El documento proporciona información sobre el diagnóstico del mieloma múltiple. Define el mieloma múltiple como una proliferación neoplásica de células plasmáticas en la médula ósea que causa anemia, dolor óseo, insuficiencia renal y otras complicaciones. Detalla los estudios de laboratorio, imágenes y biopsia de médula ósea necesarios para diagnosticar el mieloma múltiple, incluida la detección de proteína monoclonal, recuento anormal de células plasmáticas y hall

1. Mieloma
Múltiple
DIAGNÓSTICO
Cindy Ledesma De La Cruz
Médico hematólogo HGR1

2. AGENDA
DEFINICIÓN
CUADRO CLINICO
ESTUDIOS DE UTILIDAD PARA EL
DIAGNOSTICO
ESTUDIOS DE CONFIRMACION
DIAGNOSTICA

3. DEFINICIÓN
• Hematology: Basic Principles and Practice E-Book. Leslie E. Silberstein, John Anastasi - 2017
M06 14 - 2385 páginas
Es una proliferación neoplásica de células plasmáticas, caracterizada por
acumulación clonal, de células plasmáticas atípicas en la médula ósea,
existencia de a una proteína monoclonal en suero u orina, y la presencia
de daño tisular, (anemia, falla renal, hipercalcemia, lesiones líticas).

4. Enfermedades
de células
plasmáticas
Se incluye un espectro de trastornos de las células plasmáticas. que van desde
gammapatía monoclonal de significado incierto (MGUS), mieloma múltiple
asintomático (SMM), sintomático MM, y su forma más agresiva, leucemia de
células plasmáticas con células de mieloma circulantes.
•Hematology: Basic Principles and Practice E-Book. Leslie E. Silberstein, John Anastasi - 2017 M06 14 - 2385 páginas
•Cancer Treatment Reviews 100 (2021) 102284

5. MANIFESTACIONES CLINICAS
• 2020;156(Suppl 1):S1-S45. doi: 10.24875/GMM.M20000393.
•Anemia 73%​
•Dolor óseo 52%
•Astenia 32%
•Elevación de la creatinina 48%
•Hipercalcemia 28%
•Pérdida de peso 24%

6. • Rev Colomb Cancerol. 2021;25(2):93-102

7. • ESTUDIOS DE LABORATORIO
• BIOMETRÍA HEMÁTICA

8. QUÍMICA SANGUÍNEA

9. • FROTIS DE SANGRE PERIFÉRICA

10. • 1939—Tiselius and
Kabat mostraron con
electroforesis la actividad
en la fracción gamma .
Longsworth identifica los
picos en aguja altos y de
base estrecha
identificados en el suero
de pacientes con
mieloma.
Adv Clin Chem. 2019;89:1-58. doi: 10.1016/bs.acc.2018.12.001. Epub 2019 Jan 22.
ELECTROFORESIS DE PROTEINAS

11. Según diversas revisiones para la detección de las proteínas por estas dos técnicas se deben tener al
menos: 500–2000mg/L suero, IFE of 100–150mg/L and urine IFE of 20–50mg/L 24.
82% se detecta la inmunoglobulina en electroforesis aproximadamente.
93% en conjunto con la inmunofijación
Adv Clin Chem. 2019;89:1-58. doi: 10.1016/bs.acc.2018.12.001. Epub 2019 Jan 22.

12. Adv Clin Chem. 2019;89:1-58. doi: 10.1016/bs.acc.2018.12.001. Epub 2019 Jan 22.
INMUNOFIJACIÓN
• 1953. Grabar and
Williams describen la
inmunoelectroforesis.
• 1964 la inmunofijación
en introducida por
Wilson

13. ESTUDIOS DE PARA
CORROBORAR DIAGNÓSTICO
Proteína de Bence Jones
McBean´s analiza la orina de un paciente con Macintyre y Bence
Jones.
1847 Bence Jones pública el artículo donde describe la proteína en la
orina.
J Clin Pathol. 2021 Apr;74(4):212-215. doi: 10.1136/jclinpath-2020-206675.

14. • J Clin Pathol. 2021 Apr;74(4):212-215. doi:
10.1136/jclinpath-2020-206675.​
La proteína de Bence Jones fue el
primer marcador tumoral
bioquímico de laboratorio en
medicina, descrito en el
diagnóstico.
Henry Bence Jones es probablemente el
primer patólogo químico, que desarrollo
técnicas de diagnóstico.

15. SCANDINAVIAN JOURNAL OF CLINICAL AND LABORATORY INVESTIGATION, 2016 http://dx.doi.org/10.1080/00365513.2016.1210337
 Fue introducido desde el 2001
 Permite la medición de cadenas ligeras 1.5mg/L de CL Kappa y
3mg/L CLL
 Los intervalos de referencia son definidos por Katsmann et al.
 3.3-19.4 mg/L para CLKappa y 5.7-26.3mg/L CLL.
 La alteración en esta relación es un marcador
sensible de producción clonal de 0.26-1.65.

