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DIAGNÓSTICO MÉDICO DEL Retraso Mental
Los motivos de consulta mas frecuentes provienen de: ,[object Object],[object Object]
Pediatras o médicos de atención primaria , quienes hallan: ,[object Object],Sindrome de  Coffin-Siris
Examen físico anormal ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Médicos y maestros envían a la consulta niños con trastornos del estado mental ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Criterios Diagnósticos DSM-IV.  ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
ANAMNESIS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
EXAMEN FÍSICO ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Existe una forma de evaluar todas estas funciones por edad
ESCALA DE DESARROLO EDAD FUNCIONES NORMALES SIGNOS DE ALARMA 0-30  días Parpadeo, desviación tónica de los ojos al volver la mirada, succión, búsqueda, deglución, bostezos, prehensión o empuñadura, extensión breve del cuello en la posición prona, reacción de incurvación, reflejo de Moro, postura flexora de las extremidades Existen reflejos bicipitales pero los demás son variables. Plantar infantil (extensor). Temperatura, respiración y tensión arterial estables. Períodos de sueño y despertar. Llanto vigoroso No se puede despertar (estupor o coma) Llanto de tono elevado o débil Moro anormal (incompleto o ausente) Opistótonos Flaccidez o hipertonía Convulsiones Extremidades trémulas Fallas en la desviación tónica de los ojos respecto a los movimientos pasivos del cuerpo  o de la cabeza y del cuerpo
2-3 meses Sostiene la cabeza Sonríe Emite sonidos de letras vocales Adopta posturas tónicas asimétricas del cuello (reflejos tónicos del cuello) Gran amplitud de movimientos de las extremidades; suele haber reflejos tendinosos. Fija y sigue con la mirada un juguete que se balancea. Succiona con vigor Períodos de sueño perfectamente diferenciados de la vigilia. No se pueden desencadenar apoyo ni pasos (reflejo de marcha). Suspensión vertical: piernas en flexión y cabeza hacia arriba. Se puede desencadenar nistagmo optokinético Ausencia de cualquiera de las funciones normales o de alguna de ellas. Convulsiones Hipotonía o hipertonía del cuello o las extremidades. Suspensión vertical: las piernas se extienden y se ponen en aducción
4 meses Buen apoyo de la cabeza o mínimo retraso del movimiento de ésta Balbuceos y sonrisas Se inspecciona las manos Tono de las extremidades moderado o disminuido Se vuelve hacia los sonidos. Gira desde la posición prona a supina. Reflejos de prehensión, succión y tónicos del cuello sometidos a la voluntad. No hay apoyo de la cabeza Déficit motores Hipertonía No hay reacciones sociales Reflejos tónicos del cuello presentes Reacción de Moro intensa Ausencia de actitud simétrica
5 – 6 meses Balbuceos Estira los brazos y sujeta objetos Vocaliza en juegos sociales Distingue entre familiares y extraños Desaparecen los reflejos de Moro y de prehensión Trata de recuperar el objeto perdido Empieza a sentarse. No se queda atrás la cabeza cuando se le tira de los brazos para sentarlo. Reacción de apoyo positivo. Han desaparecido los reflejos tónicos del cuello.  Reacción de Landau: sostiene la cabeza por encima del plano horizontal, se arquea hacia atrás cuando se sostiene en posición horizontal. Empieza a empuñar objetos con una mano; sostiene el biberón Todo alterado Posturas obligatorias No se puede sentar o girar sobre sí mismo Persistencia de reflejos de Moro y/o de prehensión Reflejos tónicos del cuello persistentes No hay reacción de Landau
9 meses Gatea y sujeta muebles para levantarse; se mantiene en pie sosteniéndose Se sienta con seguridad. Balbucea “mamá”, “papá” o palabras equivalentes. Sociable: juega, hace “tortitas” y trata de llamar la atención. Bebe en una taza Reacción de Landau presente Reacción de paracaídas presente Sujeta entre pulgar e índice No logra adelantos motores, sociales o verbales. Automatismos y reflejos tónicos del cuello presentes. Hiper o hipotonía
12 meses Se pone de pie por sí solo Puede caminar o camina si se lo conduce Trata de alimentarse por sí mismo Puede decir varias palabras sencillas, imita sonidos. Reflejos plantares definitivamente flexores. Arroja objetos No logra los adelantos motores de los 12 meses. Persisten reflejos arcaicos.
