<ul><li>Producción defectuosa de hemoglobina </li></ul><ul><li>Disminución en la producción y un aumento de la destrucción...
Hemoglobina <ul><li>Estructura tetrámero de dos pares de cadenas – globinas- ; cada una contiene un grupo prostético denom...
ESTRUCTURA DEL HEM
ESTRUCTURA DEL HEM
UNION DEL HEM A LA GLOBINA Y AL OXÍGENO
<ul><li>Genética:  </li></ul><ul><li>HERENCIA  AUTOSOMICA RECESIVA   (herencia mendeliana). </li></ul><ul><li>    Se manif...
<ul><li>Las talasemias  alfa  son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa </li></ul><u...
 
<ul><li>Se da como resultado de un defecto en la síntesis de las cadenas globínicas a nivel de transcripción, y procesamie...
<ul><li>Los dos tipos principales son:  </li></ul><ul><li>Talasemia  Alfa  :la cadena alfa es afectada  </li></ul><ul><li>...
<ul><li>Microcitosis e hipocromía eritrocitaria. </li></ul><ul><li>Disminución mínima de la hemoglobina . </li></ul><ul><l...
<ul><li>Prevención     </li></ul><ul><li>Asesoría genética en familias con talasemia conocida. </li></ul><ul><li>Evaluació...
<ul><li>Un frotis de sangre periférica muestra glóbulos rojos pequeños con forma anormal  </li></ul><ul><li>Una electrofor...
<ul><li>Transfusiones de sangre regulares. </li></ul><ul><li>El trasplante de medula ósea . </li></ul><ul><li>Terapia de q...
<ul><li>NANDA RITA. Electroforesis de hemoglobina.  Department of Medicine, Section of Hematology/Oncology, University of ...
Próxima SlideShare
Cargando en…5
×

Talasemia Final

1.098 visualizaciones

Publicado el

0 comentarios
1 recomendación
Estadísticas
Notas
  • Sé el primero en comentar

Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
1.098
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
6
Acciones
Compartido
0
Descargas
38
Comentarios
0
Recomendaciones
1
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Talasemia Final

