Este documento describe los conceptos de herencia poligénica y multifactorial. La herencia poligénica se refiere a rasgos controlados por múltiples genes que producen variaciones continuas en el fenotipo. La herencia multifactorial implica la interacción de varios genes y factores ambientales, y se asocia con enfermedades como la diabetes y la hipertensión arterial.
1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
Clase 6 herencia poligenica y multifactorialElton Volitzki
Este documento describe los conceptos de herencia poligénica y multifactorial. La herencia poligénica se refiere a rasgos controlados por múltiples genes que producen variaciones continuas en el fenotipo. La herencia multifactorial implica la interacción de varios genes y factores ambientales, y se asocia con enfermedades como la diabetes y la hipertensión arterial.
Este documento trata sobre el mosaísmo y la disomía uniparental. Brevemente: 1) El mosaísmo ocurre cuando un individuo tiene dos líneas celulares genéticamente diferentes que provienen de un único cigoto. 2) La disomía uniparental sucede cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor, lo que puede causar problemas debido a la impronta genómica. 3) La clonación molecular es una técnica rutinaria que permite estudiar genes mediante la inserción, eliminación o mar
La herencia poligénica y multifactorial se caracteriza por:
- Depender de la acción de múltiples genes, cada uno con un efecto aditivo.
- Mostrar variaciones continuas en los fenotipos debido a las numerosas combinaciones genéticas.
- Estar influenciada por factores ambientales que interactúan con el genotipo.
1) El documento describe la genética de las enfermedades comunes con herencia compleja, las cuales resultan de la interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales y no siguen un patrón mendeliano simple. 2) Estas enfermedades muestran agregación familiar pero falta de penetrancia, y su riesgo de recurrencia disminuye entre parientes más lejanos. 3) Los estudios de gemelos, agregación familiar, concordancia y heredabilidad proporcionan evidencia de la contribución genética, pero no especifican los
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
Mi canal en YT
https://www.youtube.com/channel/UCPFK0oIUXZf2ZgN2HvAkr9Q
Esta presentación expone los principales tipos de VNTR's: satélites, minisatélites y microsatélites. Así como algunas aplicaciones clínicas y prácticas de este tipo de ADN.
El documento trata sobre la disomía uniparental, que ocurre cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Explica que puede ser heterodisomía, cuando están presentes los dos cromosomas homólogos de un progenitor, o isodisomía, cuando uno de los cromosomas homólogos se duplica. También describe los mecanismos de rescate trisómico y monosómico que conducen a la heterodisomía e isodisomía respectivamente, y las consecuencias como los síndromes de Prader-Willi
1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
Clase 6 herencia poligenica y multifactorialElton Volitzki
Este documento describe los conceptos de herencia poligénica y multifactorial. La herencia poligénica se refiere a rasgos controlados por múltiples genes que producen variaciones continuas en el fenotipo. La herencia multifactorial implica la interacción de varios genes y factores ambientales, y se asocia con enfermedades como la diabetes y la hipertensión arterial.
Este documento trata sobre el mosaísmo y la disomía uniparental. Brevemente: 1) El mosaísmo ocurre cuando un individuo tiene dos líneas celulares genéticamente diferentes que provienen de un único cigoto. 2) La disomía uniparental sucede cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor, lo que puede causar problemas debido a la impronta genómica. 3) La clonación molecular es una técnica rutinaria que permite estudiar genes mediante la inserción, eliminación o mar
La herencia poligénica y multifactorial se caracteriza por:
- Depender de la acción de múltiples genes, cada uno con un efecto aditivo.
- Mostrar variaciones continuas en los fenotipos debido a las numerosas combinaciones genéticas.
- Estar influenciada por factores ambientales que interactúan con el genotipo.
1) El documento describe la genética de las enfermedades comunes con herencia compleja, las cuales resultan de la interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales y no siguen un patrón mendeliano simple. 2) Estas enfermedades muestran agregación familiar pero falta de penetrancia, y su riesgo de recurrencia disminuye entre parientes más lejanos. 3) Los estudios de gemelos, agregación familiar, concordancia y heredabilidad proporcionan evidencia de la contribución genética, pero no especifican los
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
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Esta presentación expone los principales tipos de VNTR's: satélites, minisatélites y microsatélites. Así como algunas aplicaciones clínicas y prácticas de este tipo de ADN.
El documento trata sobre la disomía uniparental, que ocurre cuando ambas copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Explica que puede ser heterodisomía, cuando están presentes los dos cromosomas homólogos de un progenitor, o isodisomía, cuando uno de los cromosomas homólogos se duplica. También describe los mecanismos de rescate trisómico y monosómico que conducen a la heterodisomía e isodisomía respectivamente, y las consecuencias como los síndromes de Prader-Willi
Este documento trata sobre la hemofilia A y B. La hemofilia A se caracteriza por una deficiencia del factor VIII de coagulación y se hereda de forma ligada al cromosoma X. La hemofilia B se debe a mutaciones en el gen F9 que codifica el factor IX de coagulación. Ambas condiciones pueden causar sangrado espontáneo o prolongado después de lesiones y su gravedad depende de la actividad del factor deficiente. El tratamiento consiste en la infusión del factor faltante.
Este documento resume conceptos clave sobre la herencia monogénica o mendeliana. Explica que las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones en un solo gen y pueden heredarse de forma dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. También describe diferentes mecanismos de enfermedad como ganancia o pérdida de función, heterogeneidad genética y fenotípica, y los conceptos de penetrancia y expresividad variable. Finalmente, resume los principios básicos del consejo genético para enfermedades autosó
Este documento describe un caso clínico de una mujer joven con un alto riesgo de cáncer de mama debido a la historia familiar de la enfermedad. Su abuela paterna murió probablemente de cáncer de ovario y cuatro de sus siete hermanas fallecieron de cáncer de mama o cáncer de ovario entre las edades de 24 y 35 años, lo que sugiere una posible contribución genética a la agregación familiar de cáncer.
