Ataxia telangiectasia
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La ataxia telangiectasia es una condición genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen ATM en el cromosoma 11. Provoca ataxia progresiva, telangiectasia oculares y cutáneas, inmunodeficiencia y mayor riesgo de cáncer. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y de radiorresistencia del ADN. No tiene cura y se enfoca en el manejo de síntomas e infecciones. La esperanza de vida se reduce unos 8 años.
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Ataxia telangiectasia pp
La ataxia telangiectasia es una enfermedad hereditaria causada por un fallo en el gen que produce la proteína ATM, lo que debilita el sistema inmune y aumenta el riesgo de cáncer. Sus principales síntomas son ataxia, telangiectasia, movimiento rápido de los ojos y sensibilidad a las radiaciones. El diagnóstico se realiza mediante pruebas clínicas, de laboratorio y prenatal. Actualmente no existe cura, pero los tratamientos buscan evitar daños y fortalecer el sistema inmune.
Ataxia telangiectasia
La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad hereditaria multisistémica causada por mutaciones en el gen ATM, que causa ataxia cerebelosa, telangiectasias cutáneas, inmunodeficiencia e incrementa el riesgo de cáncer. Los síntomas comienzan en la infancia y empeoran con el tiempo, llevando a discapacidad motora y prematura muerte, generalmente antes de los 25 años. No existe cura, solo tratamiento sintomático.
Ataxia telangiectasia - INTD 3355
La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen ATM que codifica la proteína ATM. Los síntomas incluyen deterioro de la coordinación de los movimientos, telangiectasias en la piel, debilidad del sistema inmune y riesgo aumentado de cáncer. Actualmente no existe cura, pero los científicos continúan investigando para comprender mejor la enfermedad y desarrollar posibles tratamientos.
ATAXIA TELANGECTASIA
Presentación de apoyo a un texto de clase sobre la ATAXIA TELANGECTASIA. Se pone especial énfasis en la Herencia y la expresión de genes.
Más materiales en www.profesorjano.org y en www.profesorjano.com
Sindrome Di George
El Síndrome de DiGeorge se caracteriza por la hipoplasia tímica e hipoparatiroidismo, lo que causa deficiencias en el sistema inmunológico y niveles bajos de calcio. Está asociado con anomalías faciales y cardíacas y se produce por la deleción del cromosoma 22q11. Su diagnóstico requiere exámenes genéticos y de laboratorio. Requiere un tratamiento multidisciplinario incluyendo suplementos de calcio y terapias para fortalecer el sistema inmunoló
Síndrome di george
El síndrome de DiGeorge es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el cromosoma 22 que causa defectos cardiacos, anormalidades del paladar y problemas de aprendizaje. Se presenta en 1 de cada 4,000 a 6,395 personas y los síntomas varían en gravedad. No tiene cura pero se trata mediante suplementos de calcio, cirugía para defectos, antibióticos y corrección quirúrgica de problemas.
Manejo de la anomalía de di george
IDP caracterizada por facies anormal, defectos congénitos del corazón,hipopartiroidismo con hipocalcemia,problemas conductuales ,cognitivos y susceptibilidad a las infecciones
Síndrome Di George
Este documento describe la deleción 22q11.2, también conocida como el síndrome de DiGeorge. Esta deleción causa anomalías faciales, cardiopatías congénitas, hipocalcemia e inmunodeficiencia. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 nacimientos y se debe a una microdeleción de 3 Mb en la región q11.2 del cromosoma 22. Los síntomas y su gravedad varían, pero el tratamiento incluye control de infecciones y manejo de problemas médicos específicos.
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Sindrome Di George
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Síndrome de di george
El Síndrome de DiGeorge se caracteriza por hipoplasia o aplasia tímica, hipoparatiroidismo y defectos cardiacos congénitos. Se produce por fallos en la migración de la cresta neural durante el desarrollo embrionario que afectan la diferenciación del tercer y cuarto arco branquial, lo que puede causar dismorfia facial, cardiopatías, hipocalcemia e inmunodeficiencia.
