiva y el posterior análisis del fragmento amplificado para medir su tamaño. Proporciona información sobre el número exacto de repeticiones por debajo de 100- 120 CGG (Figura 2). No proporciona información sobre expansiones mayores ni sobre el estado de metilación de la isla CpG, por lo tanto esta técnica nos permite realizar la confirmación de normalidad en un individuo, y el diagnóstico de individuos con PMs en el rango bajo. No permite el diagnóstico de afectados, ni de portadores en el rango alto de la premutación. En un cierto número de mujeres (alrededor de un 30%), tan solo amplifica un solo alelo, debido a que son homozigotas (o podrían llevar la MC y sólo verse un alelo), por lo que tampoco da la información suficiente.
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