El documento trata sobre la vulnerabilidad social en el Síndrome de Turner. El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total del cromosoma X. El documento discute cómo el ambiente interactúa con los factores genéticos en este síndrome y cómo esto puede afectar el desarrollo psicológico y las habilidades sociales de las mujeres. También analiza los desafíos neuropsicológicos asociados con el síndrome
2. Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner
es un trastorno genético, no heredable, que se caracteriza por la delación total o parcial del cromosoma X en
el sexo femenino.
El estudio de la disfunción social que presentan las mujeres con este síndrome, es decir, de la capacidad
para relacionarse con el entorno y la calidad de los vínculos tiene importantes implicaciones en la
comprensión de la forma en que actúa el ambiente sobre el desarrollo psicológico, y de cómo a su vez éste
se ve afectado por factores genéticos que actúan en interacción.
3. RIESGO AMBIENTAL EN POBLACIONES GENÉTICAMENTE SENSIBLES
Actualmente, la Genética del comportamiento es, sin lugar a
dudas, uno de los principales campos de investigación, los
avances científicos producidos en los últimos años en las
disciplinas de Genética cuantitativa y molecular estas se han
dado cuenta de que los cromosomas tiene que ver demasiado
con el comportamiento humano, esto es un aporte demasiado
importante para el estudio del ambiente en el campo de la
Genética del comportamiento
La investigación en esta línea permitiría dilucidar
mecanismos de riesgo ambiental y comprender el
grado de “vulnerabilidad” que presentan las
mujeres con el síndrome. Esta vía de estudio
síndrome-gen-conducta proporciona resultados
mas rápidos que otros niveles de análisis en
términos de predicción, intervención y prevención
(Artigas Pallarés, Gabau Vila, & Guita
4. Aspectos neuropsicológicos en el Síndrome de Turner: interacción genes-ambiente
La literatura revela que las mujeres con Síndrome de Turner no presentan dificultades en las habilidades
verbales y las capacidades intelectuales (sólo el 10% poseen cierto grado de retraso mental o trastornos del
lenguaje). Sin embargo, se han reportado dificultades en diversos procesos de aprendizaje debido a
problemas en el funcionamiento ejecutivo, especialmente en memoria de trabajo y tareas que requieren
control de la impulsividad y automonitoreo (Ross, Roeltgen, & Zinn, 2006). Asimismo, se han observado déficit
en las habilidades visuoespaciales, en tareas visuomotoras y tareas de manipulación de información relación-
espacial; registrándose dificultades para generar y/o comprender conceptos abstractos, para planificar y llevar
a cabo tareas complejas y mantener la atención activa (Del Alamo, 2006). La amplia variabilidad en las
características neuropsicológicas dentro de esta población impide establecer un único perfil. A este respecto,
Mazzocco (2006) considera que, si bien existe consenso en los reportes científicos, esto no significa que todas
las mujeres con Síndrome de Turner van a expresar el mismo fenotipo o que todas aquellas que tengan un
perfil neuropsicológico similar tendrán grados comparables de fortalezas y debilidades.
5. La disfunción social como variable susceptible de riesgo ambiental en el Síndrome de Turner
La dificultad de las personas con Síndrome de Turner para interactuar con
sus pares es una característica ampliamente descripta en la literatura. En
general presentan problemas para constituir nuevas relaciones, conformar
y mantener relaciones de amistad y establecer pareja (Danielewicz & Pisula,
2005; Lesniak Karpiak, Mazzocco, & Ross, 2003). Durante el desarrollo
atraviesan diversas situaciones disruptivas, consecuencia de las
características físicas y psicológicas particulares del síndrome. Según
Lesniak Karpiak et al. (2003) en la temprana infancia las relaciones sociales
están menos estigmatizadas y dañadas que en la adolescencia. Diversas
investigaciones
demostraron menor autoestima, inmadurez emocional y ansiedad social en adolescentes con
Síndrome de Turner, en comparación con sus pares de la misma edad. Boman, Möller y Albertsson
Wikland (2000) consideran que esto se debe a que las adolescentes son más capaces de comprender
las consecuencias negativas del síndrome. El significado que le atribuyan va a depender de su
condición médica, y de factores asociados de fuerte impacto emocional como la posibilidad de inferir
futuras consecuencias biológicas, psicológicas y sociales para su vida.
6. Introducciónal estudiode la biologíacelulary molecular
Las células y sus estructuras son demasiado pequeñas para
observarlas, escucharlas o tocarlas de manera directa. Pese a
este notable inconveniente, las células son objeto de cientos
de miles de publicaciones cada año, con análisis cuidadoso de
casi todos los aspectos de su minúscula estructura. De
muchas maneras, el estudio de la biología celular y molecular
prevalece como tributo a la curiosidad humana y a su
inteligencia creativa para diseñar instrumentos complejos y
técnicas de investigación. Lo anterior no implica que los
expertos en biología celular tengan el monopolio de estos
nobles rasgos.
En un extremo del espectro científico,
los astrónomos utilizan un telescopio
en órbita para captar imágenes de
galaxias primordiales tan lejanas de la
Tierra que se observan como existieron
hace 13 mil millones de años, unos
cuantos millones de años después
del big bang. En el otro extremo, los
físicos nucleares han hecho que los
protones choquen entre sí a una
velocidad cercana a la de la luz,
confirmando de esta manera la
existencia de una partícula hipotética
(el boson de Higgs) que al parecer
proporciona masa a las otras partículas
subatómicas. Desde luego, el universo
está formado por mundos dentro de
otros mundos, lo cual hace fascinante
su estudio.
7. la biología celular y molecular es reduccionista
se basa en el razonamiento de que el conocimiento de las
partes puede explicar el carácter del todo. Desde este punto de
vista, la percepción de las maravillas y los misterios de la vida
pueden reemplazarse por la necesidad de explicar todo en
términos de los mecanismos de la “maquinaria” del sistema
viviente. En la medida en que esto ocurra, se espera que la
pérdida que ocasiona tal reduccionismo pueda sustituirse por
una apreciación no menos importante de la belleza y
complejidad de los mecanismos que subyacen la actividad
celular.
Ejemplo de la función de la innovación tecnológica en el campo de la biología celular. Esta micrografía muestra
una célula colocada sobre un campo de postes sintéticos, que sirven como sensores para medir la fuerza
mecánica ejercida por la célula. Los elementos teñidos de rojo son haces de filamentos de actina intracelulares
que generan fuerzas cuando existe movilidad celular. Al desplazarse la célula, arrastra los postes a los que está
unida, lo que permite cuantificar la cantidad de tensión que éstos experimentan. El núcleo de la célula está
teñido de verde.
8. Referencias:
-riesgo ambiental en poblaciones genéticamente sensibles
-aspectos neuropsicológicos en el síndrome de turner: interacción genes-ambiente
-la disfunción social como variable susceptible de riesgo ambiental en el síndrome de Turner
Esta información fue sacada de: http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09
-introducción al estudio de la biología celular y molecular
-la biología celular y molecular es reduccionista
Esta información fue sacada de:
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2036§ionid=153034883