1. PEDIATRIA I
CATEDRATICO: Dr. Julio Ortega EXPOSITOR:
Nigel Niels Rodríguez
Anemia Drepanocítica
Universidad Nacional Autónoma de Honduras
en el Valle de Sula
2. Forma parte de una
hemoglobinopatía…
Durante la vida embrionaria, fetal y adulta se producen
diferentes hemoglobinas.
Cada una consta de un tetrámero de cadenas de globina:
Un par globinas-α
Un par globinas-β
Tipos de hemoglobinas:
Embrionarias
Fetales
Adulto
Las propiedades principales que se alteran en las
hemoglobinopatías son la solubilidad y la unión reversible
del oxigeno.
3. Bioembriología de las hemoglobinas
Los eritrocitos aparecen unas 6 semanas des pues de la
concepción y contienen las hemoglobinas embrionarias:
Hb Portland (ζ₂ϒ₂)
Hb Gower I (ζ₂ε₂)
Hb Gower II (α₂ε₂)
Entre la 10 y 11 semana predomina la HbF (α₂ϒ₂).
El cambio a la síntesis casi exclusiva de Hb de adulto
(HbA; α₂β₂) se produce a las 38 semanas.
Vida posnatal→ precursores eritroides inmaduros aun
tienen capacidad de producir HbF (Tensiones intensas
elevan la [HbF]).
4. Epidemiologia
Es la hemoglobinopatía estructural mas frecuente.
Su forma heterocigota afecta el 8% de la raza negra y la
forma homocigota a 1 de cada 400.
5. Anemia Drepanocítica
Se produce por una mutación del gen de la globina β
que sustituye por valina el sexto aminoácido el acido
glutámico.
6.
7.
8. Manifestaciones Clínicas
Episodios de vasooclusión recurrente denominados,
crisis dolorosas, son la manifestación clínica mas
común.
El dolor puede aparecer en casi cualquier lugar del
cuerpo y durar pocas horas a dos semanas.
Factores de riesgo
1. Infección
2. Fiebre
3. Ejercicio intenso
4. Ansiedad
5. Variaciones repentinas de la
temperatura
6. Hipoxia
9. Enfermedad manos-
pie, o dactilitis
drepanocítica.
• Cuando los
pequeños vasos
sanguíneos de las
manos y los pies se
hallan obstruídos
Fatiga, palidez y
dificultad
respiratoria.
• Estos son síntomas
de anemia
El dolor
• Este aparece de
manera repentina
en cualquier
órgano o
articulación
Infecciones
• En general, tanto
los niños como los
adultos con
anemia falciforme
son más
vulnerables a las
infecciones y les
resulta más difícil
combatirlas una
vez que las
contraen.
Problemas oculares
• Cuando la retina,
no recibe
alimentación
suficiente de los
glóbulos rojos
circulantes, puede
desprenderse.
Otros
• Microinfartos
(bazo)
• Necrosis renal
• Necrosis papilar
renal
• Necrosis aseptica
(isquemia osea y
articular)
• Apoplejia (+ niño)
• Priapismo
• Granulocitosis
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11. Síndrome torácico agudo
Se caracteriza por:
Dolor precordial
Taquipnea
Tos
Fiebre
Desaturación arterial de O₂
Episodios repetidos de dolor precordial agudo
guarda relación con una menor supervivencia.
• El rasgo drepanocítico suele ser asintomático.
• Un síntoma infrecuente, pero muy característico es la hematuria
asintomática (necrosis papilar).
Manifestaciones clínicas del rasgo drepanocítico
12.
13. Diagnóstico
El diagnostico se confirma por medio de la electroforesis de
hemoglobina.
Suele diagnosticarse en la niñez, al sospecharlo debido a la
anemia hemolítica, morfología de los eritrocitos y los
episodios intermitentes de dolor isquémico.
Factores que conllevan mayor morbi-mortalidad son:
1. >3 crisis por año que obligan hospitalización
2. Neutrofília crónica
3. Antecedentes de secuestro esplénico ó Sd mano-pie y
segundos episodios de Sd torácico agudo.
14. Tratamiento
Hidratación enérgica vía oral
Profilaxis antibiótica para pacientes que realicen
procedimientos invasivos
Vacunas contra neumococo y H. influenza en fechas
tempranas de la vida de los individuos con
drepanocitosis.
Síndrome mano-pie → Paracetamol dosis de 10-15
mg/kg/Dosis cada 6-8 hrs
15. El avance mas importante en el tratamiento de la
drepanocitosis ha sido la introducción de la
HIDROXIUREA (10-3-mg/kg/día) como piedra
angular del tratamiento.
El trasplante de medula ósea puede lograr la curación
definitiva, pero solo se sabe que resulta eficaz y seguro
en los niños.
Datos que justifican el trasplante:
Crisis repetidas en edades tempranas
Recuento leucocítico alto o aparición de Sd. Mano-pie
