La fibrosis quística es una enfermedad genética recesiva que afecta principalmente a las células epiteliales exocrinas. Se caracteriza por una mutación en el gen CFTR que codifica un canal de cloro. Puede asociarse a diabetes, osteoporosis y problemas de fertilidad. El diagnóstico se confirma mediante el test del sudor o análisis genético. Requiere un tratamiento multidisciplinario y de por vida.

1. FIBROSIS QUÍSTICA
“ P O B R E N I Ñ O A Q U E L
AL QUE AL BESARLE SU FRENTE SABE A SAL,
UN EMBRUJO PESA SOBRE ÉL
Y N O T A R D A R Á E N M O R I R ”
DRA. CAMILA KEOSSEIAN
ASIST. DRA J IMENA PEREDA
28 MAYO 2014

2. Fundaciones FQ

3. ENDOCRINOLOGÍA FQ
¿POR QUÉ CONOCERLA ?
 Pertenece a pesquisa
 Enfermedades endocrinológicas asociadas
 Enfermedad genética mas frecuente en RB

4. GENERALIDADES
 Herencia autosómica recesiva crónica
 Raza blanca
 1/ 4500 RNV (1/ 8310 Uruguay)
 Enfermedad de células epiteliales exócrinas
 Alteración de CFTR (factor transmembrana, canal de
cloro). Más de 1700 mutaciones. Distintos fenotipos
 Importante morbimortalidad

5. Cribado
VENTAJAS
 Mejora nutrición y crecimiento
 Previene colonización precoz por Pseu.A
 Disminuye intensidad del tratamiento
Mejor calidad de vida y supervivencia
Se determina la tripsina inmunoreactiva (TIR) por ELISA. No útil luego de
los 30 días de vida
Alta S - Baja E
proteína asociada la pancreatitis (PAP) como segundo marcador

6. A partir del año 2009 se hace obligatoria la PNN para FQ
por el decreto 677/09. Se implementa desde 1° junio 2010

7. DIAGNÓSTICO
 SOSPECHA
 Caracteres fenotípicos
AF FQ
PN +
 CONFIRMACIÓN
 test del sudor
 análisis de mutaciones de CFTR

8. CLÍNICA

9. DIABETES (DRFQ)
 Afectación tardía. Segunda década de la vida
 Fibrosis/ atrofia acinar/ infiltración cél grasas
Resistencia a la
- inflamación
- infecciones
- tto corticoideo
Insulinopenia
(principal)
 Factores de riesgo:
 Edad
 SF
 Insuficiencia pancreática exócrina
 Mala función pulmonar
insulina
Impacto
metabólico
(papel anabólico)

10. DRFQ
 Instalación insidiosa. De inicio: hiperglicemia
posprandial. morbimort
 Despistaje anual en > 10 años
• Tto: objetivos

11. DRFQ TRATAMIENTO
 Nutricional
 Insulina
Precoz por efecto anabólico
Régimen basal- bolo
No se recomiendan los ADO
 Ejercicio
Aeróbico moderado

12. Controles DRFQ
CRIBADO complicaciones cronicas
Microvasculares
- Al diagnostico de la diabetes (ya que esta puede
llevar anos silente)
- Luego del dg: anual
 fondo de ojo,
 Función renal
 Microalbuminuria
 Valoración clínica neuropatía
Macrovasculares
 no presentan un riesgo aumentado (menor expectativa de vida/
menores FRCV asociados)

13. ENFERMEDAD ÓSEA ASOCIADA A FQ
Baja masa ósea, fracturas con mínimo o sin trauma
 Factores de riesgo
- déficit vitamina D y K
- Pobre ingesta de calcio
- poco ejercicio
- retraso puberal, hipogonadismo
- efectos directos de citokinas proinflamatorias que se
vuelcan a la circulación desde la vía aérea
- uso de terapia corticoidea oral o inhalatoria
- DRFQ.

14. FERTILIDAD
 HOMBRE: la mayoría estériles
agenesia uni o bilateral de los vasos deferentes.
azoospermia obstructiva
Técnicas de recuperación espermatozoides utiles del
epididimo o del testiculo y posterior uso en FIV.
 MUJER: suelen tener fertilidad disminuida
- factor cervical (alteracion de las propiedades fisiologicas
del moco cervical)
- Anovulación secundaria a malnutrición por enfermedad
grave

15. Gran camino por recorrer Gracias!