practica de desarrollo morfofisiologico 4: cromosomas humano - bandas de GTG

1. FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA
PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
PRACTICA N°4
CROMOSOMAS HUMANOS –BANDAS GTG
ESTUDIANTE:
Pedro Pablo GONZALES LLAMOCTANTA.
DOCENTE:
Dra. Giulliana Chávez Pasco.
CICLO: II
CURSO:
DESARROLLO MORFOFISIOLOGÍA NORMAL
LIMA - PERÚ
2023
RESOLUCIÓN

2. RESOLUCIÓN DE CUESTIONARIO
1. ¿Qué diferencias existen entre la trisomía 18 y la trisomía 13?
DIFERENCIAS
TRISOMÍA 18 TRISOMÍA 13
Se trata de una anomalía cromosómica
caracterizada por la presencia de una
copia adicional de material genético del
cromosoma 18, que puede ser una copia
completa del cromosoma (trisomía 18) o
una copia parcial del mismo (ocasionado
generalmente por una translocación). La
trisomía 18 es ocasionada por una no
disyunción meiótica que hace que el
gameto definitivo quede con 24
cromosomas.1
La mayoría de los casos de síndrome de
Patau se deben a la trisomía del cromosoma
13 (resultado de errores de segregación
meiótica, principalmente en los gametos
maternos). Aproximadamente el 20% de los
casos son causados por translocación, de los
cuales t (13q14) es el más común. Solo el 5%
de estas translocaciones se heredan de uno
de los padres. En el caso de la translocación,
incluso si los padres están sanos, pueden
transmitir la enfermedad a la descendencia.2
Presenta una incidencia de 1-2
casos/10.000 nacidos vivos.
La prevalencia aproximadamente 1: 12,000
nacidos vivos (recordemos que el 80-90% de
los afectados no llegan a término).
1 El Síndrome de Edwards. (2021, enero 22). Paradigmia.
https://paradigmia.com/curso/pediatria/modulos/embriopatias-y-fetopatias/temas/el-sindrome-
de-edwards/
2 El Síndrome de Patau. (2021, enero 22). Paradigmia.
https://paradigmia.com/curso/pediatria/modulos/embriopatias-y-fetopatias/temas/el-sindrome-
de-patau/

3. 2. ¿Cómo ocurren las translocaciones robertsonianas?
Las translocaciones robertsonianas ocurren por la fusión de los brazos
largos de dos cromosomas acrocéntricos (pares 13, 14, 15, 21 y 22)
homólogos o no homólogos. La ruptura de los brazos cortos de ambos
cromosomas puede dar lugar a un derivativo Dicéntrico o bien, si la
ruptura sucede en el brazo corto de un cromosoma y otra en el brazo
largo del otro acrocéntrico puede dar lugar a un derivativo monocéntrico.
Por lo general, se pierde el material genético de los brazos cortos que
consta de heterocromatina donde se encuentran los genes para la
formación de los organizadores nucleolares (NOR´S), lo que hace a los
portadores fenotípicamente normales, aun con 45 cromosomas. Sin
embargo, a pesar del fenotipo normal de los portadores, la ovogénesis y
la espermatogénesis están severamente afectadas, porque se pueden
producir gametos con desequilibrio cromosómico, que originan abortos
espontáneos, hijos que hereden la translocación robertsoniana o que
presenten anomalías cromosómicas no balanceadas.3
3. ¿Cómo ocurre un cromosoma en anillo?
Los cromosomas en anillo resultan de dos rupturas terminales en ambos
brazos del cromosoma y posterior fusión o unión de las terminaciones
cromosómicas fraccionadas, lo que resulta en pérdida de material
genético. Otra teoría es que pueden estar formados por la fusión de
secuencias subteloméricas o por la fusión telómero-telómero sin pérdida
dematerial genético, lo que resulta en cromosomas de anillo completo.
El cromosoma en anillo es una alteración citogenética infrecuente
descrita por primera vez en 1968 por Lejeune, et al. Presenta una
incidencia estimada de 1 en 58,000 nacidos vivos y es más común
(60 %) en el sexo femenino. La mayoría de los casos informados en la
literatura son de novo; sin embargo, se han notificado casos hereditarios.
Las características clínicas incluyen retraso del crecimiento intrauterino,
defecto de cierre del tubo neural, alteraciones en el sistema nervioso
3
Esquivel-Quezada, R. E., Universidad Autónoma del Estado de México, García-Morales, C., &
Castillo-Cadena, J. (2022). Implicaciones causadas por la presencia y segregación de
translocaciones robertsonianas. Su diagnóstico y efectos en la población. Revista
biomédica, 33(1), 44–56. https://doi.org/10.32776/revbiomed.v33i1.910