2 años Corre bien Sube y baja escaleras de un escalón por vez Se sube a los muebles Abre una puerta Ayuda a desvestirse Se alimenta bien con cuchara Emite tres palabras juntas Presta atención a los cuentos con figuras Prueba de lápiz y papel:  garabatea e imita líneas horizontales Dobla el papel una vez Hace una torre de seis cubos
18 meses Dice por lo menos seis palabras Se alimenta por sí mismo; emplea bien la cuchara Puede obedecer órdenes Corre rígido, se sienta por sí mismo en una silla. Aparición de la mano dominante Lanza pelotas Desempeño en diversos juegos Se quita zapatos y medias Señala dos o tres partes del cuerpo, objetos ordinarios y figuras de libros No puede caminar No emite palabras.
24 meses Dice frases de dos o tres palabras Garabatea Corre bien y sube escaleras por sí solo de un escalón por vez Se inclina y levanta objetos del suelo Patea una pelota; gira las perillas de las puertas Juegos organizados Elabora una torre de seis cubos En ocasiones controla esfínteres Retardo en todas las capacidades motoras, lingüísticas y sociales adaptativas.
2 años Corre bien Sube y baja escaleras de un escalón por vez Se sube a los muebles Abre una puerta Ayuda a desvestirse Se alimenta bien con cuchara Emite tres palabras juntas Presta atención a los cuentos con figuras Prueba de lápiz y papel:  garabatea e imita líneas horizontales Dobla el papel una vez Hace una torre de seis cubos
2 ½ años Salta sobre ambos pies, camina en la punta de los pies si se lo piden Conoce su nombre completo; platea preguntas Se refiere a sí mismo como “yo” Ayuda a separar los juguetes y las prendas de ropa Nombra a los animales de un libro que se le enseña; conoce uno a tres colores Puede completar rompecabezas de tres piezas Prueba de papel y lápiz: copia líneas horizontales y verticales Hace torres de ocho cubos.
3 años Sube escaleras alternando los pies Habla constantemente; repite canciones y rimas de jardín de infantes Anda en triciclo Se sostiene en un pie momentáneamente Juega juegos simples Ayuda a vestirse Se lava las manos Identifica cinco colores Hace una torre de nueve cubos Elabora un puente con tres cubos Imita un círculo y una cruz con el lápiz
4 años Trepa bien, da saltitos y pasos sobre un solo pie, lanza la pelota con las manos y la patea Corta figuras con tijeras Cuenta cuatro monedas Cuenta un cuento; juega con otros niños Va solo al baño Copia una cruz y un círculo Elabora una puerta con cinco cubos Elabora un puente a partir de un modelo Dibuja una figura humana con dos a cuatro partes distintas de la cabeza Distingue entre una línea corta de otra larga
5 años Salta Nombra cuatro colores y cuenta diez monedas Se viste y desviste solo Plantea preguntas sobre el significado de las palabras Copia cuadrados y triángulos Distingue el mas pesado de los objetos Dibuja mas detalladamente una figura humana
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
SOSPECHA DE CROMOSOMOPATÍAS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
FENOTIPO ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
EJEMPLOS DE FENOTIPOS ANORMALES
Sindrome de Cornelia de Lange ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
Mucopolisacaridosis  ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
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Sindrome de Sotos ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
En el examen físico, el examen de la piel puede inducir a a pensar en FACOMATOSIS O ENFERMEDADES NEUROCUTÁNEAS
Esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville -  -  -  ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Enfermedad de Sturge - Weber