El documento proporciona una introducción general a los conceptos básicos de genética y herencia, incluyendo definiciones de términos clave como genética, genes, alelos, genotipo y fenotipo. También explica las leyes de Mendel de la herencia, incluyendo la segregación de alelos y la herencia independiente de caracteres. Finalmente, presenta una serie de problemas de genética mendeliana para ilustrar conceptos como la dominancia, la codominancia y la herencia ligada al sexo.
Este documento describe diferentes tipos de trastornos hereditarios, incluyendo trastornos monogénicos autosómicos dominantes y recesivos, ligados al sexo, y multifactoriales. Explica las bases moleculares de algunas enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la talasemia y la enfermedad de Tay-Sachs. También describe síndromes como el síndrome de Marfan, la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad de Gaucher y los síndromes de Down, Klinefelter y Turner
Este documento resume las principales anomalías cromosómicas, incluyendo aneuploidías como la trisomía del cromosoma 21, deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones. Explica cómo estas anomalías pueden afectar el número o estructura de los cromosomas y causar consecuencias fenotípicas dependiendo de los genes afectados. También describe mecanismos como la no disyunción meiótica que pueden dar lugar a estas anomalías.
Este documento explica aspectos clave de la genética del cáncer. Discutió que el cáncer es causado por cambios en los genes de una célula, incluyendo mutaciones causadas por agentes mutagénicos físicos, químicos o biológicos. También describió protooncogenes, oncogenes, mecanismos de activación oncogénica a nivel molecular, genes supresores de tumores como p53, y factores de susceptibilidad al cáncer en diferentes partes del cuerpo.
Este documento resume conceptos clave sobre el cariotipo normal y patológico. Explica que el cariotipo es una prueba que identifica anomalías cromosómicas y describe las células que se utilizan. También describe variaciones cromosómicas numéricas como la poliploidía y la aneuploidía, sus causas, y ejemplos como las trisonomías 13, 18 y 21.
El documento clasifica y describe varios virus de ADN. Incluye la familia Adenoviridae, cuyos miembros causan infecciones respiratorias y gastrointestinales. También describe la familia Parvoviridae, con el Parvovirus B19 que causa erupciones y anemia. Finalmente, detalla la familia Hepadnaviridae, cuyo miembro más notable es el virus de la hepatitis B.
El documento describe el proceso de impronta genómica, que implica la contribución de ambos genomas parentales para el desarrollo embrionario normal. La impronta genómica involucra la expresión diferencial de genes dependiendo de si son de origen materno o paterno. La ausencia de uno de los genomas parentales puede dar lugar a trastornos como la mola hidatiforme. Además, la impronta genómica juega un papel importante en la determinación del sexo a través del gen SRY en el cromosoma Y.
El documento habla sobre el papiloma virus humano (PVH). Brevemente, el PVH es una de las enfermedades de transmisión sexual más comunes y causa verrugas genitales y cambios precancerosos en el cuello uterino. El virus infecta las células epiteliales de la piel y membranas mucosas, causando proliferaciones celulares benignas como verrugas. Las verrugas genitales son uno de los signos más comunes de la infección por PVH.
El documento describe las características del virus de Epstein-Barr y el citomegalovirus. El virus de Epstein-Barr causa la mononucleosis infecciosa y puede permanecer latente en los linfocitos B, mientras que el citomegalovirus generalmente causa una infección asintomática pero puede ser grave en pacientes inmunocomprometidos. Ambos virus se transmiten a través del contacto con fluidos corporales y su diagnóstico incluye pruebas serológicas e histopatológicas.
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas. El 60-80% de las alteraciones cromosómicas en el cigoto se asocian con aborto espontáneo, siendo las más comunes las trisomías, monosomías X y mosaicismos. Las alteraciones pueden ser numéricas o estructurales, incluyendo deleciones, duplicaciones e inversiones. Algunas alteraciones como las trisomías 13, 18 y 21 causan síndromes conocidos como Síndromes de Patau, Edwards y Down.
El documento describe las enfermedades cromosómicas causadas por variaciones en los cromosomas, como trisomías y monosomías. Las trisomías más comunes son la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards, y la trisomía 13 o síndrome de Patau. Otras enfermedades cromosómicas frecuentes son el síndrome de Turner causado por la monosomía X y el síndrome de Klinefelter causado por la presencia de un cromosoma
Genética clínica- patrones de herencia monogénica Gerardo Loza
El documento describe diferentes patrones de herencia genética como el mosaicismo, la impronta genómica y las enfermedades causadas por la expansión de repeticiones nucleotídicas. Explica conceptos como el mosaicismo somático y germinal, la herencia dependiente del sexo del progenitor, y trastornos como la enfermedad de Huntington, el síndrome del cromosoma X frágil y la ataxia de Friedreich, causados por la inestabilidad en el número de repeticiones.
1) El documento describe las bases moleculares del cáncer y la conversión de protooncogenes en oncogenes. 2) Un protooncogen es un gen normal que regula el crecimiento celular, mientras que un oncogén es una versión mutada del protooncogen que causa proliferación celular descontrolada. 3) Los oncogenes se activan por mutaciones en el ADN causadas por factores como radiación, químicos o virus, o por alteraciones epigenéticas como la metilación del ADN.
El documento resume los conceptos fundamentales de la genética médica, incluyendo el descubrimiento de los genes y cromosomas por Mendel y otros, las leyes de la herencia, la estructura y función del ADN y ARN, y los procesos de replicación, transcripción y traducción. También describe los tipos de enfermedades genéticas y los impactos de estas enfermedades.
Este documento presenta conceptos básicos sobre genética. Explica que la genética estudia cómo las características de los organismos vivos se transmiten de una generación a otra bajo diferentes condiciones ambientales. Define términos clave como gen, locus, alelos, homólogos, genotipo y fenotipo. Resume las leyes de la herencia de Mendel sobre segregación de alelos y transmisión independiente de caracteres.
El documento resume los principales mecanismos de transferencia genética horizontal en bacterias: conjugación, transducción y transformación. La conjugación involucra el contacto directo entre células a través de plásmidos conjugativos. La transducción implica la transferencia de ADN a través de bacteriófagos. La transformación es la incorporación de ADN exógeno por células competentes. Estos mecanismos permiten a las bacterias intercambiar genes y adaptarse a nuevos ambientes.
