![UNIVERSIDAD LAICA “ELOY ALFARO” DE MANABÍ
FUM: a la edadde 34 años
EXPLORACIÓN FÍSICA
Paciente conedadaparente mayorde la real
Buenacoloraciónde piel ytegumentos
Mamas asimétricasa expensasde mamaderechalacual presente unatumoraciónencsi con
medidade 3x2 cm Dura,irregular,noadheridaa planosprofundos.
Axilas(-),mamaixq(-),axilaisq(-)
PLAN
Su ginecólogoconsideróque debíaextirparse,resultandodel actoquirúrgicolaexéresisde una
masa de 3 x 2 cm.
DIAGNOSTICO
Se diagnosticóde adenocarcinomaductal infiltrante(anatomíapatológicainformóde bordesno
libres).
Reintervenidaporcirugía, se realizóunamastectomíaradical con limpiezade gangliosporplanos,
extirpándose23ganglios,de loscuales2 dieronpositivos.Se siguióde quimio-radioterapiay
preparaciónpara cirugía reconstructiva.
Estudios genéticos
Aúnen ausenciade historiafamiliar,porlatempranaedadde apariciónse sentólaindicaciónde
estudiogenéticode BRCA1y 2. Se procedióaanálisisde loscitadosgenes,porsecuenciación
directa.Se encontróuna variante enheterocigosis,D693[D;N],resultante de lasustituciónde G
por A enel nucleótido2196 (2196G>A; exón11),que produce una mutaciónde sentido
equivocado(missense)al cambiarel aminoácidocodificado.
Pese a laindicaciónenBICde lano importanciaclínica,se procedióabuscar la mutaciónenDNA
extraídodel tejidoparafinadode lapiezaquirúrgica,encontrándose lamismamutación,peroen
homocigosis(D693N).
Este es un caso típicode pérdidade heterocigosis(LOH,lossof heterozigosity) enungensupresor
de tumores,probablementecausante del aumento de susceptibilidadal cáncerde mama: se tiene
solouna copiafuncionante del gen,yunasegundamutación,enlíneasomática,produce
patología.
El estudiofamiliarsubsecuente mostróque lavariante nose encontrabaenlamadre ni tías
maternas,sinosoloenel padre,tambiénenheterocigosis,quiennoteníaantecedentesfamiliares
conocidosde cáncer de mama: probablemente eraunamutaciónespontáneaenlíneagerminal en
él,sinrepercusionesaparentes](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7)
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