Evidencias diagnósticas

X
Introducción
El grupo de profesores asesores de la Morfofisiopatología humana
II, pretende con este material poner a su disposición una serie de
conceptos, esquemas e imágenes que les faciliten el cumplimiento de
los objetivos de la asignatura.

Les mostramos con la presentación de enfermedades tipo, las
principales evidencias que ofrecen los laboratorios clínico, de
inmunología, de genética, de anatomía patológica y la Imagenología
necesarias para realizar el diagnóstico de los diferentes procesos
patológicos que se estudian en la asignatura.

Esperamos les sea de gran utilidad e interés.

Los autores.

X
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X
Indice
I. Procesos patológicos por trastornos del sistema
inmunitario.
II. Procesos patológicos por alteraciones
hemodinámicas.
III. Procesos patológicos de origen genético.
IV. Procesos patológicos de etiología neoplásica.
V. Utilización de los exámenes imagenológicos para
el diagnóstico de los procesos patológicos.
VI. Créditos.
VII. Bibliografía.

X

Procesos patológicos por trastornos
del sistema inmunitario.

Reacciones de hipersensibilidad

Autoinmunidad

Inmunodeficiencias

Indice

X
Tipos de reacciones de hipersensibilidad:

Tipo I: Hipersensibilidad inmediata

Tipo II: Hipersensibilidad mediada por anticuerpos.

Tipo III: Hipersensibilidad mediada por complejos inmunes.

Tipo IV: Hipersensibilidad mediada por células T.

Indice

Hipersensibilidad tipo I. X

Asma bronquial
Imagenología
Rayos X de tórax: Teniendo en cuenta que el hilio pulmonar no debe
visualizarse hasta los dos años de edad, la aparición con reforzamiento del
mismo revela lo que se denomina pulmón alérgico en niños menores de
dos años. Es importante apreciar la radiopacidad que se observa en la
zona correspondiente al hilio del pulmón. Desde de los tres años hasta la
adultez, este signo radiológico se acompaña de enfisema pulmonar y
broncograma aéreo. Estos dos signos se aprecian en la radiografía como
aumento de la transparencia pulmonar, descenso de ambos
diafragmas, corazón péndulo, ensanchamiento de los espacios
intercostales, horizontalidad costal y relieve bronquial por el aire en su
interior.
En ocasiones, en el niño se refleja esta enfermedad por la presencia de gas
en las partes blandas de la región supraclavicular, denominada enfisema
subcutáneo, resultante de la ruptura de ampollas pulmonares subpleurales
llamadas bullas .

X
En el adulto, la presencia de aire en el espacio pleural se denomina
neumotórax y en la pleura mediastínica, neumomediastino. El enfisema
pulmonar, las bullas, el neumotórax y el neumomediastino se presentan
como complicaciones del proceso patológico.

Laboratorio clínico y de inmunología

Existe leucocitosis discreta con aumento de eosinófilos (eosinofilia) en el leucograma
con diferencial, así como incremento del conteo absoluto de eosinófilos medidos
porcentualmente.
El estudio citoquímico del esputo revela: aspecto mucoide, color blanquecino o
transparente. La observación microscópicamente de cristales de Charcot y espirales
de Curshmann, constituyen signos patonogmónicos para realizar el diagnóstico.
La cuantificación de IgE se encuentra elevada.
La prueba cutánea de hipersensibilidad inmediata, utilizando diferentes alergenos es
positiva, cuando aparecen la pápula y el eritema a partir de los primeros 20 minutos.
Esta prueba es necesaria para efectuar el diagnóstico de la atopia.
El estudio hemogasométrico de sangre arterial revela: al inicio la disminución o no
de la PCO2, con niveles de PO2 normales, a medida que el proceso patológico avanza
o se complica, se observa acidosis respiratoria con o sin acidemia evidenciada por
hipercapnia (incremento de PCO2), hipoxemia (disminución de PO2) y Ph
dsiminuído (acidemia).

X

Silueta
cardiaca

Neumomediastino

X
Acidosis respiratoria

Ph: normal : Sin acidemia
Ph: disminuido : Con acidemia
PCO2: elevada
PCO2: elevada
PO2: normal o ligeramente
PO2: disminuida
disminuida.

Los términos acidosis con o sin acidemia están determinados por la cifra
del ph. En la acidosis con acidemia el ph se encuentra por debajo del
intervalo de mínimo establecido como normal (7.35).

X
Hipersensibilidad tipo II.
Anemias hemolíticas inmunes
Imagenología

Ecosonografía abdominal (HAS): Podemos encontrar aumento de tamaño del
bazo (esplenomegalia), aumento de tamaño del hígado (hepatomegalia) y
cálculos o litiasis en el interior de la vesícula biliar.

Rayos X de tórax: Se aprecia aumento de tamaño del área cardiaca
(cardiomegalia) en los casos en que el proceso patológico evolucione hacia la
cronicidad.

Rayos X óseo: Se aprecia radiopacidad por encima de la cortical del hueso
correspondiente al periostio engrosado (periostitis), normalmente el mismo no
debe ser visualizado.

X

Ecosonografía vesicular

Laboratorio clínico y de inmunología X

Estudios hematológicos:
En el hemograma con diferencial se encuentra disminución de las cifras de
hemoglobina (Hb) y hematócrito (Hto) lo que define la anemia, y en ocasiones
discreta leucocitosis.

La velocidad de sedimentación globular (VSG) se encuentra acelerada en
correspondencia a la magnitud de la anemia.