La hepatitis es una enfermedad infecciosa sistémica causada principalmente por varios virus que afectan el hígado y producen inflamación y necrosis de los hepatocitos. Los virus más comunes son los virus de la hepatitis A, B, C, D y E. Cada uno tiene características diferentes de transmisión, periodo de incubación, manifestaciones clínicas y tratamiento.
1. El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN organizados en 24 cromosomas que contienen entre 20,000 y 25,000 genes.
2. El ADN contiene la información genética necesaria para la expresión y regulación del proteoma humano a través de procesos como la transcripción, traducción y replicación del ADN.
3. Aproximadamente el 75% del genoma humano está compuesto de ADN de copia única que contiene genes y regiones reguladoras, mientras que el 25
Este documento trata sobre la hemofilia A y B. La hemofilia A se caracteriza por una deficiencia del factor VIII de coagulación y se hereda de forma ligada al cromosoma X. La hemofilia B se debe a mutaciones en el gen F9 que codifica el factor IX de coagulación. Ambas condiciones pueden causar sangrado espontáneo o prolongado después de lesiones y su gravedad depende de la actividad del factor deficiente. El tratamiento consiste en la infusión del factor faltante.
Este documento resume conceptos clave sobre la herencia monogénica o mendeliana. Explica que las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones en un solo gen y pueden heredarse de forma dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. También describe diferentes mecanismos de enfermedad como ganancia o pérdida de función, heterogeneidad genética y fenotípica, y los conceptos de penetrancia y expresividad variable. Finalmente, resume los principios básicos del consejo genético para enfermedades autosó
Este documento describe un caso clínico de una mujer joven con un alto riesgo de cáncer de mama debido a la historia familiar de la enfermedad. Su abuela paterna murió probablemente de cáncer de ovario y cuatro de sus siete hermanas fallecieron de cáncer de mama o cáncer de ovario entre las edades de 24 y 35 años, lo que sugiere una posible contribución genética a la agregación familiar de cáncer.
El documento proporciona una introducción general a los conceptos básicos de genética y herencia, incluyendo definiciones de términos clave como genética, genes, alelos, genotipo y fenotipo. También explica las leyes de Mendel de la herencia, incluyendo la segregación de alelos y la herencia independiente de caracteres. Finalmente, presenta una serie de problemas de genética mendeliana para ilustrar conceptos como la dominancia, la codominancia y la herencia ligada al sexo.
Este documento describe diferentes tipos de trastornos hereditarios, incluyendo trastornos monogénicos autosómicos dominantes y recesivos, ligados al sexo, y multifactoriales. Explica las bases moleculares de algunas enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la talasemia y la enfermedad de Tay-Sachs. También describe síndromes como el síndrome de Marfan, la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad de Gaucher y los síndromes de Down, Klinefelter y Turner
Este documento resume las principales anomalías cromosómicas, incluyendo aneuploidías como la trisomía del cromosoma 21, deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones. Explica cómo estas anomalías pueden afectar el número o estructura de los cromosomas y causar consecuencias fenotípicas dependiendo de los genes afectados. También describe mecanismos como la no disyunción meiótica que pueden dar lugar a estas anomalías.
Este documento explica aspectos clave de la genética del cáncer. Discutió que el cáncer es causado por cambios en los genes de una célula, incluyendo mutaciones causadas por agentes mutagénicos físicos, químicos o biológicos. También describió protooncogenes, oncogenes, mecanismos de activación oncogénica a nivel molecular, genes supresores de tumores como p53, y factores de susceptibilidad al cáncer en diferentes partes del cuerpo.
Este documento resume conceptos clave sobre el cariotipo normal y patológico. Explica que el cariotipo es una prueba que identifica anomalías cromosómicas y describe las células que se utilizan. También describe variaciones cromosómicas numéricas como la poliploidía y la aneuploidía, sus causas, y ejemplos como las trisonomías 13, 18 y 21.
El documento clasifica y describe varios virus de ADN. Incluye la familia Adenoviridae, cuyos miembros causan infecciones respiratorias y gastrointestinales. También describe la familia Parvoviridae, con el Parvovirus B19 que causa erupciones y anemia. Finalmente, detalla la familia Hepadnaviridae, cuyo miembro más notable es el virus de la hepatitis B.
El documento describe el proceso de impronta genómica, que implica la contribución de ambos genomas parentales para el desarrollo embrionario normal. La impronta genómica involucra la expresión diferencial de genes dependiendo de si son de origen materno o paterno. La ausencia de uno de los genomas parentales puede dar lugar a trastornos como la mola hidatiforme. Además, la impronta genómica juega un papel importante en la determinación del sexo a través del gen SRY en el cromosoma Y.
El documento habla sobre el papiloma virus humano (PVH). Brevemente, el PVH es una de las enfermedades de transmisión sexual más comunes y causa verrugas genitales y cambios precancerosos en el cuello uterino. El virus infecta las células epiteliales de la piel y membranas mucosas, causando proliferaciones celulares benignas como verrugas. Las verrugas genitales son uno de los signos más comunes de la infección por PVH.
El documento describe las características del virus de Epstein-Barr y el citomegalovirus. El virus de Epstein-Barr causa la mononucleosis infecciosa y puede permanecer latente en los linfocitos B, mientras que el citomegalovirus generalmente causa una infección asintomática pero puede ser grave en pacientes inmunocomprometidos. Ambos virus se transmiten a través del contacto con fluidos corporales y su diagnóstico incluye pruebas serológicas e histopatológicas.
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas. El 60-80% de las alteraciones cromosómicas en el cigoto se asocian con aborto espontáneo, siendo las más comunes las trisomías, monosomías X y mosaicismos. Las alteraciones pueden ser numéricas o estructurales, incluyendo deleciones, duplicaciones e inversiones. Algunas alteraciones como las trisomías 13, 18 y 21 causan síndromes conocidos como Síndromes de Patau, Edwards y Down.
