Diagnóstico prenatal de las alteraciones vertebrales.
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Ponente: Elena Carreras Moratonas.Hospital Vall D'Hebrón. Barcelona.
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Diagnóstico prenatal de las alteraciones vertebrales.
- 1. Diagnóstico prenatal de las alteraciones vertebrales Elena Carreras y Anna Maroto Diagnóstico prenatal de las alteraciones vertebrales Elena Carreras y Anna Maroto
- 2. Exploración de la columna apófisis transversa Exploración de la columna apófisis espinosa lám apófisis transversa cuerpo vertebral pedículo
- 4. Desplazamiento craneal del cono medular a medida que avanza la gestación 13-18 semanas: L4 18 sem - término: L2-L318 sem - término: L2-L3 Cono medular bajo indica ascenso defectuoso (disrafismo) 2345 Desplazamiento craneal del cono medular a medida que avanza la gestación Cono medular bajo indica ascenso defectuoso (disrafismo)
- 5. • 98.8% de los disrafismos abiertos • Protusión de la placoda por encima de la superficie cutánea Mielomeningocele Rufener et al. 2009 Protusión de la placoda por encima de la superficie cutánea Mielomeningocele
- 6. Mielocele • Menos frecuente • Placoda a nivel de la superficie cutánea Rufener et al. 2009 Mielocele Placoda a nivel de la superficie cutánea
- 7. Diagnóstico prenatal RM prenatal
- 9. 1r Trimestre Translucencia intracraneal T)(Chaoui, Ultrasound Obstet Gynecol 2010) Thalamus Diagnóstico prenatal Ángulo fronto-maxilar achmann, Ultrasound Obstet Gynecol 2010) IT Thalamus BS IT CM ain stem diameter- Brain stem to occipital bone (BSOB) (Lachmann, Prenat Diagn 2011) 1r Trimestre Thalamus Disminución en disrafismo abie Disminución en disrafismo abier CM BS Thalamus en disrafismo abie BSOB = AB/BC Aumento en disrafismo abierto
- 10. Signo de la banana / del limón Diagnóstico prenatal (Nicolaides 1986) 2º Trimestre Signo de la banana / del limón (Nicolaides 1986)
- 12. parotómico obertura local vs Cierre convencional Objetivos: - Mejorar la herniación cerebelosa - Evitar el deterioro neurológico - Reducir la necesidad de shunt ventriculo Tratamiento Prenatal scópicoscópico Objetivos: Mejorar la herniación cerebelosa Evitar el deterioro neurológico Reducir la necesidad de shunt ventriculo-peritonea
- 15. ••Síndrome de anclaje medular • Alteración neurológica 84% • Difuncion urológica 77% • Escoliosis 39% •Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)•Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica) Síndrome de anclaje medular Alteración neurológica 84% Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)
- 16. Defectos cerrados con masa subcutánea Lipomielocele / Lipomielomeningocele • Resultado de neurulación primaria d el tubo neural en forma de tejido lipomatoso.el tubo neural en forma de tejido lipomatoso. • Masa grasa subcutánea por encima del pliegue interglúteo. • 16% de los defectos cerrados • Localización: lumbosacro Lipomielocele Placoda dentro del Defectos cerrados con masa subcutánea Lipomielocele / Lipomielomeningocele ia defectuosa: tejido mesenquimal entra en el tubo neural en forma de tejido lipomatoso.el tubo neural en forma de tejido lipomatoso. Masa grasa subcutánea por encima del pliegue interglúteo. Lipomielomeningocele
- 17. Lipomielocele prenatal Lipomielocele RM postnatal
- 18. Meningocele
- 19. Meningocele
- 22. Defectos cerrados sin masa subcutánea Estados disráficos complejos • División de la médula en 2 hemimédulas, simétricas o asimétricas Diastematomielia Defectos cerrados sin masa subcutánea Estados disráficos complejos División de la médula en 2 hemimédulas, simétricas o asimétricas
- 26. Diastematomielia • Clínica / pronóstico: Síndrome de anclaje medular • Alteración neurológica 84% • Difuncion urológica 77% • Escoliosis 39% • Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)• Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica) Clínica / pronóstico: Síndrome de anclaje medular Alteración neurológica 84% Difuncion urológica 77% Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)
- 27. Defectos de formación: hemivértebra • Afectación de cualquier parte del anillo vertebral • Alteración de la curvatura vertebral: esoliosis Defectos de formación: hemivértebra Afectación de cualquier parte del anillo vertebral Alteración de la curvatura vertebral: esoliosis
- 29. Defectos de segmentación: barra / bloque • Defecto de separación de 1 o más vértebras • Pérdida de discos de crecimiento: escoliosis Kaplan et al. 2005 Defectos de segmentación: barra / bloque Defecto de separación de 1 o más vértebras Pérdida de discos de crecimiento: escoliosis
- 31. 23 4 5
