Génetica Distrofia miotónica muscular

1. UNIVERSIDAD VERACRUZANA
FACULTAD DE MEDICINA MIGUEL ALEMAN VALDES
NORMA ANGELICA GORDILLO ROJAS
E.E. GENETICA
DOCENTE: CARMEN AMOR AVILA REJON

2. La palabra miotónica es el adjetivo de la palabra miotonía, que es la
incapacidad de relajar voluntariamente los músculos.
El término distrofia muscular significa degeneración muscular
progresiva, con debilidad y pérdida de volumen del tejido muscular.

3. • Enfermedad hereditaria AUTOSOMICA DOMINANTE
• Multisistemica crónica
• De progresión lenta
• Se puede manifestar en cualquier edad
DISTROFIA MIOTONICA

4. • DM1 o Enfermedad de Steinert CROMOSOMA 19
• DM2 o PROMM (miopatía proximal miotonica) CROMOSOMA 3

5. DM1
Segunda enfermedad mas habitual del musculo esquelético
prevalencia de 5/ 100,000
Incidencia de 1/8.000 - 1/20.000
Tasa de mutacion de 0,5 a 1,3 por cada 100 000 habitantes

6. Enfermedades por expansión de
trinucleótidos
• Ciertas áreas del ADN tienen secuencias repetidas de dos o
tres nucleótidos.
• A veces cuando las secuencias repetitivas de ADN se replican en
la división celular, la maquinaria celular agrega una copia extra de la
repetición triple a la secuencia

7. Enfermedad por expansión de trinucleotidos, en DM1 es Citosina-
Timina- Guanina en el gen DMPK del cromosoma 19

8. DM2: 75 a más de 11.000
DM1: 50-2000
NORMAL: 5-37 Así hay 37 repeticiones triples en el gen
DMPK, la secuencia comienza a ser
inestable y los deslizamientos son más
probables.
La expresión de una sección de
repetición tri-nucleotídica en el
gen del cromosoma 19, produce
entre 50 y 50.000 copias que
causan una distrofia
miotónica congénita

9. En la DM1, el gen afectado es el DMPK (Distrofia Miotonica de Proteína
Quinasa) codifica la proteína miosina quinasa, expresada en los
músculos esqueléticos.
Codifica= enzima serina/treonina proteína
quinasa  sustratos:
Canales de calcio tipo L  despolarización
miogenina

10. Fenómeno de anticipación
el tamaño de repetición de un individuo con DM1 se hará cada vez más
grande a medida que envejece, así cada niño de un afectado adulto
tendrá mayor expansión que su progenitor debido a deslizamientos
durante la gametogénesis.
Los individuos con expansiones más grandes tienen enfermedad de
inicio más precoz y síntomas más severos en la DM1.

11. • La DM2 es similarmente causada por un defecto del gen ZNF9 en
el cromosoma 3q21. proteína dedo de zinc 9 común en Europa.
* En Alemania la dm1 es igual de común que la dm2

12. Cuadro clínico
MUSCULAR
SE CARACTERIZA POR UNA MIOTONIA QUE PREDOMINA A
NIVEL DE LAS MANOS

13. Cuadro clinico
• Las personas
afectadas tienen una
típica "cara en forma
de hacha" producto
de atrofia de los
músculos temporales,
masetero, y faciales.

14. El particular aspecto fenotípico de los pacientes
permite, en ocasiones, evocar por sí solo el
diagnóstico.

15. • Los hombres suelen presentar alopecia
frontal.
• Los músculos del cuello y distales de los
miembros se afectan de manera
temprana.

17. debilidad de los extensores de la muñeca, los
dedos y músculos intrínsecos de la mano.
Los músculos que permiten la dorsiflexión
del tobillo están afectados provocando una
caída del pie.
Muchos pacientes tienen debilidad de los
músculos respiratorios, provocándoles una
insuficiencia respiratoria.

18. • Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después los 40 años.
• La miotonía puede evidenciarse a partir de los 5 años de edad, pidiéndole al
paciente que cierre la mano con fuerza, y luego la relaje, lo cual se produce de
manera lenta.

19. En el 90% de los casos existe una afectación cardiaca
(fundamentalmente bloqueos AV de primer grado, entre otros
trastornos eléctricos y prolapso mitral que causan problemas del ritmo
y/o de la conducción) que, en ocasiones, es la causa de muerte súbita.

20. diagnostico
• electromiografía

21. Bibliografía
• Distrofia miotonica de steinert. Año 2004 ASEM- AFM MONOGRAFIA
recopilada de
http://www.asemgalicia.com/biblioteca/monograficos_documentos/
Distrofia%20de%20Steinert.pdf