clasificacion y diagnostico de la ataxia

1. ATAXIASATAXIAS
CASO CLÍNICOCASO CLÍNICO
YY
ESTUDIO DIAGNÓSTICOESTUDIO DIAGNÓSTICO

2. Evaluación de unEvaluación de un
paciente atáxicopaciente atáxico

3. AtaxiaAtaxia
►La palabra ataxia simplementeLa palabra ataxia simplemente
significasignifica
""falta de coordinaciónfalta de coordinación""..
► Por ello, aunque también se utilice paraPor ello, aunque también se utilice para
referirse a la enfermedad, o trauma, que loreferirse a la enfermedad, o trauma, que lo
provoca, en sí, la ataxia es solamente unprovoca, en sí, la ataxia es solamente un
signo.signo.

4. AtaxiaAtaxia
► Es un signo neurológico.Es un signo neurológico.
► Disminución o pérdida de coordinación delDisminución o pérdida de coordinación del
movimiento.movimiento.
► Síntoma predominante de afectación cerebelarSíntoma predominante de afectación cerebelar
► Se puede ver enSe puede ver en
 Debilidad muscularDebilidad muscular
 Alteración del tonoAlteración del tono
 Superposición de movimientos involuntariosSuperposición de movimientos involuntarios
 Pérdida sensibilidad cordones posterioresPérdida sensibilidad cordones posteriores

5. Diagnóstico.Diagnóstico.
► Evaluar si el pcte presenta ataxia.Evaluar si el pcte presenta ataxia.
► De ser así se deben descartar causasDe ser así se deben descartar causas
adquiridas.adquiridas.
► Si existe historia familiar, se debeSi existe historia familiar, se debe
estudiar patrón genético.estudiar patrón genético.
► Causas secundarias en general:Causas secundarias en general:
 Condición nutricional, estructural, endocrina,Condición nutricional, estructural, endocrina,
tóxicas, paraneoplásica e inflamatoriatóxicas, paraneoplásica e inflamatoria

6. Pasos a determinarPasos a determinar
►Definir sistema neural comprometidoDefinir sistema neural comprometido
►Asociación con otras patologías médicas oAsociación con otras patologías médicas o
neurológicas.neurológicas.
►Perfil temporalPerfil temporal
►Historia familiar acuciosa y anamnesisHistoria familiar acuciosa y anamnesis
detallada.detallada.
►Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

7. Pasos a determinarPasos a determinar
►Definir sistema neural comprometidoDefinir sistema neural comprometido
►Asociación con otras patologías médicas oAsociación con otras patologías médicas o
neurológicas.neurológicas.
►Perfil temporalPerfil temporal
►Historia familiar acuciosa y anamnesisHistoria familiar acuciosa y anamnesis
detallada.detallada.
►Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

8. Definiendo el fenotipo neurológicoDefiniendo el fenotipo neurológico
en pacientes con ataxia comoen pacientes con ataxia como
síntoma primariosíntoma primario
►¿Es ataxia? ¿Es cerebelar?¿Es ataxia? ¿Es cerebelar?

9. ►La historia y el examen neurológico ayudaLa historia y el examen neurológico ayuda
a identificar el sistema neuronala identificar el sistema neuronal
comprometido.comprometido.
 Aumento de la base de sustentaciónAumento de la base de sustentación
 Problemas para girar.Problemas para girar.
 Dificultad de la marchaDificultad de la marcha
 Mantener equilibrio con una piernaMantener equilibrio con una pierna
* Se presenta en ataxia pero no son especificas* Se presenta en ataxia pero no son especificas
de cerebelo.de cerebelo.

10. ► HipotoníaHipotonía
► Alteraciones de laAlteraciones de la
marchamarcha
 AtaxiaAtaxia
 Disimetría (perdidaDisimetría (perdida
de las “distancias”)de las “distancias”)
 DescompensaciónDescompensación
de movimientosde movimientos
 Asinergia (perdidaAsinergia (perdida
de coordinación delde coordinación del
movimiento)movimiento)
Signos cerebelososSignos cerebelosos
► DisdiadococinesiaDisdiadococinesia
(alteracion de los(alteracion de los
movimientosmovimientos
alternantes)alternantes)
► Temblor intencionalTemblor intencional
► VértigoVértigo
► DisartriaDisartria
► NistagmusNistagmus

