TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIA

1. UNIVERSIDAD TOMINAGA
NAKAMOTO
Escuela de Medicina
DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA
TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIA
6to Semestre
Sandoval Campos Andrea C.

2. DEFINICIÓN
Trastorno no inflamatorio degenerativo, primario, de tipo
genético, en músculos estriados.

3. ASPECTOS GENERALES
Cambios:
• Patológicos
• Bioquímicos
• Eléctricos
Fibras musculares
Tejidos intersticiales
Músculo estriado
MIOPATÍA
Función del Sistema Nervioso Central y Nervios Periféricos es
NORMAL

4. ASPECTOS HISTÓRICOS
• Meryon, 1852
• Duchenne, 1868: “Parálisis muscular seudohipertófica o
mieloesclerótica”
1. Debilidad progresiva de los músculos
2. Seudohipertrofia
3. Hiperplasia de tejido conectivo intersticial
• Gowers, 1879: Signo “treparse sobre las piernas”

5. CLASIFICACIÓN: WALTON
I. DISTROFIAS MUSCULARES PURAS
A. Recesiva ligada al X B. Autosómica
recesiva
C. Autosómica
dominante
1. Distrofia muscular de
Duchenne , intensa
2. Distrofia muscular de
Becker, benigna
3. Distrofia de Emery-Dreifus,
benigna, con contractura
temprana
1. Escapulohumeral o
“miopatía del cuadríceps”
2. Comienzo temprano en la
niñez “similar a la de
Duchenne”
3. Distrofias musculares
congénitas
1. Fascioescapulohumeral
2. Escapuloperonea
3. Proximal de comienzo
tardío
4. Distal (del adulto)
5. Distal (infantil)
6. Ocular
7. Oculofaríngea

6. II. DISTROFIAS CON MIOTONÍA
A. Miotonía congénita
B. Distrofia Miotónica
C. Paramiotonía congénita

7. CAUSAS
• Desconocidas
• Enfermedad hereditaria
• NO: Relación entre las alteraciones bioquímicas y el proceso distrófico

8. CUADRO PATOLÓGICO
• Tipo de herencia
• Patrón de afección muscular
• Edad de inicio
• Ritmo de la enfermedad
Atrofia y fragmentación de
fibras musculares

9. Cambios Histológicos:
• Variación en el calibre de las fibras musculares individuales
• Retracción de las fibras musculares de las vainas de endomisio
• Trifurcación o ramificaciones de las fibras
• Necrosis de fibras aisladas o grupos de ellas, con signos de fagocitosis
• Aumento de tamaño de los núcleos sarcolémicos con nucleación variable
• Aumento de tejido conectivo endomisial
• Hiperplasia del tejido adiposo en la forma de células grasas
• Aparato cardiovascular: Fibrosis del miocardio

10. CONSIDERACIONES BIOQUÍMICAS
1. CAMBIOS EN LOS LÍQUIDOS CORPORALES
• Creatina y Creatinina
1. Disminuye el contenido de
creatinina de la orina
2. Aumenta la cantidad de creatina
en la orina
3. Hipercreatinemia leve
• Creatinina en músculo: 5 mg
• Creatinina sérica: 0.8 a 1.4 %
• Excreción creatinina: 1-2 g/ día
• Creatina sérica: 0.2 a 0.6 mg % ml
(H), 0.4 a 0.9 mg % ml (M)
• Excreción Creatina: 60 a 150 mg
(H), 120 a 300 mg (M)

11. 2. ENZIMAS DEL SUERO
• Creatincinasa
• Aldolasa (<10 Unidades de Bruns)
3. CAMBIOS EN LOS MÚSCULOS
• Disminución en la cantidad de Miosina
• Disminución del contenido de Mioglobina
• Incremento del contenido del Sodio y disminución del Potasio

12. DISTROFIA MUSCULAR DE TIPO
DUCHENNE INTENSA

13. DEFINICIÓN
Alteración ligada al X recesiva, que
causa la mutación en el gen distrofina
ubicado en Xp21, que lleva a
debilitamiento y atrofia muscular
progresiva.

