Este documento describe tres tipos principales de neurofibromatosis: tipo 1, tipo 2 y schwannomatosis. La neurofibromatosis tipo 1 es la más común y se caracteriza por la presencia de neurofibromas cutáneos múltiples y nódulos de Lisch. La neurofibromatosis tipo 2 se caracteriza por la presencia de schwannomas bilaterales del nervio acústico. La schwannomatosis se define por la presencia de al menos dos schwannomas no intradérmicos sin evidencia de tumor vestibular.
2. Facomatosis
Trastornos neurocutáneos (sx derivados del ectodermo embrionario)
Neurofibromatosis (tipo 1 y tipo 2)
Esclerosis tuberosa (Sx de Bourneville)
Hemangiomatosis (Enf. De von Hippel-Lindau)
Hemangiomatosis encéfalo-facial (Sx de Sturge-Weber)
3. Neurofibromatosis
Tres subtipos
Tipo 1: Enf. De Von Recklinghausen, neurofibromatosis periférica (obsoleto)
Tipo 2: Neurofibromatosis bilateral del nervio acústico, Sx hereditario de
múltiples schwannomas, meningiomas y ependimomas, Neurofibromatosis
central (obsoleto)
Schwannomatosis
4. Subtipos Tipo 1 Tipo 2 Schwannomatosis
Incidencia 1/3500 1/40000 1/40000
Herencia Autosómica
dominante
Autosómica
dominante
Raro, penetrancia
reducida
Afectación
esporádica
30-50% >50% 85%
Locus 17q11.2 22q12.2 22q11.23
Producto génico neurofibromina merlina SWI/SNF
Schwannoma
vestibular
Casi nunca
bilaterales
Dx definitivo si es
bilateral
no
Schwannoma
cutáneo
no 70% si
Nódulos de Lisch Muy frecuentes No asociados no
Cataratas No asociadas 60-80% no
Anomalías óseas frecuentes No asociadas no
TMVNP ~30% No asociados no
Deterioro mental asociado No asociado no
13. Subtipos de NF2
Forma grave(más frecuente): entre 10 y 30 años, hipoacusia de progresión
rápida, múltiples tumores (Wishart-phenotype)
Forma leve: >30 años, deterioro auditivo más lento, menos tumores
(Feiling–Gardner phenotype).
14.
15. Otras características clínicas
Crisis epilépticas
Manchas café con leche, nódulos cutáneos (menos frecuentes que en NF1)
Tumores medulares intradurales múltiples (más frecuentes que en NF1):
intramedulares (ependimomas) o extramedulares (schwannomas,
meningiomas)
Hamartomas retinianos
No asociado a neurofibromas
16. Schwannomatosis
Definido
Edad> 30 años y ≥2 schwannomas no intradérmicos, al menos uno con confirmación histológica y
sin evidencia de tumor vestibular en la resonancia magnética y sin mutación conocida de NF, o
Un schwannoma no vestibular más un familiar de primer grado con schwannomatosis
Posible
Edad <30 y ≥2 schwannomas no intradérmicos, al menos uno con confirmación histológica y sin
evidencia de tumor vestibular en la resonancia magnética y sin mutación conocida de NF, o
Edad> 45 y ≥2 schwannomas no intradérmicos, al menos uno con confirmación histológica y sin
síntomas de disfunción del 8. ° nervio y sin NF2, o
Schwannoma no vestibular y familiar de primer grado con schwannomatosis
Segmentario. Diagnosticado como definitivo o posible, pero limitado a una
extremidad o ≤5 segmentos contiguos de la columna.
17. Schwannomatosis
Otro conjunto de criterios son:
Dos o más schwannomas no intradérmicos (cutáneos)
Sin evidencia de tumor vestibular
Sin mutación conocida de NF-2
Notas del editor
Nodulos de lisch hamartomas pigmentarios de la superficie del iris que se reconocen como lesiones sobreelevadas, de superficie lisa, bilaterales, de color «café con leche» o marrón.
) Plano sagital en el que se observa la tumoración cerebral siguiendo el trayecto del 5 par craneal. B) Plano coronal en el que se muestra una hipoplasia del ala esfenoidal. C) Imagen axial contrastada donde se pueden apreciar áreas quísticas.
Schwannoma: centrifugo, desplaza axón
Neurofibroma: de la neurita(axón o dendrita inmaduro), centrípeto, envuelve el nervio, sin capsula
Schwannoma: centrifugo, desplaza axón
Neurofibroma: de la neurita(axón o dendrita inmaduro), centrípeto, envuelve enl nervio, sin capsula
Neurofibroma plexiforme: tumores que surgen de varios fascículos del nervio y crecen a lo largo, casi patognomicos
Siringomielia: quiste liquido en medula espinal, se observa en chiari porque tejido cerebral invade medula