Presentacion Sindrome de Digeorge
El Síndrome de DiGeorge es causado por deleciones en el cromosoma 22q11.2 y se caracteriza por defectos cardíacos congénitos, hipoplasia de las glándulas paratiroides produciendo hipocalcemia e hipoplasia o aplasia tímica causando problemas inmunológicos. Puede presentarse de forma parcial o completa dependiendo de si hay hipoplasia o aplasia tímica. Su diagnóstico requiere análisis citogenético y detección de la deleción cromosómica subyacente
Enfermedades origen genetico
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones genéticas que pueden causar enfermedades congénitas o hereditarias. Explica que alrededor del 5% de los recién nacidos sufren algún tipo de enfermedad relacionada con mutaciones genéticas. Las alteraciones pueden ser monogénicas, cromosómicas o multifactoriales. Incluye tablas con ejemplos de enfermedades monogénicas autosómicas dominantes y recesivas, así como ligadas al sexo. El objetivo es ampliar el conocimiento sobre las bases gen
Presentación sindrome de digeorge
Este documento describe el síndrome de DiGeorge, incluyendo sus características principales como anomalías cardíacas, faciales y déficits inmunológicos. Explica que se debe a una deleción del cromosoma 22 y cómo se diagnostica mediante ecocardiografía, análisis de sangre y pruebas genéticas. Además, destaca la importancia de un diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de los niños afectados a través de terapias y tratamientos médicos.
Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias pueden ser monogénicas, oligogénicas o cromosómicas. Las monogénicas son causadas por la mutación de un solo gen y pueden ser autosómicas dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X. Las oligogénicas son producidas por la combinación de factores ambientales y mutaciones en varios genes. Las cromosómicas son debidas a alteraciones estructurales de los cromosomas como trisomías, deleciones o translocaciones.
Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas ...
Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas ...Gerardo Mejía Baltodano
Este documento resume información sobre varias malformaciones congénitas, síndromes y enfermedades genéticas que ocurren en Nicaragua. Describe los síntomas clínicos, la etiología genética y el patrón de herencia de trastornos como el síndrome de Down, la osteogénesis imperfecta, la neurofibromatosis tipo 1, la hiperplasia suprarrenal congénita y otros. El documento provee detalles sobre las características médicas de estas condiciones para crear conciencia y mejorar el diagnósticoSindrome de DiGeorge
El síndrome de DiGeorge básicamente representa una malformación congénita múltiple que afecta a los órganos que provienen del tercer y cuarto arcos braquiales, es decir al Timo y las glándulas paratiroides, en una parte de los casos se observan deleciones en cromosoma 22q11. Esta condición se caracteriza por hipoplasia o displasia del Timo y paratiroides, malformaciones cardiacas e hipocalcemia.
Enfermedades Hereditarias
Este documento resume los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana. También describe los mecanismos y ejemplos comunes de estas enfermedades, así como técnicas de diagnóstico genético.
AUSENCIA DE GAMMAGLOBULINA EN SANGRE INFORMACIÓN
La agammaglobulinemia (AGMX) es un trastorno hereditario que causa la ausencia de anticuerpos en la sangre. Esto deja a los niños muy vulnerables a las infecciones desde los 6 meses en adelante. Los síntomas incluyen diversas infecciones como las gastrointestinales, virales y pulmonares. Se diagnostica mediante análisis de sangre y se trata reemplazando los anticuerpos faltantes con gammaglobulina. Con tratamiento temprano y continuo, los niños con AGMX pueden llevar una vida salud
Mutaciones 9°
Presentación de las exposiciones sobre mutaciones realizada por los estudiantes de grado 9° del colegio Liceo Andino
Progeria ppt 2013
La progeria es una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento prematuro en niños. Se produce por mutaciones en el gen LMNA que codifica la proteína lámina A, lo que resulta en la acumulación de la proteína progerina. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, pérdida de cabello, venas prominentes y envejecimiento de la piel. No existe un tratamiento, pero se están probando fármacos para reducir los efectos.
Trastornos genéticos
El documento describe los trastornos genéticos humanos. Se discuten tres categorías principales de trastornos: 1) trastornos relacionados con mutaciones de un solo gen, 2) trastornos cromosómicos, y 3) trastornos multigénicos complejos. También se describen varios tipos de mutaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones e inserciones que pueden causar diferentes trastornos.
