Aranda et al 2008 Woodhouse–Sakati Síndrome, autosómico recesivo.

1. An Fac med. 2008;69(4):260-2
CASO CLÍNICO
Síndrome de Woodhouse Sakati
Woodhouse-Sakati syndrome: a case report
Franklin Aranda1,2, Miguel Chávez3, Angel Quispe-Mauricio4, Adolfo Caro1,2
1
Médico Pediatra, Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN). Lima, Perú.
2
Profesor invitado, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú.
3
Médico Genetista, Servicio de Genética, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú
4
Médico Cirujano, Red Asistencial Pasco, Seguro Social de Salud-EsSalud. Pasco, Perú.
Resumen Abstract
Presentamos un caso de síndrome de Woodhouse Sakati, en una paciente de
We present a rare case of Woodhouse-Sakati syndrome in an 11 year-old patient,
11 años de edad, quien presentó alopecia congénita, hipoacusia neurosensorial
who presented congenital alopecia, bilateral sensorineural hearing loss, insulin-
bilateral, diabetes mellitus insulino dependiente, hipogonadismo primario,
dependent diabetes mellitus, primary hypogonadism, psychomotor retardation,
retardo del desarrollo psicomotor, comunicación interventricular y disminución
interventricular communication, decreased IGF1. The evolution and supportive
de somatomedina C (IGF1). La evolución y el tratamiento de soporte fueron
treatment were satisfactory.
satisfactorios.
Palabras clave: Woodhouse Sakati; receptor IGF tipo 1; alopecia; diabetes mellitus; Key words: Woodhouse-Sakati syndrome; receptor, IGF type 1; alopecia; diabetes
hipogonadismo. mellitus; hypogonadism.
INTRODUCCIÓN menos frecuentes, como retraso en el respiratorio. Cinco días antes de su ingreso
desarrollo psicomotor, disartria, caracterís- presentó náuseas, vómitos posprandiales
El síndrome de Woodhouse Sakati es
ticas dismórficas (frente amplia, occipucio y dolor abdominal en epigastrio, que
una enfermedad extremadamente rara,
plano, cara triangular, nariz prominente, cedieron con antiespasmódicos. Además,
genéticamente determinada, de tipo
hipertelorismo y fisura palpebral baja), hubo deposiciones semilíquidas, sin moco,
autosómica recesiva, que fue descrita
hiperreflexia, síndrome neurológico ex- sangre, pujo ni tenesmo, por lo que acudió
por primera vez en seis pacientes de dos
trapiramidal con distonia y movimientos a un centro de salud, donde al comprobar
familias en Arabia Saudita (1); posterior- glucosa sérica en 500 mg/dL decidieron
coreoatetósicos, cambios cerebrales en la
mente, el síndrome fue comunicado en un derivarla a nuestro hospital, para manejo
resonancia magnética nuclear y, en algu-
hombre de Turquía, con retardo mental, especializado.
nos casos, con manifestaciones oculares,
alopecia parcial, diabetes mellitus, hipo-
como keratoconus (5). La paciente era producto de una pri-
gonadismo y sordera (2).
mera gestación a término, sin controles
El año 2007 (3), se publicó sobre doce prenatales, parto vaginal eutócico, 2 200
familias con un desorden multisistémico CASO CLÍNICO gramos al nacer, sin asfixia perinatal,
autosómico recesivo, que había sido des- lactancia materna exclusiva hasta los
Paciente de 11 años y 3 meses de edad,
crito previamente en una comunicación siete meses de edad, inmunizaciones
natural y procedente de Villa El Salvador,
de casos, en el año 1996 (4). En esta, diez completas para el esquema de vacunación
Lima-Perú, quien fue traída por su abuela
de las familias fueron consanguíneas y peruano. En su tarjeta de crecimiento y
materna a emergencia del Instituto Nacio-
una ya había sido descrita previamente desarrollo se señaló retardo del desarrollo
nal de Salud del Niño (INSN), con diag-
por Woodhouse y Sakati (1), en el año psicomotor. Había sido operada de cierre
nóstico previo hacía tres años de diabetes
1983. de comunicación interventricular (CIV)
mellitus tipo 1, en tratamiento irregular.