El documento describe las enfermedades cromosómicas causadas por variaciones en los cromosomas, como trisomías y monosomías. Las trisomías más comunes son la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards, y la trisomía 13 o síndrome de Patau. Otras enfermedades cromosómicas frecuentes son el síndrome de Turner causado por la monosomía X y el síndrome de Klinefelter causado por la presencia de un cromosoma
Genética clínica- patrones de herencia monogénica Gerardo Loza
El documento describe diferentes patrones de herencia genética como el mosaicismo, la impronta genómica y las enfermedades causadas por la expansión de repeticiones nucleotídicas. Explica conceptos como el mosaicismo somático y germinal, la herencia dependiente del sexo del progenitor, y trastornos como la enfermedad de Huntington, el síndrome del cromosoma X frágil y la ataxia de Friedreich, causados por la inestabilidad en el número de repeticiones.
1) El documento describe las bases moleculares del cáncer y la conversión de protooncogenes en oncogenes. 2) Un protooncogen es un gen normal que regula el crecimiento celular, mientras que un oncogén es una versión mutada del protooncogen que causa proliferación celular descontrolada. 3) Los oncogenes se activan por mutaciones en el ADN causadas por factores como radiación, químicos o virus, o por alteraciones epigenéticas como la metilación del ADN.
El documento resume los conceptos fundamentales de la genética médica, incluyendo el descubrimiento de los genes y cromosomas por Mendel y otros, las leyes de la herencia, la estructura y función del ADN y ARN, y los procesos de replicación, transcripción y traducción. También describe los tipos de enfermedades genéticas y los impactos de estas enfermedades.
Este documento presenta conceptos básicos sobre genética. Explica que la genética estudia cómo las características de los organismos vivos se transmiten de una generación a otra bajo diferentes condiciones ambientales. Define términos clave como gen, locus, alelos, homólogos, genotipo y fenotipo. Resume las leyes de la herencia de Mendel sobre segregación de alelos y transmisión independiente de caracteres.
El documento resume los principales mecanismos de transferencia genética horizontal en bacterias: conjugación, transducción y transformación. La conjugación involucra el contacto directo entre células a través de plásmidos conjugativos. La transducción implica la transferencia de ADN a través de bacteriófagos. La transformación es la incorporación de ADN exógeno por células competentes. Estos mecanismos permiten a las bacterias intercambiar genes y adaptarse a nuevos ambientes.
La hepatitis es una enfermedad infecciosa sistémica causada principalmente por varios virus que afectan el hígado y producen inflamación y necrosis de los hepatocitos. Los virus más comunes son los virus de la hepatitis A, B, C, D y E. Cada uno tiene características diferentes de transmisión, periodo de incubación, manifestaciones clínicas y tratamiento.
1. El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN organizados en 24 cromosomas que contienen entre 20,000 y 25,000 genes.
2. El ADN contiene la información genética necesaria para la expresión y regulación del proteoma humano a través de procesos como la transcripción, traducción y replicación del ADN.
3. Aproximadamente el 75% del genoma humano está compuesto de ADN de copia única que contiene genes y regiones reguladoras, mientras que el 25
Clase 8 fidelidad y variación en la información genéticaElton Volitzki
Este documento trata sobre la variabilidad genética y las mutaciones. Explica que la variabilidad genética se refiere a las diferencias en las frecuencias de los genes entre individuos y poblaciones, y que es causada principalmente por mutaciones. Detalla los tipos de mutaciones a nivel génico como sustituciones, inserciones y deleciones de nucleótidos, y a nivel cromosómico como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Finalmente, describe algunos síndromes genéticos como el síndrome de Down
Este documento resume la historia de las enfermedades virales a lo largo de la historia humana. Explica que en los últimos 1000 años, la viruela y el sarampión fueron traídos a América por colonos europeos y causaron una gran mortalidad en la población nativa americana. En los últimos 100 años, la gripe española de 1918 mató a más de 20 millones de personas. En los últimos 25 años, el VIH se ha diseminado rápidamente causando una pandemia global. El documento también describe brevemente la estructura y características de
La tuberculosis es causada principalmente por Mycobacterium tuberculosis. Afecta los pulmones pero puede diseminarse a otros órganos. Los síntomas incluyen tos, fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso. El diagnóstico se realiza mediante baciloscopia, cultivo, radiografía de tórax y prueba cutánea de tuberculina.
Este documento describe la anatomía patológica de los trastornos hemodinámicos. Explica la composición de los líquidos corporales y la sangre, incluidos los componentes del plasma sanguíneo, glóbulos rojos y valores normales de química sanguínea y electrolitos. También proporciona detalles sobre la formación y función de la hemoglobina, y los procesos de absorción y almacenamiento de hierro en el cuerpo.
El documento resume las características principales del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). Explica que el VIH pertenece a la familia de los retrovirus y ataca el sistema inmunitario, describiendo su ciclo de replicación. También resume la epidemiología mundial y boliviana del VIH/SIDA, las etapas de la infección y los síntomas asociados a cada etapa.
El documento trata sobre la genética de poblaciones. Explica conceptos como la estructura genética de una población, el estudio de las variaciones genéticas a través del tiempo y entre poblaciones, y los factores como la mutación, migración, selección natural y deriva genética que causan variaciones en la frecuencia de alelos y genotipos en una población. También describe cómo se aplica el principio de Hardy-Weinberg para predecir las frecuencias genotípicas esperadas en una población en equilibrio.
El documento describe los conceptos de alelos múltiples y herencia poligénica. Explica que los alelos múltiples se refieren a más de dos alelos alternativos para un locus dado, dando el ejemplo del sistema sanguíneo ABO que involucra 4 alelos y 4 fenotipos. Luego explica que la herencia poligénica implica que una característica está controlada por múltiples pares de genes que se segregan independientemente y dan como resultado una variación continua, dando ejemplos como la altura y el peso en humanos.
Este documento resume conceptos clave sobre la genética de las enfermedades comunes con herencia compleja. Explica que estas enfermedades resultan de interacciones entre factores genéticos y ambientales, y que la agregación familiar se debe a la herencia de genes y exposición a factores ambientales compartidos. También describe los conceptos de interacción gen-gen, interacción gen-ambiente, rasgos cualitativos y cuantitativos, y métodos para medir la contribución genética y ambiental como la concordancia en gemelos y controles no emparentados.
