Este documento describe el síndrome de Treacher Collins, un desorden genético raro que causa anomalías en la estructura ósea de la cara. Se caracteriza por fisuras palpebrales bilaterales, hipoplasia de los huesos faciales como el cigomático y los maxilares, y nariz protuida. El tratamiento es multidisciplinario e involucra cirugías reconstructivas en varias etapas. El pronóstico depende de la gravedad de las deformidades esqueléticas.

1. R1 Luz Robles Abarca
Facultad de Estomatología Roberto Beltrán
PROGRAMA DE ESPECIALIDAD EN ESTOMATOLOGÍA DE
PACIENTES ESPECALES

2. Desorden raro del
desarrollo
También llamado síndrome de
Franceschetti o disostosis
mandibulofacial
Síndrome de
treacher Collins
Incidencia 1: 50, 000
nacidos vivos
40% por historia
familiar
Es genéticamente heterogéno,
con 4 subtipos clínicos:
60% como resultado
de mutaciones novo
TCS1: causado por variantes
patogénicas del gen TCOF1
TCS2: causado por variantes
patogénicas del gen POLR1D
TCS3: causado por variantes
patogénicas del gen POLR1C
TCS4: causado por variantes
patogénicas del gen POLR1B

3. Clasificación de genes y subtipos del
síndrome de Treacher Collins (TCS)

4. Características
clínicas- fenotipo
En muchos de los pacientes no
afecta su intelecto y ocurre en
ambos géneros
Anormalidades del oído medio y externo
Fisuras palpebrales bilaterales
Hipoplasia de huesos faciales
(cigomático, y maxilares

6. Características
clínicas- fenotipo
Son observadas de forma bilateral
La intensidad del desorden es
determinada por las deformidades
esqueletales
Frecuente naríz protuida, así como
oclusión alterada
La severidad de las deformidades
no aumenta con la edad

7. Manejo y tratamiento quirúrgico
Tratamiento
multidisciplinario
Pediatras
Genéticos clínicos
Otolaringólogos
Ortodoncistas
Audiólogos
Psicólogos
Diferentes tipos de cirujanos
Tomografía computarizada
Documentar la anatomía
de la cabeza para preparar
un plan quirúrgico
Evaluación neuro-
oftalmológica
Determinar la función del
músculo extraocular
Ecocardiograma
Identificar defectos
cardiacos
Evaluaciones dentales y oftalmológicas

8. Manejo y tratamiento quirúrgico
● Puede ser dividido en 3 fases principales
dependiendo de la edad del paciente:
● Del nacimiento a los 2 años de edad:
funciones vitales como respiración
(traqueotomía), alimentación, oído, visión
y corazón.
● De 3 a 12 años: terapia de lenguaje,
integración a la sociedad, reconstrucción
ósea (mandibular), soporte oftalmológico
y ortodóntico

9. Manejo y tratamiento quirúrgico
● De 13 a 18 años: Terapias ortognáticas,
reconstrucción maxilomandibular y nasal
● Tratamiento reconstructivo multifase es
posible a esta edad y genera mejoras
notables

10. Manejo y tratamiento quirúrgico
● Se recomienda empezar la terapia lo antes
posible de esta forma obtener mejores
resultados y si amenza la vida del pacient e
(apena noctura)
● En estos casos la distracción mandibular es
efectiva
● Correción de macrostomía o labio fisurado
es realizado generalmente en la infancia
● Protección del globo ocular: cirugía de
coloboma es realizada en el primer año de
vida

11. ● El diagnóstico molecular juega un rol importante en los periodos prenatales y
postnatales en los pacientes con el síndrome de Treacher Collins.
● Cada paciente es único y el tratamiento debería ser realizado por un equipo
multidisciplinario.
● No hay diferencias clínicas entre los 4 subtipos del síndrome y el tratamiento
quirúrgico tampoco varia.
● La etiología del síndrome no es totalmente entendida aún.
● Cerca del 10% de los casos tiene una causa desconocida, lo que podría indicar el
papel de otros genera u otros mecanismos genéticos en la patogénesis del síndrome.
Conclusiones