En el frotis de sangre periférica se observan formas y tamaños eritrocitarios
anormales como: hematíes esferocitos (esferocitosis adquirida), hematíes
fragmentados (fragmentocitos), hematíes inmaduros (Ej: normoblastos), hematíes
aumentados de tamaño (macrocitosis) y hematíes de diferentes tamaños
(anisocitosis).
El conteo de reticulocitos se encuentra incrementado (reticulocitosis).

La prueba de Coombs (directa y/o indirecta) se encuentra positiva en el caso
específico de la eritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido
(EHRN), destacándose en ella la incompatibilidad de grupos sanguíneos Rh o ABO
entre madre e hijo.

X

Eritroblastosis fetal o EHRN

X

Estudios bioquímicos:

Los niveles de bilirrubina total se encuentran considerablemente
elevados a expensas de la bilirrubina no conjugada. La concentración
de hierro sérico está incrementada, y los niveles de haptoglobina y
hemopexina como reactantes de fase aguda específicos de este
proceso patológico, están disminuídos debido a su utilización por parte
del organismo.

X
Hipersensibilidad de tipo III.
Vasculitis
Imagenología

Arteriografía: Es un examen indispensable para diagnosticar este
proceso patológico. Se aprecia desde la disminución longitudinal hasta la
pérdida de la luz del vaso.

Ecosonografía doppler pulsada: Se visualiza la estenosis longitudinal u
oclusión total del vaso con disminución del índice de velocidad sanguínea.

X

Los estudios analíticos que generalmente se alteran en este tipo de proceso
patológico son:

 VSG incrementada.
 Tiempo de sangramiento prolongado en el coagulograma.
 Prueba del lazo positiva.
 Proteína C reactiva (PCR) incrementada.
 Presencia elevada de inmunocomplejos circulantes. (I.C.C)
 Incremento de las concentraciones de IgG e IgA.
 Valores séricos de C3 y C4 disminuídos.
 Evidencia positiva de complejos inmunes en tejidos afectados.

Vasculitis.
Presencia de depósitos de inmunocomplejos en la
membrana basal glomerular demostrados por
inmunofluorescencia.

X
Hipersensibilidad de tipo IV.
Tuberculosis pulmonar
Imagenología

Rx de tórax: Generalmente estas lesiones se localizan hacia los lóbulos
superiores, adoptando las formas siguientes:

a) Granulomatosa: Caracterizada por nódulos productivos de grueso
calibre.
b) Exudativa – cavitada: Caracterizada por las imágenes de cavernas.

Este proceso patológico puede localizarse en otros órganos como son:
Huesos, articulaciones, riñón, uréter, SNC entre otros.

Rx óseo: Toma el disco intervertebral provocando una espondilitis con
destrucción vertebral y cifosis (mal de Pott).

X

Reacción granulomatosa en la TB pulmonar

X

Necrosis caseosa

Pieza anatómica: TB pulmonar

X
RMN del sistema nervioso central: Aquí adopta dos formas, la de
engrosamiento de meninges con posterior calcificación y la nodular
granulomatosa (tuberculoma).
Ecosonograma renal: Produce gran destrucción con cavernas dentro del
parénquima renal y lesiones estenóticas ureterales distales.


Las evidencias de laboratorio clínico toman valor diagnóstico, sólo cuando el proceso
patológico se encuentra, con manifestaciones sistémicas, avanzado o diseminado. Se
observa leucocitosis con neutrófilos elevados (neutrofilia) e incremento de monocitos
entre 10 y 20 % (monocitosis) . La VSG está acelerada en el orden de las tres cifras y
existe anemia moderada con Hb y Hto, disminuidos.

La prueba de intradermoreacción o de la tuberculina es positiva y solo indica la
existencia de contacto con el agente etiológico, sin demostrar infección activa. La
positividad de esta prueba consiste, en que el paciente presenta entre las 48-72
horas después del contacto con proteínas del micobacterium, una inflamación local
indurada de 10 mm o más de diámetro.
El diagnóstico positivo se establece con el aislamiento del Mycobacterium tuberculosis
en las secreciones o líquidos biológicos.

X

Prueba de intradermoreacción o tuberculina positiva

X

Procesos patológicos autoinmunes

• No órgano específico o sistémico

• Órgano específico

Indice

X
Lupus eritematoso sistémico (LES)

Imagenología

Rayos x de tórax: Se aprecian dos formas, el derrame pleural cuando existe
líquido en el espacio pleural y la granulomatosa con nódulos en ambos
campos pulmonares que pueden adoptar el aspecto micronodular.


Estudios hematológicos:
La VSG se acelera en el orden de cifras centenarias.

Pieza anatómica: Serositis en el curso de LES

X

Lesiones micronodulares en el LES

X

Granulomatosis pulmonar en el LES
TAC de tórax

X

Existe anemia como resultado de varios mecanismos
fisiopatogénicos, denominada anemia secundaria a procesos patológicos
crónicos con: Hb y Hto. disminuidos, anisocitosis, hematíes en pila de
monedas o Fenómeno de Rouleaux, hematíes poco coloreados (hipocromía)
entre otras.
Estudios bioquímicos:

Principalmente encontramos: proteínas totales incrementadas, a expensas de
la fracción globulina, incremento de las concentraciones de ácido úrico
(hiperuricemia), hierro sérico disminuido sin existir carencia del mismo por lo
que los dépositos de hierro medular están llenos. La concentración de calcio
sérico puede incrementarse, así como la actividad de fosfatasa alcalina sérica
en los pacientes con manifestaciones articulares. En aquellos pacientes
donde las manifestaciones renales predominen, encontramos sedimento
urinario constituído por cilindros granulosos y/o hemáticos al examen de
Cituria, y las concentraciones de azoados incrementadas principalmente
creatinina.

