Este documento trata sobre varios temas relacionados con la bioquímica patológica como la gluconeogénesis, la deficiencia de enzimas como la fructosa-1,6-bifosfatasa y la galactosa-1-fosfato uridil transferasa, trastornos mitocondriales como el síndrome de Leigh, la enfermedad de Von Gierke, y la vía de las pentosas fosfato. También cubre trastornos como la enfermedad granulomatosa crónica y la deficiencia de
Metabolismo Intermediario, definición, metabolismo de lípidos, carbohidratos y proteínas.
Para más información visita http://trabajosmedicos.blogspot.com/ y sus fuentes bibliográficas.
Metabolismo Intermediario, definición, metabolismo de lípidos, carbohidratos y proteínas.
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Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extranuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias.
Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.1 Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial (es decir, aquellos que requieren un mayor aporte energético) son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales.
La gravedad y el espectro de estas enfermedades parecen desproporcionados respecto a la contribución del ADN mitoncondrial al genoma humano.
Dependiendo de cuáles sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor (pérdida de equilibrio, epilepsia, temblores, etc.), debilidad muscular y dolor, desórdenes gastrointestinales y dificultades para tragar, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales (ceguera, catarátas, entre otros) y auditivos (sordera-a menudo afectando a ambos oídos-), acidosis láctica, retrasos en el desarrollo, susceptibilidad a las infecciones, problemas de fertilidad (sobre todo en el sexo femenino), problemas hormonales y dificultad al tragar y al absorber nutrientes (conllevando a una pérdida de peso, entre otras muchas patologías observadas
El síndrome de progeria es una enfermedad muy rara la cual le da a un porcentaje muy pequeño de niños en el mundo, esta enfermedad consiste en que los recién nacidos y los niños presentan enfermedades de adultos mayores, lo cual los limita a realizar actividades de niños sin esta enfermedad. Debido a esto su periodo de vida es muy corto, alguno no alcanzan a cumplir los 30 años.
Descripción de las enfermedades mitocondriales. ¿Qué son? ¿Cómo se heredan? Además de tocar cuatro de las principales, LOHN, KSS, MELAS y MERRF. ideal para clases universitarias.
Las siguientes diapositivas que pongo a su disposición son una herramienta para llevar a cabo un buen interrogatorio sobre el sistema hematológico de su paciente.
Paciente masculino de 53 años de edad, refiere dolor retroesternal y subesternal recurrente de dos meses de evolución acompañado de palpitaciones y mareo. El dolor tiene una duración de 5 a 10 minutos y no es desencadenado por actividad física. Los síntomas tienen predominio matutino y en media noche, los episodios de dolor no impactan en su estado de consciencia. Antes de su ingreso se le interrogó sobre antecedentes de enfermedad coronaria familiar y enfermedades actuales, las cuales fueron negadas. Reporta alcoholismo y tabaquismo.
Infección intraparenquimatosa focal
Inicio: cerebritis localizada
Evolución: colección de material purulento rodeado por una cápsula bien definida.
La siembra cerebral se produce por:
Contigüidad desde estructuras vecinas
Diseminación hematógena a partir de un foco extracraneal, siendo causas menos frecuentes el traumatismo craneal penetrante o la cirugía
HS inmediata
Local
Dependen del punto de entrada del alergeno
Tiene dos fases
Inmediata o inicial (5-30 min)
VD
↑ Permeabilidad Vascular
Espasmo ML
Secreción glandular
Tardía (segunda reacción)
Asma
Sin exposición adicional de Ag
Introducción.
Líneas de Zack Efron y el intruso
Anatomía general de los pulmones
Exploración Física de tórax.
Inspección.
Palpación.
Percusión.
Auscultación.
Referencias.
Circulación; biofísica de la presión, flujo y resistencia.
Distensibilidad vascular y funciones de los sistemas arterial y venoso *
Regulación nerviosa de la circulación y control rápido de la presión arterial.
Resumen de las vías metabólicas de los carbohidratos y lípidos con sus enzimas y reguladores. Glucólisis, Ciclo de Krebs (ATC), vía de las pentosas, Gluconeogénesis, glucogenólisis, glucogénesis, beta oxidación, etc.
Histolgía, sistema digestivo, desde boca hasta ano, sin glándulas anexas, placas de peyer, duodeno, yeyuno, íleon, CISALUD, USMLE, criptas de Lieberkühn, Lieberkühn, células de Paneth, células caliciformes, glándulas de Bruner
Instrucciones del procedimiento para la oferta y la gestión conjunta del proceso de admisión a los centros públicos de primer ciclo de educación infantil de Pamplona para el curso 2024-2025.
1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
BAJA CALIFORNIA
Escuela de Ciencias de la Salud
Medicina
BIOQUÍMICA PATOLÓGICA
Gluconeogénesis y Vía de las Pentosas Fosfato
BIOQUÍMICA I
421-2
Ramírez Guzmán J. Alejandro
Dra. María de los Remedios Sánchez.
CISALUD
2. ÍNDICE
Gluconeogénesis
Fructosa-1,6-bifosfatasa
Deficiencia de Galactosa-1-
fosfato uridil transferasa
(Galactosemia)
Complejo PDH (ENSL) (CK)
Glucogenosis tipo Ia
(enfermedad de Von Gierke)
Vía de las Pentosas Fosfato
Enfermedad Granulomatosa
Crónica
Carencia de G6PDH
CISALUD
6. Deficiencia de F-1,6-BPasa
CISALUD
Dx.
HC
Análisis de orina
Glicerol, G3P, Alanina y Ác. Láctico
Ezimas (0-30%)
Tx. Objetivo: evitar hipoglucemia.
Reservas de glucógeno
Glucosa/HCO3 IV y orales
Evitar Fructosa, sacarosa, sorbitol
Carbohidratos de absorción lenta
Disminuir ingesta de grasas
Pronóstico:
Cuadro disminuye con la edad y tiene
pronóstico favorable
7. Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato uridil transferasa.
GALACTOSEMIA
CISALUD
Acumulación de galactosa en los tejidos
Manifestaciones posteriores a alimentación con lácteos
Dx. Determinación enzimática en eritrocitos
Tx. Sustitos de leche
8. Encefalopatía Necrotizante Subaguda
Síndrome de Leihg
CISALUD
Anomalía
Genética AR X
Esporádica
Variable
Mitocondria
Producción ATP
Déficit
Complejo PDH
Piruvatocarboxilasa
Complejos I-IV
Acidosis láctica
No hay cura
9. Encefalopatía Necrotizante Subaguda
Síndrome de Leihg
CISALUD
Sintomatología clínica
Acidosis láctica
Convulsiones
Hipotonía
Debilidad muscular
Cardiopatía
Fallas cardiorrespiratorias
(muerte)
Encefalomiopatía
La en enfermedad induce la
muerte en el primer años
cuando se presenta en la
niñez
http://www.ecured.cu/images/8/87/Sindrome_leigh.jpg
10. Enfermedad de von Gierke
Glucogenosis de tipo Ia
Secundarias a defectos enzimáticos
Glucosa-6-fosafatasa
Glucogéno anormal
Acumulación de glucógeno calidad-cantidad
Hígado
Riñoes
Intestinos
Hipoglucemia
Dx. Tardío
Hepatomegalia
Convulsiones
CISALUD
11. Enfermedad de von Gierke
Glucogenosis de tipo Ia
CISALUD
Cuadro clínico
Cara redonda (de muñeca)
Abdomen protuberante
Debido a hepatomegalia
Extremidades delgadas
Talla baja
Pubertad
Adenomas hepáticos
Riñones aumentados de tamaño
Adulto
HTA
Proteinuria
15. FUNCIONES
Ramírez-Cheyne, J., & Zarante, I. (2009). Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su
prevalencia. Universidad Médica Bogotá, 58-76.
CISALUD
17. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRÓNICA
NADPH regenera al glutatión reducido
Defecto en la fagocitosis
1 de cada 200,000
En México rep. 14.1% de IF primarias
Mutaciones de la NADPH oxidasa
Neutrófilos
Deficiencias en la producción de RL
Infecciones
CISALUD
http://img.photobucket.com/albums/v153/rodaballo/Weblog/boraschi_1.jpg
18. Base genética
Mutación en los genes de la
NADPH oxidasa
Impide la formación de radicales
libres de oxígeno
Favorece las infecciones fúngicas
y por gérmenes positivos a
catalasa, responsables de las
manifestaciones clínicas.
