Este documento discute el uso de enzimas como herramientas de diagnóstico médico. Las enzimas se miden en individuos sanos y enfermos para ayudar a identificar tejidos dañados y monitorear la efectividad del tratamiento. Algunas enzimas son específicas de ciertos tejidos, lo que permite un diagnóstico preciso de la localización de lesiones. Las enfermedades metabólicas también se pueden diagnosticar midiendo los niveles anormales de metabolitos y enzimas.

2. Diferentes actividades
enzimáticas
Individuos sanos
Individuos enfermos
Constituyen medio de
diagnostico

3. La procedencia de la enzima a
ser evaluada dependerá del
estado en que se sospeche que
esta y la localización habitual
de la misma.
Enzimas de la sangre, dividir:
• Cumplen función
• No cumplen función
Las enzimas son importantes
ya que algunas son especificas
para un determinado tejido;
esto hace fácil identificar el
tejido lesionado para un
diagnostico definitivo

4. Lesión
Aumenta permeabilidad
membrana
Disminución actividad
enzimática
Utilidad:
• Evaluar efectividad
terapia
• Controlar dosis
administrada
La actividad enzimática baja en
un tejido produce estos errores
pro esto es importante
determinarla para un diagnostico
preciso

5. Enfermedades metabólicas
Variación en concentración metabolitos
Determinación exacta de los metabolitos
con enzimas como reactivos

6. Las Drogas metabolizadas en el hígado
por diferentes enzimas
Por esto si sufre de algún problema
hepático se debería tomar precaución
ante la dosis administrada ya que
correría riesgo la vida del paciente

7. Los venenos pueden dañar la salud o la muerte por
inhibición de una enzima importante del organismo.
El hígado es particularmente susceptible a ser dañado,
lo que se debe tener en cuenta durante una alteración
o daño hepático.

8. Teóricamente es posible aumentar la
acción de enzima por la acción de
droga(terapia enzimática)
Esta terapia presenta dos problemas:
1. Las enzimas no atraviesan la
membrana por lo que no alcanzan el
interior del a célula
2. Como proteínas que son las enzimas
podrían inducir una respuesta inmune.

9. Objetivos: Brindar información acerca de los aspectos bioquímicos,
presentación clínica, mecanismos fisiopato-lógicos, estudios sobre
mutaciones, métodos de diagnóstico y tratamiento
Resultados. La deficiencia de la enzima adenilosuccinato liasa
(ADSL) es un defecto autosómico recesivo, caracterizado por la
acumulación de succiniladenosina (S-Ado) y succinilaminoimidazol
carboxamida ribósido (SAICA ribósido) en los fluidos biológicos. . Esta
enfermedad tiene una presentación clínica variable que incluye
retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía y autismo.
Conclusiones. La severidad del cuadro clínico, así como la ausencia
de un tratamiento disponible y efectivo conducen a una búsqueda
profunda de información acerca de esta enfermedad.

10. Se presenta el estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de
Genética Médica, a 5 niños, remitidos por sospecha clínica de padecer un
error innato del metabolismo de los carbohidratos. Se les realizó la
cromatografía en capa fina para la detección de estas sustancias en
orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se
procedió a la cuantificación del metabolito en sangre, y se detectó a
éste elevado en ella. El diagnóstico final consistió en comprobar la
deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
eritrocitaria, por el método espectrofotométrico; se comprobó también
el carácter de portadores del gen deficiente, en los padres de los 5
niños.

11. La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica
recesiva del metabolismo de la biotina, causada por la ausencia
o la deficiencia de la enzima. Los pacientes afectados con la
enfermedad presentan crisis convulsivas, hipotonía, ataxia,
alopecia, dermatitis y retardo en el desarrollo psicomotor
En humanos la biotina actúa como grupo prostético de cuatro
carboxilasas esenciales en importantes procesos metabólicos
como la gluconeogénesis, la síntesis de ácidos grasos y el
catabolismo de aminoácidos.