Enfermedades ligadas a Cromosoma X
El documento resume las características del cromosoma X y algunas enfermedades ligadas a este cromosoma. El cromosoma X presenta herencia ligada al sexo y alberga numerosos genes, muchos de los cuales están relacionados con enfermedades cuando sufren mutaciones. En las mujeres, uno de los dos cromosomas X se inactiva al azar en cada célula. Algunas enfermedades discutidas incluyen la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia, el síndrome de Lesch-Nyhan y el sínd
Genopatías en pediatría
Este documento trata sobre las genopatías en pediatría. Explica conceptos básicos de genética como genoma, genética médica y genopatía. Luego describe las generalidades de los genes humanos y algunas manifestaciones clínicas relacionadas a variaciones genéticas. También cubre temas como los tipos de herencia genética, cromosomopatías, anomalías cromosómicas y algunas enfermedades genéticas específicas como las trisomías 21, 13 y 18.
Enfermedades geneticas
1. El documento describe diferentes tipos de enfermedades genéticas, como las monogénicas causadas por la mutación de un solo gen y las poligénicas determinadas por múltiples genes.
2. También explica variaciones genéticas como mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y polimorfismos de un solo nucleótido.
3. Finalmente, menciona algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la enfermedad de Huntington.
Trisomia 21
presentada a estudiantes de pregrado de pediatria del HGSJDD guatemala. el diagnostico definitivo es el cariotipo. pero el screening realizado durante el segundo trimestre de embarazon con presencia de alfa-fetoproteina que normalmente no se encuentra y aumento en los niveles de gonadotropina, claro esta mencionar que en nuestra poblacion materna los niveles sericos de gonadotromina no podrian relacionarse con la edad gestacional pero nos daria una alta sospecha. En la red hospitalaria publica estos metodos de diagnostico no se utilizan con frecuencia debido a los costo que implica al sistema de salud de nuestro pais. nos puede orientar a la sospecha de una trisomia
Genes, enfermedad humana y mutaciones
Este documento resume los principales tipos de trastornos genéticos humanos, incluidas las mutaciones de un solo gen, los trastornos cromosómicos y los trastornos multigénicos complejos. Explica que las mutaciones de un solo gen causan enfermedades de alta penetrancia como la fenilcetonuria, mientras que los trastornos cromosómicos incluyen anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas. Los trastornos multigénicos complejos como la aterosclerosis involucran
Sindrome de werner o trisomia 8
El síndrome de Werner es una enfermedad autosómica recesiva que causa envejecimiento prematuro. Se debe a mutaciones en el gen WRN que codifica una proteína helicasa y exonucleasa involucrada en la replicación, reparación y transcripción del ADN. Los pacientes presentan características físicas asociadas al envejecimiento como arrugas, cataratas y canicie prematura, así como otros síntomas como osteoporosis y cáncer.
Enfermedades monogenicas
Este documento describe diferentes tipos de trastornos hereditarios, incluyendo trastornos monogénicos autosómicos dominantes y recesivos, ligados al sexo, y multifactoriales. Explica las bases moleculares de algunas enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la talasemia y la enfermedad de Tay-Sachs. También describe síndromes como el síndrome de Marfan, la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad de Gaucher y los síndromes de Down, Klinefelter y Turner
Trastornos citogenetico
Este documento describe varios trastornos citogenéticos que afectan a los cromosomas sexuales, incluyendo el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, el hermafroditismo y el pseudohermafroditismo. También describe trastornos monogénicos como el síndrome del X frágil y mutaciones en genes mitocondriales, así como conceptos como la impronta y el mosaico gonadal.
12. INFECCIONES DEL SNC(1).pptx
Infecciones del sistema nervioso central.
etiología, sintomatología,
sindrome meningo encefalico,
trastornos neuropsiquiatricos en encefalitis
Enfermedad de Alzheimer.
Este documento resume las características clínicas y patológicas de la enfermedad de Alzheimer. Describe la enfermedad como un proceso neurodegenerativo progresivo que causa deterioro de la memoria y otras funciones cognitivas. Las características patológicas clave son las placas seniles compuestas de proteína beta-amiloide y los ovillos neurofibrilares compuestos de proteína tau anormal. No existe cura para la enfermedad, que inevitablemente empeora con el tiempo.