X

Fenómeno de rouleaux o hematíes en pila de monedas

X

Estudios inmunológicos:

 Incremento de los niveles de PCR.
 Presencia de inmunocomplejos circulantes (ICC).
 Anticuerpos antinucleares positivos a cualquier patrón (ANA).
 Anticuerpos anti DNA de doble cadena positivos.
 Disminución de complemento total (CH50) y de las proteínas
C3 y C4.

En el laboratorio de anatomía patológica se detecta la presencia
de banda lúpica en la biopsia de piel mediante
inmunofluorescencia directa.

X

Anticuerpos antinucleares positivos

X

Biopsia de piel: Banda lúpica

Artritis reumatoide X

Imagenología

En este proceso patológico se afecta fundamentalmente el sistema
osteomioarticular. El survey óseo determinará el grado de extensión
lesional del mismo, pero se realizará en dependencia de las afectaciones
más frecuentes, ejemplo el Rx de ambas manos donde se aprecian las
siguientes lesiones:

 Disminución de los espacios articulares interfalángicos.
 Deformidad articular de ambas manos.
 Luxación y subluxación.
 Erosión ósea.
 Deformidad en cápsula articular.

X

Rx de manos: Artritis reumatoidea

X


Fundamentalmente se evidencia:

 VSG considerablemente acelerada (por encima de 100 mm en una hora).
 PCR incrementada.
 Hb y Hto. disminuidos.
 Hierro sérico disminuido con depósitos normales o elevados.
 Presencia de Factor reumatoideo positivo en el 80% de los casos.

X
Tiroiditis de Hashimoto

Imagenología

Ecosonograma tiroideo: Es el examen de mayor utilidad en los
aumentos de tamaño de la glándula tiroidea, sirviendo de guía para
realizar la biopsia de una lesión localizada.

TAC de tiroides: Examen útil para determinar la extensión del aumento de
tamaño de la glándula y la ocupación en otros espacios anatómicos.


Evidencian las alteraciones analíticas en dependencia del daño funcional que
se produzca. La mayoría de los pacientes presentan disminución gradual de la
función tiroidea, por lo que los exámenes de laboratorio clínico revelarán
hipotiroidismo.

X

Istmo

Lóbulo derecho Lóbulo izquierdo

Ecosonograma tiroideo
Aumento difuso de la glándula tiroides

X

Aumento de tamaño de la glándula tiroides (TAC)
Tiroiditis de Hashimoto

Pieza anatómica: Tiroiditis de Hashimoto

X
Estudios bioquímicos

Los niveles de T3 y T4 se encuentran disminuidos con elevación de las
concentraciones de TSH. Algunos parámetros metabólicos se alteran como
los niveles de glucosa que disminuye y el colesterol sérico que aumenta.

Estudios inmunológicos

Pueden observarse la presencia de anticuerpos antimicrosomales y
antitiroglobulina séricos, característicos en este proceso patológico.

Indice

X

Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
(Bruton)

Imagenología

En este proceso patológico las infecciones respiratorias, principalmente por
bacterias piógenas (productoras de pus) son muy frecuentes. Los Rx de
tórax y la TAC son los principales estudios que contribuyen a realizar el
diagnóstico a través de las imágenes que se aprecian a nivel pulmonar en
edades tempranas de la vida.

Inmunología

Las concentraciones en suero de IgG, IgA, IgM e IgE se encuentran
ostensiblemente disminuidas o ausentes. El número de células B está
ausente o muy reducido con respecto al intervalo de referencia.
El número y la función de las células T se encuentran normal.

X
Síndrome de Di George

Inmunología

En el leucograma se observa la disminución de linfocitos (linfopenia).

El conteo de células T y sus subpoblaciones linfocitarias CD4 y CD8
determinadas por citometría de flujo se encuentra disminuido.

Las células B se encuentran en función y recuento normal o ligeramente
elevadas, así como la concentración de inmunoglobulinas, inicialmente.

Síndrome de Inmunodeficiencia adquirida X
(SIDA)
Imagenología
Las infecciones por gérmenes oportunistas son frecuentes en este
síndrome, se evidencian de acuerdo al órgano afectado en el curso de la
enfermedad. Los estudios imagenológicos serán indicados de acuerdo a la
localización. (a), (b), (c), (d) y (e).

Inmunología
Se indica la detección de anticuerpos anti VIH mediante técnicas de
ELISA, lo cual constituye una poderosa herramienta para el pesquisaje
activo de este proceso patológico en la comunidad. En caso de ser positivo
se realiza el test de confirmación a través del método de Western blot.
Anatomía patológica
Podemos observar la presencia de tumores en el curso del proceso
patológico, siendo uno de los más frecuentes el Sarcoma de Kaposi.

X

Rx de tórax:
Neumonía por pneumocystis carinii en el curso de SIDA

X

Pieza anatómica:
Neumonía por pneumocystis carinii en el curso de SIDA

X

Neumocystis
carinii

Corte histológico de pulmón:
Neumonía por pneumociistis carini en el curso de SIDA
(tinción de plata)

X

Rx de tórax:
Tuberculosis pulmonar en el curso de SIDA

X

Desplazamiento
de
ventrículo lateral

Edema
cerebral

TAC de cráneo: Absceso cerebral en el curso de SIDA

X

RMN-T1 de cráneo: Absceso cerebral en el curso de SIDA

X

RMN-T2 de cráneo: Absceso cerebral en el curso de SIDA

X

En los recién nacidos de madres con diagnóstico de VIH, las pruebas
serológicas antes mencionadas deben realizarse periódicamente, entre las
48 horas de nacido hasta los 6 meses de edad.