• En el 97% de los casos se secreta
inmunoglobulina monoclonal
• IgG 50-60%
• 30% IgA
• 16% de los casos cadenas ligeras y
de estos 3% pueden ser IgD.
• 3% no secretores, 85% puede
detectarse inmunoglobulina
monoclonal en las células
plasmáticas de la Médula ósea.

16. MÉDULA ÓSEA

17. INMUNOFENOTIPO
MOLECULA PLASMATICA
NORMAL
PLASMATICA
MIELOMA
CD138 + +
CD19 + -
CD28 - -
CD38 + +
CD40 + +
CD45 + -
CD27 - +
CD11a + -
CD11b - -
CD44 + +
CD54 + +
CD56 - +
CD58 - +
CD23 +/-
CD117 +/-
Cadenas ligerasC +/-
• Usualmente puede variar la
cuenta de células plasmáticas
por este método a la cuenta por
morfología.
Atlas of Differential Diagnosis in Neoplastic Hematopathology 4th. Edición. de Wojciech
Gorczyca. CRC Press. 2022. P 432-438.

18. • La expresión de CD23 es vista en 23% de los casos y se asocia
con la t(11;14).
• Existe además factores pronostico evaluados
• CD28+/CD117- pobre riesgo.
• CD28-/CD117+ intermedio riesgo
CD117+/CD28+
• CD28-/CD117+ Buen pronóstico
 La expresión de CD45+ se relaciona con un impacto malo
en la supervivencia.
 CD56 no expresado se relacionado con baja
supervivencia y menos lesiones osteolíticas.
Atlas of Differential Diagnosis in Neoplastic Hematopathology 4th Edición. de Wojciech Gorczyca. CRC Press. 2022. P 432-438.

19. INMUNOHISTOQUIMICA
Son: CD38, CD43, CD138, cadenas ligeras y pesadas, MUM1/IRF4
Aberrantes: CD56, CD117, EMA, BCL1.
Aberrantes: CD10, CD13, CD19, CD20, CD33, CD45, PAX5

20. ANORMALIDADES CITOGÉNETICAS
GRUPO DE RIESGO % DE PACIENTES CON
LA ALTERACION
RIESGO ESTÁNDAR
TRISOMIAS
t(11;14), t(6;14) 75%
RIESGO INTERMEDIO
t(4;14)
Ganancia Iq 10%
RIEGO ALTO
t(4;16)
t(14;20)
del 17p 15%
ESTRATIFICACIÓN DE RIESGO CITOGENETICO DE LA CLINICA MAYO
ANORMALIDAD
CITOGENETICA
Trisomías SG 7-10 años
t(11;14), t(6;14) SG 7-10 años
t(4;14) SG 5 años
t(4;16), t(14;20) SG 3 años
Ganancia 1q SG 5 años
del 17 SG 3 años
Normal SG 7-10 años
Adaptada Rajkumar. 2016
Gaceta Médica. 2020; 157 (Suple)

21. ESTUDIOS DE IMAGEN
LESIONES OSEAS

22. VALORACION DE LA ACTIVIDAD ÓSE0
Rayos X serie ósea convencional
• Se ha mostrado una sensibilidad
limitada ya que no se detectan
cambios incluso en el 30-50% de
los pacientes.

23. • Tomografía de baja
densidad
• Tiene una tasa de
detección de 4-33%
más alta para valorar
lesiones líticas en
comparación con la RX
convencional, mayor
sensibilidad.
Curr Osteoporos Rep. 2017 Oct;15(5):483-498. doi: 10.1007/s11914-017-0397-5.

24. RESONANCIA
▪Alta sensibilidad para la
detección de infiltraciones de
médula ósea
y enfermedad extramedular
▪ Representación de los patrones
de infiltración, incluidos los
difusos
▪ representación de infiltración
de médula ósea no osteolítica
▪ evaluación superior de
patologías de la médula espinal
y del nervio, compresión de raíz
RESONANCIA MAGNÉTICA
Curr Osteoporos Rep. 2017 Oct;15(5):483-498. doi: 10.1007/s11914-017-0397-5.​

25. PET CT
• Imágenes morfológicas y
funcionales simultáneas
▪ Evaluación de la actividad
de la enfermedad y respuesta a
la terapia
▪ Importancia pronóstica pre y
posterapéutica
▪ alta sensibilidad para
enfermedad extramedular
Al diagnóstico la presencia
de >3 lesiones activas
metabólicas y un SUV
>4.2 es asociado a
resultados inferiores.
Blood Adv . 2022 May 10;6(9):2763-2772. doi: 10.1182/bloodadvances.2022007052.

26. Rev Colomb Cancerol. 2021;25(2):93-102