- 34. 1. Embriología • 3ª sem: Gastrulación (disco embrionario bilaminar trilaminar)• 3ª sem: Gastrulación (disco embrionario bilaminar trilaminar) Migración c sco bilaminar: epiblasto / hipoblasto 1. Embriología 3ª sem: Gastrulación (disco embrionario bilaminar trilaminar)3ª sem: Gastrulación (disco embrionario bilaminar trilaminar) n caudal de células del epiblasto hacia la línea media f el surco primitivo y nódulo primitivo (Hensen): formación de ectodermo / mesodermo / endodermo
- 35. Embriología • 4ª sem: Inicio Neurulación primaria y secundaria ón de células especializadas a partir del nódulo primitivo: formación de la notocorda ectodérmicas sobre la notocorda forman la placa neural Embriología ón de células especializadas a partir del nódulo primitivo: ectodérmicas sobre la notocorda forman la placa neural • Bordes de la placa neural prominentes, fusión en media (progresión desde el centro a cráneo-cauda formación del tubo neural (neuroporos) • Cierre del neuroporo caudal a los 27 días
- 36. Embriología • 5ª sem: Neurulación primaria y secundaria ensación del mesodermo paraaxial: 42-44 pares de somitos enciación de los somitos: dermatomo y esclerotomo lerotomos: vértebra Embriología 5ª sem: Neurulación primaria y secundaria • 6ª sem 44 pares de somitos • Condrificación • Osificación: 3 áreas (1 centro, 2 laterales)
- 38. • Tumores retroperitoneales beningos más frecuentes • >50% de los tumores en el feto (1/40000 nacidos vivos)• >50% de los tumores en el feto (1/40000 nacidos vivos) • Origen a partir de las células pluripotenciales del nodo de Hensen • Cara anterior de sacro y cóccix • Elevada mortalidad perinatal (alto gasto cardíaco: polihidramnios, hidrops) • Mirror syndrome• Mirror syndrome • Diagnóstico ecográfico: masa sólida / quística / mixta • Factores de mal pronóstico: hídrop Tumores retroperitoneales beningos más frecuentes >50% de los tumores en el feto (1/40000 nacidos vivos)>50% de los tumores en el feto (1/40000 nacidos vivos) Origen a partir de las células pluripotenciales del nodo de Hensen Elevada mortalidad perinatal (alto gasto cardíaco: polihidramnios, Diagnóstico ecográfico: masa sólida / quística / mixta ops, cardiomegalia, alteración Doppler
- 39. Tratamiento prenatal: laparotómico / fetoscópico Objetivos: Tratamiento precoz (reducción riesgo malignización) Mejorar la función cardíaca • Coagulación percutánea de ana • Debulking • Resección completa Casos seleccionados en <28 semanas ( Complicaciones: hemorragia, persistenc Tratamiento prenatal: laparotómico / fetoscópico Tratamiento precoz (reducción riesgo malignización) anastomosis vasculares con radiofrecuenc s (criterios ecográficos i ecocardiográficos ncia del riesgo de malignidad, lesión pélvi
- 40. Prenatal vs postnatal Tratamiento Ensayo clínico, controlado y randomizado, para comparar la eficacia de la reparación del mielomeningocele in utero con la postnatal convencional. N = 200 ( 2 grupos de 100 pacientes ) durante 5 años Ensayo clínico, controlado y randomizado, para comparar la eficacia de la reparación del mielomeningocele in utero con la postnatal convencional. N = 200 ( 2 grupos de 100 pacientes ) durante 5 años
- 41. l Mielomeningocele : fetoscopic repair RESEARCH l Mielomeningocele : fetoscopic repair
- 44. Índice • 1. Embriología •• 2. Normalidad • 3. Malformaciones •3.1. Disrafismos espinales •Abiertos •Cerrados•Cerrados •3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral •3.3. Teratoma sacrococcígeo Índice 3.1. Disrafismos espinales 3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral 3.3. Teratoma sacrococcígeo
- 45. Exploración del canal medular Distancia cono medular (mm) = LF Exploración del canal medular Distancia cono medular (mm) = LF - 8.2 (DS 4.5mm)
- 46. Diagnóstico prenatal Ecografía 3D/4DEcografía 3D/4D
- 47. 3.1.2 Cerrados efecto vertebral con médula recubierta por piel, marcas cutáneas > 50% o candidatos a cirugía prenatal sible asociación Sd.anclaje medular (Tethered cord Syndrome) pos •Con masa subcutánea •Lipomielocele / Lipomielomeningocele ••Meningocele •Sin masa subcutánea •disrafismos simples: Lipoma intradural-intramedular / Seno dérmico • disrafismos complejos: Diastematomielia / Agenesia caudal 3.1.2 Cerrados efecto vertebral con médula recubierta por piel, marcas cutáneas > 50% (Tethered cord Syndrome) Lipomielocele / Lipomielomeningocele intramedular / Seno dérmico Diastematomielia / Agenesia caudal
- 48. Defectos cerrados con masa subcutánea Meningocele • Herniación de saco meníngeo lleno de líquido cefalorraquídeo a través del arco posterior vertebralarco posterior vertebral • Médula no prolapsada en el saco meníngeo • 2.5% de los defectos cerrados • Tipos: • Meningocele posterior: Lumbosacro (+ frec), torácico o cervical • Meningocele anterior: •• Presacro • Asociación con agenesia caudal • Hallazgo por dolor lumbar, incontinencia o estreñimiento Defectos cerrados con masa subcutánea Herniación de saco meníngeo lleno de líquido cefalorraquídeo a través del Médula no prolapsada en el saco meníngeo Meningocele posterior: Lumbosacro (+ frec), torácico o cervical Asociación con agenesia caudal Hallazgo por dolor lumbar, incontinencia o estreñimiento
