33. Las anastomosis arteriovenosas y los aneurismas
del CNS pueden dar parestesias, strokes,
abscesos cerebrales, hematomas intracerebrales
o signos neurológicos focales.
48. Mutación
MUTACIÓN DE LA
PROTEINA ENDOGLIN
CÉLULA CÉLULA
El gen ENG provee instrucciones para fabricar
la proteína ENDOGLIN, hallada en la
superficie celular de arterias en desarrollo
49. Mutación
...Receptora del Factor Beta de Crecimiento
CÉLULA CÉLULA
50. Mutación
CÉLULA CÉLULA
Buena Mala
Proteína con actividad reparadora y de angiogénesis...
51. Mutación
… defectos
en la unión
celular
Endotelio
61. Prevalencia
1-2 casos por 100.000 personas
Censo de la Población Argentina del año 2001
36.260.130 habitantes
Se presume entre 360 y 720 casos
en Argentina; sin embargo, hay una
alta concentración de casos en la
Provincia de Misiones...
62. Morbilidad
Muchos pacientes
tienen pronóstico favorable
69. Los pacientes con malformaciones arteriovenosas
pulmonares y telangiectasias gastro intestinales,
están en peligro de hemorragia y en riesgo de vida.
73. Otros sitios de sangrado incluyen riñón,
bazo, vejiga, hígado y meninges.
74. Historia
Epistaxis recurrente
1º síntoma: 95%
Antecedente familiar de telangiectasias
Antecedente familiar de sangrados recurrentes
Desde una vez por día, a una vez por mes
Requieren transfusiones 10 - 30% de pacientes
76. Historia
Telangiectasias
Suelen aparecer un año antes de la primera epistaxis
Casi nunca antes de la pubertad
Se diagnostican de 20 a 40 años
No son prominentes en la infancia
77. Historia
Membranas mucosas
Casi invariablemente involucradas ...
88. Examen Físico
Lesiones cutáneas comienzan como líneas
de color rojo oscuro o puntiformes, o
pápulas vasculares pulsantes. Pueden
encontrarse en piel y mucosas.
91. Examen Físico
Más raras, son las lesiones cutáneas en
forma de estrella y de 1-3 mm de diámetro;
alternativamente, son telangiectasias no
pulsantes, similares a los nevus aracneus.
95. Examen Físico
Casi invariablemente, todas las mucosas
están involucradas, incluyendo el TGI,
respiratorio, urinario, tabique nasal,
cavidad oral y nasofaringe.
97. En embarazadas las malformaciones
arteriovenosas pulmonares pueden causar riesgo
feto maternal. La hemorragia pulmonar puede
comprometer la maternidad y la salud fetal.
98. Laboratorio
Sangre: A menudo, anemia y trombocitopenia.
Puede haber policitemia a causa de hipoxemia
crónica.
Orina: Evaluar hematuria.
99. Estudios de imagen
La Radiografía de tórax, Angiografía, TAC, y /
o RM pueden ser requeridos para la evaluación
de malformaciones arteriovenosas.
100. Estudios de imagen
La radiografía de tórax puede mostrar un
nódulo periférico no calcificado, debido a lesión
vascular cercana a los hilios.
101. Estudios de imagen
La TAC delinea MAVs de pulmón y cabeza.
La RM delimita MAV pulmonares y del CNS.
La angiografía se utiliza cuando se contempla la
cirugía.
102. Otras pruebas
Hepatograma: niveles elevados de enzimas.
Colonoscopía: telangiectasias GI rodeadas por
un halo pálido.
Enema de bario: útil en sospecha de neoplasia.
104. Hallazgos histológicos
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Sin
embargo, la biopsia de piel suele confirmar el
diagnóstico.
El Punch Biopsia es generalmente suficiente.
105. Hallazgos histológicos
Los resultados se localizan en los plexos
superiores: Dilatación de capilares y formación
de nuevos vasos. En dermis, hay dilatación de
las paredes de los vasos y pueden estar
engrosadas.
107. Atención Médica
Un tercio de los casos de HHT son leves, un
leves
tercio moderados, y una tercera parte, graves.
moderados
108. Atención Médica
En casos leves, ningún tratamiento es necesario.