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Ataxia telangiectasia
- 1. ALEXIA LOZADA ESTRADA DHTICS ATAXIA TELAGIECTASIA UNA CONDICIÓN EN NECESIDAD DE SOLUCIÓN
- 2. ETIOLOGIA • 1926 Syllaba y Henner Síndrome de Louis Barr • 1995 NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) identificaron el gen responsable de la AT, conocido como ATM (ataxia- telangiectasia mutada) • Cromosoma 11q22-23 • Síndrome autosómico recesivo de la ataxia cerebelosa progresiva, afecta simultáneamente el sistema nervioso central, periférico, telangiectasia oculocutanea y sistema inmunitario.
- 3. EPIDEMIOLOGIA • 1/100.000 nacidos vivos • La incidencia de portadores (heterocigotos) de mutación en el gen ATM en la población general se estima del 1,4 al 2% Aumento de dos a tres veces en el riesgo de cáncer de mama, al igual hay un mayor riesgo en presentar procesos hematológicos malignos y cardiopatía isquémica, con una expectativa de vida reducida unos 8 años
- 5. DIAGNOSTICO CLÍNICO • Amniocentesis • Estudio citogenético en células del líquido amniótico o vellosidades coriales PRENATAL • Ataxia troncal y apraxia oculomotora (4 a 8 meses de edad) • Alteraciones en la articulación del lenguaje • Estudio de neuroimagen con atrofia cerebelosa • Antecedente familiar GOLD ESTÁNDAR • Análisis de la síntesis de DNA radiorresistente • Muestra un punto de control de la fase S anormal),
- 6. Tratamient o Manejo de las infeccion es Diagnostic o precoz de las neoplasias Evitar la exposición a las radiacione s
- 7. PRONOSTICO- EXPECTATIVA DE VIDA
- 8. BIBLIOGRAFÍA • Jorge Nogales-Gaete. Archibaldo Donoso S. Renato J. Verdugo L. Tratado de neurología clínica. Editorial Universitaria, S.A. 2005. • I. Martínez-Grau, J. Vargas-Díaz. Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia. Reporte de un caso. Inmunología, 28 (2009) • A.G. Shaikh, S. Marti,A.A. Tarnutzer,A. Palla,T.O. Crawford,D. Straumann. Ataxia telangiectasia: a “disease model” to understand cerebellar control of vestibular reflexes. J Neurophysiol, 105 (2011), pp. 3034-3041. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21471399 • NINDS Ataxia Telangiectasia Página de información. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. 17 de julio de, el año 2015. http://www.ninds.nih.gov/disorders/a_t/a-t.htm • B.A. Ponder, Michael Waring. The Genetics of Cancer. Cancer biology and medicine. https://books.google.com.mx/books?id=wmeSBgAAQBAJ&pg=PA156&dq=ataxia+telangiectasia&hl=en&sa=X&ved=0ahUKEwiq5djK1ITQA hVs7YMKHRqYAeMQ6AEIUDAH#v=onepage&q=ataxia%20telangiectasia&f=false • J.J. Perry, J. A. Tainer. All stressed out without ATM kinase. Sc Signal, 4 (2011), pp. 18. • Richard A. Gatti. Robert B. Painter. Ataxia-Telangiectasia. Editorial Springer Verlang. https://books.google.com.mx/books?id=POnrCAAAQBAJ&printsec=frontcover&dq=ataxia+telangiectasia&hl=en&sa=X&ved=0ahUKEwilhc WH14TQAhWl3YMKHR00BxoQ6AEIWTAJ#v=onepage&q=ataxia%20telangiectasia&f=false • E.G. Davies. Update on the management of the immunodeficiency in ataxia-telangiectasia. Expert Rev Clin Immunol, 5 (2009), pp. 565- 575. • Samuel S. C. Yen, Robert B. Jaffe, Robert L. Barbieri. Endocrinología de la reproducción: fisiología, fisiopatología y manejo clínico. Capítulo 10. Editorial Panamericana, 4ta edición.