Enfermedad de von Recklinhausen ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
 
 
Hallazgos en el examen durante el FONDO DE OJOS
Edema de papila e ingurgitación venosa en una malformación de Chiari tipo I Corioretinitis por toxoplasmosis Fondo de ojos normal
Mancha rojo cereza ,[object Object]
Hallazgos durante el examen de LOS OJOS Y LAS OREJAS
 
HIPERTELORISMO
HIPOTELORISMO
CICLOPÍA ,[object Object]
 
EPICANTO
MICROFTALMIA
CATARATAS CONGÉNITA
Anomalía de Peters: catarata con arrincefalia
Orejas de implantación baja    indican cierre anormal del cráneo Orejas dismorficas, por ejemplo sindrome de Down Orejas con “manchas”. Telangectasias en la ataxia telangectasia
Aspecto grosero en toda la cara,  Crouzon Goldenhar
Alteraciones en el examen respecto al TONO MUSCULAR
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MÉTODOS COMPLEMENTARIOS DE  DIAGNÓSTICO
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LABORATORIO ,[object Object]
Errores congénitos del metabolismo ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
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Otros exámenes eventuales ,[object Object],[object Object],[object Object]
Neuroimágenes  ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Tomografía computada (TC scan) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
Resonancia Magnética Nuclear ,[object Object],[object Object]
Puede obtener imágenes axiales, coronales y sagitales sin mover al paciente del lugar del estudio ,   y “ponderar” en ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Sagital T1 Axial T2
FLAIR ANGIO RMI
 
 
Sindrome de Aicardi. Agenesia del cuerpo calloso
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ESQUIZENCEFALIA, MICROPOLIGIRIA Y AGENESIA DEL SEPTUM PELLUCIDUM
SPECT ( S ingle  P hoton  E mission  C omputed  T omography) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
PET (tomografía por emisión de positrones) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
Angiografía  ,[object Object],[object Object]
NEUROPSICOLOGÍA
SE UTILIZA PARA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
También evalúa ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
PARA EVALUAR LA COGNICIÓN ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Para evaluar conducta y AVD ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
NEUROFISIOLOGÍA
¿Qué es lo que registra el EEG? ,[object Object],[object Object],[object Object]
Sincronización = actividad lenta de alto voltaje propia del reposo psicovigil Desincronización = actividad rápida de bajo voltaje propia del alerta
Ritmos cerebrales
Topografía de los ritmos cerebrales
 
¿Cómo se obtiene el registro EEG? ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Utilidades del EEG ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
DEMITIFICACIONES ,[object Object],[object Object],[object Object]
Ritmos anormales Onda lenta Punta - onda Punta o espiga Onda aguda
EEG NORMAL
Ausencia típica o pequeño mal
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Sindrome de West  (hipsarritmia)
MAPEO CEREBRAL (cuantificación estadística de las ondas cereabrales
POTENCIALES EVOCADOS ,[object Object],[object Object]
NEUROGENÉTICA
SE PUEDEN REALIZAR ,[object Object],[object Object],[object Object]
 
X FRÁGIL
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE DOWN
EL DIAGNÓSTICO ES COMO
FIN ¿PREGUNTAS?

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Diagnóstico Médico del Retardo Mental

  • 1. DIAGNÓSTICO MÉDICO DEL Retraso Mental
  • 2.
  • 3.
  • 4.
  • 5.
  • 6.
  • 7.
  • 8.