  1. 3. <ul><li>Producción defectuosa de hemoglobina </li></ul><ul><li>Disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos. </li></ul><ul><li>Es un trastorno hereditario. </li></ul><ul><li>Nombres alternativos: </li></ul><ul><li>Talasemia; Anemia mediterránea; Anemia de Cooley </li></ul>
  2. 4. Hemoglobina <ul><li>Estructura tetrámero de dos pares de cadenas – globinas- ; cada una contiene un grupo prostético denominado Heme. </li></ul>
  3. 5. ESTRUCTURA DEL HEM
  4. 6. ESTRUCTURA DEL HEM
  5. 7. UNION DEL HEM A LA GLOBINA Y AL OXÍGENO
  6. 8. <ul><li>Genética: </li></ul><ul><li>HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA (herencia mendeliana). </li></ul><ul><li>  Se manifiesta al momento que ambos miembros del par génico afectados (genes recesivos). Homocigotos para alelo recesivo son encontrados en el genotipo del individuo. </li></ul><ul><li>  Los portadores sanos poseen un alelo recesivo del par de alelos en su genotipo, el cual no es manifestado hasta el cruce de transmisión a su siguiente generación </li></ul>
  7. 9. <ul><li>Las talasemias alfa son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa </li></ul><ul><li>Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la globina beta. </li></ul><ul><li>Las talasemia alfa se presentan más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China </li></ul><ul><li>Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros asiáticos y negros. </li></ul>
  8. 11. <ul><li>Se da como resultado de un defecto en la síntesis de las cadenas globínicas a nivel de transcripción, y procesamiento del RNA y traducción de la proteína. </li></ul><ul><li>  </li></ul><ul><li>Esta produce la Deleción de grandes segmentos de ADN que incluye genes completos o pequeños segmentos; siendo este el causal de la talasemia alfa y en el caso de la talasemia beta se ha dado por algún tipo de mutación específica. </li></ul><ul><li>  </li></ul><ul><li>Al manifestarse esta afecta proteínas enzimáticas y en igual proporción a hombres como mujeres. </li></ul><ul><li>  </li></ul><ul><li>Esta dependiendo del alelo afectado se generan de modo diferente. </li></ul>
  9. 12. <ul><li>Los dos tipos principales son: </li></ul><ul><li>Talasemia Alfa :la cadena alfa es afectada </li></ul><ul><li>Talasemia Beta : la cadena beta es afectada </li></ul><ul><li>Las talasemias también se categorizan por el número de alelos que están defectuosos: </li></ul><ul><li>Talasemia Menor - un alelo anormal (portador / rasgo talasémico / heterocigoto) </li></ul><ul><li>Talasemia Mayor - dos alelos anormales (Enfermo / homocigoto) </li></ul>
  10. 13. <ul><li>Microcitosis e hipocromía eritrocitaria. </li></ul><ul><li>Disminución mínima de la hemoglobina . </li></ul><ul><li>HCM (hemoglobina corpuscular media). </li></ul><ul><ul><li>VCM (volumen corpuscular medio). </li></ul></ul><ul><li>Severa: </li></ul><ul><li>Anemia grave con una tasa en la síntesis de globinas irregular. </li></ul><ul><li>  </li></ul><ul><li>Vida fetal exceso de globina alfa (Hemoglobina Bart). </li></ul><ul><li>Vida adulta deficiencia de globina alfa y exceso de globinas beta (Hemoglobina H). </li></ul>Talasemia Alfa: Benigna: Talasemia Beta : Menor : Mayor: <ul><li>Primeros meses de vida anemia hemolítica y hepatoesplenomegalia (Indicación de transfusión sanguínea). </li></ul><ul><li>Prominencia del cráneo y sobrecrecimiento de la región maxilar con facies mongoloides. </li></ul><ul><li>Aumento en los niveles de hierro sérico lo cual produce afecciones cardiaca como ICC, endocrinas como hipotiroidismo e hipoparatiroidismo y afección hepática (Cirrosis). </li></ul><ul><li>Anemia moderada (No tienen indicada transfusión sanguínea). </li></ul><ul><li>Aumento de glóbulos rojos con hipocromía y Microcitosis. </li></ul><ul><li>Asintomático en la mayoría de los casos. </li></ul><ul><li>Aumento en los niveles de hemoglobina A. </li></ul>
  11. 14. <ul><li>Prevención     </li></ul><ul><li>Asesoría genética en familias con talasemia conocida. </li></ul><ul><li>Evaluación prenatal </li></ul>La muestra de vellosidad corionica (CVS) normalmente se realiza entre las semanas 10 y 12 del embarazo. la amniocentesis usualmente se practica entre las semanas 15 y 18 del embarazo .
  12. 15. <ul><li>Un frotis de sangre periférica muestra glóbulos rojos pequeños con forma anormal </li></ul><ul><li>Una electroforesis hemoglobínica muestra hemoglobina anormal </li></ul><ul><li>Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes: </li></ul><ul><li>Índices de glóbulos rojos sanguíneos (tamaño, contenido de la hemoglobina) </li></ul><ul><li>Cuadro hemático. </li></ul><ul><li>El diagnóstico genético preimplantacional (DGP). </li></ul><ul><li>Es el análisis de embriones obtenidos in vitro para evitar la transmisión de enfermedades y/o alteraciones genéticas. Este análisis se realiza antes del establecimiento del embarazo e implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular.(PCR) </li></ul><ul><li>  </li></ul>
  13. 16. <ul><li>Transfusiones de sangre regulares. </li></ul><ul><li>El trasplante de medula ósea . </li></ul><ul><li>Terapia de quelación. </li></ul><ul><li>(desferrioxamina) </li></ul>
  14. 17. <ul><li>NANDA RITA. Electroforesis de hemoglobina. Department of Medicine, Section of Hematology/Oncology, University of Chicago Medical Center, Chicago, IL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. 2007. </li></ul><ul><li>http://www.emea.europa.eu/humandocs/PDFs/EPAR/exjade/H-670-PI-ro.pdf </li></ul><ul><li>FRANK A. GRECO, Porfirinas en sangre. The Lahey Clinic, Burlington, MA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.2005. </li></ul><ul><li>VARGAS DE LOS MONTEROS, FERNÁNDEZ-NOVOA GARCÍA. Diagnóstico de las enfermedades monogénicas y cromosómicas. Vox paediatrica, 7,1 (114-117), 1999. </li></ul>

×