Los marcadores de progresión de la enfermedad, son la carga viral y el
recuento de las subpoblaciones linfocitarias CD4 , así como el cociente
CD4/CD8. Mediante la realización de estas pruebas podemos efectuar un
seguimiento pronóstico de los pacientes, con el fin de aplicar medidas
terapéuticas para evitar complicaciones y por ende prolongar la vida. A
medida que avanza la enfermedad la carga viral aumenta, los linfocitos T
CD4 disminuyen al igual que el cociente CD4/CD8.

Indice

X
Procesos patológicos por alteraciones
hemodinámicas.

 Alteraciones por variaciones en el paso de sustancias a través
de la pared vascular.

 Alteraciones por obstrucción de la luz vascular.

 Trastornos circulatorios generales.

X
Edema
Edema agudo del pulmón
Imagenología

Rx de tórax: Aumento de la opacidad de ambos hilios por incremento del
volumen sanguíneo en ese nivel. Derrame pleural que ocupa ambos senos
costofrénicos. Aumento de los diámetros del corazón. Presencia de líneas
de Kerley.
Laboratorio Clínico

Encontramos VSG disminuida, Hb y Hto. elevados debido a
hemoconcentración. La orina es concentrada por lo que su densidad es
elevada. Los azoados urea y creatinina se incrementan en el suero y la
medición de gases en sangre arterial puede revelar acidosis respiratoria
y/o metabólica en relación a la disminución de la perfusión tisular.

X

Pieza anatómica: Edema pulmonar

X
Hemorragia
Hemorragia cerebral

Imagenología

TAC de cráneo: Las imágenes dependerán del sitio de la extravasación
vascular, como las de origen traumático, los hematomas subdural y
epidural.

Las hemorragias también pueden localizarse en el interior de los
ventrículos (intraventricular), o en el parénquima cerebral
(intraparenquimatosas) pudiendo llegar a constituir hematomas.

X

Hematoma epidural
(TAC de cráneo)

X

Hemorragia intraparenquimatosa cerebral
(TAC)

X

Pieza anatómica: Hemorragia intraparenquimatosa

X

Hemorragia intraventricular
(TAC de cráneo)

X


Lo más significativo en el diagnóstico analítico de este proceso patológico
constituye el estudio citoquímico del líquido cefalorraquídeo (LCR).

En él podemos evidenciar:

 Color rojo o rojizo
 Aspecto turbio sanguinolento
 Presencia de gran cantidad de hematíes al microscopio óptico,
que pueden estar crenados si la hemorragia ocurrió hace más
de tres horas.

Hematíes crenados: Poseen irregularidades en la membrana que les da
aspecto de rueda dentada, también se llaman crenocitos.

Trombosis y embolia X

Tromboembolismo pulmonar
Imagenología

Rx de tórax: Cuando el proceso patológico se encuentre ubicado en las
ramas finas de la arteria pulmonar, se aprecian radiopacidades de formas
difusas, nodulares y triangulares en el parénquima pulmonar como
consecuencia de infarto, así como la presencia de derrame pleural. Cuando la
localización del trombo o émbolo es en rama gruesa, debe estudiarse con
angiotac y angiografía selectiva.
Doppler vascular: Este examen es obligada su realización cuando las lesiones
vasculares oclusivas periféricas extratorácicas, están presentes.
Las evidencias analíticas en este proceso patológico revelan las
complicaciones producidas durante el mismo, por lo que las expondremos en
el acápite de Shock.

X


X

Pieza anatómica: Infarto pulmonar

X

(TAC de tórax)

X

Tromboembolismo pulmonar rama gruesa
Angiografía selectiva pulmonar

X

Pieza anatómica: Tromboembolismo pulmonar

X
Infarto agudo del miocardio
Imagenología

Coronariografía: Examen contrastado de las arterias coronarias, que muestra
las lesiones oclusivas y/o estenóticas por placas de ateroma. (a), (b)

Rx de tórax: Este examen es de gran utilidad para las complicaciones del
mismo, como son: aneurisma del ventrículo izquierdo, hidropericardio y
cardiomegalia.

TAC: Revela el grado de extensión lesional de un aneurisma.

Ecocardiografía: Examen necesario para evaluar la contractilidad del músculo
cardíaco y valorar la extensión por muerte celular.

X

Rx de tórax: Aneurisma de ventrículo izquierdo

X

TAC de tórax: Aneurisma del ventrículo izquierdo

X

Pieza anatómica: Aneurisma del ventrículo izquierdo

X

Coronariografía: Estenosis coronaria derecha.

X

Placa de ateroma Luz vascular

Oclusión de la arteria coronaria

X

Los estudios analíticos, posibilitan efectuar tempranamente el
diagnóstico de Infarto agudo del miocardio (IMA) por el Laboratorio a
través exámenes bioquímicos fundamentalmente, los cuales
evidenciarán alteraciones celulares en función del tiempo transcurrido
durante la instauración de este proceso patológico.

La cuantificación de proteínas miocárdicas específicas como
mioglobina sérica y cardiotroponinas T e I mostrarán un
incremento de sus concentraciones séricas en las primeras 3 a 6 horas
de ocurrida la oclusión coronaria.

Las enzimas CK-MB, ASAT y LDH mostrarán anormales incrementos
de su actividad a partir de las 6, 8 y 12 horas respectivamente después
del cese de la oxigenación al área del miocardio afectada.

X
Shock
Shock hipovolémico
Imagenología

Ecosonografía abdominal: En los pacientes con traumatismo abdominal
cerrado, la presencia de líquido perihepático, esplénico y en el saco de
Douglas evidencia la ruptura de órganos macizos.
Es de gran valor la realización de TAC contrastada que revela la extensión
lesional por ruptura del órgano macizo.