El documento describe diferentes tipos de herencia genética como la herencia mendeliana, poligénica y multifactorial. La herencia poligénica implica que múltiples genes contribuyen a un fenotipo y se expresa de forma continua con variaciones sutiles. Se dan ejemplos como la altura humana. Las enfermedades multifactoriales como la diabetes, epilepsia e hipertensión tienen componentes genéticos y ambientales.
Este documento describe los principales conceptos de la herencia mendeliana, incluyendo las contribuciones clave de Mendel, los principios de segregación, transmisión independiente, genotipo y fenotipo. También explica los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva, así como conceptos como riesgo de recurrencia, penetrancia y heterogeneidad.
Este documento describe la herencia multifactorial de las enfermedades complejas. Explica que estas enfermedades resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales. Se discuten conceptos como la herencia poligénica, la distribución continua de características, y los estudios de gemelos y adopción para determinar la influencia relativa de factores genéticos y ambientales. Finalmente, se enumeran varios desórdenes que muestran herencia multifactorial, incluyendo malformaciones congénitas y enfermedades que com
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
Este documento resume los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana. También describe los mecanismos y ejemplos comunes de estas enfermedades, así como técnicas de diagnóstico genético.
Este documento trata sobre genética clínica. Explica conceptos básicos como gen, locus, alelos y tipos de herencia como dominante, recesiva y ligada al sexo. Describe varios síndromes y trastornos genéticos, sus patrones de herencia y características. También cubre temas como herencia mitocondrial, multifactorial y poligénica.
Este documento describe diferentes patrones de herencia genética como las enfermedades autosómicas dominantes y recesivas, las enfermedades ligadas al cromosoma X, las enfermedades multifactoriales, y patrones hereditarios inusuales como la herencia mitocondrial, la disomía uniparental y la expansión de trinucleótidos repetidos. También discute los teratógenos y la importancia de la valoración genética para identificar enfermedades genéticas.
ARBOLES GENEALOGICOS GENETICOS EN EL AREA DE LA SALUD HUMANA Y LA HERENCIA DE...joseluisgonzalesmama
GENETICA MEDICA
Tema de exposición y diapositivas para la presentación de trabajo de árbol genealógico, relacionado a la genética medica en medicina y salud a nivel mundial, documento aportatico para la comunidad estudiantil de medicina y cualquier otra materia del área de la salud humana, enfermedades hereditarias a nivel mundial, causas, diagnósticos, Dra Jessica melgar de la universidad Udabol de Bolivia, facultad preparadora de meicos especialistas en cirugía general.
Este documento resume los conceptos clave de la genética cuantitativa, incluyendo la variación continua controlada por múltiples genes con efectos aditivos (herencia poligénica), la importancia de estudios con gemelos para determinar la influencia genética y ambiental en características, y el cálculo de la heredabilidad para guiar los programas de mejoramiento genético.
El documento resume los principales campos de estudio de la genética humana, incluyendo la citogenética, que estudia la estructura y función de los cromosomas. Describe las anomalías cromosómicas como trisomías, monosomías y otras reorganizaciones, y sus síndromes asociados como el Síndrome de Down, Turner y Klinefelter. También resume los desórdenes mendelianos, el diagnóstico prenatal, la teratogénesis y el consejo genético.
Este documento describe varias enfermedades multifactoriales con contribución genética, incluyendo cardiopatías congénitas, trastornos neuropsiquiátricos, enfermedades de las arterias coronarias, fibrosis quística y diabetes tipo 1. Estas enfermedades presentan agregación familiar pero no siguen un patrón mendeliano simple, y están influenciadas por factores genéticos y ambientales. Algunas involucran interacciones entre múltiples genes, como la enfermedad de Hirschsprung y la diabetes tipo 1.
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana causadas por mecanismos como la herencia mitocondrial. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana como las mitocondriales. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con una incidencia del 17%.
Este documento resume conceptos clave de la genética cuantitativa y la variación continua. Explica que los caracteres cuantitativos como la estatura están controlados por múltiples genes con efectos aditivos pequeños (poligénicos). También describe cómo los estudios con gemelos han demostrado que muchos rasgos en humanos como la inteligencia tienen una heredabilidad del 50-70%. Finalmente, enfatiza la importancia de calcular la heredabilidad para determinar la factibilidad de mejoramiento genético o la necesidad de enfocarse en el ambiente
Este documento describe los principios básicos de la herencia genética, incluidos los patrones de herencia de rasgos únicos y múltiples, la determinación del sexo genético, y cómo se heredan los genes ligados a los cromosomas sexuales y situados en el mismo cromosoma. También explica cómo se investigan los trastornos genéticos humanos y los diferentes patrones de herencia como la autosómica dominante, recesiva y ligada al sexo.
Este documento trata sobre los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos como la fibrosis quística, trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, trastornos multifactoriales como el cáncer y la cardiopatía, y trastornos mitocondriales ligados al ADN que pueden causar problemas de visión, gastrointestinales y del ritmo cardíaco. Explica brevemente cómo se heredan los genes y cómo las variaciones en los genes pueden conducir a enfermedades.
El documento describe los principios básicos de la herencia mendeliana, incluyendo las leyes de Mendel sobre la segregación de caracteres y la transmisión independiente de caracteres. También resume los diferentes tipos de herencia genética como la dominante, recesiva, ligada al cromosoma X y multifactorial.
Similar a Clase 6 herencia poligenica y multifactorial (20)
El documento describe las características de la hemoglobina, incluyendo que es una proteína heterotetramérica que transporta oxígeno en la sangre y está formada por cuatro cadenas polipeptídicas unidas a grupos hemo. También describe varios tipos de hemoglobina como la hemoglobina A, S, F y otros, así como las características y clasificaciones de las talasemias alfa y beta.
