Este documento describe el Síndrome de Turner, un trastorno cromosómico causado por la deleción parcial o total del cromosoma X en mujeres. Presenta las características clínicas del síndrome y discute cómo la deleción de ciertas regiones cromosómicas se correlaciona con anomalías específicas. También analiza los aspectos neuropsicológicos asociados a la interacción entre factores genéticos y ambientales en mujeres con este síndrome.

1. BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR
AUTOR
DOLORES JAVIER SANCHEZ GONZALEZ
NAYELI ISABEL TREJO BAHENA
VURNERABILIDAD SOCIAL EN EL SINDROME DE TURNER
AUTOR
MARCELA CAROLINA LOPEZ
MARIA JOSE AGUILAR
ASIGNATURA
BIOLOGIA
INSTITUCION
UNIVERSIDAD IBEROAMERICANA
FECHA
27/02/2019

2. El síndrome del Turner
¿ por que el síndrome del Turner?
El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico no heredable, determinado por la delección total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino.
Su incidencia poblacional es de 1:1900 mujeres nacidas vivas, sin embargo la frecuencia de aparición prenatal es aún mayor a la expuesta, ya que se
estima que un 99% de los embarazos que portan esta anomalía terminan en abortos espontáneos durante el primer trimestre. Las nuevas tecnologías
en biología molecular establecen relaciones entre el cuadro clínico observado en esta población y la deleción e inactivación del material genético del
cromosoma X, relacionando regiones cromosómicas críticas y sus genes correspondientes con determinadas alteraciones físicas y psicológicas. Un
ejemplo de lo expuesto lo constituye la talla, cuando la deleción se presenta en el brazo corto (p) la mujer con Síndrome de Turner presentará talla baja.
Esto han correlacionado la variabilidad genotípica del síndrome con la variabilidad observada en el fenotipo, dando cuenta que la intensidad y
frecuencia de las anomalías somáticas y de las características psicológicas están determinados, en parte, por el grado de deleción y la inactivación o
silenciamiento de genes. Sin embargo, estos mismos estudios, reportan diferencias individuales en mujeres con el mismo genotipo, aportando
evidencias de la acción del ambiente en la expresión génica.

3. ASPECTOS NEUROPSICOLÓGICOS EN EL SÍNDROME DE TURNER INTERACCIÓN GENES-
AMBIENTE
La literatura revela que las mujeres con Síndrome de Turner no presentan dificultades en las habilidades verbales y las capacidades intelectuales (sólo
el 10% poseen cierto grado de retraso mental o trastornos del lenguaje). Sin embargo, se han reportado dificultades en diversos procesos de
aprendizaje debido a problemas en el funcionamiento ejecutivo, especialmente en memoria de trabajo y tareas que requieren control de la impulsividad
y automonitoreo Asimismo, se han observado déficit en las habilidades visuoespaciales, en tareas visuomotoras y tareas de manipulación de
información relación-espacial; registrándose dificultades para generar y/o comprender conceptos abstractos, para planificar y llevar a cabo tareas
complejas y mantener la atención activa.

4. Consideraciones finales
El análisis precedente da cuenta de como las particularidades genéticas, físicas y psicológicas que expresan las mujeres con Síndrome de Turner
afectan la capacidad y calidad de sus relaciones sociales. Si bien en la infancia las dificultades en el aprendizaje solapan esta disfunción, en la
adolescencia se vuelve más pronunciada teniendo repercusiones en la edad adulta. Los modelos propuestos para el estudio de la disfunción social
indagan sobre la forma en que actúa el ambiente sobre el desarrollo psicológico, y de cómo a su vez éste se ve afectado por factores genéticos que
actúan en interacción. Identificar mecanismos de riesgo ambiental, tales como, falta de estimulación temprana, retraso en la inducción puberal, escaso
apoyo social, experiencias educativas y familiares negativas, etc., que repercuten a nivel psicológico y potencian la disfunción social en una población
vulnerable como las mujeres con Síndrome de Turner, permite el diseño de programas de prevención e intervención psicológica en el ámbito individual y
familiar. Estos programas favorecerán el fortalecimiento y generación de nuevos recursos en las mujeres con Síndrome de Turner, potenciando la
calidad de sus interacciones, la confianza en sí mismas y en sus capacidades para comunicarse y vincularse. Asimismo, el desarrollo de nuevas
técnicas de investigación como la genética molecular, la neuroimagen funcional y el estudio. de la bioquímica cerebral, así como la incorporación de un
equipo de trabajo multidisciplinario (neurólogos, pediatras, genetistas, psicólogos, docentes y padres) al estudio de los trastornos genéticos como el
Síndrome de Turner, permite un abordaje integral, desde un enfoque biopsicosocial, y un mayor conocimiento y comprensión de la interacción entre los
genes y el ambiente en la expresión de la conducta.

5. BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR
Es una disciplina académica que se encarga del estudio de las células en lo que respecta a las propiedades, estructura, funciones, orgánulos que
contienen, su interacción con el ambiente y su ciclo vital. Las células y sus estructuras son demasiado pequeñas para observarlas, escucharlas o
tocarlas de manera directa. Pese a este notable inconveniente, las células son objeto de cientos de miles de publicaciones cada año, con análisis
cuidadoso de casi todos los aspectos de su minúscula estructura. De muchas maneras, el estudio de la biología celular y molecular prevalece como
tributo a la curiosidad humana y a su inteligencia creativa para diseñar instrumentos complejos y técnicas de investigación. Lo anterior no implica que
los expertos en biología celular tengan el monopolio de estos nobles rasgos. la biología celular y molecular es reduccionista, es decir, se basa en el
razonamiento de que el conocimiento de las partes puede explicar el carácter del todo. Desde este punto de vista, la percepción de las maravillas y los
misterios de la vida pueden reemplazarse por la necesidad de explicar todo en términos de los mecanismos de la “maquinaria” del sistema viviente. En
la medida en que esto ocurra, se espera que la pérdida que ocasiona tal reduccionismo pueda sustituirse por una apreciación no menos importante de
la belleza y complejidad de los mecanismos que subyacen la actividad celular.

6. La célula es la unidad funcional y estructural
básica que compone al cuerpo humano y al de
todos los seres vivos. Por lo tanto, para
entender la estructura y función del organismo
completo, es fundamental conocer la
estructura y la función de sus unidades
componentes, es decir, las células. En los
organismos superiores existen varios niveles
de organización biológica.
las células, que son las unidades, se
organizan en:
Tejidos; éstos, ya sea de uno o varios tipos
de células, se unen para llevar a cabo una
función común.
tejidos epitelial, muscular, conectivo o
nervioso. Después, los tejidos se integran
para formar órganos que son estructuras
más complejas y que efectúan funciones
esenciales para la supervivencia del
organismo. Son ejemplos el corazón, los
pulmones o los riñones. Por último, estos
órganos se agrupan para constituir aparatos
o sistemas, que desempeñan funciones
específicas con la participación de varios
órganos.

7. IMPORTANCIA DE LA BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR
En consecuencia, para comprender todos estos niveles de organización biológica es esencial conocer primero la vida de las células (o biología celular) y
la de los tejidos que conforman (o biología tisular).
Asimismo, en los procesos patológicos de un órgano o un sistema, causantes de algún padecimiento en el ser humano, se observa que estas patologías
se originan a nivel celular y que se manifiestan en el organismo completo. Por consiguiente, para los mecanismos que causan una enfermedad es
preciso conocer el estado de salud o normalidad de la célula. Este conocimiento implica a su vez el abordaje desde varios puntos de vista: por un lado,
la organización estructural o morfológica de la célula, que es el objeto de estudio de la histología; la composición molecular y funcionamiento de las
moléculas que determinan la operación normal y coordinada de las células, o biología molecular de la célula; la bioquímica, que estudia las reacciones
químicas propias de la materia viva y que se llevan a cabo en todas las células para mantener su integridad morfológica y funcional, y la fisiología
celular, que estudia los procesos realizados en las células normales, necesarios para mantener la integridad de las células y su interacción con otras
células diferentes. La biología celular y tisular analiza en forma integral estos aspectos de la vida de las células. Uno de los primeros aspectos a estudiar
es la estructura o morfología normal de las células, tejidos y órganos componentes del organismo humano normal.

8. REFERENCIAS
(Manual bibliotecas virtuales) http://biblioteca.iberoamericana.edu.co/
(Manual bibliotecas virtuales) http://biblioteca.iberoamericana.edu.co/
http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09