DESCRIPTIVO DE PATOLOGÍA PERINEONATAL REVISADO POR EXPERTOS

1. MA Hinojosa Dr. Med, Pæds Sp. MSc
2020https://es.slideshare.net/MAHINOJOSA45/patologia-perineonatal-2020-1-v30

2. MANUAL DE
PREVENCIÓN Y
TRATAMIENTO DE
RIESGOS DE
DISCAPACIDADES
EN PERI-
NEONATOLOGÍA
[Con los Criterios de la CIF-
OMS]
[La patología perineonatal es causa de trastornos severos
que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de
prevención y tratamiento]
2014
MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA
DEL ECUADOR

3. [La patología perineonatal
es causa de trastornos
severos que provocarían
lesiones discapacitantes,
susceptibles de prevención
y tratamiento]

4. BUEN
CUIDADO
PARA EL
RN
AMBIENTE
CÁLIDO
(Tº y otros
estímulos)
ATENCION EN
NIVEL
APROPIADO Y
POR PERSONAL
CAPACITADO
RECURSOS
NECESARIOS
PARA
PREVENCIÓN Y
MANEJO
LACTANCIA
EXCLUSIVA
ALOJA-
MIENTO
CONJUNTO
APEGO
INMEDIATO
“PIEL A PIEL”

6.  la discapacidad no es una enfermedad
sino una serie de mecanismos
individuales de adaptación en búsqueda
del mejor nivel de vida posible, las
secuelas que se mantienen durante toda
la vida en mayor o menor intensidad
limitan las habilidades motoras y/o
intelectuales de las personas.

7.  Al momento en Ecuador: 2,43%
de la población son personas con
discapacidad .
 = 293.738 Personas
 42% son de origen perineonatal.
FUENTE: Misión Solidaria Manuela Espejo – 2010

8.  La discapacidad intelectual es el
24,6% del total de discapacidades =
0,6% de la población del país
 Relación hombre: mujer de 1,02.
 Total : 84.000 personas afectadas de
discapacidad intelectual.
FUENTE: Misión Solidaria Manuela Espejo – 2010

9.  La discapacidad intelectual es el
24,6% del total de discapacidades =
0,6% de la población del país
 Relación hombre: mujer de 1,02.
 Total : 84.000 personas afectadas de
discapacidad intelectual.
FUENTE:Cuvi, Pablo (2014).TESTIGOS DEL SIGLO, ed. Con la U en el corazón EL SIGLO DE LIGA. Quito. p. 252. ISBN 978-9942-20-454-7

10. ETIOLOGÍA DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL
MOMENTO DE ORIGEN # CASOS %
PRENATAL 23231 33,82
PERINATAL 32784 47,73
POSTNATAL 8162 11,88
PSIQUICO 1020 1,48
NO CLASIFICADO 3490 5,08
TOTAL 68687 100,00

11.  Mucha patología en el embarazo y la
etapa neonatal se conocen y podrían ser
prevenibles, con acciones sin mayor
nivel de complejidad mediante la
aplicación eficiente y efectiva de
medidas de Promoción de la salud y
Prevención de la enfermedad

12.  La discapacidad intelectual se
origina durante el embarazo y la
vida neonatal en un 93,43% (64.177
casos) a lo que se sumarían el 5,08%
(3.490 casos) de las de causa no
clasificada

13.  2 a 3% de riesgo en c/ embarazo.
 0.7% son múltiples malformaciones.
 En Ecuador 41% de las discapacidades
son de origen perinatal.
 ECLAMC (2003) y de la Misión Manuela
Espejo (2009-2010) reporta relación de
la altitud con el aparecimiento de
malformaciones congénitas
Revisión de: Drs. Rosa Altamirano,VinicioAndrade

14.  CAUSAS
 1/3 son anomalías
heredadas
 1/3 son anomalías
multifactoriales (ej.
paladar hendido, pie
equino), en las que están
involucrados factores
hereditarios y el medio
ambiente
 1/3 son de origen
desconocido
“Niño en arlequín” ¿fisiológico o secundario a proceso séptico? HEG. Por MA
Hinojosa 2007

15.  HISTORIA CLÍNICA Familiar
 Los antecedentes familiares orientan a
trastornos autosómicos dominantes y ligados al
cromosoma X (ej. acondroplasia, osteogénesis
imperfecta, displasia ectodérmica).
 Indagar consanguinidad especialmente en
trastornos autosómicos recesivos (ej. Albinismo,
hemofilia).
 SIEMPRE: Hacer árbol genealógico familiar de
tres generaciones y conseguir fotografías
familiares.

16.  HISTORIA CLÍNICA Familiar
 Los antecedentes familiares orientan a
trastornos autosómicos dominantes y ligados al
cromosoma X (ej. acondroplasia, osteogénesis
imperfecta, displasia ectodérmica).
 Indagar consanguinidad especialmente en
trastornos autosómicos recesivos (ej. Albinismo,
hemofilia). Hacer árbol genealógico familiar
siempre y conseguir fotografías familiares.