El documento trata sobre la genética de poblaciones. Explica conceptos como la estructura genética de una población, las frecuencias genotípicas y alélicas, y cómo estas varían a través del tiempo debido a factores como la mutación, migración, selección natural y deriva genética. También cubre el principio de Hardy-Weinberg y cómo se aplica para predecir las frecuencias esperadas de genotipos en una población en equilibrio.
Clase 8 fidelidad y variación en la información genéticaElton Volitzki
Este documento trata sobre la variabilidad genética y las mutaciones. Explica que la variabilidad genética se refiere a las diferencias en las frecuencias de los genes entre individuos y poblaciones, y que es causada principalmente por mutaciones. Detalla los tipos de mutaciones a nivel génico como sustituciones, inserciones y deleciones de nucleótidos, y a nivel cromosómico como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Finalmente, describe algunos síndromes causados por mutaciones cromosómicas
El documento proporciona información sobre el genoma humano. Resume lo siguiente:
1. El genoma humano está compuesto por 24 cromosomas que contienen aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN y 20,000-25,000 genes.
2. El ADN contiene la información genética que codifica para el proteoma humano a través de procesos como la transcripción, traducción y replicación del ADN.
3. El genoma humano incluye un genoma nuclear y uno mitocondrial. El genoma nuclear cont
El documento describe los conceptos básicos de la genética del cáncer. Explica que el cáncer se origina por alteraciones en los genes de una célula que llevan a un crecimiento descontrolado. Estas alteraciones pueden ser causadas por mutaciones en oncogenes o genes supresores de tumores, o por la presencia de factores ambientales como químicos o radiación. También discute varios ejemplos específicos de alteraciones genéticas asociadas con diferentes tipos de cáncer.
El documento describe el sistema inmunológico y sus componentes. Explica que el sistema inmunológico está formado por diferentes tipos de células que cumplen funciones específicas para defender al organismo de agentes extraños. Describe los principales tipos de células como linfocitos T y B, macrófagos y sus funciones en la respuesta inmune. También explica los órganos linfoides primarios y secundarios donde maduran y se almacenan estas células.
Este documento describe dos microorganismos de transmisión sexual, Gardnerella vaginalis y Treponema pallidum. Gardnerella vaginalis es una bacteria gram-negativa asociada con vaginosis y uretritis no específicas, mientras que Treponema pallidum es la espiroqueta que causa la sífilis. El documento proporciona detalles sobre la clasificación, morfología, factores de patogenicidad, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de ambos microorganismos.
El documento describe dos géneros de bacterias Neisseria: N. gonorrhoeae y N. meningitidis. Estas bacterias son patógenos humanos, donde N. gonorrhoeae causa gonorrea e infecciones genitales y N. meningitidis causa meningitis bacteriana. El documento también proporciona detalles sobre la estructura, factores de virulencia, epidemiología, patogenia e importancia clínica de estas dos especies de Neisseria.
Este documento resume las características de Helicobacter pylori, una bacteria que infecta el estómago e induce úlceras pépticas y gastritis. Se transmite principalmente en la infancia a través de la vía oral-fecal. Coloniza el estómago gracias a sus flagelos y adhesinas, y produce amoníaco para neutralizar el ácido gástrico. Su infección puede causar úlceras, atrofia y metaplasia de la mucosa gástrica, y se asocia con un mayor riesgo de cáncer
Este documento describe el género Acinetobacter, que incluye bacterias gramnegativas que son comensales de humanos y animales. Son patógenos oportunistas que pueden causar infecciones, especialmente en pacientes hospitalizados o inmunocomprometidos. Acinetobacter baumannii es la especie más frecuentemente involucrada en infecciones nosocomiales.
Este documento resume las características principales de las enterobacterias, incluyendo su estructura, factores de patogenicidad, mecanismos de infección y ejemplos de géneros como Escherichia coli, Klebsiella, Proteus, Enterobacter y Serratia. Se describen en detalle cinco grupos patogénicos de E. coli que causan gastroenteritis - ETEC, EPEC, EHEC, EIEC y EAEC - así como su epidemiología, patogénesis y tratamiento.
Este documento describe varios géneros de bacilos Gram positivos aerobios y anaerobios, incluyendo Bacillus, Clostridium, Corynebacterium y Listeria. Se proporciona información sobre sus características, especies patógenas comunes como B. anthracis, C. tetani y C. botulinum, y detalles sobre sus ciclos de vida, toxinas y formas de transmisión.
Este documento describe las características de los estafilococos y estreptococos. Los estafilococos incluyen 32 especies, siendo las más importantes S. aureus, S. epidermidis y S. saprophyticus. Los estafilococos coagulasa-negativos causan infecciones principalmente en pacientes inmunocomprometidos. Los estreptococos del grupo A, como S. pyogenes, son los más patógenos y causan infecciones como foliculitis y erisipela.
Este documento describe la microbiota comensal o flora microbiana normal. Define la microbiota comensal como un grupo numeroso de especies microbianas que se localizan regularmente en algunos sitios anatómicos de personas sanas. Explica los beneficios de tener una microbiota comensal, como la síntesis de vitaminas y la competencia con organismos exógenos. También describe los peligros potenciales y las localizaciones comunes de la microbiota comensal en el cuerpo humano.
La tuberculosis es una enfermedad pulmonar crónica causada por bacterias del complejo Mycobacterium tuberculosis. Suele asentarse en los pulmones pero puede afectar otros órganos. Se transmite por la inhalación de gotas respiratorias de personas infectadas. Los síntomas incluyen tos con expectoración por más de 15 días, dolor torácico, pérdida de peso y fiebre. El diagnóstico se realiza mediante baciloscopias y prueba tuberculínica. El tratamiento consiste generalmente en isoniazida,
Este documento describe diferentes tipos de herencia genética, incluyendo dominancia, ligada al sexo, poligénica, grupos sanguíneos y factores Rh. También explica conceptos como penetrancia incompleta, expresividad variable, pleiotropía, mosaicismo, autozomía homóloga y herencia mitocondrial.
