conocer signos y sintomas de caracteristicos de la enfermedad para su diagnostico, tratamiento con hormona del crecimiento así como trapia hormonal de sustitución y derivacion temprana
Derechos humanos: Historia de los derechos humanos
sindrome de turner.pptx
1. SÍNDROME
DE
TURNER
MPSS VICTOR OMAR VALDOVINOS
HERNÁNDEZ
DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y CUIDADO DE LA SALUD EN NIÑAS Y MUEJERES CON SÍNDROME DE TURNER: GPC IMSS-470-12
2. ASPECTOS GENERALES:
Anomalía cromosómica, caracterizada por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que solo tienen un cromosoma X y la ausencia
de todo o parte del segundo cromosoma sexual X o Y
■ Una de las mas frecuentes (3% de los fetos mujeres), incidencia 1/2,500
■ 1% con 45X sobrevive a término, resto abortos espontáneos
■ 50-60% tiene monosomía o ausencia completa de cromosoma X (45X) y la mayoría el Paterno
○ 20% monosomía parcial (delecciones, microdelecciones)
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3. Retraso crecimiento
(90%)
Epicanto
Ptosis palpebral
Micrognatia Pterigium colli
Implantación baja de
pabellón auricular
Tórax en escudo
Pectus excavatum
Linfedema manos y
pies
Acortamiento 4to
metacarpiano /
metatarsiano
Deformidad de
Madelüng
Malformaciones
cardiacas
Coartación aorta,
aorta bivalva,
ventrículo izquierdo
hipoplásico
escoliosis
Talla baja
Amenorrea primaria
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4. Diagnóstico
retrasado
y
Tx
inadecuado
Incremento
morbimortalidad
cardiovascular y renal
Trastornos endocrinos y
ginecológicos
Reduce esperanza de
vida
Limita calidad de vida y
desarrollo psicosocial
Mortalidad tres veces mayor vs
población general
• Cardiopatía congénita
• Enfermedad coronaria
Diagnosticadas tardíamente en
• Escolar
• adolescencia
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5. DIAGNÓSTICO
La presentación varia con la edad del diagnóstico
Para su Dx se requiere:
• Hallazgos físicos característicos
• Fenotipo femenino
• Ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual
Investigar Síndrome de Turner en cualquier mujer con:
1. Talla baja inexplicable, Pterigium Colli, Linfedema periférico, coartación aórtica y pubertad retrasada
2. Mujer con 2 o más: Displasia ungueal, paladar alto y arqueado, cuarto metacarpiano corto y estrabismo
Diagnóstico temprano –Z mortalidad y crecimiento y
desarrollo
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6. Alteraciones
en 50%
casos
Tendencia a
obesidad y
otitis media
recurrente
Implantación
baja pabellón,
micrognatia,
acortamiento
metacarpiano
Talla baja,
disgenesia
gonadal,
linfedema
Paciente adulto es 20 cm más corta
que el promedio
• Restricción C.I.
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7. Diagnóstico Prenatal y Postnatal
Amniocentesis
genética
•Diagnóstico
prenatal
•Trisomía 21, 18,
13 y Sx Turner
Complicaciones
Fetales
•Aborto (0.5-1.0%)
oligohidramnios
(0.1-3%)
Complicaciones
Maternas
•Corioamnioitis,
hemorragia
transparentaría y
sensibilización
del factor Rh
Segundo trimestre vs biopsia de vellosidad
coriónica y amniocentesis temprana (antes de
las 15 semanas)
Guía ultrasonográfica
• 2 intentos
Coartación, defecto corazón
izquierdo, braquicefalia, poli
u oligo, retardo crecimiento
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8. Continuación …
Mortalidad mayor a 3 veces vs población general Causas cardiovasculares (1era causa) y por
neumonías
• Aneurisma aórtico, enfermedad de válvula aórtica y enf. Isquémica
• Coartación aorta (12%) y válvula aórtica bicúspide (30%) Pterigium Colli
• 30% Px´s pediátricos y 50% adultos Hipertensión arterial leve –Z IECA o BB
Prolongación QTc no dar: anti-arritmicos, antipsicóticos, dopamina, dobutamina,
ampicilina, azitromicina, ciprofloxacino, eritromicina, levofloxacino, fluconazol,
itraconazol
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9. TRATAMIENTO
HORONA DE
CRECIMIENTO
Induce resistencia
a insulina
(hiperinsulinemia)
17B-Estradiol
Incremento de 7.2 cm
• Mayor beneficio si se
inicia entre 7 y 8 años
Dosis:
1. 0.3-0.375
mg/kg/semana
Ganancia
• 3 cm primer año
• 2 cm segundo año
Medir nivel de
IGF-1
anualmente
Reduce colesterol
total, LDL e
incrementa HDL
Efectos Secundarios:
• Erupciones cutáneas, dolor en sitio de
inyección, fiebre transitoria,
ginecomastia, artralgias, edema,
hipertensión intracraneal, resistencia a
insulina, escoliosis y deslizamiento de
epífisis femoral
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10. Contraindicaciones Hormona del
Crecimiento
Sepsis
Insuficiencia cardiaca
Traumatismo múltiple
Insuficiencia respiratoria
Neoplasia activa y en los dos primeros años de
remisión
Retinopatía
Hipertensión intracraneal benigna
Oxandrolona (0.03 mg/kg/día),
incrementa ganancia de altura sin
afectar resistencia a insulina
• Opción en diagnóstico tardío y
retraso importante del
crecimiento
Dosis mayor a 0.06/mg/kg/día riesgo
virilización y acelera maduración ósea
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