11. Trastorno de la posición y laTrastorno de la posición y la
marchamarcha

12. DismetríaDismetría

13. Topografía anatómicaTopografía anatómica

14. Sindrome cerebelosoSindrome cerebeloso
► 1.-dismetría1.-dismetría
► 2.-disdiadicocinesia HEMISFERIO2.-disdiadicocinesia HEMISFERIO
► 3.-Asinergia CEREBELOSO3.-Asinergia CEREBELOSO
► 4.-Temblor cerebeloso4.-Temblor cerebeloso
► 5.-Ataxia de tronco VERMIS5.-Ataxia de tronco VERMIS

15. Pasos a determinarPasos a determinar
►Definir sistema neural comprometidoDefinir sistema neural comprometido
►Asociación con otras patologías médicas oAsociación con otras patologías médicas o
neurológicas.neurológicas.
►Perfil temporalPerfil temporal
►Historia familiar acuciosa y anamnesisHistoria familiar acuciosa y anamnesis
detallada.detallada.
►Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

16. Síntomas asociadosSíntomas asociados
comprometidoscomprometidos
►¿Es sólo cerebeloso o cerebeloso plus?¿Es sólo cerebeloso o cerebeloso plus?

17. ►El examen neurológico permite discriminarEl examen neurológico permite discriminar
si existe compromiso cerebeloso osi existe compromiso cerebeloso o
extracerebelar o ambos.extracerebelar o ambos.

18. ►Es importante determinar la presencia de:Es importante determinar la presencia de:
 DemenciaDemencia
 ConvulsionesConvulsiones
 MiocloníasMioclonías
 Pérdida audición sensorioneuralPérdida audición sensorioneural
 Alteraciones de troncoAlteraciones de tronco
 Disfunción autonómica.Disfunción autonómica.

19. ►Atrofia muscular o debilidadAtrofia muscular o debilidad
►Espasticidad o rigidezEspasticidad o rigidez
►Movimientos involuntariosMovimientos involuntarios
►Inestabilidad posturalInestabilidad postural
►Pérdida de sensibilidadPérdida de sensibilidad
►Signos vestibularesSignos vestibulares
►Pérdida visualPérdida visual

20. ►Sistemas no neurológicos pueden estarSistemas no neurológicos pueden estar
comprometidos que al examen físico noscomprometidos que al examen físico nos
permiten identificar diagnósticospermiten identificar diagnósticos
específicos.específicos.
►Anormalidades esqueléticas, hepato oAnormalidades esqueléticas, hepato o
esplenomegalia, cardiomiopatías, anemia,esplenomegalia, cardiomiopatías, anemia,
enfermedades tiroídeas, DM, D insípida,enfermedades tiroídeas, DM, D insípida,
problemas renales, infecciones recurrentesproblemas renales, infecciones recurrentes
o cáncer.o cáncer.

21. Pasos a determinarPasos a determinar
►Definir sistema neural comprometidoDefinir sistema neural comprometido
►Asociación con otras patologías médicas oAsociación con otras patologías médicas o
neurológicas.neurológicas.
►Perfil temporalPerfil temporal
►Historia familiar acuciosa y anamnesisHistoria familiar acuciosa y anamnesis
detallada.detallada.
►Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

22. ClasificacionesClasificaciones
►Edad de apariciónEdad de aparición
►Defectos:Defectos:
 Metabolismo desde el nacimientoMetabolismo desde el nacimiento
 Reparación del DNAReparación del DNA
 Causa desconocidaCausa desconocida

23. Aguda EpisódicaCrónica
ATAXIA

24. Tiempo de evoluciónTiempo de evolución
► Agudo:Agudo:
 TraumáticoTraumático
 VascularVascular
 Tóxico/metabólicoTóxico/metabólico
 InfecciosoInfeccioso
 inflamatorioinflamatorio
► Subagudo:Subagudo:
 Post traumáticoPost traumático
 Post infecciosoPost infeccioso
 Post inflamatorioPost inflamatorio
 Post tóxico/metabólicoPost tóxico/metabólico
 ParaneoplasiasParaneoplasias

25. ►Lentamente progresiva:Lentamente progresiva:
 Post traumáticoPost traumático
 Post infecciosoPost infeccioso
 Post inflamatorioPost inflamatorio
 Post tóxico/metabólicoPost tóxico/metabólico
 Enfermedad genética o neurodegenerativaEnfermedad genética o neurodegenerativa

26. SIMÉTRICA ASIMÉTRICA
ATAXIA

27. ATAXIAS SIMETRICASATAXIAS SIMETRICAS
► AGUDASAGUDAS
► FARMACOLOGICASFARMACOLOGICAS
►CEREBELITIS AGUDA VIRALCEREBELITIS AGUDA VIRAL
► SUBAGUDASSUBAGUDAS
►ALCOHOLICA NUTRICIONALALCOHOLICA NUTRICIONAL
► CRONICASCRONICAS
►PARANEOPLASICAPARANEOPLASICA
►HIPOTIROIDISMOHIPOTIROIDISMO
►TABES DORSALTABES DORSAL
► HEREDITARIASHEREDITARIAS

