Una pequeña presentación sobre los tipos de inmunodeficiencias primarias, cómo sospecharlas y cómo diferenciar unas de otras.

1. ENFOQUE DIAGNÓSTICO DE LAS
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

2. INTRODUCCIÓN
 Grupo raro de enfermedades del sistema
inmunitario
 Alteración cuantitativa y/o funcional
 Incidencia: 1/10.000-1/100.000 RN vivos
 Déficit IgA: 1/200-1/1000 RN vivos
 Hereditarias
 Congénitas
 De origen genético
 Inicio en algún momento de la primera infancia
ID más
frecuente!!

3. EL SISTEMA INMUNITARIO..

4. CARACTERÍSTICAS GENERALES
 Mayor susceptibilidad a padecer INFECCIONES
recurrentes y persistentes (gérmenes
oportunistas):
 Bacterias piógenas: defecto Ac, C, o fagocitos
 Inf. víricas recurrentes: alt. linfocitos T
 Inicio en EDADES TEMPRANAS de la vida (1er
año)
 Existencia de ANTECEDENTES FAMILIARES

5. SOSPECHA DE INMUNODEFICIENCIA
PRIMARIA
 Niños con “demasiadas infecciones”
 Niños con sistema inmunitario normal:
• 6-8 infecciones de vías respiratorias/año
durante los primeros 10 años
• Hasta 6 episodios anuales de OMA
• 2 episodios de GEA
La frecuencia de infecciones de vías altas
aumenta en preescolares que acuden a guarderías
o cuando sus hermanos lo hacen

6. CLASIFICACIÓN
 ID humorales o de células B (65%)
 ID celulares o de células T (5%)
 ID combinadas de células B y T (15%)
 Deficiencias del sistema inmunitario innato:
 Del sistema fagocítico (10%)
 Del sistema del complemento
 Del sistema NK

7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
DÉFICIT DE CÉLULAS B
 Infecciones bacterianas
recurrentes sinopulmonares
o sepsis, principalmente por
microorganismos
encapsulados (S.
pneumoniae, H. influenzae
tipo b)
 Bronquiectasias
inexplicables
 Gastroenteritis recurrente o
crónica (Giardia o
Enterovirus)
 Fallo de medro
DÉFICIT DE CÉLULAS T
 Infecciones víricas
recurrentes (VVZ, CMV,
HSV)
 Fallo de medro
 Candidiasis crónica
 Diarrea crónica
 Linfopenia
 Neumonía por
Pneumocystis
 Eccemas severos en
periodo
neonatal/dermatitis
seborreica

8. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
DEFECTOS DE LOS
FAGOCITOS
 Retraso cicatrización
 Caída tardía del cordón
umbilical
 Linfadenitis o abscesos de
tejidos blandos
 Hepatoesplenomegalia
 Gingivitis crónica o
enfermedad periodontal
 Aftas orales
 Infecciones por gérmenes
catalasa + y hongos
DEFECTOS DEL
COMPLEMENTO
 Angioedema (cara, manos,
pies, tracto GI)
 Enfermedad autoinmune
lupus-like
 Infecciones por bacterias
piogénicas (Neisseria
meningitidis)
 Historia sugestiva de
herencia AD

9. DEFECTOS PRIMARIOS DE LA PRODUCCIÓN
DE ANTICUERPOS
 ID primarias más frecuentes
 Déficit IgA sérica: + frecuente
 Inicio 6-9 meses
 Infecciones recidivantes por
bacterias encapsuladas
Tratamiento: Inmunoglobulina intravenosa

10. MUCHAS GRACIAS
POR VUESTRA
ATENCIÓN