- 49. Defectos cerrados sin masa subcutánea Estados disráficos complejos Diastematomielia • División de la médula en 2 hemimédulas, simétricas o asimétricas Tipo ITipo I Dura Recubrimiento dural individual para cada hemimédulapara cada hemimédula Septo Separación por septo extradural óseo o cartilaginoso (+ frec torácio o lumbar) Defectos cerrados sin masa subcutánea Estados disráficos complejos División de la médula en 2 hemimédulas, simétricas o asimétricas Tipo IITipo II Recubrimiento dural individual para cada hemimédula Único recubrimiento dural para ambas hemimédulaspara cada hemimédula ambas hemimédulas Separación por septo extradural óseo o cartilaginoso (+ frec torácio o lumbar) Sin septo (+ frec) en ocasiones septo fibroso completo o parcial
- 50. Exploración de la columnaExploración de la columna
- 51. • 3.1. Disrafismos espinales 3.1.1 Abiertos • Defecto de fusión arcos vertebrale • Localización: lumbosacro (+ frecuente) • Asociación: • Malformación de Arnold-Chiari II (100%) • Ventriculomegalia • Malformaciones medulares (diastematomielia) •• Malposición de extremidades inferiores • Tipos • Mielomeningocele • Mielocele 3.1. Disrafismos espinales 3.1.1 Abiertos ales posteriores: exposición tejido neural Localización: lumbosacro (+ frecuente) Chiari II (100%) Malformaciones medulares (diastematomielia) Malposición de extremidades inferiores
- 52. • Afectación: • Pronóstico • Extremidades inferiores • SNC (Herniación cerebelosa, ventriculomegalia +/ necesidad de Shunt ventriculo • Afectación de esfínters ( • Depende del grado de afectación neurológica (no del nivel anatómico)nivel anatómico) • Empeoramiento progresivo intra de roce (two hit theory) s (alteración de la deambulación) SNC (Herniación cerebelosa, ventriculomegalia +/- necesidad de Shunt ventriculo-peritoneal) s (vejiga neurógena, incontinencia) Depende del grado de afectación neurológica (no del Empeoramiento progresivo intra-uterino por mecanismo
- 54. Signo de la banana / del limón (Nicolaides 1986) Lesión vertebral Diagnóstico prenatal 2º Trimestre Lesión vertebral Anomalías asociadas
- 55. Índice • 1. Embriología •• 2. Normalidad • 3. Malformaciones •3.1. Disrafismos espinales •Abiertos •Cerrados•Cerrados •3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral •3.3. Teratoma sacrococcígeo Índice 3.1. Disrafismos espinales 3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral 3.3. Teratoma sacrococcígeo
- 56. Índice • 1. Embriología •• 2. Normalidad • 3. Malformaciones •3.1. Disrafismos espinales •Abiertos •Cerrados•Cerrados •3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral •3.3. Teratoma sacrococcígeo Índice 3.1. Disrafismos espinales 3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral 3.3. Teratoma sacrococcígeo
- 57. • Afectación: • Pronóstico • Extremidades inferiores • SNC (Herniación cerebelosa, ventriculomegalia +/ necesidad de Shunt ventriculo • Afectación de esfínters ( • Depende del grado de afectación neurológica (no del nivel anatómico)nivel anatómico) • Empeoramiento progresivo intra roce (two hit theory) s (alteración de la deambulación) SNC (Herniación cerebelosa, ventriculomegalia +/- necesidad de Shunt ventriculo-peritoneal) s (vejiga neurógena, incontinencia) Depende del grado de afectación neurológica (no del Empeoramiento progresivo intra-uterino por mecanismo de
- 58. Defectos cerrados sin masa subcutánea Estados disráficos complejos nesia caudal (Sd regresión caudal) Agenesia total o parcial de columna, ano impe bilateral, hipoplasia pulmonar y anomalías de las extremidades inferiores. Espectro amplio, + frecuente afectación de sacro y cóccix Asociación a síndromes • OEIS (Omphalocele, Exstrophy of the c • VACTERL (Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo• VACTERL (Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo Renal anomalies, and Limb abnormalities • Tríada Currarino ( agenesia sacral parc teratoma y/o meningocele) Asociación con DM materna (1% de fetos de madres diabéticas) Defectos cerrados sin masa subcutánea perforado, anomalías genitales, displasia renal bilateral, hipoplasia pulmonar y anomalías de las extremidades inferiores. Espectro amplio, + frecuente afectación de sacro y cóccix e cloaca, Imperforate anus, and Spinal defects) Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo-esophageal fistVertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo-esophageal fist Renal anomalies, and Limb abnormalities) rcial, malformación anorrectal, masa presacra - Asociación con DM materna (1% de fetos de madres diabéticas)