28. ATAXIAS ASIMETRICASATAXIAS ASIMETRICAS
► AGUDASAGUDAS
 INFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSASINFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSAS
 ABSCESOSABSCESOS
► SUBAGUDASSUBAGUDAS
 NEOPLASIANEOPLASIA
 ENFERMEDADES DESMIELINIZANTESENFERMEDADES DESMIELINIZANTES
 LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALLEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL
► CRONICASCRONICAS
 MALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICALMALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICAL

29. Pasos a determinarPasos a determinar
►Definir sistema neural comprometidoDefinir sistema neural comprometido
►Asociación con otras patologías médicas oAsociación con otras patologías médicas o
neurológicas.neurológicas.
►Perfil temporalPerfil temporal
►Historia familiar acuciosa y anamnesisHistoria familiar acuciosa y anamnesis
detallada.detallada.
►Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

30. ►Se han descrito variadas entidadesSe han descrito variadas entidades
genéticas causantes de ataxia lo cual hagenéticas causantes de ataxia lo cual ha
favorecido el consejo genético en lasfavorecido el consejo genético en las
familias.familias.

31. Ataxia como entidad genéticaAtaxia como entidad genética
►Ataxias hereditarias:Ataxias hereditarias:
 Lentamente progresivasLentamente progresivas
 Se asocian a ataxia de la marcha y atrofiaSe asocian a ataxia de la marcha y atrofia
cerebelar en imágenescerebelar en imágenes
 Importante el antecedente familiarImportante el antecedente familiar
 Construcción de PedigreeConstrucción de Pedigree

32. ►Test genéticos para confirmaciónTest genéticos para confirmación
diagnóstica:diagnóstica:
 Test estandarizadosTest estandarizados

34. ►¿Se debe solicitar estudio genético¿Se debe solicitar estudio genético
a todos los pctes con Sd atáxicoa todos los pctes con Sd atáxico
progresivo?progresivo?
 Opinión de expertos es controversial.Opinión de expertos es controversial.
 Estudios han demostrado que entre unEstudios han demostrado que entre un
5 a 15% de pctes con “ataxias5 a 15% de pctes con “ataxias
adquiridas” tenían una hereditaria.adquiridas” tenían una hereditaria.
► Soong BW et al, Arch Neurol 58: 1105-1109,Soong BW et al, Arch Neurol 58: 1105-1109,
2001.2001.
► Moseley ML et al, Neurology 51: 1666–1671,Moseley ML et al, Neurology 51: 1666–1671,
1998.1998.

35. Aproximación clínica.Aproximación clínica.
Confirmar si la ataxia
está presente.
Descartar causas
tratables.
Hay
clara
historia
familiar.
Buscar causas
infrecuentes.
Es conocido el
gen
alterado.
Estudio
genético.
Obtener
reporte
confirmado.
Consejo genético y
manejo sintomático.

36. Ataxias hereditarias.Ataxias hereditarias.
► Autosómicas dominante.Autosómicas dominante.
El defecto génico está localizado en un autosoma. Afecta a ambos sexos.El defecto génico está localizado en un autosoma. Afecta a ambos sexos.
La ataxia es causada teniendo una copia del gen defectuoso heredadoLa ataxia es causada teniendo una copia del gen defectuoso heredado
de uno solo de los padres.de uno solo de los padres.
Autosómicas recesivas.Autosómicas recesivas.
El defecto génico también está situado en un autosoma. Afecta aEl defecto génico también está situado en un autosoma. Afecta a
ambos sexos. La ataxia es causada por combinación de los dosambos sexos. La ataxia es causada por combinación de los dos
genes defectuosos heredados uno de cada padre.genes defectuosos heredados uno de cada padre.
► Ligadas a X.Ligadas a X.
El defecto génico se encuentra en el cromosoma determinanteEl defecto génico se encuentra en el cromosoma determinante
del sexo. Sólo los varones son afectados, las hembras sondel sexo. Sólo los varones son afectados, las hembras son
portadoras.portadoras.
► Mitocondriales. .Mitocondriales. .
Es de transmisión únicamente por línea maternal.Es de transmisión únicamente por línea maternal.

37. Ataxias hereditarias.Ataxias hereditarias.
Autosómicas dominante
Los síntomas para las ataxias
dominantes pueden aparecer
a cualquier edad del paciente,
sin embargo, la mayoría
normalmente tienen el inicio
entre sus 20 y 30 años... no en
vano, durante muchos años
varias de ellas han sido
conocidas como ataxias del
adulto.