  • 9. Existe una forma de evaluar todas estas funciones por edad
  • 10. ESCALA DE DESARROLO EDAD FUNCIONES NORMALES SIGNOS DE ALARMA 0-30 días Parpadeo, desviación tónica de los ojos al volver la mirada, succión, búsqueda, deglución, bostezos, prehensión o empuñadura, extensión breve del cuello en la posición prona, reacción de incurvación, reflejo de Moro, postura flexora de las extremidades Existen reflejos bicipitales pero los demás son variables. Plantar infantil (extensor). Temperatura, respiración y tensión arterial estables. Períodos de sueño y despertar. Llanto vigoroso No se puede despertar (estupor o coma) Llanto de tono elevado o débil Moro anormal (incompleto o ausente) Opistótonos Flaccidez o hipertonía Convulsiones Extremidades trémulas Fallas en la desviación tónica de los ojos respecto a los movimientos pasivos del cuerpo o de la cabeza y del cuerpo
  • 11. 2-3 meses Sostiene la cabeza Sonríe Emite sonidos de letras vocales Adopta posturas tónicas asimétricas del cuello (reflejos tónicos del cuello) Gran amplitud de movimientos de las extremidades; suele haber reflejos tendinosos. Fija y sigue con la mirada un juguete que se balancea. Succiona con vigor Períodos de sueño perfectamente diferenciados de la vigilia. No se pueden desencadenar apoyo ni pasos (reflejo de marcha). Suspensión vertical: piernas en flexión y cabeza hacia arriba. Se puede desencadenar nistagmo optokinético Ausencia de cualquiera de las funciones normales o de alguna de ellas. Convulsiones Hipotonía o hipertonía del cuello o las extremidades. Suspensión vertical: las piernas se extienden y se ponen en aducción
  • 12. 4 meses Buen apoyo de la cabeza o mínimo retraso del movimiento de ésta Balbuceos y sonrisas Se inspecciona las manos Tono de las extremidades moderado o disminuido Se vuelve hacia los sonidos. Gira desde la posición prona a supina. Reflejos de prehensión, succión y tónicos del cuello sometidos a la voluntad. No hay apoyo de la cabeza Déficit motores Hipertonía No hay reacciones sociales Reflejos tónicos del cuello presentes Reacción de Moro intensa Ausencia de actitud simétrica
  • 13. 5 – 6 meses Balbuceos Estira los brazos y sujeta objetos Vocaliza en juegos sociales Distingue entre familiares y extraños Desaparecen los reflejos de Moro y de prehensión Trata de recuperar el objeto perdido Empieza a sentarse. No se queda atrás la cabeza cuando se le tira de los brazos para sentarlo. Reacción de apoyo positivo. Han desaparecido los reflejos tónicos del cuello. Reacción de Landau: sostiene la cabeza por encima del plano horizontal, se arquea hacia atrás cuando se sostiene en posición horizontal. Empieza a empuñar objetos con una mano; sostiene el biberón Todo alterado Posturas obligatorias No se puede sentar o girar sobre sí mismo Persistencia de reflejos de Moro y/o de prehensión Reflejos tónicos del cuello persistentes No hay reacción de Landau
  • 14. 9 meses Gatea y sujeta muebles para levantarse; se mantiene en pie sosteniéndose Se sienta con seguridad. Balbucea “mamá”, “papá” o palabras equivalentes. Sociable: juega, hace “tortitas” y trata de llamar la atención. Bebe en una taza Reacción de Landau presente Reacción de paracaídas presente Sujeta entre pulgar e índice No logra adelantos motores, sociales o verbales. Automatismos y reflejos tónicos del cuello presentes. Hiper o hipotonía
  • 15. 12 meses Se pone de pie por sí solo Puede caminar o camina si se lo conduce Trata de alimentarse por sí mismo Puede decir varias palabras sencillas, imita sonidos. Reflejos plantares definitivamente flexores. Arroja objetos No logra los adelantos motores de los 12 meses. Persisten reflejos arcaicos.
  • 16. 2 años Corre bien Sube y baja escaleras de un escalón por vez Se sube a los muebles Abre una puerta Ayuda a desvestirse Se alimenta bien con cuchara Emite tres palabras juntas Presta atención a los cuentos con figuras Prueba de lápiz y papel: garabatea e imita líneas horizontales Dobla el papel una vez Hace una torre de seis cubos
  • 17. 18 meses Dice por lo menos seis palabras Se alimenta por sí mismo; emplea bien la cuchara Puede obedecer órdenes Corre rígido, se sienta por sí mismo en una silla. Aparición de la mano dominante Lanza pelotas Desempeño en diversos juegos Se quita zapatos y medias Señala dos o tres partes del cuerpo, objetos ordinarios y figuras de libros No puede caminar No emite palabras.
  • 18. 24 meses Dice frases de dos o tres palabras Garabatea Corre bien y sube escaleras por sí solo de un escalón por vez Se inclina y levanta objetos del suelo Patea una pelota; gira las perillas de las puertas Juegos organizados Elabora una torre de seis cubos En ocasiones controla esfínteres Retardo en todas las capacidades motoras, lingüísticas y sociales adaptativas.
