Los tumores del estroma gastrointestinal, conocidos como GIST, son tumores mesenquimales del tracto digestivo que se originan en las células intersticiales de Cajal. Generalmente son positivos para el marcador CD117 y presentan mutaciones en los genes c-KIT o PDGFRA. Los GIST se presentan con más frecuencia en el estómago y duodeno en personas de entre 40 y 60 años. El tratamiento principal es la resección quirúrgica y el uso de imatinib para prevenir recidivas o metástasis. El pronóstico depende del t
1. TUMORES DEL ESTROMA
GASTROINTESTINAL
-Neoplasias de origen mesenquimatoso
-Tumores mesenquimatosos CD117 positivos
-Tumores no epiteliales del tubo digestivo que carecen de rasgos
ultraestructurales de músculo liso
2. Biología molecular
Ganancia de función de c-KIT (CD117)
Mutaciones de c-KIT son más frecuentes en
tumores malignos
Mutaciones en los exones 11, 9, 13, 17
Deleciones en 14q y 22q
Amplificaciones de 5p, 8q, 17q, 201
3.
4. Epidemiología
Tumor mesenquimal más frecuente del tubo
digestivo
2% de los tumores gastrointestinales
10-20/ 1,000,000 hab
4ª-6ª década de la vida
Estómago, duodeno los más afectados
Sin factores de riesgo conocidos
Influencia genética
14. Diagnóstico
Endoscopia con biopsia
Nódulos serosos, intramurales o submucosos,
crecimiento exofítico hacia la luz, con ulceración o
no.
Bien delimitados, no encapsulados, lobulados
SEGD
Ecoendoscopia
TAC
PET
15.
16.
17. Tratamiento
GIST primario
Resección completa con márgenes
microscópicos libres
Linfadenectomía (?)
Todos los GIST deben extirparse
Imatinib de por vida
18. Tratamiento
Enfermedad avanzada
Tumores recidivantes (40-90%)
Resección quirúrgica
Metástasis: Hígado, peritoneo
Imatinib de por vida
19. Pronóstico
Depende de:
Presencia de metástasis
Tamaño, localización, actividad mitótica
Invasión de la mucosa
Tipo epiteloide
Supervivencia a 5 años: 50-65%
Tumores mayores de 10 cm, 20%