La acondroplasia mosaica es un trastorno genético del crecimiento óseo causado por una mutación en el gen FCFR3 en el cromosoma 4. Se caracteriza por un acortamiento de las extremidades, prominencia frontal y limitación de movimiento en las articulaciones. Puede heredarse de forma autosómica dominante o surgir de forma esporádica por una mutación en las células germinales. Las mutaciones más comunes son G1138A y G1138G en el gen FCFR3.

1. Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo
Instituto de Ciencias de la Salud
Área Académica: Medicina
TEMA:
FORMAS DE HERENCIA CLASICA
-MOSAICISMO
PATOLOGIA:
ACONDROPLASIA MOSAICO
Medicos Residentes de Medicina Familiar
I

2. ACONDROPLASIA MOSAICO
• DEFINICION:
• Es un trastorno genético del crecimiento óseo.
Causada por una mutación en el receptor de factor de
crecimiento de fibroblastos 3 (gen FCFR 3)
• Vocablos griegos: (a=sin, plastia= crecimiento o
desarrollo, chondro=cartilago). Sin crecimiento o
desarrollo normal del cartílago.

3. ACONDROPLASIA MOSAICO
• FRECUENCIA
– 1 por cada 25 000 nacidos vivos
– Forma mas frecuente de enanismo de miembros
cortos
– 7.5% muerte al año de edad por anomalías en la
articulación cráneo cervical (compresión
medular)
– Esperanza de vida vida 25 a 35años

4. ACONDROPLASIA MOSAICO
• CUADRO CLINICO
– Talla baja (75cm)
– Acortamiento de extremidades (extremos proximales
– Prominencia frontal
– Hipoplasia de tercio medio fácil
– Lordosis lumbar exagerada
– Limitación para extensión de codo
– Genu varo hiperextension de articulaciones
– hidrocefalia

5. ACONDROPLASIA MOSAICO

6. ACONDROPLASIA MOSAICO
• FORMA DE HERENCIA
– Autosomico Dominante
– Esporádica: mutación de novo
• Mosaicismo gónada (o mutación espermatogonias.
• Explicación de hermanos afectados de padres normales

7. ACONDROPLASIA MOSAICO
• CROMOSOMA IMPLICADO
– Cromosoma 4

8. ACONDROPLASIA MOSAICO
• LOCUS GENETICO
– Mutación en gen que codifica
el receptor 3 de factor de de
crecimiento de fibroblastos
– 4p 16.3

9. ACONDROPLASIA MOSAICO
• MUTACIONES MAS FRECUENTES ASOCIADAS A ENFERMEDAD
– Mutación en gen G1138A: en el nucleótido 1138 la guanina es
sustituida por adenina (98%)
– Mutación en G1138: cambio de guanina por citocina 82%)

10. ACONDROPLASIA MOSAICO
• BIBLIOGRAFIA
– OMIM.org/clinicalSynopsis/ folio 100800.