Distrofia muscular

1. DISTROFIA MUSCULAR

2. ¿QUÉ ES LA DISTROFIA
MUSCULAR?
 Grupo de
enfermedades
hereditarias
caracterizadas por
una debilidad
progresiva y un
deterioro de los
músculos que
controlan el
movimiento.

3. CAUSAS
 Toda forma de distrofia muscular es causada por un
defecto de un gen.
 Las diferentes formas de distrofia, se pasan de padres a
los hijos de acuerdo a los patrones de herencia.
-Dominante
-Recesivo

5. PRONOSTICO
Se trata de enfermedades progresivas que pueden terminar
con graves limitaciones o la muerte.
Complicaciones
 -Deformaciones
 -Discapacidad permanente, progresiva
 -Disminución de la movilidad
 -Deterioro mental
 -Cardiomiopatía
 -Insuficiencia respiratria

6. TIPOS DE DISTROFIA
MUSCULAR MÁS FRECUENTE
1. Miotónica
2. De Duchenne
3. De Becker
4. Del anillo óseo
5. Facioescapulohumeral
6. Congénita
7. Oculofaríngea
8. Distal
9. De Emery-Dreifuss

7. D. M. MIOTÓNICA
 La distrofia miotónica
produce debilidad
muscular que avanza
progresivamente; sin
embargo es un síntoma
variable entre miembros
de la misma familia y
afecta el SNC, corazón,
ojos y glándulas
endocrinas.

8. D.M CONGENITA
 La enfermedad varía en
niveles de severidad y
avanza lentamente. Puede
acortar la duración de la
vida.
 Se caracteriza por una
debilidad muscular
generalizada, la cual se
presenta en la infancia.
Puede causar deformidades
en la articulaciones debido a
acortamiento de los
músculos.
Edad en que
principia:
Del nacimiento
Herencia / género
afectado:
Autosomal recesiva /
hombre et mujer
Músculos que se
afectan primero:
Generalizada
Avance: Lento

9. D.M DEL ANILLO OSEO
 Ocurre en la niñez tardía o en
la edad adulta temprana.
Produce debilidad progresiva,
la cual es lenta, de manera
que el individuo generalmente
puede caminar por muchos
años después del inicio de la
enfermedad.
Edad en que
principia:
De la niñez tardía a la
edad mediana
Herencia / género
afectado:
Recesiva / hombre y
mujer
Músculos que se
afectan primero:
Anillo óseo del hombro
y de la pelvis
Avance: Usualmente lento

10. D.M FACIOESCAPULOHUMERAL
 Por lo general, los
primeros indicios de la
distrofia son una
inclinación de los
hombros hacia adelante,
dificultad para elevar los
brazos por encima de la
cabeza y en cerrar los
ojos.
 El avance es lento, con
largos periodos de
estabilidad alternados
con cortos periodos de
deterioro muscular
rápido y aumento en la
debilidad.

11. D.M DISTAL
 La enfermedad afecta los
músculos de los pies y
puede progresar a la parte
inferior de brazos y piernas.
La duración de la vida
normalmente no se ve
afectada.
 Su primer síntoma es
debilidad de los músculos
de la mano, causando
torpeza y dificultad para
coordinar movimientos finos
de la mano.
Edad en que
principia:
Edad adulta
Herencia /
género
afectado:
Formas autosomales recesivas
y dominantes /hombre y mujer
Músculos que se
afectan
primero:
Manos o piernas inferiores
Avance: Variable

12. D.M DE EMERY-DREIFUSS
 Sus principales
características incluyen un
acortamiento de los
músculos de los codos, las
rodillas y los tobillos, así
como un ritmo cardiaco
anormal, el cual se puede
regular con un marcapaso.
Edad en que
principia:
De la niñez a la
adolescencia temprana
Herencia / género
afectado:
X-ligada recesiva /
hombres
Músculos que se
afectan primero:
Brazos superiores,
piernas inferiores
Avance: Lento

13. D.M OCULOFARINGEA
 Los párpados caídos son el primer
indicio de la distrofia, le siguen
otros indicios de debilidad
muscular en los ojos y en la cara,
así como dificultad para tragar.
 En las etapas tardías de esta
enfermedad de avance lento, el
individuo siente debilidad en los
músculos de la pelvis y del
hombro.
 La duración de la vida se puede
ver afectada si los problemas para
tragar conducen a la asfixia y a la
neumonía recurrente.

14. D.M DE DUCHENNE
 Es la forma infantil más
severa de la enfermedad.
 Su nombre se debe a la
descripción realizada
Guillaume Benjamin Amand
Duchenne (1806-1875)
en 1861.

15. CAUSAS
 Es una enfermedad
hereditaria con un patrón
de herencia de tipo recesivo
ligado al cromosoma X, por
lo que es mucho más
común en hombres que en
mujeres; produce
destrucción de músculo
estriado.
 Carecen por completo de la
proteína distrofina. proteína
no funcional que es
rápidamente degradada.

