1. “ EnFeRmEdAdEs DeL aLmAcEnAmiENtO Del GlUcóGeNO En el HoMbrE”

2. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 0 ------------ Glucógeno Sintasa Hígado Baja glucosa sanguínea(hipoglucemia), cuerpos cetónicos elevados(hipercetonemia), muerte temprana.

3. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 1a Enfermedad de Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Hígado Acumulación de glucógeno en células hepáticas y tubulares renales; hipoglucemia; acidemia láctica; cetosis; hiperlipemia

4. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 1b ------- Glucosa-6-fosfatasa translocasa Hígado Hepatomegalia; fallo renal; susceptibilidad elevada a infecciones bacterianas. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 1c ------- Transportador microsómico de Pi Hígado Hepatomegalia; fallo renal

5. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 2 Enfermedad de Pompe Glucosidasa Lisosómica Músculos Esquelético y cardíaco Acumulación de glucógeno en lisosomas; variante de aparición juvenil, hipotonía muscular, muerte por insuficiencia cardíaca a la edad de 2 años; aparición de la variante del adulto, distrofia muscular.

6. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 3a Dextrinosis limitada; enfermedad de Forbe o de Cori Enzima desramificadora Hígado, músculos esquelético y cardiaco Hipoglucemia del ayuno; hepatomegalia de la infancia; acumulación característica de polisacáridos ramificados. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 3b ------- Enzima desramificadora hepática (enzima muscular normal) Hígado Hepatomegalia en recién nacidos.

7. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 4 Amilopectinosis; enfermedad de Andersen Enzima ramificadora Hígado, músculo esquelético Hepatosplenomegalia; acumulación de polisacáridos con pocos puntos de ramificación; muerte por insuficiencia cardiaca o hepática durante el primer año de vida; mioglobina en la orina.

8. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 5 Deficiencia de miofosforilasa; Síndrome de McArdle Fosforilasa muscular Hígado, músculos esquelético y cardiaco Mala tolerancia al ejercicio(calambres y dolor); glucógeno muscular anormalmente alto (2.5 a 4%); lactato sanguíneo muy bajo después del ejercicio; mioglobina en orina.

9. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 6 Enfermedad de Hers Fosforilasa hepática Hígado Hepatomegalia; acumulación de glucógeno hepático; hipoglucemia leve; por lo general buen pronóstico.

10. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 7 Enfermedad de Tarui Fosfofructocinasa-1 muscular y eritrocítica Músculo, eritrocitos Poca tolerancia al ejercicio; glucógeno muscular anormalmente alto(2.5 a 4%); lactato sanguíneo muy bajo después del ejercicio; anemia hemolítica.

11. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 8 ---- Fosforilasa cinasa hepática Hígado, leucocitos Hepatomegalia; acumulación hepática de glucógeno; hipoglucemia leve; por lo general buen pronóstico. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 9 ---- Fosforilasa cinasa hepática y muscular Hígado, leucocitos y músculo Hepatomegalia; acumulación hepática y muscular de glucógeno; hipoglucemia leve; por lo general buen pronóstico.

12. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 10 ---- Proteincinasa A dependiente del cAMP Hígado Hepatomegalia; acumulación hepática de glucógeno.

13. TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO DATOS CLÍNICOS Tipo 11 Enfermedad de Fanconi-Bickel Transportador de glucosa (GLUT2) Hígado Desarrollo impedido; hepatomegalia; raquitismo; disfunción renal