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ACONDROPLASIA
 Es un trastorno del crecimiento de los huesos que
ocasiona el tipo más común de enanismo.

 La característica más notable es el enanismo,
caracterizado por el acortamiento de los miembros
¿QUÉ LO PROVOCA ?

 se trasmite por un gen autosómico dominante.

 El defecto subyacente consiste en un fallo en el
crecimiento longitudinal del cartílago de la lámina epifisiaria.
SINTOMAS

Los síntomas pueden abarcar:

 Apariencia anormal de las manos

 Pies en arco

 Disminución del tono muscular

 Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo

 Frente prominente

 Brazos y piernas cortos

 Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
DIAGNISTICO
Pruebas y exámenes
 Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido
amniótico excesivo rodeando al feto.
 El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño
de la cabeza de adelante hacia atrás.
 Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de
acondroplasia en el recién nacido.
 Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente
no sobreviven más allá de unos pocos meses.
TRATAMIENTO


 No hay un tratamiento específico.

 Pero básicamente el tratamiento se orienta a una
asistencia global.

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Acondroplasia

  • 2.  Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.  La característica más notable es el enanismo, caracterizado por el acortamiento de los miembros
  • 3. ¿QUÉ LO PROVOCA ?  se trasmite por un gen autosómico dominante.  El defecto subyacente consiste en un fallo en el crecimiento longitudinal del cartílago de la lámina epifisiaria.
  • 4. SINTOMAS Los síntomas pueden abarcar:  Apariencia anormal de las manos  Pies en arco  Disminución del tono muscular  Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo  Frente prominente  Brazos y piernas cortos  Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
  • 5. DIAGNISTICO Pruebas y exámenes  Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.  El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás.  Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.  Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.
  • 6. TRATAMIENTO  No hay un tratamiento específico.  Pero básicamente el tratamiento se orienta a una asistencia global.