  • 19. 2 años Corre bien Sube y baja escaleras de un escalón por vez Se sube a los muebles Abre una puerta Ayuda a desvestirse Se alimenta bien con cuchara Emite tres palabras juntas Presta atención a los cuentos con figuras Prueba de lápiz y papel: garabatea e imita líneas horizontales Dobla el papel una vez Hace una torre de seis cubos
  • 20. 2 ½ años Salta sobre ambos pies, camina en la punta de los pies si se lo piden Conoce su nombre completo; platea preguntas Se refiere a sí mismo como “yo” Ayuda a separar los juguetes y las prendas de ropa Nombra a los animales de un libro que se le enseña; conoce uno a tres colores Puede completar rompecabezas de tres piezas Prueba de papel y lápiz: copia líneas horizontales y verticales Hace torres de ocho cubos.
  • 21. 3 años Sube escaleras alternando los pies Habla constantemente; repite canciones y rimas de jardín de infantes Anda en triciclo Se sostiene en un pie momentáneamente Juega juegos simples Ayuda a vestirse Se lava las manos Identifica cinco colores Hace una torre de nueve cubos Elabora un puente con tres cubos Imita un círculo y una cruz con el lápiz
  • 22. 4 años Trepa bien, da saltitos y pasos sobre un solo pie, lanza la pelota con las manos y la patea Corta figuras con tijeras Cuenta cuatro monedas Cuenta un cuento; juega con otros niños Va solo al baño Copia una cruz y un círculo Elabora una puerta con cinco cubos Elabora un puente a partir de un modelo Dibuja una figura humana con dos a cuatro partes distintas de la cabeza Distingue entre una línea corta de otra larga
  • 23. 5 años Salta Nombra cuatro colores y cuenta diez monedas Se viste y desviste solo Plantea preguntas sobre el significado de las palabras Copia cuadrados y triángulos Distingue el mas pesado de los objetos Dibuja mas detalladamente una figura humana
  • 24.
  • 25.
  • 26.
  • 27.  
  • 29.
  • 30.  
  • 31.
  • 32.
  • 33.
  • 34.  
  • 35. En el examen físico, el examen de la piel puede inducir a a pensar en FACOMATOSIS O ENFERMEDADES NEUROCUTÁNEAS
  • 36.
  • 38.
  • 39.  
  • 40.  
  • 41.  
  • 42. Hallazgos en el examen durante el FONDO DE OJOS
  • 43. Edema de papila e ingurgitación venosa en una malformación de Chiari tipo I Corioretinitis por toxoplasmosis Fondo de ojos normal
  • 44.
  • 45. Hallazgos durante el examen de LOS OJOS Y LAS OREJAS
  • 46.  
  • 49.
  • 50.  
  • 54. Anomalía de Peters: catarata con arrincefalia
  • 55. Orejas de implantación baja  indican cierre anormal del cráneo Orejas dismorficas, por ejemplo sindrome de Down Orejas con “manchas”. Telangectasias en la ataxia telangectasia
  • 56. Aspecto grosero en toda la cara, Crouzon Goldenhar
  • 57. Alteraciones en el examen respecto al TONO MUSCULAR
  • 59.  
  • 63.
  • 64.
  • 65.
  • 66.
  • 67.
  • 68.
  • 69.
  • 70.  
  • 71.
  • 72.
  • 75.  
  • 76.  
  • 77. Sindrome de Aicardi. Agenesia del cuerpo calloso
  • 80. ESQUIZENCEFALIA, MICROPOLIGIRIA Y AGENESIA DEL SEPTUM PELLUCIDUM
  • 81.
  • 82.  
  • 83.
  • 84.  
  • 85.
  • 87.
  • 88.
  • 89.
  • 90.
  • 92.
  • 93. Sincronización = actividad lenta de alto voltaje propia del reposo psicovigil Desincronización = actividad rápida de bajo voltaje propia del alerta
  • 95. Topografía de los ritmos cerebrales
  • 96.  
  • 97.
  • 98.
  • 99.
  • 100. Ritmos anormales Onda lenta Punta - onda Punta o espiga Onda aguda
  • 102. Ausencia típica o pequeño mal
  • 104. Sindrome de West (hipsarritmia)
  • 105. MAPEO CEREBRAL (cuantificación estadística de las ondas cereabrales
  • 106.
  • 108.
  • 109.