16. GEN DMD.
 Este gen codifica para la
proteína distrofina
(polipéptido esencial para
mantener la estructura y
mecánica de la fibra
muscular), y está localizado
en el brazo corto del
cromosoma X.

17. CAUSAS GENETICAS
 El gen anormal, que codifica
la proteína distrofina, se
encuentra en el locus
Xp21.2.
 La distrofia se produce por
mutaciones en la distrofina.
en el gen denominado DMD.
 Al producirse la mutación,
la célula muscular
degenera, porque ya no hay
contacto entre la matriz y la
lámina basal de la célula,
desapareciendo fibras
musculares y apareciendo
tejido adiposo.

18. SINTOMAS
 Aparecen antes de los 6
años y pueden darse incluso
en período de la lactancia.
 Fatiga, retraso mental que
no empeora, debilidad
muscular que comienza en
las piernas y la pelvis, se
presenta con menos
severidad en brazos, cuello
y otras áreas del cuerpo.

19. PROGRESO DE LA ENFERMEDAD
 La capacidad de caminar se
puede perder hacia los 12
años de edad y aun en
edades más avanzadas. La
persona afectada puede
necesitar aparatos
ortopédicos para caminar y
a la edad temprana de los
12 años en su mayoría
necesitan silla de ruedas.
 Dificultad con habilidades
motoras, caídas frecuentes,
debilidad progresiva y
dificultad al caminar.

20. COMPLICACIONES
 Presentan ciertas anomalias
electrocardiograficas
peculiares, como ondas R
altas y ondas Q profundas
en las derivaciones de los
miembros.
 También pueden presentar
soplos cardiacos, dolor
torácico, arritmias o
infecciones que provocan
insuficiencia cardiaca.

21. DIAGNOSTICO
 Cuantificación de la CPK
(fosfocreatina kinasa)
 Electromiografía
 Biopsia muscular
 Inmunohistoquímica

22. TERAPIA GENICA
 Se ha conseguido llevar a
cabo con éxito la terapia
génica de la DMD en
ratones, perros y gatos,
aunque no en humanos.
 El gen de la distrofina
podría transferirse a través
de adenovirus, aunque no
se ha conseguido que se
exprese en células humanas
con suficiente éxito como
para llevarlo a la práctica
clínica.

23. D.M DE BECKER
 Lleva su nombre en honor al
médico Peter Emil Becker el
primero en describir esta
variante de distrofia muscular
de Duchenne en 1950.
Edad en que principia: 2-16 años
Herencia / género
afectado:
Ligada al c. X / hombres
Músculos que se
afectan primero:
Pelvis, parte superior de
brazos y piernas
Avance: Lento

24. CAUSAS
 Trastorno hereditario ligado
al cromosoma X.
 Monogénica causada por
mutaciones en el gen DMD,
al igual que la Distrofia
muscular de Duchenne.

25.  Se produce por mutaciones
que no alteran la lectura del
gen, de modo que permiten
la producción de distrofina,
la cual se encuentra
alterada.
 Las mutaciones causantes
de la enfermedad suelen ser
heredadas, aunque a veces
se debe a mutaciones. Dos
tercios de las mutaciones
son deleciones y el tercio
restante son duplicaciones o
traslocaciones.

26. SINTOMAS
 Los síntomas generalmente
aparecen en los hombres
alrededor de los 12 años de
edad, pero algunas veces
comienzan más tarde.
 Existe también problemas
cognitivos, fatiga, pérdida
del equilibrio y la
coordinación, debilidad
muscular en los brazos, el
cuello y otras áreas,
Incapacidad para caminar a
partir de los 25 años,
pérdida de masa muscular
y problemas respiratorios.

27. DIFERENCIAS CON DISTROFIA
DE DUCHENNE
 La de Becker tiene
una distrofina inadecuada
en cantidad o calidad,
mientras que la de Duchene
presenta niveles
prácticamente nulos de
esta proteína.
 La distrofia muscular de
Becker se expresa más
tardíamente que la de
Duchenne y las alteraciones
musculares son menos
severas y los pacientes
generalmente sobreviven
hasta la edad adulta.

28. TRATAMIENTO
No existe cura o tratamiento
efectivo para detener o
prevenir su desarrollo.
 Terapia física.
 Tretamiento con corticoides.
 Tratamiento de
contracturas.
 Tratamientod de la
escoliosis.

29. REHABILITACIÓN
 Tiene como objetivo incrementar y mantener el
funcionamiento y movilidad, así como evitar deformidad y
proporcionar vías para adquirir una vida independiente y
una plena integrada en la sociedad.

30. BIBLIOGRAFIA
 Revista Mexicana de Patología Clínica; Volumen 44;
Número 2; 1997.
 Claudia Mendez Sarmientom, Carlos Hernan Carmago
Mila; Patologia Humana Basica aplicada a ala
Rehabiliación; Colombia; Universidad del Rosario.
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/articl
e/000705.htm