La metabolómica es el estudio del conjunto de metabolitos en un sistema biológico. Puede usarse para diagnosticar y monitorear trastornos metabólicos innatos o adquiridos mediante alteraciones en las vías metabólicas. Los trastornos metabólicos congénitos son causados por defectos genéticos o factores epigenéticos, mientras que los trastornos adquiridos incluyen el síndrome metabólico. El perfil metabolómico refleja el estado del proteoma y está regulado por los genes y factores ambient

1. Metabolómica impacto en el
diagnóstico y seguimiento de los
trastornos metabólicos innatos o
adquiridos
Julián Camilo España Saavedra

2. La Metabolómica…
 Es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al
estudio completo del sistema constituido por el conjunto
de moléculas que constituyen los intermediarios
metabólicos (metabolitos, hormonas y otras moléculas),
que se pueden encontrar en un sistema biológico.
 Este término es de origen anglosajón
propuesto por Oliver et al. en 1998.
• La Metabolómica es el análisis de un sistema dinámico,
que cambia con el tiempo.

3. La regulación de la actividad de las enzimas son sometidos a
alteraciones por una serie de factores externos "Epigenéticos" en la
naturaleza. Por lo tanto, implica que el total del metabolismo,
considerado como el reflejo de "proceso de la vida", es no sólo el
producto exclusivo de los genes (s) per se, sino el resultado de la
interacción compleja entre los productos de los genes y factores
externos.
Por lo tanto, cualquier cambio en la metaboloma de un sistema
de vida, incluyendo el ser humano, se sugieren que la
desregulación de la actividad metabólica específica (s), impulsado
por una enzima determinada, ya sea por la expresión de genes
alterados debido a un defecto genético subyacente o como
consecuencia de factores Epigenéticos que afectan a la función de
la enzima que lleva a la aparición de
Trastornos metabólicos
Innatos Adquirido en la
naturaleza

4. • El trastorno congénito del metabolismo (IMD), también
conocido como
"Errores Innatos del Metabolismo (ECM), cuenta con un grupo
heterogéneo de 500 enfermedades (5) que afecta
principalmente a vías intermedias metabólico que resulta en un
mal funcionamiento de casi todos los órganos, incluyendo SNC.
IMD causar efectos adversos sobre la función del SNC a
menudo causa trastornos neurometabólicos.
Encontramos que trastornos metabólicos
de naturaleza ‘adquirida' como lo es el
"Síndrome metabólico" siguen
aumentando.

5. IMD se atribuyen a un defecto genético subyacente y
perpetuada por :
• matrimonios consanguíneos
• la adquisición trastornos metabólicos
• el uso imprudente de los pesticidas, las preparaciones
farmacéuticas
• manejo irresponsable de desechos industriales
• alimentos poco hábitos saludables

6. • Metaboloma, simplemente se define como un perfil de
productos intermedios metabolitos, refleja la funcionalidad
del proteoma que a su vez está sometido a regulación por
parte genética (genoma) y factores epigenéticos.
• La aparición de la metabolómica pueden visto como
reaparición de un componente particular de la clínica
bioquímica en todo su potencial y está todo listo para cambiar
la escenario de la medicina de laboratorio basada en la
evidencia.

7. • En el caso de un niño recién nacido / que se presentan con
IMD, el diagnóstico de laboratorio ayudará en el
establecimiento de adecuados desintoxicación seguido, según
el caso, la dieta la manipulación y / o suplementos vitamínicos
para comprobar la Teniendo en cuenta la inmensidad de
nuestra población, para hacer que el programa de detección
del IMD una historia de éxito, tiene que ser sencilla y
rentable.
El hecho de que algunos de los sencillos, costos efectivos
métodos de pesquisa, a pesar de su no ser específicos,
ayudan en la exclusión de la gran población de afectados
reduciría el coste del cribado metabólico a un realistas
mínimo. Por lo tanto, es prudente emplear químicos simples
pruebas, para empezar, que sean rentables, seguido por
pruebas de confirmación para aquellos que resultaron ser
positivos para pruebas de detección y así contribuir en gran
medida a la práctica la medicina preventiva.