Este documento describe diferentes tipos de enfermedades congénitas y complicaciones de la prematuridad. Explica las causas de las anomalías congénitas como factores genéticos, ambientales y multifactoriales, así como la patogénesis de estas anomalías. También describe enfermedades como la enfermedad de membrana hialina, enterocolitis necrotizante, hemorragia intraventricular e infecciones perinatales que afectan a los recién nacidos prematuros.

1. Enfermedades de la Infancia
Edgardo Silva
C.I 14335307

2. Anomalías Congénitas
• Son defectos morfológicos presentes al
nacimiento
• No es implícito de genético
• Malformación Mayor: anomalía funcional o
cosmética de significancia

3. Malformación Congénita
• Errores primarios en la
morfogénesis
intrínsecos al desarrollo
• Generalmente son
multifactoriales
• Malformaciones en
varios órganos pueden
coexistir

4. Disrupción
• Destrución de un
órgano o región del
cuerpo previamente
normal
• Son secundarias a
alteraciones extrínsecas
• Ejemplo: bridas
amnióticas.

5. Secuencia
• Corresponde a una
cascada de anomalías
• Una malformación
localizada lleva a
efectos secundarios
en otros órganos
• Ejemplo: secuencia de
Potter

6. Síndrome
• Constelación de anomalías
congénitas todas ellas
relacionadas
patológicamente
• No puede ser explicado en
un sólo efecto iniciador
• Generalmente tienen un
único agente etiológico

7. Causa de las anomalías congénitas
• Causas genéticas:
– Alteraciones en el cariotipo
– La mayoría se debe a alteraciones en la gametogénesis
– Generalmente no son familiares
– Mutaciones genéticas puntuales
– Generalmente siguen una herencia mendeliana.

8. Causa de las anomalías congénitas
• Causas ambientales:
– Virus
– Rubeola, herpes simple, varicela-zoster, HIV, enterovirus
– Importante la edad gestacional
– Drogas y químicos
– Talidomida, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina, cigarrillo
– Radiación
– Diabetes materna

9. Causa de las anomalías congénitas
• Causas multifactoriales:
– Ocurre en la mayoría de defectos al nacimiento
– Debe existir un determinado número de
alteraciones genéticas e interacción con el
ambiente

11. Patogénesis de las anomalías
congénitas
• Sitios de acción de los teratógenos y defectos
genéticos:
• Migración celular
• Proliferación celular
• Interacción celular
• Asociación matriz-células
• Apoptosis
• Influencias hormonales y fuerzas mecánicas

12. Patogénesis de las anomalías
congénitas
• Ejemplos:
– Factor de crecimiento transformante y factor de
crecimiento de los fibroblastos
– Genes HOX: implicados en la regulación de la
transcripción. Son alterados por el ácido retinóico
y el valproato de sodio.
– Genes PAX: codifican factores de transcripción del
ADN. También se postulan como protooncogenes

13. Prematuridad
• Productos menores a las 37 semanas o los
2500 gr.
• Factores de Riesgo:
• Ruptura prematura de membranas ovulares
• Infecciones intrauterinas
• Anormalidades uterinas, cervicales o placentarias
• Embarazos múltiples

14. Complicaciones de la Prematuridad
• Enfermedad de membrana hialina (SIRI):
– No es la única causa de insuficiencia respiratoria del
neonato.
– Factores de riesgo: sexo masculino, madre diabética,
cesárea.
– Dificultad respiratoria progresiva casi desde el inicio del
parto.
– Radiografía muestra patrón en vidrio esmerilado
– Etiología: deficiencia del factor surfactante.
– Neumocitos tipo II aumentan en número luego de la
semana 35

15. Enfermedad de membrana hialina
Morfologia
• Alveolos poco desarrollados y colapsados
• Detritos celulares en bronquiolos terminales y
sacos alveolares
• Presencia de membranas de fibrina en los
alveolos
• Pulmón luego de 48 horas puede mostrar
cambios reparativos

17. Complicaciones de la Prematuridad
• Enterocolitis necrotizante
– Etiología multifactorial (prematuridad-sepsis-
isquemia intestinal)
– Inflamación intestinal, con migración transluminal
de bacterias
– Afecta sobretodo íleon terminal, ciego y colon
ascendente
– Intestino luce dilatado, friable, con vasos
congestivos, gangrenoso. Puede perforarse.

19. Complicaciones de la Prematuridad
• Hemorragia
intraventricular:
– Es más frecuente en los
prematuros de bajo
peso.
– Es el resultado de
encefalopatía hipóxica e
isquémica.

20. Infecciones Perinatales
• Afectan al feto, al prematuro y al neonato
• Vías de infección:
– Ascendente:
– Es la vía más frecuente.
– Por aspirar líquido amniótico contaminado o infección en el
canal del parto
– Puede documentarse corioamnioítis
– Hematológica:
– Incluye a TORCH

23. Hidrops Fetal
• Acumulación de edema en el feto durante el
crecimiento intrauterino
• Causas:
– Hidrops Inmunológico:
• Hemólisis en el neonato causada por incompatibilidad
de grupo sanguíneo
– Hidrops no Inmunológico:
• Defectos cardiovasculares, anomalidades
cromosómicas, anemia fetal, otros.