La Ataxia Telangiectasia es una enfermedad hereditaria multisistémica causada por mutaciones en el gen ATM, que causa ataxia cerebelosa, telangiectasias cutáneas, inmunodeficiencia e incrementa el riesgo de cáncer. Los síntomas comienzan en la infancia y empeoran con el tiempo, llevando a discapacidad motora y prematura muerte, generalmente antes de los 25 años. No existe cura, solo tratamiento sintomático.

1. Ataxia Telangiectasia/
Síndrome de Louis Barr
González Rodríguez Josué Antonio
Universidad Autónoma de Baja California
466
Genética Medica
Dra. Falcon Noriega Leticia

2. Ataxia Telangiectasia
La Ataxia-Telangiectasia es una heredo-ataxia multisistemica heredada de manera
autosomia recesiva.
 Caracterizada por ataxia cerebelar, inmunodeficiencia, radio sensibilidad,
telangiectasias oculocutaneas, y con predisposición a enfermedades neoplásicas.
Alaysha

3. Ataxia Telangiectasia

4. Etiología
La ataxia telangiectasia es una enfermedad multisistémica causada por mutaciones en
el gen de la ataxia telangiectasia mutado (ATM), localizado en el cromosoma 11 q 22-
23.
 El gen ATM modifica:Respuesta celular a rupturas de DNA
Genes supresores de tumores
Pérdida acelerada de telómeros, diferenciación celular(SNC)
Regula los genes de la gran familia de las inmunoglobulinas

5. Prevalencia
AT ha sido reportada en todas las regiones del mundo, se presenta en cualquier grupo
étnico y afecta por igual a hombres y mujeres.
 La incidencia probable es de l en 40,000 nacidos vivos.
 La frecuencia de los heterocigóticos
es aproximadamente el 1.4-2% de
toda la población en general.
(Portadores sanos presentan un riesgo
de muerte elevado ante la
probabilidad de desarrollar cáncer)

6. Manifestaciones Extracutaneas
 La ataxia cerebelosa es generalmente el primer sello distintivo de esta entidad. Tiene
sus inicios en la infancia, y suele evidenciarse cuando el infante inicia la marcha
(Progresiva). (12 y los 14 meses)
 De forma gradual lleva a perdida de control muscular (silla de ruedas), pierden
habilidad de escribir (apraxia), y deterioro del habla (disartria).
Coreatetosis 4-5 Años

7. Manifestaciones Cutáneas
 Las telangiectasias oculocutaneas, segundo sello distintivo de diagnóstico, se
desarrollan después del establecimiento de los síntomas neurológicos (3 y 6 años)
y se localizan de preferencia en la conjuntiva bulbar, puente nasal, orejas, cuello,
nudillos de regiones precubitales y las fosas poplíteas

8. Manifestaciones Clínicas
 Inmunodeficiencia variable para la mayoría (70%) de los pacientes de este
desorden. Se presenta disminución del número de linfocitos T y/o B, y
concentraciones séricas bajas de inmunoglobulina E, G2, A.
 Suele conducir a infecciones respiratorias reincidentes por neumococo y cuadros
de rinosinusitis a repetición.
 Tienen inteligencia normal al
sin embargo ¼ parte
de ellos cursan con retraso
mental leve.

9. Manifestaciones Clínicas
Predisposición al malignidad. 1/3 desarrollan procesos neoplásicos.
 El 85% son de origen hematológico, predominando la leucemia linfoide aguda,
seguido de tumores linfoides como linfoma no Hodgkin de células B, linfoma de
células T y la enfermedad de Hodgkin.
 15% mueren no olvidar la búsqueda de ganglios linfáticos y
hepatoesplenomegalia.
 Las complicaciones metabólicas son frecuentes en
estos pacientes, debidas fundamentalmente a
trastornos en el metabolismo de la glucosa y los
ácidos grasos.

10. Pronostico
El pronóstico de estos pacientes es sombrío, las principales causas de muerte son las
infecciones broncopulmonar, y las enfermedades neoplásicas.
 El rango promedio de muerte es entre los 20 y 25 años
Es posible que el paciente sobreviva hasta la quinta o sexta décadas en ausencia de
infecciones broncopulmonares.

11. Trastorno autosómico recesivo
A a
A AA Aa
a Aa aa
a a
A Aa Aa
a aa aa
Comúnmente estériles (Hormonal).

12. Diagnostico
El diagnóstico de AT recae en la clínica, incluyendo historia familiar y neuroimagen.
Estudios que apoyan y complementan el diagnóstico son:
 Cuantificación plasmática de α-fetoproteína,
 Cariotipo en sangre periférica
 El perfil de inmunoglobulinas. ]
 Diagnostico molecular mutación del gen ATM.
Diagnostico prenatal posible
 Amniocentesis (16 a 18 semanas)
 Vellosidades coriónicas (10-12 semanas)

13. Tratamiento
Aún no existe tratamiento curativo para ninguno de los problemas de la Ataxia –
Telangiectasia (AT), y el tratamiento es de apoyo en gran medida.
 Piracetamydiemil se han utilizado para disminuir la ataxia cerebelosa.
 Prevenir las infecciones (Higiene, antibióticos).
 Potenciar la respuesta inmunológica por inmunomoduladores.
 El tratamiento con antioxidantes como vitamina E, C, betacaroteno, ácido
alfalipoico y con oligoelementos como cobre, selenio y manganeso, ha mostrado
resultados favorables.

14. Bibliografía
 Jesus Guizar Vazquez. (2001). Genodermatosis. Genética clínica Diagnóstico y
manejo de las enfermedades hereditarias(809-810). México: El Manual Moderno,
2001.
 Dra. Vianed Marsán Suárez. (2003). Aspectos diagnósticos, moleculares y
terapéuticos de la ataxia telangiectasia. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter
Ciudad de la Habana ene.-abr. 2003, 19 n.1, Pagina enlínea.
 Por Miguel-A. Cibrián. (2001). ATAXIA TELANGIECTASIA. 18/05/2016, de Children's
Project A-T Sitio web: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/FOLL/15-ATAT.htm
 Torres Flores J.. (2011). Genetica Ataxia Telangectasia Breve Descripción Clinica.
Revista Medica de Costa rica y Centro america LXVIII, 597, 163-168.