Algunos Síndromes dados a investigar por parte del doc. Domínguez

1. UNIVERSIDAD MICHOACANA DE SAN
NICOLÁS DE HIDALGO
“FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS Y BIOLOGICAS DR.
IGNACIO CHAVEZ”
“Enfermedades 2”
Asignatura: Patología Quirúrgica 1
Profesor: Dr. Domínguez Chávez Felipe De Jesús
Alumno: Giovanni Arzate Garcia
Matrícula: 2132723j No. Lista: 2
Fecha: 4 de Septiembre del 2023

2. “La felicidad se alcanza
cuando lo que uno
piensa, lo que uno dice
y lo que uno hace están
en armonía”
Mahatma Gandhi

3. “El pesimista se queja
del viento; el optimista
espera que cambie; el
realista ajusta las
velas” William George Ward

4. “La verdadera
sabiduría está en
reconocer la propia
ignorancia”
Sócrates

5. fue un médico y científico inglés que desarrolló la primera
vacuna. Debido a ello se le considera «el padre de la
inmunología», y se estima que su trabajo «ha salvado más
vidas que el trabajo de cualquier otro hombre»
afamado investigador, médico rural y poeta, cuyo
descubrimiento de la vacuna antivariólica tuvo
trascendencia definitoria para combatir la viruela. En el
campo de la zoología, fue la primera persona en describir el
parasitismo del cuco. En 2002, Jenner fue incluido en la
lista de los 100 ingleses más importantes.
Edward Jenner
1749-1823

6. Fue un médico inglés precursor de la epidemiología, hasta el
punto de ser considerado padre de la epidemiología
moderna. En 1853 recibiría el título de sir después de que
anestesiara a la propia reina Victoria en el parto sin dolor de
su octavo hijo Leopoldo de Albany, hecho que ayudó a
divulgar esta técnica entre los médicos de la época.
Demostró que el cólera era causado por el consumo de
aguas contaminadas con materias fecales, al comprobar que
los casos de esta enfermedad se agrupaban en las zonas
donde el agua consumida estaba contaminada con heces, en
la ciudad de Londres en el año de 1854.
John Snow
1813-1858

7. Sigmund Freud fue un médico austriaco especializado en
neurología y considerado no solo como el padre del
psicoanálisis, sino como una de las figuras intelectuales más
relevantes del siglo XX. Cambió para siempre el mundo de la
psicología y de la psiquiatría al revelar al mundo que el
inconsciente tenía un papel muy importante en el desarrollo de
nuestra personalidad e incluso de patologías.
SIGMUND FREUD
(1856 - 1939)

8. Síndrome de LADD
El síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital
(síndrome LADD), también conocido como
síndrome de Levy-Hollister, se caracteriza por
asociar alteraciones lacrimales (agenesia de
conductos lacrimales), auriculares (pabellones de
implantación baja y en forma de copa, sordera
neurosensorial o de transmisión), dentales
(displasias del esmalte, microdontia, hipodoncia)
y esqueléticas distales (clinodactilia, sindactilia,
ectrodactilia en manos o pies).

9. Se trata de una anomalía genética autosómica dominante con una expresividad
variable y en ocasiones casos de novo. Es una entidad poco conocida, pues
hasta ahora solo se han descrito pocos casos en la literatura

10. Síndrome de Goodpasture
Se trata de un subtipo de síndrome pulmonar-
renal. Es un síndrome autoinmunitario que
consiste en hemorragia alveolar y
glomerulonefritis causado por anticuerpos
antimembrana basal glomerular (anti-MBG)
circulantes.

11. Aparece con mayor frecuencia en personas
genéticamente susceptibles que fuman
cigarrillos, pero la exposición a la inhalación
de hidrocarburos y las infecciones
respiratorias virales son otros posibles
desencadenantes. Los síntomas son disnea,
tos, astenia, hemoptisis y hematuria

12. La hemoptisis es el síntoma más prominente; sin embargo, puede no producirse en pacientes con
hemorragia alveolar y éstos pueden presentar sólo infiltrados en las radiografías de tórax o infiltrados y
dificultad respiratoria o insuficiencia respiratoria.
Otros síntomas frecuentes son:
● Tos
● Disnea
● Cansancio
● Fiebre
● Hematuria
● Pérdida de peso
Hasta el 40% de los pacientes tiene hematuria macroscópica, aunque la hemorragia pulmonar puede
preceder a las manifestaciones renales por semanas o años.
Los signos varían con el tiempo y van desde pulmones sin ninguna característica anormal en la auscultación
hasta la presencia de crepitantes y roncus. Algunos pacientes presentan edema periférico debido a
insuficiencia renal y palidez por la anemia.

14. Síndrome de Kasabach-Merrit
Es una combinación de hemangioma, trombocitopenia
y coagulopatía. Se trata de una enfermedad poco
frecuente de la infancia en la que la trombocitopenia
procede de la captura y activación de las plaquetas por
parte del hemangioma, lo que a su vez promueve un
mayor crecimiento del tumor vascular.