38. Autosómicas dominanteAutosómicas dominante

39. Autosómicas recesivasAutosómicas recesivas
- La ataxia de Friedreich,
La Ataxia Telangiectasia, o
Síndrome de Louis Barr‑ .
Ataxia por deficiencia en
vitamina E.
Abetalipoproteinemia
Ataxia cerebelar por deficiencia
muscular en coenzima

40. Autosómicas recesivasAutosómicas recesivas

41. Ligadas al XLigadas al X
► ataxia cerebelosa congénitaataxia cerebelosa congénita
con oftalmoplejia externacon oftalmoplejia externa
Síndrome de Pain
Síndrome de ataxia congénita
y anemia sideroblástica

42. MitocondrialesMitocondriales
NARPNARP (neuropatía, ataxia, y retinitis(neuropatía, ataxia, y retinitis
pigmentosapigmentosa).).
MELAS (encefalomiopatía
mitochondrial, acidosis láctica con
ataques episódicos).
Mioclonus epiléptico con fibras
rojas rotas (MERRF

43. Causas de historia familiarCausas de historia familiar
negativa en desórdenesnegativa en desórdenes
hereditarios.hereditarios.
► Inadecuada obtención de historia familiar.Inadecuada obtención de historia familiar.
► Herencia ligada a X o recesiva.Herencia ligada a X o recesiva.
► Penetrancia reducida.Penetrancia reducida.
► Anticipación genética.Anticipación genética.
► Variabilidad genética.Variabilidad genética.
► Nueva mutación.Nueva mutación.
► Falsa paternidad.Falsa paternidad.
► Muertes tempranas.Muertes tempranas.

45. ATAXIAS CEREBELARES NOATAXIAS CEREBELARES NO
HEREDITARIASHEREDITARIAS
AMSAMS
► Síndrome acineto rígidoSíndrome acineto rígido
 BilateralBilateral
 Rápida evoluciónRápida evolución
► Trastornos autonómicosTrastornos autonómicos
 Hipotensión ortostaticaHipotensión ortostatica
 ImpotenciaImpotencia
 IncontinenciaIncontinencia
► Síndrome piramidalSíndrome piramidal
 Plantar extensorPlantar extensor
► Síndrome cerebelosoSíndrome cerebeloso
 Dismetría leveDismetría leve
► Mioclonias reflejasMioclonias reflejas
► Trastorno del sueñoTrastorno del sueño
 HiponeaHiponea
 Estridor laringeoEstridor laringeo
► Trastorno movimientosTrastorno movimientos
ocularesoculares
 Square wave jerksSquare wave jerks
 SacadasSacadas
 DisimetríaDisimetría
 Elentecimiento movimientoElentecimiento movimiento
Pobre respuesta levodopa
Wenning: J Neurol Neurosurg Psychiatry, Volume 1995;58(2):160-166

46. ATAXIAS CEREBELARES NOATAXIAS CEREBELARES NO
HEREDITARIASHEREDITARIAS
AMSAMS
Tipo Estrionigrica
(predomina Parkinsonismo)
Tipo Olivopontocelebelosa
(predomina trastorno cerebloso)
DIAGNOSTICO POSIBLE
* Esporádica
* Inicio adulto
* Parkinsonismo con ninguna o escasa
respuesta la levodopa.
(Sin otra causa definida)
* Esporádica
* Inicio adulto
* Síndrome cerebeloso con
parkinsonismo
DIAGNOSTICO PROBABLE
Lo anterior y trastornos autonómicos
severos o signos cerebelosos, signos
piramidales y/o EMG de esfínter vesical
alterado
Lo anterior con o sin síndrome
parkinsoniano o piramidal mas trastorno
autonómico severo y/o EMG de esfínter
vesical alterado
DIAGNOSTICO DEFINIDO
Anatomía patológica compatible
Quinn, Mov.Disd. 3 1995

47. ATAXIAS CEREBELARES NOATAXIAS CEREBELARES NO
HEREDITARIASHEREDITARIAS
► Ataxia debida a traumasAtaxia debida a traumas ..
► Ataxia por exposiciones a substancias tóxicasAtaxia por exposiciones a substancias tóxicas
► Ataxia por infecciones víricas: herpes zoster, varicela, etcAtaxia por infecciones víricas: herpes zoster, varicela, etc
► Ataxia por tumores en el cerebro y/o el cerebeloAtaxia por tumores en el cerebro y/o el cerebelo
► Ataxia paraneoplásicaAtaxia paraneoplásica
►
Ataxia debida a malformaciones cerebelaresAtaxia debida a malformaciones cerebelares ..
► Ataxia glutémica (o celíaca)Ataxia glutémica (o celíaca) ..

