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Síndrome de charcot marie
tooth
Charcot–Marie–Tooth es el nombre de tres médicos que fueron los
primeros en describir el trastorno en 1886: Jean–Martin–Charcot,
Pierre Marie y Howard Henry Tooth.
¿De dónde viene el nombre de CMT?
Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica
dominante debida a una degeneración de los cordones
posteriores y de las células de las astas anteriores de la
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se caracteriza por una atrofia de los músculos de la pierna,
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es un padecimiento que representa una de las neuropatías
hereditarias mixtas más comunes, con una incidencia de 1 por
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En el fenotipo clásico, los síntomas inician en la primera o segunda década de la
vida, con un curso lento y progresivo. Sin embargo, la edad de inicio, progresión y
severidad varían dependiendo de la forma de CMT, el gen afectado, así como el tipo
de mutación42.
 debilidad y atrofia muscular con hiporreflexia o
arreflexia en extremidades inferiores.
 pie cavo
 dedos en martillo
 dificultad para caminar y correr
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 presentar disminución de la percepción del dolor,
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inferiores, mano en garra, temblor en manos,
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características tipicas
 La terapia física, la terapia ocupacional, y la actividad física
pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el
funcionamiento independiente.
 Los equipos ortopédicos (tales como aparatos ortopédicos,
plantillas o zapatos ortopédicos) pueden hacer que sea más fácil
caminar.
 La cirugía ortopédica en los pies a menudo permite mantener o
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Genetica

  • 1. Síndrome de charcot marie tooth
  • 2. Charcot–Marie–Tooth es el nombre de tres médicos que fueron los primeros en describir el trastorno en 1886: Jean–Martin–Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth. ¿De dónde viene el nombre de CMT?
  • 3. Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante debida a una degeneración de los cordones posteriores y de las células de las astas anteriores de la médula espinal
  • 4.
  • 5. se caracteriza por una atrofia de los músculos de la pierna, los peroneos. la atrofia se extiende a los músculos de las manos y brazos. Saturación
  • 6.
  • 7. es un padecimiento que representa una de las neuropatías hereditarias mixtas más comunes, con una incidencia de 1 por cada 2,500 nacidos vivos. En el fenotipo clásico, los síntomas inician en la primera o segunda década de la vida, con un curso lento y progresivo. Sin embargo, la edad de inicio, progresión y severidad varían dependiendo de la forma de CMT, el gen afectado, así como el tipo de mutación42.
  • 8.  debilidad y atrofia muscular con hiporreflexia o arreflexia en extremidades inferiores.  pie cavo  dedos en martillo  dificultad para caminar y correr  marcha equina o steppage  presentar disminución de la percepción del dolor, temperatura o propiocepción en miembros inferiores, mano en garra, temblor en manos, calambres, pies fríos, hiperqueratosis plantar y acrocianosis características tipicas
  • 9.
  • 10.  La terapia física, la terapia ocupacional, y la actividad física pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el funcionamiento independiente.  Los equipos ortopédicos (tales como aparatos ortopédicos, plantillas o zapatos ortopédicos) pueden hacer que sea más fácil caminar.  La cirugía ortopédica en los pies a menudo permite mantener o incluso restaurar la función para poder caminar.
  • 11. Referencia bibliografica Manual de neuro genética - Página 117 Adriano Jiménez Escrig - 2003 .

Notas del editor

  1. Esta plantilla se puede usar como filtro de inicio para un álbum de fotos.