Las manifestaciones clínicas de esta La abuela refiere que desde hacía un mes y de banding de arteria pulmonar a los
enfermedad han sido variadas, desde la paciente presentó poliuria, polidipsia y dos años de edad. Se negó antecedentes
características muy frecuentes -como polifagia. Una semana antes de su ingreso, familiares de diabetes. Los padres eran
alopecia, sordera neurosensorial, retardo tuvo tos con expectoración blanquecina peruanos, y la bisabuela por línea materna
mental en grado variable, ausencia de y que al examen médico se evidenció de origen extranjero, desconocido.
cejas, alteraciones electrocardiográficas, faringe congestiva, con dificultad respi- Al examen físico, el peso fue 20 kg,
diabetes mellitus insulino dependiente, ratoria leve, por lo que fue tratada con la talla 1,15 m, frecuencia cardiaca 86
hipogonadismo hipo e hipergonadotrópi- amoxicilina 250 mg, vía oral, cada ocho lpm, frecuencia respiratoria 22 rpm,
co, retardo puberal-, hasta características horas, por siete días, remitiendo el proceso temperatura 36,5°C, la paciente siempre
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2. An Fac med. 2008;69(4):260-2 Síndrome de Woodhouse Sakati
tíes 0 a 1 /campo. A la coloración Gram,
escasos cocos Gram positivos y bacilos
Gram negativos; no había células clave
o levaduras. El examen parasitológico
fue negativo para tricomonas; cultivo
negativo a gérmenes patógenos.
Por informe radiológico, la edad ósea
según TW-2 fue 9,2 años.
El informe ecocardiográfico señaló
paciente postoperada de banding +
comunicación interventricular (CIV);
CIV residual de 4 mm, estenosis supra
valvular (de banding) 30 mmHg, in-
suficiencia mitral leve, crecimiento de
cámaras izquierdas de grado leve, función
de ventrículo izquierdo normal.
En la exploración audiológica, se halló
hipoacusia bilateral moderada a severa
(85 000 Hz), neurosensorial.
En la ecografía abdominal, el hígado
medía 13 cm de longitud, con aumento
difuso de ecogenicidad, vesícula y vías
biliares normales, páncreas normal, bazo
de 8,3 cm de longitud de aspecto normal,
relacionada con el entorno. En la piel, se reinició la vía oral y se realizó el manejo
no ascitis, asas intestinales hiperperistál-
evidenció palidez marcada, sin cianosis con dieta, insulina y controles regulares
ticas, con bastante contenido líquido.
y un leve edema pretibial. En la cabeza, de glicemia. Fue durante su hospitaliza-
En la ecografía renal, el riñón derecho
llamó nuestra atención el cabello escaso, ción donde se sospechó del síndrome de
medía 9,3 cm de longitud, anteroposte-
delgado y la ausencia de cejas (figura 1); Woodhouse Sakati.
rior 3,9 cm, parénquima desdiferenciado
la información dada por la abuela refirió
Entre los exámenes auxiliares, la he- de 1,7 cm de longitud, pelvis de 7 cm x
que esa característica la conservaba desde
moglobina fue 11,2 mg/dL, hematocrito 3,2 de diámetro anteroposterior, uréter
el nacimiento. En los ojos, conducto au-
38%, plaquetas 400 000/mL, leucocitos 6 proximal medía 6,3 mm (premiccional),
ditivo externo y boca no se encontraron
300/mL, eosinófilos 2%, abastonados 0%, mínimo colapso de la pelvis en el control
alteraciones, salvo caries dentales. No se
segmentados 71%, linfocitos 21%, mono- posmiccional. El riñón izquierdo de 10,8
palparon adenopatías ni visceromegalia.
citos 6%. En el frotís de sangre periférica cm de longitud, AP= 4,2 cm, parénquima
En la evaluación pulmonar, no hubo
había hipocromía 2+, anisocitosis 1+. La desdiferenciado de 1,5 cm, pelvis renal
hallazgo patológico y, en el cardiovascu-
glucosa sérica fue 426,7 mg/dL, hemoglo- (posmiccional) L=6,6 , AP=5,3 cm, con
lar, un soplo sistólico multifocal II/VI.
bina glicosilada 35,9%, urea 27,9 mg/dL, presencia de ecos internos, urotelio de
Comprobamos puño percusión lumbar
creatinina 0,50 mg/dL, proteínas totales 3 mm y un uréter distal de 7 mm, vejiga
derecha positiva y puntos renoureterales
7,8g/dL, albúmina 4,4g/dL, globulina con abundante residuo, de paredes nor-
negativos. Había discreto edema vulvar,
3,4g/dL, colesterol 204,3mg/dL; entre los males.
con secreción blanquecina sin mal olor.
electrolitos séricos, sodio 133,00 mmol/L,
No se evidenció déficit motor o sensorial La evaluación psicológica encontró
potasio 3,41 mmol/L, cloro 107,00 mmol/
ni reflejos patológicos. Colaboradora coeficiente intelectual total 74, categoría
L; microalbuminuria 11,5 mg/24 horas.
con el examen, presentó buena empatía fronterizo, coeficiente intelectual poten-
Tiempo de coagulación 6’30”, tiempo
con los examinadores y con el personal cial de 90, categoría normal promedio,
de sangría 2’00”, tiempo de protrombina
de salud del servicio de hospitalización. edad mental de 8 años 6 meses.