48. ATAXIAS NO PROGRESIVASATAXIAS NO PROGRESIVAS
► malformación del cerebelomalformación del cerebelo
ocurrida en etapa prenatalocurrida en etapa prenatal ..
► ataxia cerebelar comoataxia cerebelar como
resultado de un virus, como laresultado de un virus, como la
varicelavaricela
► ataxia por intoxicacionesataxia por intoxicaciones
(medicamentosas, o de otra(medicamentosas, o de otra
índoleíndole..
► Ataxias no evolutivas debidasAtaxias no evolutivas debidas
a malformaciones congénitas:a malformaciones congénitas:
--AA Síndrome de Norman:Síndrome de Norman:
microcefalia, retraso mental,microcefalia, retraso mental,
convulsiones, espasticidad yconvulsiones, espasticidad y
movimientos atetósicos, con o sinmovimientos atetósicos, con o sin
ceguera;ceguera;
--AA Síndrome de Gillespie:Síndrome de Gillespie: LaLa
asociación de aniridia, ataxiaasociación de aniridia, ataxia

49. Pasos a determinarPasos a determinar
►Definir sistema neural comprometidoDefinir sistema neural comprometido
►Asociación con otras patologías médicas oAsociación con otras patologías médicas o
neurológicas.neurológicas.
►Perfil temporalPerfil temporal
►Historia familiar acuciosa y anamnesisHistoria familiar acuciosa y anamnesis
detallada.detallada.
►Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

50. ►El estudio electrofisiológico puede ayudar aEl estudio electrofisiológico puede ayudar a
proveer una base anatómica para elproveer una base anatómica para el
fenotipo observado e identificar algunasfenotipo observado e identificar algunas
etiologías.etiologías.
 Debe ser obtenido cuando el examenDebe ser obtenido cuando el examen
neurológico no confirma o define con certeza elneurológico no confirma o define con certeza el
sistema neural afectado.sistema neural afectado.

51. Confirmando el fenotipo conConfirmando el fenotipo con
imágenes y estudioimágenes y estudio
electrofisiológicoelectrofisiológico
►Estudio imagenológicoEstudio imagenológico
► Desde Rx a RNMDesde Rx a RNM
►RNM es de elecciónRNM es de elección

52. Resonancia nuclear magnéticaResonancia nuclear magnética
► Atrofia de cerebeloAtrofia de cerebelo
► Tronco cerebralTronco cerebral
► Estructuras cerebrocorticales o subcorticalesEstructuras cerebrocorticales o subcorticales
► MédulaMédula
► Hipo o hiperintensidadHipo o hiperintensidad
► Alteraciones cerebrovascularesAlteraciones cerebrovasculares
► Malformaciones congénitasMalformaciones congénitas
► Lesiones expansivasLesiones expansivas
► Infección – inflamaciónInfección – inflamación
► Esclerosis múltipleEsclerosis múltiple

53. ►La atrofia vista en RNM puede definir elLa atrofia vista en RNM puede definir el
fenotipo pero no la etiología.fenotipo pero no la etiología.

54. ►Atrofia cerebelar pura:Atrofia cerebelar pura:
 Causas congénitasCausas congénitas
 Síndrome de certeza genéticaSíndrome de certeza genética
 Infeccioso o postinfecciosoInfeccioso o postinfeccioso
 Metabólicas.Metabólicas.
 Paraneoplásico.Paraneoplásico.
 Tóxicos.Tóxicos.
 Drogas.Drogas.

55. Imágenes funcionalesImágenes funcionales
►PET- Spect:PET- Spect:
 Características fisiológicasCaracterísticas fisiológicas
►PerfusiónPerfusión
►Actividad metabólicaActividad metabólica
►Localización y densidad de neurotransmisores yLocalización y densidad de neurotransmisores y
receptores específicas.receptores específicas.

56. ►Es importante descartar otras causas:Es importante descartar otras causas:
 Función tiroídeaFunción tiroídea
 DesvitaminosisDesvitaminosis
 InfeccionesInfecciones
 Enfermedades autoinmunesEnfermedades autoinmunes
 CupremiaCupremia
 LCRLCR

57. ►Anticuerpos ParaneoplásicosAnticuerpos Paraneoplásicos
anticerebelosos:anticerebelosos:
Deben ser pedidos de rutina???Deben ser pedidos de rutina???
 Terapias inmunomoduladorasTerapias inmunomoduladoras

58. GRACIASGRACIAS