Si la hemorragia es mayor a 500 ml la Hb y el Hto. se encuentran
disminuídos (anemia aguda), la cantidad de orina es escasa y posee
densidad aumentada porque está concentrada. Los niveles de urea y
creatinina se elevan, debido al descenso de la filtración por disminución del
flujo sanguíneo renal (FSR), la concentración de potasio aumenta y existe
acidosis metabólica en la Hemogasometría.

X

Hemorragia
Hemorragia

Hígado

Ruptura hepática
TAC contrastada abdominal

X
Si el shock es cardiogénico existe hemoconcentración, que se muestra por
el aumento de Hto y Hb. El resto de las evidencias analíticas son similares
a las mencionadas en el shock hipovolémico.

Acidosis metabólica en el shock

Ph: normal o disminuido
PCO2: normal o disminuida
PO2: disminuida
Bicarbonato estándar: disminuido

X
Coagulación intravascular diseminada
(CID)

Las evidencias analíticas se expresan fundamentalmente a través de:
 Coagulograma: Aumento del tiempo de sangramiento, aumento en el tiempo
de coagulación, Tiempo de protrombina prolongado, tiempo parcial de
tromplastina activada prolongado, disminución del conteo de plaquetas
(trombopenia).
 Cuantificación de fibrinógeno: disminuída
 Cuantificación de productos de degradación del fibrinógeno (PDF):
incrementados.
 Lámina de periferia: Presencia de microesferocitos, fragmentocitos
(originados por la anemia hemolítica microangiopática que ocurre en este
proceso patológico) y trombopenia entre otras alteraciones celulares
sanguíneas.

X

fragmentocito

Lámina de periferia en CID
Indice

X

Procesos patológicos de origen
genético.

 Enfermedades monogénicas.

Enfermedades cromosómicas.

Enfermedades multifactoriales.

X
Enfermedades monogénicas
Hemofilia A
Imagenología

Este proceso patológico afecta mayormente las articulaciones, provocando
hemorragia intrarticular (hemartrosis) y ósea, apreciándose la imagen en
panal de abejas (osteoporosis tabicada) por hemorragia
subperióstica, además puede acompañarse en ocasiones de quistes óseos
cerca de las grandes articulaciones.

En los estadios avanzados de la enfermedad se reduce el espacio
articular, pudiendo llegar a la rigidez funcional de la articulación
(anquílosis). El estudio indicado es el survey óseo articular.

X

Rx de codo: Hemorragia subperióstica

X

Vista AP Vista lateral

Rx de rodilla: Hemorragia subperióstica

X

Ausencia de espacio articular

Rx de codo: Anquílosis

Laboratorio clínico y de inmunología X

Las evidencias más significativas son:

 Coagulograma: Tiempo de coagulación y TPTK prolongados.

 Cuantificación de factores: Factor VIII disminuido. (menos del 1% en el
plasma).

 Presencia de anticuerpos antifactor VIII en el 20% de los pacientes.

Laboratorio de genética
Puede realizarse el diagnóstico prenatal a través del análisis del DNA de los
amniocitos y las vellosidades coriónicas entre 8 y 10 semanas de gestación
para la detección del gen del factor VIII.

Se efectúan estudios de ligamientos de genes con el propósito de identificar
este proceso patológico, a través de métodos indirectos moleculares.

X
Enfermedades cromosómicas
Síndrome de Down
Imagenología

El estudio imagenológico a realizar es el ecosonograma obstétrico, que oferta
el diagnóstico, de malformaciones fetales intraútero de acuerdo al trimestre
del embarazo.
La trisomía del cromosoma 21 no tiene signos ecosonográficos
patonogmónicos del proceso patológico, sin embargo se acompaña de lesiones
y malformaciones que lo hacen sospechar:

 Engrosamiento del pliegue nucal.
 Higroma de partes blandas.
 Hidronefrosis bilateral.
 Malformaciones gastrointestinales.
 Malformaciones cardiovasculares (CIV y Atrioventricular común).

X

Normal Pliegue engrosado

Ecosonograma obstétrico del primer trimestre

X

Ecosonograma obstétrico del primer trimestre
Higroma quístico

X

Ecosonograma obstétrico del segundo trimestre
Hidronefrosis bilateral

X

Atresia duodenal

X

Ecosonograma del segundo trimestre
Atrioventricular común

Laboratorio de genética X

 A través de la biopsia coriónica se puede realizar análisis de cariotipo
entre las 10 y 12 semanas de gestación.
Se realiza la amniocentesis, para extraer líquido amniótico y efectuar el
análisis del cariotipo, donde se encontrará la presencia de 47
cromosomas, existiendo tres cromosomas en el par 21 en vez de dos.
Niveles disminuidos de alfa feto proteína (AFP) y estriol no
conjugado, ambos en el suero materno.

X

Enfermedades multifactoriales
Anencefalia

Imagenología

Ecosonograma obstétrico: Esta malformación es detectada al analizar la
porción cefálica fetal donde se observa ausencia de la calota
craneal, denominada incorrectamente imagen en “máscara” o “cara de
sapo”.
Meningocele
Ecosonograma obstétrico: En este examen es de suma importancia la
visualización de los cuerpos vertebrales del raquis para descartar espina
bífida o defecto en el cierre del arco posterior vertebral. Cuando el
meningocele es voluminoso se puede observar una bolsa anaecoica
posterior al raquis.

X


X

Anencefalia

X

raquis

Ecosonograma obstétrico del segundo trimestre.
Meningocele

X

RMN: En este examen que se realiza después del nacimiento del feto, en la
Categoría T2, el líquido cefalorraquídeo se observa hiperintenso (blanco).