Lesiones en piel pueden ser borradas con
cauterio o láser color.
109. Atención Médica
Las epistaxis recurrentes son tratadas mediante
trasplantes en el tabique nasal, de piel tomada de
la parte inferior del tronco. Los casos graves de
HHT pueden responder a la terapia de estrógeno
110. Atención Médica
La hemorragia pulmonar puede ser detenida
mediante el uso de taponamiento con balón de
silicona o coils.
111. Atención Médica
La profilaxis antibiótica debe considerarse
durante el tratamiento porque la bacteriemia
transitoria pueden afectar las malformaciones
arteriovenosas.
112. Consultas
Un especialista en MEDICINA INTERNA
coordina la atención y tratamiento de la THH
Un dermatólogo, un ORL, neumonologo,
gastroenterologo y neurologo, siempre deben ser
113. Actividad
Los pacientes deben restringir su actividad
durante los episodios de hemorragia aguda.
Los pacientes con anemia severa deben
restringir su actividad.
115. Drogas Categoría
SALES DE HIERRO
Alivio sintomático de la anemia
Dosis de Adultos 300 mg oral por día
116. Drogas Categoría
HORMONAS
La estrógeno terapia puede disminuir el sangrado en
mujeres. Los anticonceptivos orales son más eficaces
que los estrógenos solos, en el sangrado de mucosas.
117. Drogas Categoría
HORMONAS
Aumentan la síntesis de ADN, ARN y proteínas
en muchos tejidos diana.
118. Drogas Categoría
HORMONAS
Estradiol. 0.625-2 mg / día oral o parche
Etinilestradiol: 30 mcg oral/ día
Noretindrona: 1,5 mg oral/ día
UTILIZAR LA DOSIS MÍNIMA EFICAZ A LARGO PLAZO
119. Drogas Categoría
ANTIFIBRINOLÍTICOS
Mejoran la hemostasis cuando la fibrinólisis
contribuye a la hemorragia de mucosas.
Inhibe la fibrinólisis del activador del plasminógeno y,
en menor grado, la actividad antiplasmina .
120. Drogas Categoría
ANTIFIBRINOLÍTICOS
Ácido Ypsilon Aminocaproico
Adultos IV 3,5 g inicialmente, y luego 1 g / h hasta
que el sangrado se detiene; no superar 8 horas de
duración del tratamiento
Oral 3,5 g c / 6 -8 horas por 3 - 4 días
121. Drogas Categoría
ANTIFIBRINOLÍTICOS
Ácido Ypsilon Aminocaproico
Pediatría: 50-100 mg / kg IV en más de 30-60
minutos, luego 30-50 mg / kg / h hasta que el sangrado
se detiene; No superior a 8 horas la duración del
tratamiento. Oral 50 mg / kg / dosis c/ 6-8 hs 3-4 días
122. Drogas Categoría
ANTIFIBRINOLÍTICOS
Ácido Ypsilon Aminocaproico
Topicaciones: Insertar una gasa empapada en una
Topicaciones
solución al 10% de ácido aminocaproico en la cavidad
nasal
123. Drogas Categoría
DESMOPRESINA
Puede ser útil para controlar el sangrado del tubo
digestivo
124. Pronóstico
El pronóstico depende del grado de afectación
sistémica, en especial las alteraciones pulmonares,
hepáticas, y del sistema nervioso central.
126. Cuestiones médico legales
El carácter hereditario de la HHT requiere precisión
diagnóstica.
Una vez que el diagnóstico se confirma, deberá la
familia someterse a un chequeo diagnóstico.
127. Cuestiones médico legales
La falta de estudios para diagnosticar complicaciones
pulmonares, MAV cerebrales y malformaciones
vasculares de otros órganos, puede dar lugar a
cuestiones de responsabilidad.
128. Preocupaciones especiales
El tratamiento prenatal de mujeres con HHT pulmonar
y malformaciones arteriovenosas, puede impedir
complicaciones feto maternas que pongan en peligro
129. Preocupaciones especiales
Indicaciones de Transplante Hepático en THH:
Insuficiencia cardíaca
Insuficiencia Hepática por Necrosis Biliar
Hipertensión Portal severa