La enfermedad de Wilson es un trastorno genético del metabolismo del cobre que causa su acumulación en los tejidos. Se debe a mutaciones en el gen ATP7B que codifica una proteína transportadora de cobre. Los síntomas incluyen daño hepático y neurológico progresivo debido al depósito de cobre. El diagnóstico se basa en análisis de sangre, orina y biopsia hepática, y el tratamiento incluye quelantes y suplementos para eliminar el exceso de cobre.

1. ENFERMEDAD DE WILSON DEFINICIÓN
La enfermedad de Wilson, trata de un trastorno en el metabolismo del cobre que ocasiona su acumulo en diferentes tejidos, como por ejemplo: en el hígado, la córnea y el encéfalo, lo que origina las múltiples manifestaciones clínicas de la enfermedad, que a pesar de su tratamiento no es eliminado. Se trata de una entidad poco frecuente, con una prevalencia que se sitúa entre 10 y 30 casos por cada millón de habitantes. En la mayoría de los pacientes los síntomas aparecen entre los 5 y los 40 años, pero se han identificado algunos casos en menores de 5 años y mayores de 601. PATOGENIA
La enfermedad es debida a una mutación homocigota o en forma heterocigota compuesta del gen ATP7B, localizado en el brazo largo del cromosoma 13. Codifica una proteína que es una ATPasa tipo P transportadora de Cu, necesaria para el transporte ntrahepatocitario y la eliminación biliar del metal, así como para su incorporación a la apoceruloplasmina. Hasta la fecha hay descritas unas 300 mutaciones, lo que dificulta el diagnóstico precoz de la enfermedad por análisis del DNA. La mayoría de los pacientes son heterocigotos compuestos4.
El gen ATPB se expresa primariamente en el hígado, por lo que el trasplante hepático corrige completamente el defecto. El Cu en exceso en el hígado provoca un daño tisular y se libera de forma intermitente al torrente circulatorio, donde se encuentra en gran parte en forma libre (no unido a la ceruloplasmina), por lo que llega fácilmente a otros tejidos4.
CUADRO CLINICO
Las manifestaciones clínicas se relacionan con el depósito gradual y progresivo del cobre en los tejidos. Los principales síntomas suelen ser hepáticos en las primeras fases de la enfermedad y neurológicos o neuropsiquiatricos en estadios avanzados2.
Hepatobiliar: cursa con enfermedad hepática aguda y crónica
Neurológico: inicialmente se manifiesta con temblor, disartria, ataxia, sialorrea, disfagia, espasticidad, etc.
Psiquiátrico: pueden presentarse desordenes conductuales, afectivos, psicóticos y neuróticos.
Oftalmológico: aparece el anillo de kayser-Fleischer generalmente asociado a manifestaciones neurológicas.
Hematológico: en pacientes jóvenes con hemolisis intravascular, Commbs-negativo, no eferocitico.
Renal: daño por acidosis tubular proximal y distal, y se asocia con disminución del filtrado glomerular
Reumatológico: osteomalacia, raquitismo, osteoporosis, osteoartritis, poliartritis, desmineralización ósea, fracturas espontaneas, calcificaciones articulares, osteocondritis y condromalacia patelar2.
Dermatológico: hiperpigmentacion, lúnula azulada de las uñas, acantosis nigricans.
Cardiaco: se presenta insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias.
Endocrino: ginecomastia, amenorrea primaria o secundaria, anormalidades menstruales, intolerancia a la glucosa e insuficiencia paratiroidea2.

2. DIAGNOSTICO
Las pruebas pueden incluir:
Análisis de sangre y orina: miden los niveles de cobre y ceruloplasmina (proteína que transporta cobre)
Examen ocular: detecta anillos color café en la córnea (anillos Kayser-Fleischer)
Biopsia de hígado: se extirpa una pequeña muestra de tejido hepático que se analiza para detectar exceso de cobre
Cuando hay un historial familiar de enfermedad de Wilson, la examinación temprana puede prevenir síntomas y daño al órgano. La examinación genética puede ser posible si un miembro de la familia con el diagnóstico de enfermedad de Wilson tiene cambios identificables en el gen. Debido a que hay tantas mutaciones genéticas que provocan enfermedad de Wilson, no hay una sola prueba simple para todas las personas3. TRATAMIENTO5
• Penicilamina (tratamiento quelante). 0,75-1,5 g/día divididos en dos tomas (con 25 mg de piridoxina al día).
• Controlar hemograma y análisis de orina semanalmente.
• Trientina (trietilen tetramina) tratamiento quelante. 1-2 g/día divididos en tres tomas. Controlar el hemograma.
• Zinc (inhibe la absorción intestinal de cobre): 50 mg/8 horas. Controlar la concentración de Zn.
• Tetrahidromolibdato de amonio para los síntomas neurológicos.
• Antioxidantes.
• Trasplante de hígado (en insuficiencia grave que no responde a los quelantes).
BIBLIOGRAFIA 1. J. R. Foruny Olcina y D. Boixeda de Miquel. Enfermedad de Wilson.Rev. esp. enferm. dig. v.102 n.1 Madrid ene. 2010. Dinsponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1130- 01082010000100009&script=sci_arttext 2. Zara Riera Arbona. Enfermedad de Wilson. Vol. 1. Ed. 2009. Valencia: ISEP 2009. [2011,30 de junio 2014]. Disponible en: http://www.isep.es/wp-content/uploads/2014/03/Enfermedad-de- Wilson.-Una-revisi%C3%B3n-te%C3%B3rica.pdf 3. Laurie Rosenblum, MPH. Enfermedad de Wilson. 2012. Canada: EBSCO 2012. [12/30/2011; 30 de junio del 2014]. Disponible en: http://healthlibrary.epnet.com/print.aspx?token=de6453e6- 8aa2-4e28-b56c-5e30699d7b3c&ChunkIID=104053 4. FARRERAS-ROZMAN. Medicina Interna. Ediciones Elsevier. Barcelona, 2012. 5. Fred F. Ferri. Consultor Clinico.Ediciones Elsevier. Madrid, 2006.