14. EPIDEMIOLOGÍA
• Tipo más común de enfermedad
• Población general: 3/1000 personas

15. HERENCIA
• Forma grave: Recesiva ligada al X
• Forma rara grave: Distrofia muscular de cinturas escapular y
pélvica (Autosómico recesivo)
• Síndrome de Turner
• 60 % existe antecedente familiar positivo

16. BASES GENÉTICAS
DISTROFINA
• 2,6 Millones de pares de bases de ADN
• 79 exones
• 65% Deleción
• 15% Duplicación
• Mutaciones puntuales

17. CUADRO CLÍNICO
• Insidioso: 3 años
iniciales de vida
Lentitud para aprender a caminar
• Interrogatorio específico:
“Fechas clave” del desarrollo
motor

18. • Trastorno inicial: Marcha anormal
Caídas frecuentes
Dificultad para ascender
Levantarse desde el suelo
Dificultad para apoyarse en una sola pierna
Saltar
Carrera torpe
Basculación de tipo Trendelenburg

19. • 3 y 6 años de vida
• Afección de músculos simétrica
• Inicio: Cintura pélvica
• 3-5 años: Cintura escapular
• Signo predominante: Seudohipertrofia

20. EXPLORACIÓN FÍSICA

21. • Signo de Gowers

22. EVOLUCIÓN DE LA DEBILIDAD MUSCULAR
PROXIMAL
• Glúteo mayor
• Abductores y aductores de la cadera
• Psoasiliaco
• Pared anterior del abdomen
• Cuádriceps crural
• Crural anterior

23. CUELLO Y EXTREMIDADES
ESCAPULARES
• Trapecio
• Romboides
• Dorsal ancho
• Rotadores internos
• Bíceps crural
• Supinador largo
“Signo de Meryon”

24. • Músculos intercostales
• Pérdida definitiva de toda la potencia de cadera, rodillas, hombros,
codos y tarso
• Manos, cara, maxilares, faringe, laringe y ojos
• Movimiento diafragmático normal
• Seudohipertrofia
• Macroglosia

25. ATROFIA MUSCULAR
Inserción de músculos Proximal
“Imagen en inanición”
REFLEJOS TENDINOSOS
• Profundos: Normales o hipoactivos
• Superficiales: conservados
PERDIDA DEL TONO MUSCULAR
• Insuficiencia venosa
• Zonas manchadas
• Cianosis

26. ARTICULACIONES
• Arcos de movimiento completos
Contracturas:
• Isquiotibiales
• Flexores de la cadera
• Cintilla Ileotibial de Maissiat
Escoliosis y Cifoescoliosis

27. • Desmineralización
• Diáfisis engrosada
• Retaso en osificación
• Fracturas frecuentes
• Degeneración del Miocardio
• Cardiomegalia
• Taquicardia persistente
• Alargamiento PR
• Bloqueo de rama del Haz de His
• Elevación o depresión ST

28. • Deterioro intelectual
• Dependencia
• Retraimiento
• Pasividad

29. CURSO CLÍNICO
1. Edad del niño al comenzar con los síntomas
2. Edad al perder la capacidad de ambulación
3. Edad al morir

30. DATOS DE LABORATORIO
• CPK aumentada
• Aldolasa
• Aminotransferasa

31. BIOPSIA DEL MÚSCULO

32. DIAGNÓSTICO
ETAPA 1
Pre-
Sintomático
ETAPA 2
Ambulatoria
temprana
ETAPA 3
Ambulatoria
tardía
ETAPA 4
No-
ambulatoria
temprana
ETAPA 5
No-
ambulatoria
tardía
• Retraso en el
desarrollo
normal
• Maniobra de
Gowers
• Marcha
balanceada
• Puede subir
escaleras
• Marcha más
elaborada
• Pérdida de
habilidad para
subir y bajar
escaleras
• Desarrollar
escoliosis
• Progresión de
la enfermedad

33. TRATAMIENTO
• Manejo neuromuscular
• Manejo de la rehabilitación
• Manejo ortopédico
• Manejo Pulmonar
• Manejo cardíaco
• Manejo Gastrointestinal
• Manejo Psicosocial

34. MANEJO NEUROMUSCULAR
• Fuerza
• Rango de movimiento de articulaciones
• Actividades de la vida diaria
Corticoesteroides (Prednisona):
• Inicio: 0.75 mg/kg/ día
• Camina: Dosis máxima 30 mg/día
• No camina: 0.3 a 0.6 mg/kg/ día

35. MANEJO DE LA REHABILITACIÓN
• Estiramiento: 4 a 6 veces por semana
• Férulas nocturnas
• Silla de ruedas
MANEJO ORTOPÉDICO
• Vigilancia y monitoreo de Escoliosis
• Profilaxis
• Cirugía con fusión espinal Posterior
• Salud ósea: Vitamina D, Calcio y Bifosfonatos
• Manejo de fracturas

36. MANEJO PULMONAR
• Vigilancia
• Prevención
• Intervención: Mecánica ventilatoria
MANEJO CARDÍACO
• Vigilancia
• Tratamiento: IECA´s, betabloqueadores y diuréticos

37. MANEJO GASTROINTESTINAL
• Nutrición
• Deglución
MANEJO PSICOSOCIAL
• Comportamiento
• Aprendizaje

38. GRACIAS