17.  Diagnóstico prenatal
 Ultrasonografía
 Las anormalidades estructurales en screening
ecográfico:Aproximadamente 50% de las
anormalidades estructurales son del sistema
nervioso central, 20% del tracto
génitourinario, 15% del tracto
gastrointestinal y 8% del sistema
cardiopulmonar

18.  Diagnóstico prenatal
 Ultrasonografía
 Al inicio de la gestación:
 Pulsaciones cardíacas, Número de fetos,
Determinación de la edad gestacional.
 Translucencia de la nuca fetal (un área
sonolucente > 3 mm a las 10-14 semanas se
asocia con un riesgo incrementado de
anomalías (trisomía 21, 18, 13, XO).

19.  Diagnóstico prenatal
 Ultrasonografía
 A la mitad de la gestación: 18 a 20 sem: cabeza,
intracerebral, cara, espina dorsal, corazón, tórax,
pared abdominal, riñones, vejiga urinaria,
extremidades, vasos del cordón y placenta.
Complementar con ecocardiografía fetal,
neonatología, genética y cirugía pediátrica
 De la mitad al final de la gestación: Crecimiento fetal.
Evaluación del bienestar fetal y volumen de líquido
amniótico (perfil biofísico). Posición y presentación
fetal. Evaluación de la placenta y cordón umbilical

20. PRUEBAS INVASIVAS
 1. Amniocentesis: >35 años, de 15 a 16 sem. Aborto
0.5 a 1%, < a malformaciones. Cariotipo fetal, α
AFP, bb, madurez pulmonar fetal
 2. Biopsia de las vellosidades coriónicas (BVC):
Citogenética yADN fetal. 10- 20 sem. Aborto 1-2%.
 3. Hibridización fluorescente in situ (FISH):
Alteraciones en ADN en Cromosomas o regiones
cromosómicas. LA o BVC
 4. Muestra sanguínea fetal: Aborto de 1.0 a 1.5%
 5. Biopsia de piel, músculo e hígado fetal

21.  Según virulencia, susceptibilidad embrionaria o fetal,
la ruta de ingreso al feto y etapa de la gestación:
▪ Taratogenicidad daño a órganos (ej. rubéola, varicela)
▪ Enfermedad crónica fetal con < crecimiento (ej. rubéola)
▪ Muerte intrauterina (ej. parvovirus, varicela)
▪ Hidrops fetalis (ej. parvovirus, sífilis)
▪ Sepsis con efectos multisistémicos (ej. hepatitis
fulminante, encefalitis, miocarditis)
▪ Problemas posteriores (ej. microcefalia, sordera)
▪ Neonato asintomático
 TORCHIS no es una prueba diagnóstica, solamente se
refiere al diagnóstico diferencial

22.  Varicela zóster
Manejo diferenciado
al momento de
nacer

23.  RUBEOLA
Sordera, ceguera,
cardiopatía

24.  CITOMEGALOVIRUS

25.  TOXOPLASMAGONDII

26.  Tb. CONGÉNITA
Usualmente fatal

27.  SÍFILISCONGÉNITA

28.  CHLAMIDYA
TRACHOMATIS

29.  Personal inexperto
 Parto prolongado o muy rápido
 Presentación anormal
 Baja estatura materna (<140 cm)
 Detencion transversa
 Oligoamnios
 RN. Macrocefalia
 GEG (>4.000gramos).
 Anomalias fetales
 Anomalias pelvicas maternas
 Forceps, tracción excesiva
 Version podalica
 Compresión externa (Kristeler) .
CAPUT
SUCCEDANEUM

30.  CEFALOHEMATOMA

31.  FRACTURA DE
CLAVÍCULA
 LUXACION DE
CODO

32.  PARÁLISIS BRAQUIAL

33.  TRAUMA
FARMACOLÓGICO
por extravasación

34.  TRAUMA POR
PRESENTACIÓN PODÁLICA

35. • Incidencia entre 1,5 y 20 por 1.000 nacidos vivos.
• En nuestro país: en mujeres 5 a 7 veces > que hombres. Al existir
un caso masculino, su repetición en hermanos es mas probable
• Desarrollo anormal de la cadera puede producir inestabilidad
(dislocabilidad) o displasia(forma anormal del acetábulo).
• Los RN presentan cierto grado de laxitud de la cadera e
inmadurez de desarrollo del acetábulo que se solucionan
espontáneamente en las primeras semanas de vida
• Puede ocurrir en forma teratogénica en asociación a otras
condiciones (Ehlers Danlos, artrogriposis,Trisomías 21 y 18), o por
debilidad o espasticidad (espina bífida, PCI), infección prenatal.

36. Luxación/Dislocación: Cabeza completamente fuera del acetábulo
Subluxación:Cabeza femoral está parcialmente fuera del acetábulo
Dislocable: Cabeza femoral dentro del acetábulo en reposo, puede
ser dislocada con las maniobras de examen. Es una cadera inestable
Subluxable: Cabeza femoral en su lugar en reposo, parcialmente dis-
locable con maniobras de examen.Cadera medianamente inestable
Reducible: Cabeza femoral dislocada pero reducible con las
maniobras (generalmente flexion y abducción).
Displasia:Anormalidad de la forma de los huesos (usualmente apla-
namiento del acetabulo involucrando márgenes superior y posterior)
SÍNTOMASY SIGNOS: (Muy variables)

37. FACTORES DE RIESGO
• Familiares especialmente mayor probabilidad en caso de casos
masculinos
• Culturales relacionados con fajado o envoltorios ajustados de los
neonatos
DIAGNÓSTICO
• Familiares especialmente mayor probabilidad, si hay
antecedentes en sexo masculino
• Culturales relacionados con fajado o envoltorios ajustados de los
neonatos
• Presentación pelviana

38. • La ecosonografia de cadera es útil para el diagnóstico en casos de riesgo
elevado (primeros 3-4 meses)
• El examen radiológico no conduce al diagnóstico en el recién nacido, porque la
cabeza femoral no está calcificada, pero mostrará una fosa acetabular anómala
con displasia de la cadera
• La asimetría de los pliegues del muslo y glúteos: a)Asimetría en la longitud de
los miembros (uno mas corto que el otro) b) La desigualdad en la altura de las
rodillas.
• Abdución limitada de una o ambas caderas. (Un estudio prospectivo a partir de
los 3 meses, demostró sensibilidad del 69% y especificidad del 54% para la
abducción limitada unilateral de la cadera comparada con eco y para LCC y
cadera dislocable, la sensibilidad fue >82%).
DIAGNÓSTICO

39. Maniobras de Barlow y de Ortolani
(Ilustración).Con el niño en decúbito dorsal,
con sus miembros flexionados a 90 grados,
se fija firmemente la cadera opuesta y
haciendo ligera presión vertical del
miembro contra la mesa, se hacen
movimientos de abducción-aducción,
percibiendo en la luxación un chasquido al
saltar la cabeza el reborde acetabular).
Otras maniobras: de Dupytren, de
Trendelemburg y de Duchènne
DIAGNÓSTICO

40. RECOMENDACIONES DE DIAGNÓSTICO POR IMAGEN:
• La Academia Americana de Pediatría recomienda Rx de cadera
para niñas nacida en posición de nalgas.
• Es opcional para varones nacidos de nalgas o niñas con historia
familiar de DCC.
• Ultrasonido al mes de edad a sospecha clínica (click, laxitud,
abducción limitada, antecedente familiar, parto pelviano)
• No se recomienda el screening con ultrasonido. (?)
• El eco es recomendado hasta los tres o cuatro meses de edad.
DIAGNÓSTICO

41. • Referir aTraumatología/ortopedia
• Displasia acetabular/cadera laxa:
Pañal ancho
• Subluxación y luxación: Arnés de
Pavlik efectivo en los primeros 3 a
6 meses de vida
• Luxación teratológica: Quirúrgica
y yeso de inmovilización
TRATAMIENTO

42. Para DCC, a largo plazo se incluye:
• Lesión degenerativa
• Prematurez de la articulación de la
cadera
• Cojera
• Disbasia
• Dolor crónico
COMPLICACIONES

43. RESUMEN DE MANEJO

44.  enfermedad que provoque
daño irreversible o severo
 asintomática al nacimiento
 posible de detectarse en la
etapa neonatal
 de manejo curativo
 de costo bajo

45.  HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

46.  HIPERPLASIA ADRENAL
CONGÉNITA

47.  FENILCETONURIA

48.  GALACTOSEMIA

49. Sutiles Generales
Tono anormal Acidosis
Irritabilidad Alterada la termoregulacion
Rehusa comer Apnea
No gana peso o poca Arritmia
Somnolencia Cardiomiopatía
Taquicardia Deshidratación
Taquipnea Letargia o Coma
Vomito Persistente hipoglucemia
Pobre perfusion o hipotensión
Convulsiones
Muerte súbita inexplicable

50. Hiperamonemia
PRESENTE
ACIDOSIS
AUSENTE
Defecto del
ciclo de la urea
PRESENTE
AUSENTE
ACIDOSIS
PRESENTE AUSENTE
Defecto del
metabolismo
de aminoácidos
PRESENTE
Cetonas urinarias
AUMENTADAS
. Acidemia orgánica
. Defecto del metabólico energético
. Defecto de metabolismo de Carbohidratos
Cetonas
urinarias
DISMINUIDAS
. Defecto de Oxidación
de Ácidos Grasos

51.  Una persona con discapacidad
es, ante todo, una PERSONA,
por lo que se requiere el trato
respetuoso y cordial, evitando la
lástima, la sobreprotección o la
discriminación.

52. 04/06/2020 MA Hinojosa Md,PædsSp, MSc 52