El documento describe el fenotipo Bombay, un fenotipo raro del sistema de grupos sanguíneos ABO en el que los individuos carecen de antígenos A y B en sus glóbulos rojos debido a la herencia homocigótica recesiva del alelo h del gen H, el cual es epistático sobre la formación de los antígenos A y B. El fenotipo fue descubierto en el siglo XX y se propuso originalmente que la herencia de los fenotipos ABO dependía de tres alelos en un solo gen.

1. ¿Infidelidad o epistasis? El fenotipo Bombay: López Sevilla Yaxem Luviano Aparicio Nelia Luis Pascual Calaforra América Nitxin Castañeda Sortibrán Marco Antonio Carballo Ontiveros

2. Descubierto en el siglo XX por Karl Landsteiner Antígenos en la superficie de los glóbulos rojos. Los antígenos A y B son controlados por un gen del cromosoma 9. En 1924 se propuso que la herencia de estos fenotipos dependía de tres alelos del mismo gen. Historia Karl Landsteiner (1931)

3. El sistema AB0 de grupos sanguíneos, un ejemplo de alelismo múltiple

4. Aunque se pueden utilizar notaciones diversas, utilizaremos los símbolos IA ,IB e i0 para los tres alelos. La letra I se refiere a isoaglutinógeno, otro término para antígeno.

5. A la izquierda base bioquímica del sistema AB0. A la derecha relaciones de aglutinación entre los diferentes grupos sanguíneos humanos.

14. En el caso del genotipo hhno se sintetiza el antígeno H por lo que no se pueden sintetizar los antígenos A ni B, aunque existan glicosiltransferasas de tipo A y/o B. La condición homocigota recesiva del gen H, es decir hh, es epistática sobre la formación de los antígenos del grupo sanguíneo ABO.Por tanto, el grupo sanguíneo aparentemente O; se le llama fenotipo Oh Bombay

15. Fenotipo Bombay

16. Fenotipo Bombay

17. Fenotipo Bombay

18. Luque José.(2001)Texto ilustrado de biología molecular e ingeniería genética: conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. El Sevier-España, 469 pp. Klug W S, Cummings MR, Spencer C.(2006) Conceptos de Genética. Prentice Hall. 8° ed. 78-80pp. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=glyco2&part=ch13#ch13.s6 REFERENCIAS: