Este documento discute la relación entre la genética y el comportamiento. Explica que la genética analiza cómo se transmite la herencia de características biológicas de padres a hijos a través de los genes. También cubre cómo ciertas enfermedades, como el síndrome de Tourette y la enfermedad de Canavan, son el resultado de alteraciones genéticas. Además, analiza las bases genéticas de comportamientos antisociales y cómo ciertos genes como el MAOA y 5-HTT pueden estar relacionados con la agres

1. RELACION ENTRE GENETICA Y COMPORTAMIENTO
HENRY RIAÑO TORRES
BIOLOGIA
JUAN URAZAN
FACULTAD DE CIENCIAS HUMANAS Y SOCIALES
COORPORACION UNIVERSITARIA
IBEROAMERICANA
PRIMER SEMESTRE DE PSICOLOGIA

2. RELACION ENTRE GENETICA Y COMPORTAMIENTO
biología de un individuo a otro. Su principal objetivo es explicar la manera en que
los rasgos y diversas cualidades pasan de los padres a sus descendientes.
Estas transferencias se desarrollan mediante los genes, compuestos por
fragmentos de ácido desoxirribonucleico o ADN, una molécula que se encarga de
la codificación de los datos genéticos presentes en las células.
El ADN, que controla La genética, por lo tanto, analiza cómo se transmite
la herencia de la función, el comportamiento y la estructuración de cada célula, tiene
la capacidad de replicarse y producir una copia de sí mismo.
Partiendo de todo lo expuesto podemos establecer que también existen las
llamadas enfermedades genéticas que son aquellas que se producen como
consecuencia de la alteración del genoma. A nivel básico las mismas pueden
clasificarse en hereditarias y en no hereditarias.
Entre las enfermedades de este tipo destacan varias entre las que se encuentran,
por ejemplo, el síndrome de Tourette que se caracteriza fundamentalmente porque
la persona en cuestión cuenta con un trastorno de tipo neuropsiquiátrico que le lleva
a tener multitud de tics ya sea a nivel vocal o a nivel físico.
Junto a él también se halla la enfermedad de Canavan que es de tipo hereditario y
que se caracteriza porque quien la padece va sufriendo una degeneración
progresiva de la materia blanca del cerebro. Este hecho supone que la persona que
la padece tenga muy poco tiempo de vida y, como máximo, llega a alcanzar los
primeros años de lo que es la edad adulta.
Es posible subdividir la genética en distintas ramas, como la molecular (centrada en
cómo se compone y se duplica el ADN), la cuantitativa (estudia los efectos que
generan los genes en un fenotipo) y la mendeliana o clásica (focalizada en el
conocimiento de los genes y de los cromosomas para comprender cómo se
transmiten a través de las distintas generaciones), entre muchas otras.

3. NEUROGENÉTICA DE LA AGRESIÓN
Otro nivel biológico que requiere análisis corresponde a las bases genéticas del
comportamiento antisocial. Estudios de gene- tica cuantitativa informan de que
alrededor del 50% de la variabilidad de este comportamiento en la población se
debe a la variabilidad en los genes de esa población; así lo indican la mayoría de
estudios en humanos [23]. Estos datos apoyan la idea de que una parte importante
de la etiología del comportamiento tiene relación con los genes. Sin embargo, los
esfuerzos realizados hasta ahora para encontrar genes concretos con un gran
efecto no han cubierto las expectativas generadas. Entre éstos, sin duda, el caso
más espectacular fue el hallazgo realizado por Brunner et al [24], quienes
encontraron que una mutación puntual en el gen de la monoaminooxidasa A
(MAOA) parecía ser el responsable del comportamiento manifiestamente antisocial
de los hombres de una familia neerlandesa. Como la mutación puntual identificada
en los varones de esta familia provoca la pérdida de función del gen MAOA, dicha

4. pérdida se consiguió en el ratón por deleción de parte del gen ortólogo
sintéticamente (obteniéndose por tanto un knock-out) [25]. Estudios posteriores han
sido incapaces de replicar este efecto tan potente, aunque sí han replicado efectos
menores [26,27]. Otros genes se han asociado también al comportamiento
impulsivo [28], como el transportador de 5-HT (5-HTT). Se sabe que este gen
muestra dos alelos diferentes, uno corto y otro largo, que corresponden en concreto
al polimorfismo 5-HTTLPR (5-HTT gene linked polimorphicregion), situado en la
región reguladora del gen 5-HTT. El alelo corto del 5-HTT se ha asociado con
niveles de expresión reducidos de 5-HTT en el cerebro y, en consecuencia, con un
re captación insuficiente de 5-HT de la sinapsis [29] y con una respuesta exagerada
al estrés [30,31]. Parece, pues, que un buen funcionamiento del sistema
serotoninérgico es imprescindible para un adecuado control de los impulsos [32,33],
y que varios de los genes que forman parte de la regulación de este sistema
desempeñan un papel importante en comportamientos agresivos, violentos o
impulsivos [34] (5-HTT, MAOA o el gen que codifica para el triptófano hidroxilasa 1,
TPH1). En otros aspectos de la agresión, como la que se da en la enfermedad de
Alzheimer, se ha observado una relación entre los comportamientos agresivos y
algunos genes del sistema dopaminérgico, en concreto, DRD1 [35]. Así pues, los
efectos de los genes en el comportamiento antisocial parecen ser moderados e
incapaces de explicar por sí solos la variabilidad en el comportamiento antisocial.
Por otro lado, y sin lugar a dudas, hay factores ambientales muy relevantes para
explicar la etiología del comportamiento antisocial. D. Gallardo-Pujol, C.G. Forero,
A. Maydeu-Olivares, A. Andrés-Pueyo, 2009,. (p.193-194)

5. ASPECTOS BIOQUÍMICOS DEL COMPORTAMIENTO ANTISOCIAL
De todos modos, a pesar de los espectaculares avances que se han producido
recientemente en las técnicas de neuroimagen, se precisan también
aproximaciones complementarias para el estudio del cerebro de los sujetos
violentos para apreciar no sólo cómo son estructuralmente, sino para ver cómo
funcionan bioquímicamente. En este sentido, sobresalen los estudios de Virkunnen
et al, quienes relacionaron la función serotoninérgica con trastornos relacionados
con el control de los impulsos [16]. Con posterioridad, el grupo de Coccaro ha
relacionado con bastante éxito la función serotoninérgica con comportamientos del
espectro antisocial [11,17], como por ejemplo la agresión impulsiva. La serotonina
(5-HT) no ha sido el único neurotransmisor implicado en el comportamiento
antisocial, aunque sí el más importante. Concretamente, se ha demostrado que
niveles bajos de 5-HT se asocian a niveles más elevados de impulsividad y
agresividad, e incluso las manipulaciones que reducen los niveles de 5-HT
incrementan posteriormente los niveles de impulsividad y agresividad [18]. También
se han visto implicados otros neurotransmisores, como la dopamina. Así, parece
que el comportamiento agresivo requiere que las neuronas dopaminérgicas
mesocorticolímbicas permanezcan intactas [19], aunque estas neuronas también
están implicadas en aspectos motivacionales en otros comportamientos. El ácido γ-
amino butírico (GABA), la noradrenalina, el óxido nítrico o la monoaminooxidasa
(MAO), entre otros, se han relacionado de una forma u otra con aspectos del
comportamiento antisocial [18]. Las hormonas esteroides también se han
involucrado en comportamientos relacionados con la conducta antisocial, como la
agresión [18]. La castración, por ejemplo, reduce enormemente las conductas
agresivas en muchas especies, aunque algunos estudios recientes han
documentado ciertas excepciones [20,21]. Sin embargo, incluso en humanos, la
testosterona desempeña un papel muy importante. En un estudio reciente, Hermans
et al [22] administraron testosterona a voluntarias jóvenes y posteriormente se
exploró, mediante resonancia magnética funcional, la respuesta de diferentes zonas
cerebrales frente a una tarea de reconocimiento de expresiones faciales.
Encontraron que aquellas áreas que presentaban una activación mayor eran la
amígdala y el hipotálamo, junto con la corteza orbito frontal (área 47 de Brodmann),
regiones todas ellas implicadas en conductas agresivas y en el control del impulso
en humanos, aspectos claves en el comportamiento antisocial [22]. En la tabla I se
resumen las diferentes moléculas que afectan de una manera u otra al
comportamiento agresivo. D. Gallardo-Pujol, et., (2009). (p. 193-194)
Aspectos neuropsicológicos en el Síndrome de Turner: interacción genes-
ambiente

6. La literatura revela que las mujeres con Síndrome de Turner no presentan
dificultades en las habilidades verbales y las capacidades intelectuales (sólo el 10%
poseen cierto grado de retraso mental o trastornos del lenguaje). Sin embargo, se
han reportado dificultades en diversos procesos de aprendizaje debido a problemas
en el funcionamiento ejecutivo, especialmente en memoria de trabajo y tareas que
requieren control de la impulsividad y auto monitoreo (Ross, Roeltgen, & Zinn,
2006). Asimismo, se han observado déficit en las habilidades visuoespaciales, en
tareas visomotoras y tareas de manipulación de información relación-espacial;
registrándose dificultades para generar y/o comprender conceptos abstractos, para
planificar y llevar a cabo tareas complejas y mantener la atención activa (Del Álamo,
2006). La amplia variabilidad en las características neuropsicológicas dentro de esta
población impide establecer un único perfil. A este respecto, Mazzocco (2006)
considera que, si bien existe consenso en los reportes científicos, esto no significa
que todas las mujeres con Síndrome de Turner van a expresar el mismo fenotipo o
que todas aquellas que tengan un perfil neuropsicológico similar tendrán grados
comparables de fortalezas y debilidades. Teniendo en cuenta la amplia variabilidad
g e n o t í p i c a d e l s í n d r o m e, c i e r t o s descubrimientos científicos apoyan
la hipótesis de que la variabilidad en el perfil neuropsicológico podría deberse a la
interacción genes-ambiente. Carolina Lopez & Maria Jose Aguilar, (2009). (p.322,
323, 324)
Uno de los hallazgos que contribuye al conocimiento de la asociación entre
características neuropsicológicas y factores genéticos es la localización molecular
de una deleción específica del cromosoma X: Xp22.3. Las mujeres con Síndrome
de Turner portadoras de esta deleción expresan un perfil neuropsicológico diferente

7. al observado en mujeres con el mismo síndrome, pero con distintos cariotipos (Zinn
et al., 2007). A este respecto, Ross et al. (2006) sostiene que la haploinsuficiencia
de genes en el brazo corto del cromosoma X es responsable de gran parte del
fenotipo cognitivo de las mujeres con Síndrome de Turner. Asimismo, la severidad
de las dificultades en el funcionamiento ejecutivo, las habilidades visuoespaciales,
visuoperceptuales y habilidades atencionales también parecen estar relacionadas
con el cariotipo, siendo menor el rendimiento en mujeres con línea Turner pura
(45,X0) que en aquellas que poseen un cariotipo mosaico con una línea normal
(46,XX/45,X0) (Ross et al., 2006; Zinn et al., 2007). Una de las vías de análisis que
permite comprender las conexiones entre los genes y la expresión de características
neuropsicológicas es el estudio del desarrollo cerebral. En el Síndrome de Turner,
los principales hallazgos dentro de esta línea revelan la presencia de una
organización cortical y una morfología cerebral atípica, con una alteración en el
funcionamiento de córtex prefrontal y una reducción en el volumen del hipocampo y
de los lóbulos occipital y parietal superior y anterior (Brown, et al., 2004; Kesler, et
al., 2004). Asimismo, se ha reportado un agrandamiento en el volumen de la
amígdala (Kesler, et al., 2004). Estas alteraciones en el desarrollo cerebral podrían
explicar el déficit neurocognitivo, especialmente en la memoria y en el
procesamiento ejecutivo, visuomotor y visuoespacial (Haberecht et al., 2001; Hart,
Davenport, Hooper, & Belger, 2006; Tamm, Menon, Allan, & Reiss, 2003). En
concordancia con lo expuesto, la investigación realizada por Monereo Megias y
Peñalver Talavera (2003) demostró alteraciones en el desarrollo cerebral de
mujeres con Síndrome de Turner, los autores refieren hipo desarrollo de la zona
hipo campal y del lóbulo temporal, adjudicando la causa de estas anomalías no sólo
al cariotipo sino también a factores ambientales como la deficiencia estrogénica.
Estudios realizados por Ross et al. (2003) revelaron que los tratamientos
hormonales con estrógeno mejoran la memoria y la capacidad de reacción, y que la
administración de oxandrolona actúa sobre la memoria de trabajo, observándose
cambios positivos a los dos años de tratamiento. Cabe destacar, también, la
importancia del ambiente familiar y social en el desarrollo neuropsicológico de las
mujeres con Síndrome de Turner. Un contexto estimulante resulta propicio para el
desarrollo cognitivo general potenciando al máximo sus capacidades. Portellanos
(2001) considera que la estimulación temprana resulta relevante ya que la
plasticidad cerebral es inversamente proporcional a la edad. Las investigaciones
presentadas refuerzan la hipótesis que considera al Síndrome de Turner como un
“modelo genético sensible” donde la expresión diferencial en las características
neuropsicológicas surge de la interacción, durante el desarrollo pre y postnatal, de
factores genéticos y ambientales. Lopez, et al., (2009). (p.322, 323, 324)

8. Referencias bibliográficas
(s.f.).
D. Gallardo-Pujol, C.G. Forero, A. Maydeu-Olivares, A. Andrés-Pueyo. (2009). Desarrollo del
comportamiento antisocial: factores psicobiológicos, ambientales e interacciones
genotipo-ambiente. NEUROLOGÍA DE LA CONDUCTA, 198.
Marcela Carolina Lopez & Maria Jose Aguilar. (2009). Aspectos neuropsicológicos en el Síndrome
de Turner: interacción genes-ambiente. Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner:
Interacción Genes-Ambiente, p. 322, 323, 324.