Entre las 15 y 18 semanas, se observa el incremento hasta de 4 veces sobre
el valor normal, de los niveles séricos maternos de alfa feto proteína.
Constituyendo un examen diagnóstico eficaz, en el pesquisaje activo de los
defectos del cierre del tubo neural.

X

RMN T2 de columna vertebral : Meningocele

Hipertensión arterial esencial X


Existen en la actualidad, con la investigación del proyecto Genoma
Humano, la descripción de un grupo de genes que condicionan la aparición
de hipertensión arterial, entre ellos, el gen de la renina y el gen del
angiotensinógeno.
Imagenología

Telecardiograma: Es el examen por excelencia para valorar el daño
ventricular Izquierdo, donde se aprecia aumento del área cardiaca con la
punta del corazón hacia abajo y hacia la izquierda, originado por la
hipertrofia y dilatación del ventrículo izquierdo a consecuencia del
mantenimiento de cifras elevadas de tensión arterial.

Ecosonocardiografía: Este examen revela signos de la función ventricular
izquierda, grosor de la pared y septum interventricular, así como posibles
daños de estructurales de las válvulas aórticas y mitral, además de la
determinación de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo.

X

Telecardiograma: Hipertrofia del ventrículo izquierdo

X

Pieza anatómica: Hipertrofia del ventrículo izquierdo

X

Fundamentalmente, los estudios analíticos están encaminados a la
búsqueda de evidencias que justifiquen el origen de la hipertensión, o el
daño causado sobre los órganos diana. Así tenemos que se indican los
siguientes exámenes diagnósticos:

 Hemograma con diferencial. Cuantificación de iones séricos (Na+
VSG y K+).
Cituria Cuantificación de renina plasmática.
Glicemia Cuantificación de T3, T4 y TSH.
Colesterol, triglicéridos y Cuantificación de adrenalina y
HDL- colesterol séricos. noradrenalina.
Creatinina, urea y ácido Cuantificación de Cortisol y ACTH.
úrico.
El resultado de estos estudios estará en relación a la causa de la HTA, así
como la lesión o daño provocado sobre los tejidos sensibles
como, corazón, cerebro y riñón. Los mismos serán abordados en los temas
correspondientes a próximas disciplinas a estudiar en la carrera. Indice

X
Neoplasias
El cáncer, constituye un problema de salud a nivel mundial. Como proceso
patológico se origina de la combinación de factores heredables (genes de
susceptibilidad) y exposiciones ambientales.

Las evidencias imagenológicas y de los diferentes laboratorios, son
indispensables para evidenciar el proceso patológico, informar sobre la
extensión local y regional del tumor, así como la presencia de metástasis a
distancia, lo cual permite seleccionar la estrategia terapéutica y determinar
los factores biológicos de interés pronóstico, siendo el laboratorio de
anatomía patológica quien efectúa el diagnóstico definitivo.

A continuación exponemos las neoplasias más frecuentes que pueden
observarse durante la práctica médica en la comunidad.

Neoplasia de pulmón X

Imagenología
El examen de mayor utilidad en este proceso patológico es el Rx de tórax.
La sospecha en el diagnóstico se concentra, en lo que se denomina signos
imagenológicos de alerta. En el siguiente esquema, cada signo de alerta se
representa con el número correspondiente.

1. Imagen nodular.
2. Masa tumoral. (a) (b) (c)
3. Engrosamiento hiliar unilateral.
4. Lesión abscedada. (a) y (b)
5. Neumonía rebelde a tratamiento.
6. Atelectasia.
7-8:Opacidad del vértice con o sin lesión costal.
9. Enfisema localizado.
10. Ensanchamiento del mediastino.

X

Esquema que muestra los signos imagenológicos
de la neoplasia de pulmón.

X

Rx de tórax lateral
Rx de tórax AP

TAC de tórax

X

Rx de tórax: Neoplasia de pulmón

X

Pieza anatómica: Cáncer de pulmón

X

TAC de tórax: Neoplasia de pulmón

X

Pieza anatómica de pulmón:
Lesión abscedada en carcinoma de pulmón

X

Es importante descartar la presencia de metástasis en otros órganos como
son: cerebro, hueso e hígado.

Cerebro: Debe estudiarse con TAC contrastada donde se observará imagen
redondeada hiperdensa dada por la metástasis, rodeada de una zona
hipodensa que corresponde al edema.

Hueso: El estudio radiológico indicado es el survey óseo, donde observaremos
la presencia de lesiones osteolíticas.

Hígado: Puede ser estudiado a través de ecosonograma o TAC contrastada
donde apreciaremos las imágenes nodulares metastásicas.

X

Edema cerebral

Metástasis

TAC de cráneo: Metástasis cerebral

X

Metástasis cerebrales en el cáncer de pulmón

X

Rx de fémur: Osteolisis por metástasis.

X

TAC de abdomen: Metástasis hepáticas

Neoplasia de mama X

Imagenología
Los métodos imagenológicos de excelencia para diagnosticar este proceso
patológico son:

 Los producidos por radiaciones ionizantes: Mamografía.
 Los producidos por sonido: Ecosonograma de mama.

Mamografía: Es el examen que aporta los datos precisos de la etiología de
las opacidades de la mama, así como metástasis axilar. Sirve de guía para
efectuar biopsia aspirativa para estudios citológicos. (a), (b) y (c)

Ecosonograma de mama: Este exámen revela signos que nos hacen
sospechar la naturaleza maligna de las imágenes eco-mixtas, además del
diagnóstico diferencial con el quiste de mama, imagen ecolúcida o
anaecoica con reforzamiento posterior y borde definido.
Las metástasis de esta neoplasia se encuentran más frecuentemente en
hueso y pulmón, que deben ser estudiadas a través de los rayos X.