Las mutaciones en los genes que
codifican para algunas unidades
de la NADPH oxidasa son
responsables de la enfermedad
granulomatosa crónica
CISALUD
21. ANEMIA HEMOLÍTICA: Deficiencia de
Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
Enzimopatía más común
del ser humano
400 mutaciones
Inexistencia-incompatible
con la vida
Esplenomegalia
<Vm del eritrocito
Hemólisis en bazo
Anemia hemolítica
CISALUD
23. CORPUSCULOS DE HEINZ
Las proteínas intracelulares se oxidan y agregan para
formar los denominados corpúsculos de Heinz, lo cual
confiere una mayor rigidez al eritrocito que, finalmente,
sufre hemólisis
CISALUD
24. ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA Inicio desde horas hasta 3-7 días después del EO
EO causado por:
Infecciones
Fármacos (AB, primaquina…)
Vicia fava: vicina, convicina e isouramilo
Dolor
Tx.
Anular causas de EO
Suplementos V9, Fe++
Evitar
Habas
Tx. Oxidativos
Tamiz neonatal
CISALUD
25. MALARIA
La malaria se transmite a través de la picadura de una hembra
del mosquito del género Anopheles infectada con las formas de
Plasmodium infectantes para el hombre (esporozoitos).
CISALUD
26. BIBLIOGRAFÍA
Acosta, T., Pedro, D., & Suárez, M. (2003). Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD y estrés
oxidativo. Revista Cubana de Ivestigación Biomédica, 186-192.
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Revista Alergia México, 165-174.
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Nutrición, 493-509.
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Meningoencefalitis granulomatosa por Balamuthia mandrillaris: Reporte de un caso y revisión literaria.
Revista Chilena de Infectología, 237-242.
García, J., Basterreche, N., Pascual, J., Zubía, B., & Pérez, M. (2007). Enfermedad de Leigh: a propósito de
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Mallo, J., Castañón, L., Herrero, B., Robles, B., & Goded, F. (2005). Síndrome de Leigh con déficit de los
complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial. Anales de Pediatría (Barcelona), 161-165.
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Murray, R. (2013). Harper Bioquímica Ilustrada (29 ed.). México, D. F.: Mc. Graw-Hill
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Ramírez-Vargas, N., Berrón, L., Berrón, R., & Blancas, L. (2011). Diagnóstico de enfermedad
granulomatosa crónica; pacientes y portadores. Revista Alergia México, 120-125.
Verdú, A., Boyer, L., Garde, T., Orrade, J., & Alonso, J. (1996). Enfermedad de Leigh en un lactante con
déficit del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. Anales Españoles de Pediatría, 305-308.
CISALUD
Notas del editor
Gran cardiomegalia secundaria a granulomas cardiacos
Dos copias del gen anormal para que se desarrolle. Cromosoma 9 (9q22.2 –q22.3)
Para compensar la falta de glucosa, el cuerpo extrae la glucosa de las células de grasa, que dan lugar a una acumulación de cetonas. Estas cetonas son relativamente ácidas a la sangre a medida que entran en el torrente sanguíneo. Como resultado, el pH de la sangre arterial cae, creando condiciones potencialmente tóxicas a los órganos vitales del cuerpo.
El tratamiento incluye la eliminación de galactosa o lactosa de la dieta. Los hidrolizados de caseína, los preparados a base de carne y las fórmulas de soja pueden utilizarse como sustitutos de la leche.
AR X… herencia materna
La sulfanilamida es un antibiótico que pertenece al grupo de las sulfamidas. Actúa sobre la pared de las bacterias destruyéndolas y evitan la propagación de la infección.
Dapsona: Lepra y Primaquina- antipalúdico MAC: medida preventiva para evitar el contagio por plasmodium falciparum. En algunos estudios realizados en países de África occidental, Colombia, Irán e Indonesia, se ha comprobado que su eficacia como medida preventiva, alcanza el 85% .
Cuando el mosquito chupa sangre de un enfermo de paludismo, adquiere el parásito, el cual se rep oduce r en su inte orir y pasa a su saliva