La bronquitis puede ser aguda o crónica. La bronquitis aguda generalmente sigue a una infección viral de las vías respiratorias superiores y se caracteriza por tos y esputo mucoso. La bronquitis crónica implica inflamación crónica de los bronquios pequeños y se define por la producción crónica de esputo durante al menos tres meses consecutivos. Ambas pueden causar tos, fatiga, dificultad para respirar y otros síntomas, y su diagnóstico y tratamiento pueden incluir vacunas, medicamentos y oxígen
1. El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3200 millones de pares de bases de ADN agrupados en 24 cromosomas, que contienen entre 20,000 y 25,000 genes que codifican proteínas y RNAs.
2. El ADN contiene la información genética necesaria para la expresión coordinada del proteoma humano a través de los procesos de transcripción, traducción y replicación del ADN.
3. La replicación del ADN es semiconservativa y requiere la acción coordinada de proteínas como helicasas,
La fibrosis pulmonar es una enfermedad en la que el tejido pulmonar se sustituye progresivamente por tejido fibroso, lo que reduce la capacidad respiratoria. Puede deberse a factores genéticos, infecciones virales, exposición a asbesto u otros contaminantes. Los síntomas incluyen tos seca, falta de aire y estertores crepitantes en los pulmones. El diagnóstico se realiza mediante tomografía, espirometría y biopsia pulmonar. El tratamiento consiste en corticoides, oxígen
La inflamación puede clasificarse como aguda o crónica dependiendo de su duración. La inflamación aguda dura menos de 15 días y se caracteriza por cambios vasculares, exudativos y celulares como neutrófilos y macrófagos. La inflamación crónica dura más de 15 días y se caracteriza por cambios proliferativos como linfocitos, plasmocitos y fibroblastos. La inflamación crónica puede ser inespecífica o granulomatosa cuando hay formación de granulomas, como en la tuberculosis donde se forman granulomas con
2. Herencia poligénica
•Se refiere a rasgos físicos que dependen de más de un gen
localizados en distintos cromosomas o distintos loci de un mismo
•Es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen
sencillos desde la superficie.
Caracteres: peso, forma, altura, color y metabolismo son
gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes.
•La herencia poligénica no se expresa como graduaciones de
pequeñas diferencias (una variación continua).
•Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque
esta controlada por el efecto aditivo de 2 o + pares de genes.
3. La herencia poligénica se distingue:
• Cuantificarse midiendo más que contando.
• Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo.
• La expresión fenotípica abarca un gran rango.
• En humanos se observan en:
• Altura y peso.
• Color de ojos
• Inteligencia
• Color de la piel
• Muchas formas de comportamiento
4. • Es decir la herencia poligénica se da cuando algún
carácter se debe a la acción de más de un gen que
pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina
numerosas combinaciones que son la causa de que
exista una gradación en los fenotipos; es típico de
caracteres cuantitativos, es decir, que se pueden medir
con alguna unidad de medida .
5. RASGOS MONOGÉNICOS (HERENCIA MENDELIANA)
Color de la semilla de guisante: amarilla o verde
→ Característica discontinua
100%
3 (75%) 1 (25%)
11. Variación discontinua: el fenotipo está
situado entre dos o más clases bien
diferenciadas y no superponibles.
Variación continua: la distribución de los
caracteres fenotípicos se reparte entre uno y
otro extremo de una escala de un modo continuo
12. • Herencia monogénica (Mendeliana):
producida por la acción de un único gen
(variación discontinua).
• Herencia poligénica: producida por la
acción de varios genes (variación continua).
Rasgo poligénico es
el fenotipo resultante de
la acción de dos o más
genes.
13. CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA POLIGÉNICA
• Los rasgos suelen
cuantificarse midiéndolos,
no contándolos.
• Los rasgos pueden estar
controlados por dos o más
genes, cada uno de los
cuales aporta un elemento
aditivo habiendo algunos
que no aportan nada.
14. Estatura de los varones reclutados
para el servicio militar en 1939
Distribución en forma de campana de Gaus
La media está indicada por una línea vertical continua
15. REGRESIÓN A LA MEDIA
Tendencia en un sistema
poligénico a que los
descendientes de unos
parentales con fenotipos
extremos muestren un
fenotipo que constituya el
término medio de los
fenotipos de los parentales.
16. REGRESIÓN A LA MEDIA
EJEMPLO
ESTATURA
varón 2,13 m mujer 2,03
P1 Aa Bb Cc Aa Bb cc
Gametos ABC, ABc, AbC, ABc, Abc, aBc,
abc
Abc, aBC, aBc, abC, abc
17. REGRESIÓN A LA MEDIA
Tabla de Punnett mostrando los 32 combinaciones genotípicas.
Los genotipos que dan lugar a los fenotipos de mayor estatura
aparecen en rojo.
18. REGRESIÓN A LA MEDIA
Distribución de frecuencias
de los fenotipos de los
descendientes
La posibilidad de tener un hijo de 2.13 m de altura es
sólo de alrededor del 28%. La altura de la mayor parte
de los descendientes tiene tendencia a situarse en la
media de los dos extremos: 1.98 m
19. ¿ A QUE SE DENOMINA HERENCIA
MULTIFACTORIAL?
Aun pobremente comprendida, es un reto
inmediato de las investigaciones que enfoca el
PROYECTO GENOMA HUMANO.
GENOMA INTERACCION AMBIENTE
20. HERENCIA MULTIFACTORIAL
Son consecuencia de mutaciones en uno o dos
más genes, mas influencias ambientales.
Las influencias ambientales intervienen en
forma significativa en la manifestación de la enfermedad.
Se postula que cada uno de los genes involucrados tiene
un efecto aditivo, tienen un efecto común aumentando
el valor del fenotipo sobre una basal.
Ej: Además de varios genes involucrados en la
hipertensión arterial, influyen factores ambientales, dieta
con sal, estrés, etc. ¿Cómo estos factores interactúan
para desencadenar la afección?.No se conoce.
21.
22. CARACTERÍSTICAS DE LA
HERENCIA MULTIFACTORIAL
• Los rasgos suelen cuantificarse midiéndolos, no
contándolos.
• Los rasgos pueden estar controlados por dos o más
genes, cada uno de los cuales aporta un elemento
aditivo, habiendo algunos que no aportan nada.