X

Biopsia de mama aspirativa por trócar
Carcinoma de mama

X

Pieza quirúrgica: Carcinoma de mama

X

Tinción Hematoxilina y eosina Tinción inmunohistoquímica HER 2

Cáncer de mama: Aspecto microscópico

X

Mamografía: Neoplasia de mama

X

Ecosonograma: Tumor maligno de mama

X

Q

Ecosonograma de mama: Quiste

Neoplasia de colon X

Imagenología

Los exámenes de Rx utilizados son los contrastados:

 Colon por enema.
 Neumocolon.

El examen contrastado de colon por enema (a) y (b) al igual que el
neumocolon necesitan de una preparación exhaustiva anterior a la realización
del mismo.
Ambos utilizan sulfato de Bario y aire para lograr el contraste. El signo
radiológico más frecuente es el defecto de lleno o imagen de sustracción.

X

Rx de colon por enema: Neoplasia de colon

X

Pieza anatómica: Cáncer de colon

X

Neumocolon: Neoplasia de colon

X
Neoplasia de próstata
Imagenología

El exámen a realizar para el diagnóstico de este proceso patológico es el
ecosonograma, que tiene dos vías acceso: la abdominal, denominada
hemiabdomen inferior (HAI), que requiere del llenado vesical, y la
ecosonografía transrectal, que se efectúa a través del recto con una sonda de
ultrasonido, no necesita llenado vesical, pero sí la preparación de limpieza del
colon. (a)
Es importante conocer que la metástasis se produce principalmente sobre el
hueso, mostrando imágenes de radiopacidad (lesión osteoblástica b , c y
d), por lo que se requiere la realización del estudio radiológico survey óseo.

X

vejiga

próstata

Ecosonograma de HAI: Aumento de tamaño de la próstata

X

Ecosonograma transrectal: Neoplasia de próstata

X

Hiperplasia
nodular
benigna

Cáncer

Pieza anatómica: Próstata

X

Rx de columna lumbo-sacra:
Metástasis osteoblástica en la neoplasia de próstata.

X

RMN de Columna lumbar: Metástasis ósea.

X
Neoplasia de páncreas
Imagenología

Ecosonograma abdominal HAS: Este examen es de gran utilidad cuando
no existe dilatación gaseosa de asas intestinales, en el mismo se observa
agrandamiento ecogénico de las diferentes zonas del páncreas. Cuando
la lesión se localiza en la cabeza del páncreas es fácil diagnosticar la
dilatación de vías biliares extra e intrahepáticas.

TAC abdominal: Este examen efectúa el diagnóstico de localización y
extensión del tumor, así como la presencia de metástasis ganglionares
y/o hepáticas.

Angiografía abdominal: Se realiza de forma selectiva en la arteria
mesentérica superior, de donde se originan la arteria pancreático-
duodenal. Evidenciando la neoformación vascular tumoral.

X

Ecosonograma abdominal
Neoplasia de cabeza de páncreas

X

TAC abdominal

X

Angiografía abdominal

X

Pieza anatómica

X

Neoplasia de cuello uterino
Es el tipo de cáncer que mejor demuestra los efectos de la prevención y el
diagnóstico precoz. La citología exfoliativa permite detectar las lesiones
precancerosas. Existen varias clasificaciones de estas lesiones entre las que
se encuentran las neoplasias intraepiteliales (NIC) que se denominan de
acuerdo al grado de displasia en NIC-I, NIC-II y NIC-III.

En el grupo de las NIC-III se incluyen las displasias severas y el carcinoma
in situ. Los diagnósticos citológicos pueden ser confirmados mediante la
realización de biopsias por ponches.

X

Citología de cuello uterino: NIC-I

X

Citología de cuello uterino: NIC-II

X

Citología de cuello uterino: NIC-III

X

Lámina histológica: Carcinoma in situ de cuello uterino

X

En la etiopatogenia del cáncer cervical uterino está establecido la
presencia de un agente de transmisión sexual conocido como el virus del
papilloma humano (HPV), siendo evidenciado a través de estudios
moleculares y por los cambios morfológicos que producen los efectos de
la replicación viral (atipia coilocítica)

Las lesiones de acuerdo a los grados de atipia celular como las de
grados más bajos, probablemente no progresan a carcinoma
invasor, mientras que las lesiones que presentan mayor atipia ofrecen
mayor riesgo, esto se encuentra muy relacionado con el tipo de HPV.

X

Lámina histológica: Coilocitosis

X

Pieza anatómica de cuello uterino: Carcinoma invasor

X

Lámina histológica: Carcinoma invasor de cuello uterino

Evidencias analíticas de las X

neoplasias
En las últimas décadas, los estudios moleculares han evidenciado los
factores genéticos que se encuentran involucrados en los procesos
patológicos neoplásicos, sin dejar de destacar que son los factores
ambientales la causa principal de estas enfermedades. A los genes
relacionados con la aparición de las neoplasias se les denomina oncogenes.

A continuación te señalamos algunos ejemplos:

Gen BCRA1/17q: Cáncer de mama.
Gen BCRA2/13q: Cáncer de mama
Genes DCC, APC y MCC: Cáncer de colon

Los mismos pueden ser evidenciados a través de métodos moleculares
como PCR (reacción de la polimerasa en cadena).