15. Algunos signos y Síntomas
Algunos de los signos y síntomas incluyen:
○ Hemangioma cutáneo gigante visible o hemangiomas múltiples
más pequeños, generalmente en las extremidades
○ Agrandamiento del abdomen
○ Hepatomegalia
○ Petequias, moretones y sangrado
○ Lesiones dolorosas
○ Anemia

16. Los hemangiomas son las neoplasias
hepáticas más frecuente en niños. Cerca del
70 % se presentan al nacer y representan el
10 % de los tumores pediátricos. Pueden
comprometer cualquier órgano, aunque son
más comunes en la piel, el hígado y el
encéfalo. Su incidencia es mayor en
mujeres, en una proporción de 3:1

17. Síndrome de Blackfan-Diamond
Es un trastorno genético y clínico raro,
caracterizado por aplasia eritrocitaria, que
clásicamente se manifiesta durante el
primer año de vida, típicamente a los 2-3
meses de edad. El 25% de los afectados
presentan anemia severa en la infancia,
normo o macrocitosis, reticulocitopenia y
disminución selectiva de células
precursoras eritroides en médula ósea.

18. Es causada por mutaciones que afectan
genes que codifican para proteínas
ribosomales, inicialmente fue identificado
RPS19, que codifica la proteína S 19 y las
mutaciones a otros genes que codifican
proteínas ribosomales.

19. está usualmente asociado a anomalías físicas que
se presentan hasta en un 50% y con un gran
rango de severidad, típicamente malformaciones
craneofaciales incluyendo hipertelorismo, puente
nasal plano, paladar fisurado o arqueado,
defectos cardíacos hasta en el 62%, anomalías en
extremidades en el 20% incluyendo pulgar con
tres falanges, también están asociados defectos
urogenitales, baja talla y un riesgo elevado para
desarrollar neoplasias.

20. Síndrome de Hirschsprung
La enfermedad de Hirschsprung es una anomalía
congénita de la inervación de los segmentos
inferiores del intestino, limitada en general al colon,
que provoca obstrucción funcional parcial o total.
Con frecuencia los pacientes presentan síntomas en
etapas tempranas, aunque algunos no presentan
síntomas hasta la niñez o incluso hasta la edad
adulta.

21. Se debe a la ausencia congénita del plexo autónomo
de Meissner y de Auerbach (aganglionosis) de la
pared intestinal. La incidencia estimada es de 1 cada
5.000 nacidos vivos. Por lo general, la enfermedad se
limita al segmento distal del colon (75% de los
casos), pero puede comprometer todo el colon (5%
de los casos) o, incluso, todo el intestino grueso y
delgado; el área denervada siempre es contigua.
Afecta con mayor frecuencia a los varones (relación
varones:mujeres de 4:1), a menos que esté afectado
todo el colon, en cuyo caso no hay diferencia entre
los sexos.

23. Normalmente, el 98% de los recién nacidos eliminan meconio en las primeras 24
horas de vida. Alrededor del 50 al 90% de los recién nacidos con la enfermedad
de Hirschsprung no eliminan meconio en las primeras 48 horas de vida. Los
lactantes presentan:
● estreñimiento
● distensión
● abdominal
● vómitos

24. En ocasiones, los lactantes con aganglionosis de segmento ultracorto tienen sólo
● Estreñimiento leve o intermitente
● A menudo con episodios interpuestos de diarrea leve, lo que retrasa el
diagnóstico.
En lactantes mayores y niños, los signos y síntomas son
● anorexia
● estreñimiento
● ausencia de impulso defecatorio fisiológico
● en el tacto rectal, recto vacío con materia fecal palpable en niveles más altos
del colon
● una eliminación explosiva de materia fecal al retirar el dedo explorador (signo
de la explosión).

25. Los lactantes también pueden mostrar retraso del
crecimiento. Con menor frecuencia, los lactantes
pueden presentar enterocolitis de Hirschsprung.

26. Bibliografía
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Bravo L., M., & Rodríguez Z., N. (2000). Anemia de Diamond-Blackfan: Experiencia clínica en 20 pacientes (1968-1998). Revista Chilena de
Pediatria, 71(3), 192–196. https://doi.org/10.4067/s0370-41062000000300003
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Inguanzo-Ortiz, M., Piqué-Duran, E., Aparicio-Sánchez, J. L., & Vaca-Arellano, M. R. (2018). Hemangioendotelioma kaposiforme con fenómeno de
Kasabach-Merritt. Anales de pediatria (Barcelona, Spain: 2003), 88(5), 292–293. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2017.11.006

27. Lee, J. (s/f). Síndrome de Goodpasture. Manual MSD versión para profesionales. Recuperado el 4 de septiembre de 2023, de
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Vila Pérez, D., Palanca Arias, D., Gean Molins, E., & Palomeque Rico, A. (2014). Diagnóstico clínico de síndrome de Levy-Hollister
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