13,3”, tiempo de tromboplastina parcial
Llamó la atención desde un inicio su voz
activada 39,3”. TSH ultrasensible 2,09 En la evaluación dermatológica, pelo
delgada, definida como ‘aflautada’.
mIU/dL, T4 libre 100 nmol/L, hormona levemente ensortijado, ralo, de mala
La paciente tuvo diagnóstico de luteinizante 0,62 mIU/mL, hormona implantación; el estudio determinó
diabetes mellitus descompensada y se folículo estimulante 6,9 mIU/mL, es- alopecia congénita. En la evaluación
inició tratamiento en emergencia con tradiol 146 pmol/L, somatomedina C odontopediátrica, caries dental en 11
hidratación, con suero fisiológico, y (IGF1) 97 ng/mL, prueba de Elisa para pares dentales. Evaluación ginecológica,
protocolo de manejo con insulina, para VIH negativo. En el cultivo de secreción vulvovaginitis; se indica aseo vulvar dos
dicha patología. Una vez compensada, se vaginal, leucocitos 15 a 20/campo, hema- veces al día y luego de deposiciones.
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3. Franklin Aranda y col. An Fac med. 2008;69(4):260-2
Llamó nuestra atención que en la
mayoría de pacientes encontrados en la
literatura, así como en nuestra paciente,
exista una franca disminución del IGF1
(insulin like growth factor-1), lo que hace
pensar que probablemente podría ser
un nuevo tipo de síndrome neuro-en-
docrino-ectodermo, como lo planteó
Al-Semari and Bohlega (3).
Se ha reconocido como componentes
de este síndrome la sordera neurosenso-
rial, diabetes mellitus tipo 1, intolerancia
a la glucosa, disminución del IGF1 y alte-
raciones electrocardiográficas (producto
de algunas malformaciones cardiacas),
como lo descrito en el presente caso (1).
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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hypogonadisim, alopecia, diabetes mellitus, mental
retardation, deafness and ECG abnormalities. J
Med Genet. 1983;20:216-19.
2. Gul D, Ozata M, Mergen H, Odabazi Z, Mergen M.
Woodhouse and Sakati syndrome: report of a new
patient. Clin Dysmorph. 2000;9:123-5.
3. Al-Semari A, Bohlega S. Autosomal-recessive
syndrome with alopecia, hypogonadism,
progressive extra-pyramidaldisorder, white
matter disease, sensory neural deafness, diabetes
Evaluación endocrinológica, paciente Se encontró alopecia parcial progresi- mellitus, and low IGF1. Am J Med Genet A.
con diabetes mellitus descompensada va e hipogonadismo, además de ausencia 2007;143(2):149-60.
más hipogonadismo primario. Evalua- de vello axilar y púbico, en nuestro caso. 4. Devriendt K, Legius E, Fryns J. Progressive
ción urológica, vejiga retencionista, que El hipogonadismo fue diagnosticado con extrapyramidal disorder with primary hypogonadism
no muestra reflujo durante la micción. criterio clínico y de laboratorio; esto se and alopecia in sibs: a new syndrome? Am J Med
Escaso residuo posmiccional (figura 2). corrobora con los hallazgos de cambios Genet. 1996;62:54-7.
En la evaluación cardiológica, había 5. Al-Swailem SA, Al-Assiri AA, Al-Torbak AA. Woodhouse
histopatológicos, mostrados por Wood-
Sakati syndrome associated with bilateral
hipertensión pulmonar leve. Evaluación house and Sakati (1983) (1). keratoconus. Br J Ophthalmol.2006;90:116-7.
oftalmológica, catarata de ambos ojos,
glaucoma congénito tardío. Y en la eva- Nuestro caso presentó diabetes melli-
luación genética, se sospechó síndrome tus insulino dependiente, sin asociación
de Woodhouse Sakati. a hipercolesterolemia.
No se halló asociación a desorden
progresivo extrapiramidal, lo cual ha
DISCUSIÓN sido comunicado por Devriendt (4); sin
Manuscrito recibido el 2 de diciembre de 2008 y
La tasa alta de consanguinidad entre la embargo, para Al-Semari (3) no es un aceptado para publicación el 22 de diciembre de
población árabe -como en Turquía y espe- hallazgo consistente. Las comunicaciones 2008.
cíficamente en Arabia Saudita- permite de casos del síndrome muestran que el
una incidencia alta de serias enfermeda- comienzo de las manifestaciones neuro-
des genéticas de tipo recesiva, como el lógicas son entre los 10 y 20 años de edad.
síndrome de Woodhouse Sakati. Es así Nuestra paciente ya tenía 11 años y aún
que nosotros creemos que el antecedente no mostraba clínica de dichas manifes-
Correspondencia:
familiar de procedencia árabe es muy taciones; sin embargo, en la evaluación Dr. Franklin Aranda Paniora
importante (el apellido Amezquita de la neuropsicológica mostró un coeficiente Av. Brasil 600, Breña
línea materna tiene origen en la invasión intelectual total 74, que la ubicaba en la Lima 5, Perú
árabe a España). categoría de fronteriza. Correo-e: faranda@hotmail.com
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