X
Laboratorio Clínico y de inmunología

Las evidencias analíticas en los procesos patológicos neoplásicos, generalmente no
son específicas para cada tipo de tumor, a diferencia de los marcadores tumorales
que se detectan a través de métodos inmunológicos y constituyen una evidencia
específica en algunos tumores tanto para el diagnóstico, como para la evolución y el
pronóstico en un paciente. Ante la sospecha de un proceso patológico
neoplásico, podemos indicar los siguientes estudios y encontrar los siguientes
resultados:
La VSG se encuentra acelerada, casi siempre en el orden centenario o cercano a él.
En el hemograma encontramos cifras bajas de Hb y hto en estadios avanzados de
la enfermedad, o en el caso de neoplasias hematológicas con afectación de médula
ósea. La actividad de algunas enzimas se incrementa en el suero en relación al
órgano afectado, ejemplo: En el cáncer de próstata, se incrementa la actividad de
fosfatasa ácida y la isoenzima prostática de la fosfatasa alcalina, en el tumor
primario o matastásico de hígado, existe incremento inicial de ALAT, en el tumor de
cabeza de páncreas se evidencia el incremento de amilasa y lipasa séricas. En la
lámina de periferia, podemos observar células inmaduras de tipo neoplásicas en
algunos tumores líquidos como las leucemias, ejemplo: en la leucemia mieloblástica
aguda encontramos más del 5% de mieloblastos.

X
En todo proceso patológico neoplásico, las células tumorales sintetizan proteínas propias del
tumor, algunas de las cuales pueden ser evidenciadas en el suero de los pacientes afectados.
A estas proteínas se les denomina marcadores tumorales, pues muchas de ellas son
específicas de determinado tipo de tumor. A continuación te exponemos los marcadores
tumorales de mayor frecuencia que podemos evidenciar en la práctica médica:

Marcador tumoral Proceso neoplásico
PSA (Antígeno prostático específico) Cáncer de próstata
Tumores de ovario, testículo,
AFP (alfa feto proteína)
hígado y páncreas
Embarazo molar y tumores de
HCG (gonadotropina coriónica humana)
testículos no seminomatosos
CAE (antígeno carcinoembrionario) Cáncer colorrectal y algunos
tipos de tumores de mama
CA 15-3 Cáncer de mama
CA 125 Cáncer de ovario
CA 19-9 Cáncer de páncreas
Tiroglobulina Cáncer de tiroides
Indice

Créditos X

Dr. Carlos Augusto Capote Carassou Dra. Ivette Martínez López
Especialista de II grado en Imagenología. Especialista de I grado en Laboratorio
Profesor Consultante. H.C.Q.D “Amalia clínico. Profesora Asistente. Facultad de
Simoni” Camagüey. Ciencias Médicas “Dr. Salvador Allende”.
Ciudad de La Habana.

Dra. Nitza Julia Sanz Pupo Dra. Esther Marina Estrada Espinosa
Especialista de II grado en Anatomía Especialista de II grado en Anatomía
patológica, Profesora Auxiliar. Hospital patológica. Profesora Asistente. Hospital
provincial docente “V.I.Lenin”. Holguín provincial docente “Antonio Luaces
Iraola”. Ciego de Avila.

Dra. María Bello Rodríguez MsC. Dr. Carlos Armando Sarría Pérez
Profesora Instructora de Inmunología. Profesor Auxiliar de Agentes Biológicos
Hospital provincial docente “Ernesto Instituto Superior de Ciencias Médicas de
Guevara de la Serna”. Las Tunas. la Habana. Facultad de Tecnología de la
Salud. Ciudad de La Habana.

X

Créditos
MsC. Lic. María Elisa Sondón Dr. Rafael H. Domínguez de la
Fernández. Profesora Auxiliar de Torre. Profesor Asistente de Genética.
Genética. Facultad de Ciencias Médicas Facultad de medicina # 2. Instituto
de Holguín “Mariana Grajales Coello”. Superior de Ciencias Médicas de
Santiago de Cuba.
MsC. Lic. Lázara Mayra Díaz MsC. Dra. Rosa Julia Robinson
Alvarez. Profesora titular de Agentes Rodríguez. Especialista de II grado
Biológicos. Facultad de Ciencias en Laboratorio clínico. Profesora
Médicas de Pinar del Río “Dr. Ernesto Consultante. Instituto Superior de
Guevara de la Serna” Ciencias Médicas de Santiago de
Cuba.

Lic. Leonardo Herrero Barreto Dr. Alexander Ochoa Agüero
Especialista en informática. División Especialista de I grado en MGI.
de COPEXTEL. Villa Clara. Profesor instructor. Policlínico docente
“Bernardo Posse”. Ciudad de La
Habana.
Indice

X
Bibliografía
1. Camargo, Ulloa, Calvo y Lozano: Radiología básica. Editorial Celsus. 2001.
2. MacDermont M, Krebs T. CD Roentgen. Multimedia atlas de imagenología.
Editorial William and Wilkins. 1996.
3. Suardíaz, Colina, Cruz: Laboratorio clínico. Editorial Ciencias médicas.
2004.
4. Wallach, J: Interpretación clínica de las pruebas de laboratorio. Editorial
Masson. 2003.
5. Balcells A: La clínica y el laboratorio. Editorial Masson.2004.
6. Abbas A K, Lichtman A H: Basic inmunology. Funtions and disorders of the
immune system. W.B Saunders company. 2001.
7. Henry, J B: El laboratorio en el diagnóstico clínico. Editorial Marbán. 2005.
8. Robbins: Patología Estructural y Funcional 7ma edición, Edit. Editorial
Elsevier, 2005.
9. Rubín: Patología Estructural. Fundamentos clínico patológicos en
Medicina. 4ta edición, 2005.
10. Ríos, Nancy y col: NEOPAT. Material complementario digitalizado de
Anatomía patológica. Facultad de Ciencias Médicas de Holguín. 2006.
11. Emery´s: Genética médica. Editorial Marbán. 2001.

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