4. central, convulsiones, retraso del desarrollo psicomotor, déficit cognitivo
de moderado a grave, deficiencia del crecimiento, microcefalia
alteraciones oculares, hipoacusia, dismorfia facial caracterizada por
cabello de implantación anterior alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales
hacia abajo y afuera, puente nasal ancho, labios delgados y microstomía,
además de cardiopatía congénita3,6, alteraciones genitales en el sexo
masculino que incluyen criptorquidia e hipospadias atresia anal e
hipoplasia de pulgar. Estas características pueden ser similares o más
graves que las observadas en los portadores de la deleción del brazo
largo del cromosoma.4
4. ¿Qué son los pequeños cromosomas marcadores supernumerarios?
El cromosoma marcador es un pequeño fragmento cromosómico
indeterminado que se puede encontrar al realizar un cariotipo. También
se conocen como cromosomas supernumerarios humanos (HSCs) o
extra-structural abnormal chromosomes (ESACs). Los cromosomas B,
también denominados cromosomas supernumerarios o accesorios, son
cromosomas adicionales cuya presencia en el genoma es totalmente
prescindible y que no recombinan con los
cromosomas A, por lo que siguen su propio
camino evolutivo. Además, y esta es la
característica que les hace egoístas, los
cromosomas B muestran
comportamientos mitóticos y/o meióticos
irregulares que suelen constituir la base de
su acumulación en la línea germinal
determinando modos de herencia no
mendelianos que implican tasas de
4
Diana Vanessa Suárez Ayalaa, G. del C. y. Y. V. (s/f). Cromosoma 13 en anillo, reporte de caso.
Recuperado el 19 de abril de 2023, de
http://file:///C:/Users/DELL/Downloads/diony,+%23%23default.groups.name.manager%23%23,
+S0120491216000161_S300_es

5. transmisión superiores a la de los cromosomas normales5
5. ¿Cuál es la característica citogenética del síndrome de Cri-du-chat?
El síndrome de Cri du chat es una
alteración cromosómica causada por
deleciones en el brazo corto de
cromosoma 5, las cuales varían en
tamaño, desde muy pequeñas que
comprometen solo el locus 5p15.2,
hasta la pérdida de todo el brazo
corto. Las mutaciones se originan de
novo en el 80% a 90% de los casos.
Existen dos regiones críticas para el
síndrome de Cri du chat; una ubicada
en 5p15.3, cuya deleción se
manifiesta con el llanto de maullido de gato y retraso en el habla, y otra
ubicada en 5p15.2, cuya deleción se manifiesta como microcefalia,
hipertelorismo, retraso psicomotor y mental severo. 6
5
Pedro, J., & Camacho, M. (s/f). PAPEL DE LOS CROMOSOMAS B EN LA EVOLUCIÓN DE
LOS SISTEMAS GENÉTICOS EUCARIÓTICOS. Udc.es. Recuperado el 20 de abril de 2023,
de https://ruc.udc.es/dspace/bitstream/handle/2183/9874/CC_30_art_10.pdf?sequence=1
6
Acosta-Aragón, M. A., & Sierra-Zúñiga, M. F. (2020). Síndrome de Cri du chat: primer reporte
en mosaico en el suroccidente colombiano. Medicina y Laboratorio, 24(4), 317–324.
https://doi.org/10.36384/01232576.339