Expresión variable de los
fenotipos por interacción
con factores ambientales
23. HERENCIA MULTIFACTORIAL
El genotipo afecta al
peso de la planta, pero
las condiciones
medioambientales
determina qué
genotipo produce la
planta de mayor peso.
24. Alteraciones que muestran una
herencia multifactorial
• -Malformaciones congénitas :
▫ a)Labio leporino/hendidura palatina.
▫ b)Luxación congénita de la cadera.
▫ c)Defectos cardiacos congénitos.
▫ d)Defectos del tubo neural.
▫ e)Estenosis pilorica.
• -Enfermedades del adulto:
▫ a)Diabetes Mellitus.
▫ b)Epilepsia.
▫ c)Glaucoma.
▫ d)Hipertensión arterial.
▫ e)Cardiopatía isquemica.
▫ f)Esquizofrenia.
•
25. Características de la herencia
multifactorial
• Agregación familiar, sin un patrón claro de herencia en
una familia.
• El riesgo es mayor para parientes en 1er. grado,
menor para parientes en 2do. grado y desciende más
lentamente para familiares más lejanos.
• El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más
afectados hay en la familia.
• El riesgo de recurrencia es mayor cuanto más grave
es la malformación.
• Si un rasgo multifactorial es más frecuente en un sexo,
el riesgo familiar es mayor, si el afectado es del sexo
menos susceptible.
• El riesgo de recurrencia familiar de un
rasgo multifactorial aumenta si hay consanguinidad.
28. Transtornos Rasgos
Diabetes mellitus insulinodependiente Estatura
Hipertensión arterial esencial (0,62) Color de la piel
Enfermedad de Alzheimer Coeficiente intelectual
Enfermedad bipolar (maníaco-depresiva) (1) Presión sanguínea
Esquizofrenia (0,85)
Cardiopatías
Autismo (1)
Pie zambo (0,58)
Labio leporino (0,76)
Luxación congénita de cadera
Estenosis pilórica (0,75)
Infarto de miocardio hombres (0,26)
Infarto de miocardio mujeres (0,60)
etc
29. Efecto umbral
• Existe un límite de adición de factores, por debajo del cual
el rasgo no se expresa ,es el umbral
• Cuando se sobrepasa el umbral el rasgo se hace aparente.
Algunos individuos exceden el umbral, pese a tener poca
exposición a factores ambientales, porque tienen riesgo
genético alto, y otros lo hacen por exposición a una carga
ambiental elevada, alcanzado el umbral, mismo resultado.
30. DISTRIBUCIÓN DISCONTINUA DE LA
HERENCIA MULTIFACTORIAL
Estenosis pilórica
Individuos afectados en
determinadas condiciones
ambientales.
Los defectos de cierre del
tubo neural aparecen con
más frecuencia en niñas
y la estenosis pilórica es
más común en varones.
31. FACTORES QUE INCREMENTAN EL
RIESGO DE RECURRENCIA
a) Presencia de más de un
familiar afectado.
b) Presencia en un familiar con
el trastorno en forma grave.
c) Existir en la familia una
persona afectada que
pertenece al sexo con menos
probabilidades de sufrir la
enfermedad.
d) Consanguinidad en la familia.
32.
33. Estudio de gemelos
y adopciones
• Los gemelos monocigóticos (idénticos) poseen en común
material genético idéntico, en tanto que los gemelos
dicigóticos (fraternos) comparten el mismo grado de
similitud genética que los hermanos que no son gemelos.
• Posiblemente los gemelos criados juntos comparten en
tornos muy similares. Si están presentes los efectos
genéticos, entonces los gemelos monocigóticos deben ser
más parecidos, que los gemelos dicigóticos.
• Los estudios de adopción permiten separar los factores
ambientales de los genéticos, los adoptados al nacer son
educados en entorno distinto al de su familia genética.
35. COMPONENTES DE LA
VARIANZA FENOTÍPICA
La varianza de una distribución tiene causas genéticas y ambientales
36. HEREDABILIDAD (h2)
La heredabilidad es la proporción de la variación
fenotípica total de una condición que se debe a
la variación genética aditiva.
37. La heredabilidad no indica el grado de determinación genética
Raza pura: todos los caracteres H = 0
¿significa que todos los caracteres están determinados por el ambiente?
La heredabilidad no indica nada sobre la naturaleza de las
diferencias poblacionales de una característica
Tres países con la misma constitución genética:
País R: todos comen mucha proteína todos altos poca variación ambiental H = 0,9
País S: todos comen poca proteína todos bajos poca variación ambiental H = 0,9
País T: cada uno come distinto altos y bajos mucha variación ambiental H = 0,3
La heredabilidad indica
si las diferencias entre individuos de una población
son debidas a los genes o al ambiente
38. Heredabilidad de un carácter
Distribución
fenotípica
de la población
aa Aa AA en su conjunto
Maa M MAA Valor fenotípico
Aa
•Si distintos genotipos de una población presentan distintas
distribuciones para un carácter, decimos que carácter es heredable.
•El valor fenotípico de un carácter en un individuo de la población
depende de su genotipo y de su ambiente.
z: valor fenotípico de un individuo z=g+e
g: efecto medio del genotipo
e: efecto del ambiente
39. Heredabilidad en humanos
•Distribución de la F2 de
cruzamientos que se dan de forma
natural
•Ejemplo, color de la piel
•Estudio de gemelos
•Limitaciones:
•Muestras pequeñas
•Aleatoriedad ambiente
(ambiente intrauterino
común,...)
•Estudio de adopciones
40. Concordancia de caracteres en estudios de gemelos
Gemelos idénticos Gemelos fraternos
(monocigóticos) (dicigóticos)
Color del pelo 89 22
Color de los ojos 99,6 28
Presión sanguínea 63 36
Lateralidad 79 77
(diestro o zurdo)
Sarampión 95 7
Pie zambo 23 2
Tuberculosis 53 22
Cáncer de mama 6 3
Esquizofrenia 80 13
Síndrome de Down 89 7
Espina bífida 72 33
Psicosis maniaco- 80 20
80
depresiva